Βιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείου

114

2009-2010

ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ

ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣΓ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ ΓΚΟΓΚΟΣΗ, ΒΙΟΛΟΓΟΣ ΕΚΠΑMSc Κλινικής Βιοχημείας και Μοριακής Διαγνωστικής

[ T Y P E T H E C O M P A N Y A D D R E S S ]

206

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΕισαγωγήστηΒιολογία

Η βιολογία είναι η επιστήμη που μελετά την ζωή, το πιο ενδιαφέρον και διαδεδομένο φαινόμενο του πλανήτη μας. Είναι επιστήμη αλματώδους εξέλιξης, της οποίας τα σύγχρονα επιτεύγματα ξαφνιάζουν. Τα σύγχρονα επιτεύγματα απασχολούν σχεδόν καθημερινά, το ραδιόφωνο τον τύπο και την τηλεόραση με την μοριακή βάση ποικίλων ασθενειών, το πρόβλημα του υπερπληθυσμού, της ισορροπίας των οικοσυστημάτων, δημιουργώντας όμως ταυτόχρονα πολλά ηθικά διλήμματα.

Είναι φανερό ότι για να καταλαβαίνουμε αυτά που συμβαίνουν γύρω μας, για να έχουμε άποψη γι αυτά αλλά πάνω από όλα για να καταλαβαίνουμε τον ίδιο μας τον εαυτό πρέπει να έχουμε βασικές γνώσεις Βιολογίας. Βέβαια ο σκοπός της διδασκαλίας της Βιολογίας στα σχολεία πρωταρχικά είναι να μάθουν οι μαθητές να χαίρονται την ζωή και την καθημερινότητά τους. Να σέβονται την ζωή σε όλα τα επίπεδα οργάνωσης της από το κύτταρο μέχρι το οικοσσύστημα. Να σέβονται το περιβάλλον, να αναγνωρίζουν την σημασία της ποικιλότητας στο φύλο το χρώμα την φυλή τα μορφολογικά χαρακτηριστικά τις απόψεις και να σέβονται την μοναδικότητα του κάθε ενός.

Έτσι, διαβάζοντας βιολογία αποκτάς την ικανότητα να παρατηρείς να συγκρίνεις (μόρια, κύτταρα, οικοσυστήματα, καταστάσεις) να τα ταξινομείς με βάση ορισμένα κριτήρια, να διατυπώνεις υποθέσεις να καταλήγεις σε συμπεράσματα. Διαβάζοντας βιολογία αποκτάς κριτικό και ερευνητικό πνεύμα (διερευνάς κάθε κατάσταση, παρατηρείς τα δεδομένα, τα αναλύεις και καταλήγεις σε συμπέρασμα) μαθαίνεις να έχεις το θάρρος της γνώμης σου, να εργάζεσαι ομαδικά. Όταν αντιμετωπίζεις ένα πρόβλημα (πχ υγείας) στο οποίο από μόνος σου δεν μπορείς να δώσεις λύση η βιολογία σε μαθαίνει να απευθύνεσαι στους κατάλληλους φορείς (ιατρούς, νοσοκομεία) και να συνεργάζεσαι μαζί τους παρουσιάζοντας τις σκέψεις και τους προβληματισμούς σου προκειμένου να δοθεί λύση στο πρόβλημα.

Η Βιολογία φέτος είναι το μάθημα στο οποίο εξετάζεσαι πανελλαδικά. Συνεπώς θα οργανώσουμε έτσι την προετοιμασία σου ώστε να έχεις το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. Αυτά που πρέπει να γνωρίζεις είναι ότι επειδή στο βιβλίο εξετάζεσαι, αρχικά θα διαβάζεις προσεκτικά την θεωρία του βιβλίου. Καθώς θα διαβάζεις την θεωρία θα δίνεις ιδιαίτερη έμφαση στους όρους- λέξεις κλειδιά τους οποίους θα πρέπει να είσαι σε θέση να τους περιγράφεις ορθά αλλά και να τους χρησιμοποιείς στα κείμενά σου. Ξέρω βιολογία σημαίνει χρησιμοποιώ το κατάλληλο λεξιλόγιο.Καθώς θα αναλύουμε το μάθημα στην τάξη θα συγκρίνουμε μόρια ή διαδικασίες ή φαινόμενα βρίσκοντας ομοιότητες και διαφορές. Αυτά θα τα οργανώνουμε σε πινακάκια τα οποία θα πρέπει να είσαι σε θέση να τα αναπαράγεις.Ξέρω βιολογία σημαίνει περιγράφω- συγκρίνω- ταξινομώ.Καθώς θα αναλύουμε τις διαδικασίες θα χρησιμοποιούμε χάρτες εννοιών. Στους χάρτες εννοιών οι όροι- λέξεις κλειδιά συνδέονται μεταξύ τους ώστε να φαίνεται η λογική τους σχέση. Ο χάρτης εννοιών δεν δείχνει μια στιγμιαία σκέψη αλλά είναι προϊόν μιας ολιστικής προσέγγισης της γνώσης. Οι χάρτες εννοιών ως εργαλείο μάθησης σε βοηθούν να καταλάβεις την αιτιολογία των φαινομένων και καταστάσεων, μειώνοντας έτσι την στείρα αποστήθιση.

3

Παναγιώτα Γκογκόση, Εκπαιδευτικός Μέσης Εκπαίδευσης

ΜΙΤΩΣΗΚΑΙΜΕΙΩΣΗΔΥΟΔΙΑΔΙΚΑΣΙΕΣΠΟΥ !ΠΡΕΠΕΙΝΑΞΕΡΕΙΣ

ΜΙΤΩΣΗ

Η μίτωση είναι ο τρόπος διαίρεσης ενός ευκαρυωτικού κυττάρου. (Οι προκαρυωτικοί οργανισμοί, δηλαδή τα βακτήρια ΔΕΝ διαιρούνται με την διαδικασία της μίτωσης)Με την διαδικασία της μίτωσης παράγονται δύο θυγατρικά κύτταρα τα οποία είναι πανομοιότυπα μεταξύ τους αλλά και με το αρχικό.Γενικά την ζωή του κυττάρου μπορούμε να την χωρίσουμε σε δυο μεγάλες φάσεις. Στην πρώτη φάση που λέγεται μεσόφαση, το κύτταρο ζει κάνει τον μεταβολισμό του, μεγαλώνει και επικοινωνεί με το περιβάλλον του. Στη φάση της μεσόφασης επιτελούνται οι διαδικασίες της μεταγραφής της μετάφρασης ενώ στο τέλος της μεσόφασης γίνεται και η αντιγραφή του γενετικού μας υλικού, του DNA. Στην δεύτερη φάση την μίτωση το κύτταρο διαιρείται. Στην αρχή της μίτωσης διασπάται η πυρηνική μεμβράνη και άρα το διπλασιασμένο πια DNA βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα. Επειδή το DNA έχει διπλασιαστεί λέμε ότι διακρίνουμε δύο αδερφές χρωματίδες ενωμένες μεταξύ τους στο κεντρομερίδιο. Οι δυο αδερφές χρωματίδες που είναι ενωμένες στο κεντρομερίδιο αρχίζουν να συσπειρώνονται και τότε πια δομούν τα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι στη μέγιστη συσπείρωση τους στη φάση της μετάφασης. Τότε είναι ορατά και με το οπτικό μικροσκόπιο. Στη φάση της μετάφασης τα χρωμοσώματα έχουν διαταχθεί στο κέντρο του κυττάρου το ένα κάτω από το άλλο με μεγάλη ακρίβεια. Αφού το κύτταρο σιγουρευτεί ότι έχει γίνει με μεγάλη ακρίβεια η ταξινόμιση των χρωμοσωμάτων περνάει στη φάση της ανάφασης όπου και διαχωρίζονται μεταξύ τους οι αδερφές χρωματίδες και οδεύουν προς τα άκρα του κυττάρου. Στο τέλος της μίτωσης διαιρείται και το κυτταρόπλασμα του κυττάρου και δημιουργούνται έτσι δυο θυγατρικά κύτταρα παρόμοια μεταξύ τους αλλά και με το μητρικό.

206


Μείωση

Μείωση είναι η διαδικασία παραγωγής γαμετών (ωάρια και σπερματοζωάρια) στους ευκαρυωτικούς διπλοειδείς οργανισμούς. Διπλοειδέις λέγονται οι οργανισμοί που έχουν από δύο φορές τα γονίδια τους. Έχουν δηλαδή ομόλογα χρωμοσώματα. Χρωμοσώματα ίδιου μεγέθους ίδιου σχήματος τα οποία φέρουν γονίδια αλληλόμορφα μεταξύ τους. Γονίδια που κωδικοποιούν για την ίδια ιδιότητα αλλά πιθανά να την εκφράζουν με διαφορετικό τρόπο. Το ένα από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα είναι μητρικής και το άλλο πατρικής προέλευσης.Σε έναν διπλοειδή ευκαρυωτικό οργανισμό όλα τα κύτταρα διαιρούνται με μίτωση εκτός και αν πρόκειται να γίνουν γαμέτες οπότε ακολουθείται η διαδικασία της μείωσης.Στη μείωση διακρίνουμε την μείωση Ι και την μείωση ΙΙ.Πριν ξεκινήσει η διαδικασία της μείωσης το γενετικό υλικό διπλασιάζεται και έτσι διακρίνουμε αδερφές χρωματίδες ενωμένες μεταξύ τους στο κεντρομερίδιο.Στην διαδικασία της μείωσης Ι διαχωρίζονται μεταξύ τους τα ομόλογα χρωμοσώματα.Στην διαδικασία της μείωσης ΙΙ διαχωρίζονται μεταξύ τους οι αδερφές χρωματίδες.Τελικό προιόν της μείωσης είναι τέσσερα κύτταρα τα οποία έχουν μισή ποσότητα γενετικού υλικού από το μητρικό.

3


:1 Κεφάλαιο

Το γενετικό υλικό

206


Διδακτικοί Στόχοι

Ν α αναφέρεις τα μακρομόρια που δομούν ένα κύτταρο

Να ορίζεις τις έννοιες (μαύρα γράμματα) και να τις διακρίνεις μεταξύ τους σε ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής

Να διακρίνεις και να ταξινομείς τα αποτελέσματα των ερευνητών στα πειράματα προσδιορισμού της ταυτότητας του γενετικού υλικού

Να αναφέρεις ποια δεδομένα υπέδειξαν και ποια πειράματα απέδειξαν ότι το DNA είναι το γενετικό υλικό

Να συγκρίνεις τα χαρακτηριστικά του γενετικού υλικού σε προκαρυωτικούς (βακτήρια, πλασμίδια βακτηρίων) και ευκαρυωτικούς οργανισμούς (πυρήνας, μιτοχόνδρια, χλωροπλάστες)

Να αναφέρεις τα βιοφυσικά χαρακτηριστικά γενετικού υλικού

Να αναφέρεις τις λειτουργίες γενετικού υλικού

Να αναφέρεις τα επίπεδα οργάνωσης του γενετικού υλικού σε κάθε φάση του κυτταρικού κύκλου

Να μπορείς να επεξηγήσεις την χρησιμότητα της οργάνωσης του γενετικού υλικού. Να το συνδυάσεις με τα κεφάλαια 2 & 6.

Να περιγράφεις τα στάδια παρασκευής του καρυότυπου

Να λύνεις προβλήματα: προσανατολισμού αλυσίδων

Υπολογισμού φωσφωδιεστερικών δεσμών

Δεσμών υδρογόνου

3


Χρήσιμοι ορισμοί

ΓΟΝΙΔΊΩΜΑ : Το σύνολο του γενετικού υλικού ενός κυττάρου. Περιλαμβάνει

κυρίως το γενετικό υλικό του πυρήνα αλλά και το γενετικό υλικό των

μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστών.

ΑΠΛΟΕΙΔΈΣ ΚΎΤΤΑΡΟ : Το κύτταρο στο οποίο το γονιδίωμα βρίσκεται σε ένα

αντίγραφο.

ΑΠΟΙΚΊΑ: Σύνολο μικροοργανισμών που προέρχεται από διαδοχικές διαιρέσεις

ενός μικροοργανισμού. Οι αποικίες είναι ορατές με γυμνό οφθαλμό.

Diplococcus pneumoniae: Το βακτηριακό στέλεχος που χρησιμοποίησε ο

Griffith στα πειράματά του. Οι λείες αποικίες αποτελούνταν από κύτταρα με

κάψα και ήταν παθογόνες ενώ οι αδρές από κύτταρα χωρίς κάψα και δεν

ήταν παθογόνες. Ο μετασχηματισμός των αδρών αποικιών σε λείες γινόταν

με μετασχηματισμό των βακτηρίων με πλασμίδιο ανθεκτικότητας.

ΔΙΠΛΟΕΙΔΈΣ ΚΎΤΤΑΡΟ : Το κύτταρο στο οποίο το γονιδίωμα βρίσκεται σε δύο

αντίγραφα .

ΠΛΑΣΜΊΔΙΟ : Είναι δίκλωνο κυκλικό μόριο DNA που εμφανίζεται σε ορισμένα

βακτήρια εκτός του κύριου βακτηριακού DNA . Ένα βακτήριο ενδέχεται να

μην έχει κανένα πλασμίδιο, να έχει ένα πλασμίδιο που είναι και το σύνηθες,

αλλά ενδέχεται να έχει και περισσότερα του ενός πλασμίδια. Το πλασμίδιο

περιέχει το 1- 2% του γενετικού υλικού του κύριου βακτηριακού μορίου DNA

και αντιγράφεται ανεξάρτητα από αυτό .

Ένα πλασμίδιο συνήθως έχει:

Μια περιοχή αντιγραφής του γενετικού υλικού

Μια θέση ενσωμάτωσης στο γενετικό υλικό του πυρήνα

Γονίδιο ανθεκτικότητας στα αντιβιοτικά

Γονίδιο που ευνοεί την μεταφορά από βακτήριο σε βακτήριο.

Γενικά τα πλασμίδια μεταφέρονται από βακτήριο σε βακτήριο και

αποτελούν έναν από τους μηχανισμούς προσαρμογής του βακτηρίου. Το

πλασμίδιο Τι μεταφέρεται από βακτήριο σε φυτικό κύτταρο.

ΝΟΥΚΛΕΌΣΩΜΑ : Βασική μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης . Μοιάζει σαν

χάντρα κομπολογιού. Αποτελείται από DNA μήκους 146 ζευγών βάσεων που

206


περιελίσσεται γύρω από ένα οκταμερές ΙΣΤΟΝΩΝ ( δύο μόρια από κάθε

ιστόνη Η2Α ,Η2Β ,Η3 ,Η4 ) Επίσης στο σφράγισμα του νουκλεοσώματος παίζει

ρόλο η ιστόνη Η1 .Το νουκλεόσωμα συγκρατείται με δεσμούς μεταξύ ιστονών

–DNA , οι οποίοι είναι ιοντικοί και υδρόφοβοι .

ΚΑΡΥΌΤΥΠΟΣ: Η απεικόνιση των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά σειρά

ελαττούμενου μεγέθους .Ένας καρυότυπος μπορεί να μας δώσει τις εξής

πληροφορίες

α) τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του κυττάρου,

β) αν πρόκειται για απλοειδές ή διπλοειδές κύτταρο,

γ) αν υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες και

δ) το φύλο του ατόμου .

ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΌ DNA : Κυκλικό μόριο. Περιέχονται 2- 10 αντίγραφα

μιτοχονδριακού DNA . Το γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων κωδικοποιεί

πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για την λειτουργία τους. Οι περισσότερες

όμως πρωτεΐνες κωδικοποιούνται από τον πυρήνα.

3


Επισημάνσεις θεωρίας

ΚΥΤΤΑΡΙΚΌΣ ΚΎΚΛΟΣ

Κυτταρικός κύκλος είναι η περίοδος από την έναρξη μιας διαίρεσης ως την

έναρξη της επόμενης. Κατά την διάρκεια του κυτταρικού κύκλου από ένα

κύτταρο έχουμε την δημιουργία δύο θυγατρικών κυττάρων.

Ο κύκλος αυτός αποτελείται από μια σειρά διαδοχικών γεγονότων αλλά για

εκπαιδευτικούς ρόλους τον διαχωρίζουμε σε διακριτά στάδια. Αρχικά

διακρίνουμε δύο φάσεις την μεσόφαση και την κυτταρική διαίρεση.

Μεσόφαση: 90-95 % του κυτταρικού κύκλου

Κατά την διάρκειά της γίνονται διάφορες μεταβολικές διαδικασίες

όπως η αντιγραφή του DNA, η μεταγραφή σε RNA και η

πρωτεινοσύνθεση.

Μίτωση: Κατά την διάρκεια της μίτωσης το DNA έχει ήδη διπλασιαστεί

(αδερφές χρωματίδες ενωμένες στο κεντρομερίδιο) και ακολουθεί

συσπείρωση του γενετικού υλικού, διαίρεση του κυτταροπλάσματος και του

κυττάρου.

206


Οι όψεις της χρωματίνης στις διάφορεςφάσεις του κυτταρικού κύκλου

Φάση κυτταρικού κύκλου Φάση χρωματίνηςΜεσόφαση Ινίδια χρωματίνης

Πριν τον διπλασισμό του DNA

ΜεσόφασηΑδερφές χρωματίδες

ενωμένεςΜετά τον διπλασιασμό

του DNA στο κεντρομερίδιοΜίτωση Συσπείρωση αδελφών

Πρόφασηχρωματίδων προς

χρωμοσώματα

ΜίτωσηΜέγιστος βαθμός

συσπείρωσης μετάφαση των χρωμοσωμάτων

Εικόνα

Τα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα στο κέντρο της ατράκτου

Τέλος μετάφασης, αρχή ανάφασης

3


, Μεβάση την παραπάνωθεωρία νασυμπληρώσετε στις .παρακάτωπροτάσεις τους όρους που λείπουν

1. Η χημική σύσταση του γενετικού υλικού των ιών είναι ……….………… ή …………………………

2. Το DNA …………………………, δηλαδή κατασκευάζει αντίγραφο του εαυτού του.

3. Τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού καθορίζονται από τις γενετικές πληροφορίες, που περιέχουν τμήματα του DNA με καθορισμένη ακολουθία βάσεων, ……………………..…… .

4. Το γενετικό υλικό του κυττάρου ονομάζεται ………………………… .

5. Στα φυτικά κύτταρα το γενετικό υλικό εντοπίζεται εκτός από τον πυρήνα, ………………………… και ………… ……………………… .

6. Η βασική μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης είναι ………………… .

7. Το νουκλεόσωμα αποτελείται από τμήμα μορίου ……………… μήκους 146 ζευγών βάσεων και από 8 μόρια πρωτεϊνών, που ονομάζονται …………… .

8. Τα νουκλεοσώματα πακετάρονται σχηματίζοντας ινίδια ………………… .

9. Τα ινίδια χρωματίνης αναδιπλώνονται και σχηματίζουν θηλιές, οι οποίες με τη σειρά τους αναδιπλώνονται και σχηματίζουν ………………… .

206


Ερωτήσεις Θεωρίας

1. Ποιο μακρομόριο πίστευαν μέχρι το 1944 ότι αποτελεί το γενετικό υλικό των οργανισμών και γιατί;

2. Περιγράψτε το πείραμα του Griffith.

3. Ποιους μικροοργανισμούς χρησιμοποίησε ο Griffith στο πείραμά του;

4. Ποιοι επιβεβαίωσαν τελικά το παραπάνω πείραμα και πώς;

5. Ποια βιοχημικά δεδομένα στα μέσα του προηγούμενου αιώνα υποστήριζαν ότι το DNA είναι το γενετικό υλικό;

6. Περιγράψτε το πείραμα των Hershey- Chase.

7. Ορισμοί: ιχνηθέτηση, in vivo, in vitro. Παραδείγματα.

8. Ποια η χημική σύσταση του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος;

9. Ποιοι ανακάλυψαν το μοντέλο της διπλής έλικας και πότε; Σε τι πειράματα βασίστηκαν;

10. Ποιες οι βασικές παραδοχές του μοντέλου της διπλής έλικας του DNA;

11. Τι γνωρίζετε για το λόγο Α+Τ/ G+C;

12. Ποιες οι λειτουργίες του γενετικού υλικού;

13. Ορισμοί: γονιδίωμα, απλοειδή- διπλοειδή κύτταρα (παραδείγματα).

14. Ποιος όρος χρησιμοποιείται για την περιγραφή του μήκους ή της αλληλουχίας ενός νουκλεϊκού οξέος;

15. Τι γνωρίζετε για την οργάνωση του DNA των προκαρυωτικών οργανισμών; Ποια η ιδιαιτερότητά του και ποιες ιδιότητες του προσφέρει;

16. Οργάνωση του γονιδιώματος των ευκαρυωτικών οργανισμών. Ποιες μορφές παίρνει αυτό κατά τα διάφορα στάδια του κυτταρικού κύκλου;

17. Τι είναι γενικά ο καρυότυπος; Ποια διαδικασία θα ακολουθούσατε για να παρατηρήσετε τα χρωμοσώματα ενός κυττάρου του ανθρώπου; Πώς οργανώνονται τα χρωμοσώματά μας;

18. Τι γνωρίζετε για το γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστών; Γιατί αυτά χαρακτηρίζονται ως ημιαυτόνομα οργανίδια;

19. Τι ξέρετε για το γενετικό υλικό των ιών;

3


206


Συνδυαστικές Ερωτήσεις

1. Να περιγράψεις ένα πείραμα που δείχνει ότι οι πρωτεΐνες δεν είναι το γενετικό υλικό.

2. Σε τι διέφεραν τα βακτήρια που χρησιμοποίησε ο Griffith στα πειράματά του; Τι απέδειξε το πείραμα του Griffith;

3. Αν στο θρεπτικό υλικό καλλιέργειας βακτηρίων προσθέσουμε ραδιενεργό θείο, ποιο βιολογικό μακρομόριο θα ιχνηθετηθεί;

4. Το συνολικό DNA σε ζεύγη βάσεων στη Drosophila melanogaster (έντομο), στο Saccharomyces cerevisiae (ζύμη) και στην E.coli (βακτήριο) είναι 1,6Χ108, 1,4Χ107 και 4Χ106 αντίστοιχα. Τι συμπέρασμα βγάζετε;

5. Τι δεσμοί υπάρχουν στο δίκλωνο μόριο του DNA ; Πώς σχηματίζονται;

6. Γιατί η μελέτη των χρωμοσωμάτων γίνεται στο στάδιο της μετάφασης;

7. Τι γνωρίζετε για τον 3’-5’ φωσφοδιεστερικό δεσμό; Ποιος ο ρόλος των δεσμών υδρογόνου στο μόριο του DNA;

8. Τι σημαίνει 5’→3’ προσανατολισμός της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας;

9. Τι γίνεται στο κύτταρο κατά τη διάρκεια της μεσόφασης;

10. Πώς οι MacLeod, Avery & McCarthy ερμήνευσαν το θάνατο ποντικών ύστερα από ένεση που τους έκαναν χρησιμοποιώντας μίγμα από νεκρούς πνευμονιόκοκκους με «κάλυμμα» και ζωντανούς πνευμονιόκοκκους χωρίς «κάλυμμα»;

11. Πώς εξηγείται η πολλαπλή ανθεκτικότητα των βακτηρίων στα αντιβιοτικά;

12. Ποιος είναι ο σκελετός της διπλής έλικας του DNA; Τι υποδηλώνει η συμπληρωματικότητα των αλυσίδων του μορίου του DNA;

13. Να εξηγήσετε γιατί οι 2 αλυσίδες του DNA είναι αντιπαράλληλες και όχι παράλληλες.

14. Ποια η σημασία των συμπληρωματικότητας των βάσεων;

15. Σε τι διαφέρει το γενετικό υλικό των σωματικών κυττάρων από εκείνο των γεννητικών κυττάρων;

16. Τι ονομάζεται γονιδίωμα; Τι ονομάζονται ομόλογα χρωμοσώματα; Σε τι διαφέρουν 2 μη ομόλογα μεταφασικά χρωμοσώματα;

3


17. Στους ανώτερους οργανισμούς η προέλευση των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική. Πού οφείλεται αυτό;

18. Γιατί τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες χαρακτηρίζονται ημιαυτόνομα οργανίδια;

19. Να περιγράψεις ένα μεταφασικό χρωμόσωμα. Ποια είναι η χημική του σύσταση σε μακρομόρια;

20. Πού βρίσκονται μόρια DNA τα οποία αντιγράφονται ανεξάρτητα από την αντιγραφή του κύριου μορίου DNA ενός κυττάρου; Πού υπάρχει DNA σε ένα ευκαρυωτικό κύτταρο;

21. Γιατί το DNA ορισμένων πλασμιδίων πιθανόν να περιέχει γονίδια του κύριου μορίου DNA; Γιατί ο αριθμός των πλασμιδίων σε ένα βακτήριο συνήθως δεν είναι σταθερός;

22. Να εξηγήσεις γιατί το ποσοστό των νουκλεοτιδίων που έχουν την αζωτούχο βάση γουανίνη και των νουκλεοτιδίων που έχουν την κυτοσίνη είναι μεγάλο στα κυανοφύκη (προκαρυωτικά) που βρίσκονται σε θερμές πηγές.

23. Πόσα μόρια DNA βρίσκονται στον πυρήνα ενός ανθρώπινου σωματικού κυττάρου και ενός γαμέτη;

24. Ποια είναι τα επίπεδα πακεταρίσματος του DNA στο μιτωτικό χρωμόσωμα;

25. Τι είναι το νουκλεόσωμα και από τι αποτελείται;

26. Γιατί είναι απαραίτητο το νουκλεόσωμα και σε ποια κύτταρα υπάρχει;

27. Πού βρίσκονται οι πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού; Πώς εξασφαλίζεται η διατήρηση και η μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από κύτταρο σε κύτταρο;

28. Να αναφέρετε τις διαφορές που παρατηρούνται ανάμεσα: Α) στο χρωμόσωμα και στα ινίδια χρωματίνης, Β) στο γονίδιο και το νουκλεόσωμα (1 γονίδιο ≈ 1000bp)

29. Τι έδειξαν τα πειράματα των Hershey & Chase;

30. Σε τι διαφέρει το γονίδιο από το γονιδίωμα;

31. Να αναφέρετε τις ιδιότητες του γενετικού υλικού;

32. Εάν εργάζεστε στο κυτταρολογικό εργαστήριο ενός νοσοκομείου και σας ζητηθεί να απεικονίσετε τον καρυότυπο ενός ατόμου:Α) Ποια κύτταρα θα χρησιμοποιήσετε; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.Β) Σε ποια φάση του κύκλου θα πρέπει να βρίσκονται τα κύτταρα αυτά; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

206


Γ) Ποιες χημικές ουσίες θα χρησιμοποιήσετε κατά την πειραματική σας μελέτη; Ποιος ο ρόλος τους;Δ) Τι πληροφορίες θα σας προσφέρει ο καρυότυπος;Ε) Είναι δυνατόν να εντοπίσετε κληρονομικές ασθένειες με τον καρυότυπο; Αναφέρατε 2 από αυτές.

33. Να βάλετε «+» στο σωστό κουτάκι

Πείραμα In vitro In vivo

Griffith Anery Mc Leod Mac

Garthy

Hersey Chase Καλλιέργεια κυττάρων

για καρυότυπο Απόδειξη ημισυντηριτικού

τρόπου αντιγραφής

3


34. Να συμπληρώσετε το παρακάτω πινακάκι

αρχή μεσόφασης

τέλος μεσόφασης

τέλος μετάφασης

τέλος διαίρεσης

Χρωματίδες

αδελφές χεωματίδες


κεντρομερίδια

206


ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑΑΣΚΗΣΕΩΝ

1ΚΕΦΑΛΑΙΟ

1. Οι αζωτούχες βάσεις είναι μεταξύ τους συμπληρωματικές. Δηλαδή, Α+Τ+ C+G ισοδυναμεί με 2A + 2C

2. Όταν μας ζητάνε να υπολογίσουμε τους δεσμούς υδρογόνου, αρχικά

υπολογίζουμε τα ζευγάρια αδενίνης- θυμίνης και τα ζευγάρια

γουανίνης- κυτοσίνης. Στη συνέχεια υπολογίζουμε τους δεσμούς

υδρογόνου, λαμβάνοντας υπόψιν ότι σε ένα ζευγάρι αδενίνης- θυμίνης

αναπτύσσονται 2 δεσμοί υδρογόνου, ενώ σε ένα ζευγάρι γουανίνης-

κυτοσίνης αναπτύσσονται τρεις δεσμοί υδρογόνου.

3. Σε κάθε περίπτωση ο υπολογισμός των δεσμών υδρογόνου γίνεται σε

δίκλωνο μόριο ή σε σχηματισμό τμήματος δίκλωνου.

4. Δεν μπορούμε να υπολογίσουμε δεσμούς υδρογόνου, σε μονόκλωνο

μόριο.

5. Έστω ότι συμβολίσουμε με φ τον αριθμό των φωσφωδιεστερικών

δεσμών σε ένα μόριο και με ν τον αριθμό των νουκλεοτιδίων. Τότε, ο

αριθμός των φωσφωδιεστερικών δεσμών και ο αριθμός των μορίων

νερού που αποβάλλονται, φαίνονται στο παρακάτω πινακάκι

αριθμός νουκλεοτιδίω

ν

αριθμός φωσφωδιεστερικών

δεσμώνμόρια νερού που

αποβάλλονται ν ν-1 ν-1

αν, έχουμε μονόκλωνο

μόριο γραμμικό ν ν-2 ν-2

αν έχουμε δίκλωνο μόριο,

γραμμικό ν ν ν αν έχουμε κυκλικό μόριο

6. Όπως φαίνεται ο αριθμός των φσφωδιεστερικών δεσμών, είναι ίσος με

τον αριθμό μορίων νερού που αποβάλλονται, αφού κατά τη δημιουργία

ενός φωσφωδιεστερικού δεσμού αποβάλλεται και ένα μόριο νερου

(δεσμός συμπύκνωσης)

3


7. Γραμμικό δίκλωνο DNA μπορούμε να συνατήσουμε, στο ευκαρυωτικό

πυρηνικό DNA

Στο DNA ιών

8. Κυκλικό δίκλωνο μόριο DNA μπορούμε να συναντήσουμε στα :

προκαρυωτικά κύτταρα

Στα πλασμίδια

Στα μιτοχόνδρια/ χλωροπλάστες

Στους DNA ιούς

9. Οι ιοί ως γενετικό υλικό μπορούν να έχουν DNA (μονόκλωνο/ δίκλωνο,

γραμμικό/ κυκλικό) με όλους τους δυνατούς συνδυασμόυς. Μπορούν

επίσης να έχουν και RNA γραμμικό, μονόκλωνο ή δίκλωνο.

10. Το βακτήριο έχει κυκλικό γενετικό υλικό. Ωστόσο, όταν

αναφερόμαστε σε γονίδιο βακτηρίου, το θεωρούμε γραμμικό, αφού αυτό

αποτελεί ένα τμήμα μόνο του DNA του.

11. Όταν δεν αναφέρεται το είδος του DNA στην εκφώνηση της

άσκησης εξετάζω τις περιπτώσεις να είναι

μονόκλωνο (γραμμικό ή κυκλικό)

Δίκλωνο (γραμμικό ή κυκλικό)

12. Όταν στην εκφώνηση της άσκησης αναφέρεται ότι το DNA ανήκει

σε ευκαρυωτικό οργανισμό, διακρίνουμε τις περιπτώσεις

Γραμμικό και δίκλωνο (πυρηνικό)

Κυκλικό και δίκλωνο (μιτοχονδριακό ή

χλωροπλάστη)

13. Το σύνολο των διαφορετικών συνδυασμών νουκλεοτιδίων σε μια

πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα, δίνεται από τον τύπο

4ν αν πρόκειται για μονόκλωνο μόριο

4ν/2 αν πρόκειται για δίκλωνο μόριο (αφού η αλληλουχία στη μια

αλυσίδα, καθορίζει την αλληλουχία στην άλλη)

14. Κάθε νουκλεόσωμα αποτελείται από DNA μήκους 146 ζευγών

βάσεων και 8 ιστόνες.

15. Η αναλογία Α+Τ/ C+G

Είναι ίδια σε όλα τα κύτταρα ενός συγκεκριμένου οργανισμού

Διαφέρει ανάμεσα στα διαφορετικά είδη οργανισμών

206


16. Ο αριθμός των μορίων DNA σε κάθε φάση του κυτταρικού κύκλου και ανάλογα με τον κάθε κυτταρικό τύπο συνοψίζονται στο παρακάτω πινακάκι

ΕΙΔΟΣ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΦΑΣΗ ΚΥΤ.ΚΥΚΛΟΥ

ΑΡΙΘΜΟΣ ΜΟΡΙΩΝ DNA

Γαμέτες 23

Σωματικά κύτταρα μεσόφαση (πριν την αντιγαρφή) 46

μεσόφαση (μετά την αντιγαρφή) 92

Σωματικά κύτταρα

μίτωση (πρόφαση, μετάφαση, ανάφαση, τελόφαση) 92

3


ΑΣΚΗΣΕΙΣ

1. Κατά το σχηματισμό πλασμιδίου αφαιρούνται 22960 μόρια νερού και σχηματίζονται 28260 δεσμοί υδρογόνου.

a) Ποια η μορφή του μορίου του πλασμιδίου;b) Από ποια νουκλεοτίδια σχηματίζεται και ποιος δεσμός είναι υπεύθυνος για το

σχηματισμό αυτό;c) Να βρεις τον αριθμό των διαφορετικών νουκλεοτιδίων που περιέχει.

2. Κατά τη δημιουργία ενός νουκλεϊκού οξέος αποσπάστηκαν 30000 μόρια νερού. Αν το ΜΒ του μορίου είναι 6Χ106 και τα ποσοστά των βάσεων είναι: Α=20%, Τ=30%, C=25%, G=25%, να βρεις από πού μπορεί να απομονώθηκε το μόριο αυτό, και να δικαιολογήσεις την απάντησή σου. (Θεωρείται το μέσο βάρος ενός νουκλεοτιδίου ίσο με 200).

3. Μεσοφασικό ανθρώπινο χρωμόσωμα έχει 180Χ106 ζεύγη βάσεων. Αν το κομμάτι του DNA που συνδέει 2 νουκλεοσώματα έχει μήκος 34 ζεύγη βάσεων, να βρεις περίπου τον αριθμό των μορίων ιστονών που θα υπάρχουν στο στάδιο της μετάφασης αυτού του χρωμοσώματος. Να θεωρήσεις ότι στα άκρα του χρωμοσώματος βρίσκονται νουκλεοσώματα.

4. Μιτοχονδριακό DNA του ανθρώπου βρέθηκε να έχει 16Χ103 ζεύγη βάσεων. Αν ισχύει ο λόγος Α/C = 1/3, να βρεις:

a) Τον ακριβή αριθμό των αζωτούχων βάσεων του μορίουb) Τα μόρια νερού που αποσπάστηκαν για τη δημιουργία του μορίου

5. Πόσα νουκλεοσώματα θα μπορούσε να έχει το ανθρώπινο γονιδίωμα σε ένα απλοειδές κύτταρο, αν η απόσταση μεταξύ των νουκλεοσωμάτων ήταν 200 ζεύγη βάσεων; (Να θεωρήσεις ότι το γονιδίωμα είναι ένα ενιαίο μόριο DNA, και στα 2 άκρα βρίσκονται νουκλεοσώματα.)

6. Κυκλικό δίκλωνο μόριο DNA περιέχει 10000 φωσφοδιεστερικούς δεσμούς και 13000 δεσμούς υδρογόνου. Ποιο είναι το ποσοστό (%) της καθεμιάς από τις 4 αζωτούχες βάσεις στο μόριο;

7. Ένα τμήμα DNA έχει 10 φωσφοδιεστερικούς δεσμούς και 15 δεσμούς υδρογόνου. Πόσες Α, Τ, C και G περιέχει;

8. Αν ο λόγος Α+G/Τ+C στη μια αλυσίδα του DNA είναι 7/10, πόσος είναι ο ίδιος λόγος: α) στη συμπληρωματική της αλυσίδα, β) στο μόριο;

9. Αν ο λόγος Α+T/G+C στη μια αλυσίδα του DNA είναι 7/10, πόσος είναι ο ίδιος λόγος: α) στη συμπληρωματική της αλυσίδα, β) στο μόριο;

10.Μια πλήρης στροφή της έλικας του DNA έχει μήκος 3,4nm και περιέχει 10 ζεύγη αζωτούχων συμπληρωματικών βάσεων. Αν ένα τμήμα DNA έχει μήκος 13600nm και το 30% των βάσεων είναι αδενίνες, να βρεθεί ο αριθμός: α) των υπολοίπων βάσεων, β) των φωσφοδιεστερικών δεσμών, γ) των δεσμών υδρογόνου στο μόριο.

11.Σε τμήμα DNA που αποτελείται από 200 ζεύγη βάσεων βρέθηκε ότι υπάρχουν 110 βάσεις θυμίνης. Να βρεθεί ο αριθμός των βάσεων γουανίνης στο τμήμα αυτό του DNA.

206


12.Στο DNA ενός νουκλεοσώματος βρέθηκε ότι η διαφορά των βάσεων αδενίνης και κυτοσίνης είναι 80. Να βρεθούν τα ποσοστά των βάσεων στο τμήμα αυτό του DNA.

13.Μόριο DNA αποτελείται από 10000 νουκλεοτίδια. Το ποσοστό των βάσεων στη μία αλυσίδα είναι: 15% Α, 25% Τ, 40% G και 20% C. Πόσοι δεσμοί υδρογόνου συγκρατούν τις 2 πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες;

14.Τμήμα DNA περιέχει 80 ζεύγη βάσεων και ο αριθμός δεσμών υδρογόνου στο τμήμα αυτό είναι 190. Να βρεις τα ποσοστά των αζωτούχων βάσεων του μορίου.

15.Το συνολικό DNA της Drosophila melanogaster είναι 1,6Χ108 ζεύγη βάσεων. Πόσα περίπου μόρια ιστονών χρειάζονται για το πακετάρισμα αυτού του DNA; (Δίνεται ότι το κομμάτι DNA που ενώνει 2 νουκλεοσώματα έχει μήκος 54 ζεύγη βάσεων. Θεωρούμε ότι το γονιδίωμα είναι ένα ενιαίο μόριο DNA και στα άκρα βρίσκονται νουκλεοσώματα.)

16. Σε 2 κύτταρα έγινε ανάλυση του γενετικού τους υλικού και βρέθηκε η παρακάτω % σύσταση σε αζωτούχες βάσεις. Τα κύτταρα 1,2 ανήκουν στο ίδιο ή σε διαφορετικά είδη οργανισμών;

A T C GΚύτταρο 1 28 28 22 22Κύτταρο 2 31 31 19 19

17. Κατά τη χημική ανάλυση δειγμάτων γενετικού υλικού από διάφορους οργανισμούς καταγράφηκαν τα κατώτερα στοιχεία σχετικά με το πλήθος των αζωτούχων βάσεων και των φωσφοδιεστερικών δεσμών. Από πού μπορεί να προέρχονται τα δείγματα αυτά;

1ο δείγμα 2ο 3ο 4ο Α 1500 11800 714 555Τ 1303 12710 386 555C 1500 11800 714 554G 1303 12710 368 554Φωσφοδιεστερικοί δεσμοί

5606 49018 2182 2118

3


18.Από ανάλυση του γενετικού υλικού 2 οργανισμών διαπιστώθηκε η παρακάτω αναλογία αζωτούχων βάσεων:

Οργανισμός Ι

Οργανισμός ΙΙ

ΒΑ

ΣΕΙΣ

A 12% 20%T 12% 0%C 38% 30%G 38% 30%U 0% 20%

Α) Tι είδους γενετικό υλικό έχει ο καθένας τους; Β) Σε ποια κατηγορία μπορεί να ανήκει ο καθένας; Γ) Από αναλύσεις που έγιναν στη συνέχεια προστέθηκαν νέα δεδομένα: το γενετικό υλικό του οργανισμού Ι περιέχει στον ένα κλώνο του 2500Α και 3356Τ, ενώ στον άλλο υπάρχουν 24399 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί. το γενετικό υλικό του οργανισμού ΙΙ περιέχει 3000 U, ενώ έχει 15000 φωσφοδ.δεσμούς. Με βάση τα επιπλέον στοιχεία, ποια συμπεράσματα εξάγετε σχετικά με τη φύση του γενετικού υλικού των 2 οργανισμών και την κατηγορία οργανισμού στην οποία ανήκουν;

19. Ένα πυρηνικό μόριο ανθρώπινου DNA αποτελείται από 87016 νουκλεοτίδια και αναδιπλώνεται με 1760 μόρια ιστονών. Με δεδομένο ότι δεν υπάρχουν ακραία τμήματα DNA εκτός του πρώτου και του τελευταίου νουκλεοσώματος, και ότι η απόσταση μεταξύ διαδοχικών νουκλεοσωμάτων είναι σταθερή: α) πόσα νουκλεοσώματα θα μετρήσετε στο παραπάνω DNA; Β) να υπολογίσετε την απόσταση μεταξύ 2 διαδοχικών νουκλεοσωμάτων;

20. Η δροσόφιλα έχει 8 χρωμοσώματα (2κ=8). Ένα διπλοειδές κύτταρο της δροσόφιλα υφίσταται μείωση.

a. Πόσα ομόλογα χρωμοσώματα έχει και πόσα από αυτά είναι φυλετικά;b. Πόσα μη ομόλογα χρωμοσώματα βρίσκονται σε κύτταρα που προκύπτουν από την

1η μειωτική διαίρεση;c. Πόσες φυλετικές χρωματίδες περιέχονται σε ένα σπερματοζωάριο και πόσες σε

ένα ωάριο;d. Πόσες μη ομόλογες αυτοσωμικές χρωματίδες βρίσκονται σε κάθε γαμέτη;e. Πόσοι γαμέτες διαφορετικής χρωμοσωμικής σύστασης μπορούν να παραχθούν;f. Τι μπορεί να συμβεί κατά τη γνώμη σας αν στη μειωτική διαίρεση παραχθούν

γαμέτες με ένα παραπάνω ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα;

21.Ένας ερευνητής μελετά τους καρυότυπους δυο αγνώστων πολυκύτταρων οργανισμών. Από αυτούς τους οργανισμούς ο ένας είναι απλοειδής και ο άλλος διπλοειδής. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που απεικονίζονται στους δύο καρυότυπους είναι 30 και 41 αντίστοιχα. Μπορείτε να ξεχωρίσετε ποιος καρυότυπος αντιστοιχεί σε κάθε οργανισμό;

22.Από το φυτό Zea mays απομονώθηκαν τρία διαφορετικά φυσιολογικά κύτταρα, στα οποία μετρήσαμε την ποσότητα του γεννητικού υλικού σε ζεύγη βάσεων. Στο πρώτο κύτταρο βρέθηκαν 20.000.000.000 ζεύγη βάσεων. Στο δεύτερο 10.000.000.000 ζεύγη βάσεων και στο τρίτο 5.000.000.000 ζεύγη βάσεων. Πώς μπορείτε να εξηγήσετε τα αποτελέσματα;

23.Το πλασμίδιο ενός βακτηρίου έχει 900 νουκλεοτίδια και θυμίνη σε ποσοστό 14%.Ζητάμε:

206


a. Το ποσοστό των άλλων βάσεωνb. Το πλήθος των δεσμών υδρογόνουc. Το πλήθος των φωσφωδιεστερικών δεσμώνd. Το πλήθος των δεοξυριβοζών

24.Ένα μόριο νουκλεικού οξέος έχει 1000 νουκλεοτίδια. Πόσοι φωσφωδιεστερικοί δεσμοί σχηματίζονται αν

a. Είναι μονόκλωνο μόριο DNA;

b. Είναι δίκλωνο μόριο DNA;

c. Μόριο RNA;

d. Κυκλικό μόριο DNA;

3


Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής

Να βάλετε σε κύκλο την σωστή απάντηση

1. Η ποσότητα του DNA α. είναι ίδια σε όλους τους απλοειδείς οργανισμούς β. είναι σταθερή σε όλους τους διπλοειδείς οργανισμούς γ. μεταβάλλεται στα κύτταρα των διαφόρων ιστών ενός οργανισμού

δ. διαφέρει στα κύτταρα οργανισμών που ανήκουν σε διαφορετικά είδη.

2. Στους διπλοειδείς οργανισμούς α. το γονιδίωμα των σωματικών κυττάρων υπάρχει σε ένα αντίγραφο β. το γονιδίωμα των γαμετών υπάρχει σε δύο αντίγραφα γ. τα σωματικά κύτταρα περιέχουν διπλάσια ποσότητα DNA από τους γαμετες δ. ισχύουν όλα όσα περιγράφονται στα α, β, γ.

3. Το RNA αποτελείται από α. πεπτίδια, που συνδέονται μεταξύ τους με πεπτιδικό δεσμό β. αμινοξέα, που συνδέονται μεταξύ τους με πεπτιδικό δεσμό γ. νουκλεοτίδια, που συνδέονται με φωσφοδιεστερικό δεσμό δ. διαφορετικά μόρια πεντοζών, που συνδέονται με αζωτούχες βάσεις.

4. Γονιδίωμα είναι α. το σύνολο των αλληλομόρφων γονιδίων ενός απλοειδούς κυττάρου β. το γενετικό υλικό των απλοειδών ή των διπλοειδών κυττάρων γ. το μόριο του DNA ενός απλοειδούς κυττάρου δ. τμήμα ενός μορίου DNA με καθορισμένη ακολουθία νουκλεοτιδίων.

206


5. Ο όρος αλληλουχία βάσεων α. εκφράζει την ακολουθία των νουκλεοτιδίων σε ένα νουκλεϊκό οξύ β. εκφράζει την ακολουθία των πεντοζών μιας πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας γ. αναφέρεται στον αριθμό φωσφοδιεστερικών δεσμών δ. αναφέρεται στην ακολουθία των φωσφορικών ομάδων

6. Οι γαμέτες είναι απλοειδή κύτταρα γιατί α. το γενετικό τους υλικό υπάρχει σε ένα μόνο αντίγραφο β. το γονιδίωμα τους είναι μονόκλωνο γ. η δομή τους είναι όμοια με των προκαρυωτικών κυττάρων δ. το γονιδίωμά τους υπάρχει σε δύο μόνο αντίγραφα.

7. Το πλασμίδιο των βακτηρίων είναι α. το γονιδίωμά τους β. ένα επί πλέον κυκλικό μόριο DNA γ. τμήμα του κυκλικού μορίου του DNA δ. κυκλικό DNA, μεγαλύτερο από το γονιδίωμα τους.

8. Οι αδελφές χρωματίδες α. ενώνονται στο κεντρομερίδιο β. παράγονται στο στάδιο μεταγραφής του DNA γ. παραμένουν ενωμένες μετά τη διαίρεση του κυττάρου

δ. συσπειρώνονται κατά το τέλος της μίτωσης για να αποκτήσουν τη μορφή των ινιδίων της χρωματίνης.

9. Τα ινίδια χρωματίνης α. είναι ορατά στο οπτικό μικροσκόπιο κατά τη μεσόφαση β. αποτελούνται από DNA και πρωτεΐνες γ. διπλασιάζονται κατά τη μετάφαση της μιτωτικής διαίρεσης δ. αποτελούνται από δύο αδελφές χρωματίδες ενωμένες στο κεντρομερίδιο.

10.Τα φυλετικά χρωμοσώματα α. εντοπίζονται μόνο στα γεννητικά κύτταρα των πολυκύτταρων οργανισμών β. διατάσσονται πάντοτε σε ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων γ. είναι ορατά στα σωματικά κύτταρα κατά τη μεσόφαση δ. υπάρχουν τόσο στα σωματικά όσο και στα γεννητικά κύτταρα.

11. Σε όλα τα σωματικά κύτταρα αυτό που ποσοτικά παραμένει σταθερό είναιa. Οι πρωτεΐνεςb. Τα λιπίδιαc. Το RNAd. Το DNA

12. Το νουκλεόσωμα αποτελεί βασική μονάδα συσπείρωσης της χρωματίνηςa. Στους προκαρυωτικούς οργανισμούςb. Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούςc. Στους ιούςd. Σε όλους τους οργανισμούς

13. Οι αδερφές χρωματίδεςa. Προκύπτουν από την αντιγραφή του DNA.b. Συνδέονται στο κεντρομερίδιοc. Η κάθε μια αποτελείται από ένα μόριο DNA συνδεδεμένο με ιστόνεςd. Όλα τα παραπάνω αληθεύουν

3


14.Ένα φυσιολογικό ανθρώπινο σπερµατοζωάριο περιέχει:

a. 22 ζεύγη αυτοσωµικών χρωµοσωµάτων και ένα Χ ή ένα Υb. 23 χρωµοσώµαταc. 22 αυτοσωµικά οµόλογα χρωµοσώµατα και ένα ζεύγος φυλετικώνd. 23 αυτοσωµικά χρωµοσώµατα και ένα Χ ή ένα Υ

15.Μετά τη µειωτική διαίρεση ενός άωρου γεννητικού κυττάρου στον άνθρωπο, κάθε θυγατρικό κύτταρο περιλαµβάνει:

a. δύο µη αδελφές χρωµατίδες κάθε οµόλογου ζεύγους χρωµοσωµάτωνb. ένα µόριο DNA κάθε χρωµοσώµατοςc. 23 µόρια DNAd. κανένα από τα παραπάνω

16. Τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα κατά το χρονικό διάστημα που είναι συνδεδεμένα στο κεντρομερίδιο περιγράφονται με τον όρο

a. διπλοειδή,b. αδελφές χρωματίδες, c. απλοειδή,d. ζεύγη χρωμοσωμάτων

17. Τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού οργανώνονται σε λειτουργικές μονάδες που ονομάζονται

a. DNA, b. εξώνια, c. χρωμοσώματα, d. γονίδια

18. Σε ένα δίκλωνο μόριο DNA δεν ισχύει πάντα η ισότητα:

a. Α = Τ, b. Α + Τ = C + G, c. C = G, d. A + C = T + G.

19. Τα κύτταρα στα οποία το γονιδίωμα υπάρχει σε ένα μόνο αντίγραφο, ονομάζονται;

a. διπλοειδή, b. διαφοροποιημένα, c. απλοειδή,d. μοναδικά

20. Η βασική πρωτεϊνική μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης ονομάζεται:

a. νουκλεοτίδιο,b. νουκλεόσωμα, c. ιστόνη, d. μη - ιστόνη

21. Στο γονιδίωμα του απλοειδούς κυττάρου του Zea mays υπάρχουν 5 .109 ζεύγη

206


βάσεων. Στο γονιδίωμα του σωματικού κυττάρου του Zea mays κατά τη μετάφαση της μίτωσης θα υπάρχουν:

a. 5 .109 ζεύγη βάσεωνb. 10 .109 ζεύγη βάσεωνc. 15 .109 ζεύγη βάσεωνd. 20 .109 ζεύγη βάσεων.

22. Ένα ευκαρυωτικό κύπαρο που διαιρείται μιτωτικά έχει στη μετάφαση 24 δίκλκωνα μόρια DNA. Στην απεικόνιση των μεταφασiκών χρωμοσωμάτων αυτού του κυττάρου θα μετρηθούν:

a. 3 ζεύγη μεταφασικών χρωμοσωμάτων b. 4 ζεύγη μεταφασικών χρωμοσωμάτων c. 6 ζεύγη μεταφασικών χρωμοσωμάτωνd. 12 ζεύγη μεταφασικών χρωμοσωμάτων.

23. Στον άνθρωπο, πόσα διαφορετικά χρωμοσώματα υπάρχουν

a. 22b. 23c. 24d. 46

Ναχαρακτηρίσετε τις παρακάτωπροτάσειςως Σωστές ή.Λανθασμένες

Για κάθε λανθασμένηαπάντηση να επισημάνετε την σωστή .διατύπωση

1. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα η αντιγραφή του DNA γίνεται κατά τη μεσόφαση.

( )

2. Το γονιδίωμα περιέχει το σύνολο των γονιδίων ενός κυττάρου.

( )

3. Το γονιδίωμα των σωματικών κυττάρων του ανθρώπου αποτε-λείται από 46 μόρια DNA.

( )

4. Ένα γονίδιο αποτελείται από πολλά νουκλεοσώματα. ( ) 5. Στα απλοειδή κύτταρα, τα ομόλογα χρωμοσώματα είναι μορφο-λογικά όμοια.

( )

6. Στους άνδρες τα φυλετικά χρωμοσώματα των σωματικών κυττά-ρων είναι ομόλογα.

( )

7. Με τον καρυότυπο μπορούμε να μελετήσουμε τη μορφή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

( )

8. Κατά τη μεσόφαση της μίτωσης οι αδερφές χρωματίδες είναι ορατές στο οπτικό μικροσκόπιο.

( )

9. Στα πλασμίδια εντοπίζονται γονίδια ανθεκτικότητας ( )

3


σε αντι-βιοτικά. 10. Ένα μιτοχόνδριο περιέχει πολλά μόρια κυκλικού DNA. ( ) 11. Η ποσότητα του DNA σε ένα κύτταρο είναι σταθερή. ( ) 12. Το πλασμίδιο περιέχει γενετικό υλικό, που ρυθμίζει τις λειτουρ-γίες του DNA και δεν περιέχει γονίδια.

( )

206


: 2 Κεφάλαιο

, Αντιγραφή Έκφρασηκαι ρύθμιση της γενετικήςπληροφορίας

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/el/5/55/KENTRIKODOGMApalio.jpg%00%E5%A1%B9%EF%92%81%E1%B4%BB%E4%A1%BF%E2%B2%AF%E5%B6%82%E8%97%84%E6%8C%A7%00%00%EA%AE%A5

3


Διδακτικοί στόχοι

Να κάνεις ορθή ανάκληση των ορισμών και Διάκριση της χρήσης του

κατάλληλου όρου σε ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής

Να περιγράφεις τις διαδικασίες αντιγραφής, μεταγραφής μετάφρασης με

χρήση διαγραμμάτων. (Ανάκληση εννοιών)

Αναφορά και Διαχωρισμός των ενζύμων, των παραγόντων και των

ρυθμιστικών αλληλουχιών που χρειάζονται στις διαδικασίες αντιγραφής

μεταγραφής και μετάφρασης.

Αναφορά και περιγραφή των χαρακτηριστικών του γενετικού κώδικα

Ομοιότητες και διαφορές στις διαδικασίες αντιγραφής- μεταγραφής-

μετάφρασης (Συνδυαστική και κριτική ικανότητα)

Σύγκριση της ρύθμισης της έκφρασης της γενετικής πληροφορίας σε

ευκαρυωτικούς και προκαρυωτικούς οργανισμούς.

Γιατί άραγε οι προκαρυωτικοί και οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί έχουν

διαφορετικούς μηχανισμούς στην ρύθμιση της έκφρασης της γενετικής

πληροφορίας;

Γιατί άραγε οι οργανισμοί έχουν πολλαπλά σημεία ελέγχου στην έκφραση

της γενετικής πληροφορίας; Αυτό είναι ενεργειακά δαπανηρό ή όχι κατά

την γνώμη σας; (Ικανότητα κατανόησης και σύνθεσης)

Να έχεις ικανότητα επίλυσης προβλημάτων που σχετίζονται με :

τον προσανατολισμό των αλυσίδων: κωδική, μεταγραφόμενη, αλυσίδα m RNA

πεπτιδικής αλυσίδας

Την σχέση μεταξύ του αριθμού των βάσεων των κωδικονίων και των

παραγόμενων

αμινοξέων στην διαδικασία της μετάφρασης.

206


ΕπισημάνσειςΘεωρίας Είναι γνωστό ότι η γενετική πληροφορία βρίσκεται πάνω στα γονίδια και ότι μεταφέρεται στα ριβοσώματα προκειμένου να εκφραστεί. Μια και τα γονίδια

αποτελούνται από DNA, αναζητούμε σ’ αυτό το μόριο 1) τον τρόπο με τον οποίο είναι « γραμμένη » η γενετική πληροφορία 2) πώς μεταφέρεται στα ριβοσώματα 3) πώς μεταφέρεται στους απογόνους. Έχει βρεθεί τα τελευταία χρόνια ότι κάθε γονίδιο ευθύνεται για τη σύνθεση μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας και ότι περιέχει κωδικοποιημένη την πληροφορία αυτή με τη μορφή μιας συγκεκριμένης σειράς (ακολουθίας) νουκλεοτιδίων. Οι βάσεις των νουκλεοτιδίων ανά τρεις (τριπλέτα) ορίζουν ένα συγκεκριμένο αμινοξύ. Συνεπώς μια πεπτιδική αλυσίδα (πρωτεΐνη), που αποτελείται από 20 π.χ. αμινοξέα, κωδικοποιείται (ελέγχεται) από ένα γονίδιο που θα έχει 20x3=60 νουκλεοτίδια. Με τα δεδομένα αυτά, όταν μιλάμε για γενετικές ιδιότητες, π.χ. για το χρώμα του δέρματος ή για την ομάδα αίματος, πρέπει να σκεπτόμαστε ότι κάποιες πρωτεΐνες, άμεσα ή έμμεσα θα σχετίζονται με αυτές τις ιδιότητες και συνεπώς κάποια αντίστοιχα γονίδια θα είναι οι ρυθμιστές αυτών των ιδιοτήτων.Κεντρικό δόγμα της Βιολογίας μεταγραφή μετάφραση DNA RNA ΠΡΩΤΕΪΝΕΣ αντίστροφη μεταγραφήΤο DNA αντιγράφεται, με μηχανισμό ημισυντηριτικό. Η διαδικασία της αντιγραφής επιτελείται στον πυρήνα, όταν αναφερόμαστε σε ευκαρυωτικό οργανισμό.Η μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA μεταγράφεται σε RNA. Με την διαδικασία της μεταγραφής παράγονται όλα τα είδη RNA και όχι μόνο το μεταφορικό. Η διαδικασία της μεταγραφής καθώς και της ωρίμανσης του m RNA επιτελείται στον πυρήνα.Στην μετάφραση το m RNA μεταφράζεται σε πεπτιδική αλυσίδα με προσανατολισμό 5- 3. Η διαδικασία της μετάφρασης επιτελείται στο κυτταρόπλασμα και είναι πολύ δαπανηρή ενεργειακά.Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς οι διαδικασίες αντιγραφής μεταγραφής και μετάφρασης συμβαίνουν στο κυτταρόπλασμα, και άρα ενδεχομένως να μην διαχωρίζονται χρονικά.Οι διαδικασίες της αντίστροφης μεταγραφής και της αντιγραφής του RNA επιτελούνται μόνο από τους ιούς.Απαραίτητα για την αντιγραφή1. ,2. , 3.DNA Ασυνεχής αλυσίδα Συνεχής Αλυσίδα

(Pol ), 4.DNA , 5.RNA , Πολυμεράση α δεσμάση πρωταρχικό τμήμα

http://el.wikipedia.org/wiki/%CE%95%CE%B9%CE%BA%CF%8C%CE%BD%CE%B1:DNA_replication_numbered.svg%00%E5%A1%B9%EF%92%81%E1%B4%BB%E4%A1%BF%E2%B2%AF%E5%B6%82%E8%97%84%E6%8C%A7%00%00%EA%AE%A5

3


6. , 7. Okazaki, 8.DNA (Pol ), 9.DNA Πριμόσωμα Τμήμα πολυμεράση δ, 10. , ελικάση Ελεύθερό τμήμααλυσίδαςΠρωτεΐνες

, 11.DNA -πρόσδεσης ελικάση ΤοποϊσομεράσηΕικόναΠεριγραφική εικόνα της αντιγραφής του γενετικού υλικούDNA

1. DNA ελικάση

2. Πριμόσωμα

3. Πρωταρχικά τμήματα (ριβονουκλεοτίδια)

4. DNA πολυμεράση (πολυμερίζει, διορθώνει)

5. Δεσόξυριβονουκλεοτίδια

6. DNA δεσμάση

7. DNA επιδιορθωτικά ένζυμα

8. ΑΤΡ (ενέρεγεια)

Απαραίτητα για την μεταγραφή

1. Ελέυθερες ρυθμιστικές αλληλουχίες

2. Μεταγραφικοί παράγοντες

3. Πολυμεράση

4. Ριβονουκλεοτίδια

Απαραίτητα για την μετάφραση

1. Ριβόσωμα

2. RNA (m RNA, t- RNA, r- RNA)

3. Αμινοξέα

4. ΑΤΡ (ενέργεια)

206


Εικόνα

Σχηματική αναπαράσταση μεταγραφής και μετάφρασης

Ομοιότητες διαφορές Αντιγραφής- Μεταγραφής

ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ ΜΕΤΑΓΡΑΦΗΕφαρμόζεται η συμπληρωματικότητα των βάσεων Ομοίως

Γίνονται σε προσανατολισμό 5-3 ΟμοίωςΓίνονται στον πυρήνα ΟμοίωςΧρειάζονται ενέργεια ΟμοίωςΕνζυμική διαδικασία Ομοίως

Τα ένζυμα που χρησιμοποιούνται είναι διαφορετικά Ομοίως

Οι χρησιμοποιούμενες βάσεις είναι A,T, C, GΟι χρησιμοποιούμενες βάσεις είναι A,U, C,

G1Σχηματίζονται πρωταρχικά τμήματα ΟΧΙ

Υπάρχουν επιδιορθωτικά ένζυμα ΟΧΙΓίνεται μια φορά στον κυτταρικό κύκλο Γίνεται πολλές φορές στον κυτταρικό κύκλο

Επιτελείται στην φάση S Επιτελείται στην φάση G1Αντιγράφεται όλο το DNA Μεταγράφεται η μια αλυσίδα του γονιδίου

Το μόριο του DNA ανοίγει σε πολλά σημεία Το μόριο του DNA ανοίγει σε ένα σημείο

3



1. Ο μηχανισμός αντιγραφής του DNA είναι τόσο απλός όσο τον φαντάστηκαν οι Watson και Crick; Εξηγείστε. Τι σημαίνει ημισυντηρητικός διπλασιασμός του DNA;

2. Ποια τα πλεονεκτήματα του γονιδιώματος του βακτηρίου E.coli για τη μελέτη του μηχανισμού της αντιγραφής;

3. Από πού αρχίζει και που ολοκληρώνεται η αντιγραφή Α) στα βακτήρια, β) στα ευκαρυωτικά κύτταρα; Εντοπίστε διαφορές στην αντιγραφή ευκαρυωτικών - προκαρυωτικών.

4. Πώς δημιουργούνται οι «θηλιές» στο μόριο του DNA; Πώς μπορούμε να τις δούμε;

5. Αναφέρετε με τη σειρά και αναλυτικά τα ένζυμα που συμμετέχουν στην αντιγραφή, πώς λειτουργεί το καθένα και πώς αντιγράφονται τελικά συγχρόνως οι 2 αντιπαράλληλες αλυσίδες. Σε ποιο στάδιο του κυτταρικού κύκλου γίνεται η αντιγραφή;

6. Τι ονομάζουμε επιδιορθωτικά ένζυμα; Τι επιτυχία έχουν αυτά κατά την αντιγραφή στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς; Αναφέρετε όσα ξέρετε ονομαστικά.

7. Ποιο το πρώτο και ποιο το δεύτερο βήμα για την έκφραση της πληροφορίας που υπάρχει στο DNA;

8. Ποιο το κεντρικό δόγμα της βιολογίας κατά τον Crick; Γιατί λέμε σήμερα ότι δεν ισχύει; Τι εννοούμε με τον όρο «γονιδιακή έκφραση»;

9. Τι ονομάζουμε γονίδια; Σε ποιες κατηγορίες διακρίνονται; Πόσα περιέχει περίπου ένα σωματικό κύτταρο του

ανθρώπου;

10.Συνδυάστε κατάλληλα τους όρους: μεταγραφή- κυτταρική διαφοροποίηση, δίνοντας 2 χαρακτηριστικά παραδείγματα.

11.Πόσα είδη RNA γνωρίζετε και ποιος ο ρόλος του καθενός; Ποιο είδος RNA και γιατί υπάρχει μόνο στους ευκαρυωτικούς;

12.Από ποιο ένζυμο καταλύεται η μεταγραφή του DNA στους προκαρυωτικούς- ευκαρυωτικούς; Πόσα είδη αυτού του ενζύμου γνωρίζετε ότι υπάρχουν; Ποιο οι ρόλοι του στη διαδικασία αυτή;

13.Πότε γίνεται η μεταγραφή του DNA; Ποιες άλλες περιοχές ή μόρια παίρνουν μέρος στη μεταγραφή; Που σταματάει η μεταγραφή και πώς;

14. Διαφορές μεταγραφής ευκαρυωτικών- προκαρυωτικών (τουλάχιστον 3).

15. Τι ονομάζουμε ασυνεχή ή διακεκομμένα γονίδια και πού τα συναντούμε; Περιγράψτε τη διαδικασία ωρίμανσης του μεταγραφόμενου RNA.

206


16. Ποια η σχέση μεταξύ της μεταγραφόμενης αλυσίδας του DNA και της κωδικής;

17.Τι είναι ο γενετικός κώδικας; Πώς κατέληξαν οι επιστήμονες ότι πρόκειται για κώδικα τριπλέτας; Ποια τα βασικά χαρακτηριστικά του και οι τυχόν εξαιρέσεις;

18.Τι ονομάζουμε πλαίσιο ανάγνωσης, κωδικόνιο, αντικωδικόνιο;

19.Περιγράψτε αναλυτικά τα στάδια της μετάφρασης του RNA σε πρωτεΐνες. Ποιο είναι το μεγαλύτερο χρονικά; Σε ποιο στάδιο του κυτταρικού κύκλου γίνεται η μετάφραση;

20. Περιγράψτε τη δομή ενός ριβοσώματος. Πού το συναντάμε και από ποιο μακρομόριο αποτελείται; Τι ρόλο παίζει το ριβόσωμα στην παραπάνω διαδικασία; Τι ονομάζουμε σύμπλοκο έναρξης και τι πολύσωμα; Τι εξυπηρετεί η ταυτόχρονη μετάφραση του RNA από πολλά ριβοσώματα;

21. Τι ονομάζουμε κυτταρική διαφοροποίηση, σε ποιους οργανισμούς παρατηρείται και ποιο το αποτέλεσμά της; Τι είδους γονιδιακή ρύθμιση απαιτεί η διαφοροποίηση αυτή;

22.Τι είναι τα οπερόνια και που τα συναντούμε; Περιγράψτε τη δομή του οπερονίου της λακτόζης στο E.coli. Πότε βρίσκεται αυτό σε καταστολή και πώς επηρεάζει η καταστολή τη μεταγραφή;

23.Ποιος είναι ο επαγωγέας στο οπερόνιο της λακτόζης, τι προκαλεί και τι συμβαίνει όταν σταματήσει να υπάρχει;

24.Τι γνωρίζετε για τη γονιδιακή ρύθμιση στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς;

25.Ποιες διαφορές εντοπίζετε μεταξύ της ρύθμισης ευκαρυωτικών- προκαρυωτικών;

26 Τι ορίζεται ως σύμπλοκο έναρξης;

3


Συνδυαστικές ερωτήσεις Θεωρίας

1. Να διατυπώσετε (και σχηματικά) το κεντρικό δόγμα της Βιολογίας όπως το περίγραψε ο Crick και όπως περιγράφεται σήμερα.

2. Πού βασίζεται το γεγονός ότι η ανθρώπινη ινσουλίνη μπορεί να παραχθεί in vitro και από βακτηριακά κύτταρα;

3. Για ποιο σκοπό γίνεται: α) η αντιγραφή του DNA, β) η μεταγραφή και η μετάφραση της γενετικής πληροφορίας του DNA;

4. Ποιες οι ιδιότητες και ο ρόλος της DNA-πολυμεράσης;

5. Τι χρειάζεται για να γίνει η αντιγραφή του DNA;

6. Να περιγράψετε συνοπτικά τη διαδικασία αντιγραφής του DNA στους προκαρυωτικούς οργανισμούς. Ποια ένζυμα συμμετέχουν και ποιος ο ρόλος τους;

7. Σε ποιες λειτουργίες του κυττάρου εμφανίζεται η συμπληρωματικότητα των βάσεων;

8. Γιατί ο μηχανισμός διπλασιασμού του DNA ονομάζεται ημισυντηρητικός; Ποιοι άλλοι μηχανισμοί έχουν αποκλειστεί;

9. Τι αλληλουχίες περιέχουν τα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών;

10. Ποια ένζυμα καταλύουν το σχηματισμό του 3’-5’ φωσφοδιεστερικού δεσμού; Ποια ένζυμα καταλύουν τη διάσπασή του;

11.Με ποιο τρόπο αποφεύγονται τα λάθη κατά την αντιγραφή του DNA;

12.Πώς εξασφαλίζεται η πιστότητα της αντιγραφής, της μεταγραφής και της μετάφρασης της γενετικής πληροφορίας;

13. Γιατί και οι 2 αλυσίδες του DNA αντιγράφονται πάντα με προσανατολισμό 5’→3’;

14.Για ποιους λόγους οι ερευνητές χρησιμοποιούν προκαρυωτικά κύτταρα για τη μελέτη της αντιγραφής του DNA;

15.Να συγκρίνετε τις θέσεις έναρξης αντιγραφής στα ευκαρυωτικά και στα προκαρυωτικά κύτταρα. Ποια η σημασία των διαφορών, αν υπάρχουν;

16. Ποιος είναι ο ρόλος του RNA στην αντιγραφή του DNA;

17.Σε πόσες κατηγορίες διακρίνονται τα γονίδια;

206


18.Πώς ονομάζεται το RNA που περιέχει τα εσώνια και τα εξώνια;

19.Με ποια διαδικασία παράγεται το μικρό πυρηνικό snRNA και ποιος ο ρόλος του;

20.Τι χρειάζεται για να γίνει η μεταγραφή; Σε τι διαφέρει το προϊόν της μεταγραφής ανάμεσα σε προκαρυωτικούς- ευκαρυωτικούς;

21. Τι είναι ο υποκινητής και οι μεταγραφικοί παράγοντες και ποιος ο ρόλος τους; Σε ποιο βιομόριο και σε ποια κύτταρα εντοπίζονται;

22.Ποιες κυτταρικές δομές αποτελούνται αποκλειστικά από νουκλεϊκό οξύ και πρωτεΐνες; Ποια νουκλεοπρωτεϊνικά σύμπλοκα σχηματίζονται στον πυρήνα ενός ευκαρυωτικού κυττάρου;

23.Ποιες οι ιδιότητες και ο ρόλος της RNA-πολυμεράσης;

24. Ποια είναι η κωδική και ποια η μη κωδική αλυσίδα του DNA;

25. Ποια είδη νουκλεϊκών οξέων συναντάμε σε ένα μιτοχόνδριο;

26.Ποιες αλληλουχίες του DNA, ενώ δεν μεταγράφονται, κατέχουν σημαντικό ρόλο στην έκφραση ενός γονιδίου;

27. Ποια είναι τα μέρη του γονιδίου που δεν περιέχονται στο ώριμο mRNA;

28. Ποιες περιοχές του γονιδιώματος ενός ευκαρυωτικού κυττάρου δε μεταφράζονται σε αμινοξέα; Ποιες περιοχές του γονιδιώματος δεν μεταγράφονται;

29.Ποιους τύπους RNA γνωρίζετε και ποια η λειτουργία τους;

30.Ποιος ο ρόλος του ριβοσώματος στο μηχανισμό της σύνθεσης πρωτεϊνών;

31.Ποιες ειδικές θέσεις σύνδεσης φέρει το tRNA;

32.Να αναφέρετε και να εξηγήσετε με λίγα λόγια τα βασικά χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα. Γιατί είναι αναγκαστικά «κώδικας τριπλέτας»;

33. Η έναρξη της μετάφρασης γίνεται πάντα με την ίδια τριάδα βάσεων. Θα έπρεπε λοιπόν όλες οι πολυπεπτιδικές αλυσίδες να έχουν ίδιο το πρώτο αμινοξύ. Να εξηγήσετε γιατί δε συμβαίνει αυτό.

34.Τι χρειάζεται για να γίνει η μετάφραση; Σε ποιο στάδιο του κυτταρικού κύκλου πραγματοποιείται; Γιατί η πρωτεϊνοσύνθεση χαρακτηρίζεται ως «οικονομική» διαδικασία;

35.Τι είναι το κωδικόνιο και τι το αντικωδικόνιο;

36.Τι δεσμοί σχηματίζονται κατά την επιμήκυνση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας και μεταξύ ποιων βιομορίων;

37.Τι περιοχές περιλαμβάνει το ώριμο mRNA και ποιος ο ρόλος τους;

3


38.Η αλληλουχία των αμινοξέων σε μια πολυπεπτιδική αλυσίδα προσδιορίζει επακριβώς και την αλληλουχία των βάσεων του γονιδίου;

39.Ποιος είναι ο ρόλος της ρύθμισης της έκφρασης της γενετικής πληροφορίας;

40. Να εξηγήσετε το ρόλο των παρακάτω όρων στο οπερόνιο της λακτόζης: υποκινητής, ρυθμιστικό γονίδιο, χειριστής, πρωτεϊνη- καταστολέας.

41.Γιατί η γονιδιακή ρύθμιση στους προκαρυωτικούς οργανισμούς είναι απλούστερη των πολυκύτταρων; Ποιες είναι οι βασικές διαφορές στη ρύθμιση;

42.Τι ονομάζουμε κυτταρική διαφοροποίηση και πού βασίζεται;

43.Εάν σε μια καλλιέργεια E.coli υπάρχει στο θρεπτικό υλικό ως πηγή άνθρακα: α) μόνο γλυκόζη ή β) μόνο λακτόζη, να αναφέρετε σε κάθε περίπτωση τις λειτουργίες του βακτηρίου που θα ενεργοποιηθούν για τη διάσπασή της.

44. Ένας επιστήμονας που ερευνούσε τη δομή μιας πρωτεΐνης ανακάλυψε ότι τα αμινοξέα που την αποτελούσαν ήταν πολύ λιγότερα από τις τριπλέτες του γονιδίου που την κωδικοποιούσε. Είναι σωστή η ανακάλυψή του αυτή και γιατί;

45.Σε τι συμπέρασμα νομίζεται ότι οδηγεί η παγκοσμιότητα του γενετικού κώδικα;

46. Δίνεται το τμήμα του DNA ενός προκαρυωτικού κυττάρου:

… GACGACGACGAC…

… CTGCTGCTGCTG…

Πόσα είναι τα είδη των κωδικονίων και των αμινοξέων αντίστοιχα που

κωδικοποιούνται από το παραπάνω τμήμα του DNA;

α. 2-1 β. 1-1 γ. 1-4 δ. 2-8

47. Έχει σημασία, για την πολυπεπτιδική αλυσίδα που θα προκύψει, αν μεταγραφεί η

μία ή η άλλη αλυσίδα του DNA;

47.Είναι υποχρεωτικό το μόριο του mRNA να βγει στο κυτταρόπλασμα προκειμένου να

γίνει η πρωτεϊνοσύνθεση σε ένα ευκαρυωτικό κύτταρο;

49. Σε ποιες φάσεις και ποιες διαδικασίες του κυττάρου συναντούμε:

α. μόρια DNA και RNA σε επαφή;

β. μόρια RNA και RNA σε επαφή;

206


3


Ασκήσεις

ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑΑΣΚΗΣΕΩΝΣΤΗΜΕΤΑΦΡΑΣΗ

1. Η μετάφραση γίνεται στο κυτταρόπλασμα, στα ριβοσώματα. Το mRNA

μεταφράζεται στο ριβόσωμα με τη συμμετοχή του tRNA σε πρωτείνη. Οι 5’ και

3’ περιοχές του mRNA δεν μεταφράζονται και χαρακτηρίζονται ως

αμετάφραστες ενώ η περιοχή που μεταφράζεται με κατεύθυνση 5΄3΄

χαρακτηρίζεται ως ανοικτό πλαίσιο ανάγνωσης. Το ανοικτό πλαίσιο

ανάγνωσης διαβάζεται από το ριβόσωμα, συνεχόμενα, μη επικαλυπτόμενα, και

ανά τριπλέτα.

2. Ένα κωδικόνιο είναι μια τριπλέτα βάσεων που κωδικοποιεί για 1 αμινοξύ.

3. Στην μετάφραση το 1ο αμινοξύ είναι η μεθειονίνη, αλλά δεν έχουν όλες οι

πρωτείνες 1ο αμινοξύ την μεθειονίνη, γιατί μετά την μετάφρασή τους

υπόκεινται σε μετα- μεταφραστικές τροποποιήσεις.

4. Όταν μας ζητείται να βρούμε τον αριθμό των αμινοξέων μιας πρωτείνης δεν

λαμβάνουμε υπόψιν τις μετα- μεταφραστικές τροποιποιήσεις εκτός και αν η

άσκηση δίνει κάποιο στοιχείο.

5. Η μετάφραση στηρίζεται στην συμπληρωματικότητα

6. Η 5΄ αμετάφραστη περιοχή του mRNA είναι συμπληρωματική με την μικρή

υπομονάδα του ριβοσώματος

Τα αντικωδικόντα του tRNA είναι συμπληρωματικά με τα κωδικόνια του mRNA

Το mRNA είναι συμπληρωματικό με την μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA και άρα

έχει ομόλογη αλληλουχία βάσων με την κωδική αλυσίδα του DNA

7. Μία πρωτεΐνη, μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας κωδικοποιείται από 1 γονίδιο

8. Μία πρωτεΐνη πολλών ίδιων πολυπεπτιδικών αλυσίδων κωδικοποιείται από 1

γονίδιο

9. Μία αλυσίδα, πολλών διαφορετικών πολυπεπτιδικών αλυσίδων κωδικοποιείται

από πολλά γονίδια (όσα και οι πολυπεπτιδικές αλυσίδες)

10.Ο αριθμός των πεπτιδικών δεσμών μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας, ισούται με

ν-1 του αριθμού των αμινοξέων.

11.Το μοριακό βάρος μιας πολυπετιδικής αλυσίδας που αποτελείται από ν

αμινοξέα με ΜΒ*μ – (μ-1)-18, αφού σε κάθε πεπτιδικό δεσμό, αφαιρείται και

ένα μόριο νερού.

1. Σε ένα μόριο DNA υπάρχουν 12.000 άτομα φωσφόρου. Το μόριο αυτό μεταφέρεται και διπλασιάζεται σε περιβάλλον ραδιενεργού φωσφόρου. Πόσα

206


άτομα ραδιενεργού φωσφόρου θα υπάρχουν μετά τον πρώτο και μετά τον τρίτο διπλασιασμό; Αιτιολογήστε πλήρως την απάντησή σας.

2. Μια πολυπεπτιδική αλυσίδα του βακτηρίου Ε. coli έχει κατά τη σύνθεσή της 50 αμινοξέα. Πόσα νουκλεοτίδια θα έχει το τμήμα του DNA από το οποίο προήλθε;

3. Αλυσίδα του DNA αποτελείται κατά 20% από αδενίνη, 30% από γουανίνη και 20% από θυμίνη. Αν το μόριο αυτό έχει 4.000.000 νουκλεοτίδια, πόσοι δεσμοί υδρογόνου συγκρατούν ενωμένες τις δύο αλυσίδες του DNA;

4. Μόριο βακτηριακού DNA αποτελείται από 306 νουκλεοτίδια. Από πόσα κωδικόνια θα αποτελείται το mRNA που θα συντεθεί;

5. Μόριο DNA διπλασιάζεται σε περιβάλλον ραδιενεργού αζώτου. Πόσες αλυσίδες DNA με ραδιενεργό άζωτο θα υπάρχουν μετά τον πρώτο και πόσες μετά τον τέταρτο διπλασιασμό;

6. Μόριο mRNA που προέρχεται από τη μεταγραφή βακτηριακού DNA αποτελείται κατά 30% από αδενίνη, 30% G, 20% C. Ποια θα είναι η αναλογία των βάσεων στο μόριο από το οποίο προήλθε;

7. Από μια πολυπεπτιδική αλυσίδα ενός βακτηριακού κυττάρου απομακρύνθηκαν 2 αμινοξέα από το αμινικό της άκρο, ώστε τελικά αυτή να αποτελείται από 100 αμινοξέα. Πόσα νουκλεοτίδια θα έχει το τμήμα του DNA που καθόρισε την αλληλουχία των αμινοξέων στην αρχική πολυπεπτιδική αλυσίδα;

8. Δίνεται ένας κλώνος DNA με την εξής αλληλουχία βάσεων:…AAC-CCA-TAC-TTA-CGT…TTT-TTT-TTT-ACT-CCG-AGT-CAT…Να δοθεί ο ορισμός του γονιδίου και του mRNA. Να γράψετε και να αιτιολογήσετε το mRNA που προκύπτει από την παραπάνω αλληλουχία. (Γενικές εξετάσεις 1992)

9. Η κωδική αλυσίδα βακτηριακού DNA έχει την παρακάτω αλληλουχία βάσεων:5’- ATG-CGT-ACG-…TTT-TAA-3’

Α) Ποια είναι η αλληλουχία των βάσεων στη συμπληρωματική αλυσίδα;Β) Ποια είναι η αλληλουχία των κωδικονίων στο mRNA που θα προκύψει από τη μεταγραφόμενη αλυσίδα;Γ) Ποια είναι τα αντικωδικόνια που αντιστοιχούν στα κωδικόνια του mRNA;

10. Το DNA ενός πλασμιδίου έχει 1,2Χ105 φωσφοδιεστ. δεσμούς. Πόσες πρωτεΐνες ΜΒ 40000 θα μπορούσαν να κωδικοποιηθούν; (Μέσο ΜΒ αμινοξέος: 100)

11. Η αλληλουχία των αμινοξέων μιας πρωτεΐνης 2 διαφορετικών οργανισμών, που επιτελεί την ίδια λειτουργία και στους 2 οργανισμούς, βρέθηκε όμοια κατά 80%. Όμως τα αντίστοιχα γονίδια των οργανισμών βρέθηκαν να έχουν ομοιότητα κατά 40%. Να δώσεις μια εξήγηση για αυτή τη διαφορά ομοιότητας.

3


12. Βακτηριακό mRNA που έχει 2999 φωσφοδιεστ. δεσμούς κατευθύνει τη σύνθεση πολυπεπτιδικής αλυσίδας που αποτελείται από 989 αμινοξέα. Ποιος ο αριθμός των νουκλεοτιδίων του mRNA που δεν κωδικοποιούν αμινοξέα;

13. Ένα τμήμα ενός δίκλωνου DNA με την παρακάτω αλληλουχία παράγει ένα ολιγοπεπτίδιο με πέντε αμινοξέα. Ποιος κλώνος του DNA μεταγράφεται;AAATTGTACCATCTTTAAGGGACTGGGTTTTTTAACATGGTAGAAATTCCCTGACCCAAA

14. Ποια πεπτίδια κωδικοποιούνται από το παρακάτω συνθετικό πολυνουκλεοτίδιο σε in vitro σύστημα μετάφρασης; … UUCUUCUUCUUC …(Συμβουλευτείτε το γενετικό κώδικα)

15. Δίνεται το τμήμα του ώριμου mRNA που κωδικοποιεί τα πρώτα 5 αμινοξέα στη β-πολυπεπτιδική αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης Α:

… AGACACCAUGGUGCACCUGACUCC…Α) Να γράψεις τα αντικωδικόνια των tRNA με τη σειρά που συμμετέχουν στη μετάφραση του παραπάνω τμήματος.Β) Να γράψεις την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο αντίστοιχο τμήμα του γονιδίου.Γ) Να σημειώσεις τα 5’ και 3’ άκρα στο mRNA και στο DNA.Δ) Πόσα νουκλεοτίδια περιλαμβάνονται στο ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης του παραπάνω τμήματος mRNA;Ε) Ένας ερευνητής κάνοντας ανάλυση στην αλληλουχία των αμινοξέων της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας ποιο αμινοξύ θα βρει πρώτο; Αιτιολογήστε.

16. Μια βακτηριακή πρωτεϊνη αποτελείται από 400 αμινοξέα και περιλαμβάνει 2 όμοιες πολυπεπτιδικές αλυσίδες. Α) Πόσα είδη είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της πρωτεΐνης; Β) Από πόσα νουκλεοτίδια αποτελείται το ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης; Γ) Από πόσα νουκλεοτίδια αποτελείται το αντίστοιχο τμήμα στο γονίδιο;

17. Δίνεται η κωδική αλυσίδα του βακτηριακού DNA: A C A T C G T A A C C G Να εξηγήσετε δίνοντας τα κατάλληλα σχήματα: α) Ποιο θα είναι το μόριο που θα προκύψει από την αντιγραφή του DNA. β) Ποιο θα είναι το mRNA που θα προκύψει. γ) Να γράψετε τα αντικωδικόνια που αντιστοιχούν σ΄αυτό το μόριο του DNA.

18. Δίνονται οι βάσεις από τα μόρια DNA, mRNA και αντικωδικόνια tRNA καθώς και τα αμονοξέα που αντιστοιχούν. Συμπληρώστε τον πίνακα και βρείτε ποια αντικωδικόνια αντιστοιχούν στα αμινοξέα σερίνη, και ιστιδίνη αντίστοιχα.

Α) UGT, GTT B)CCA, UGG Γ) AGU, GUA Δ) AGU, GUU

Δίκλωνο Τμόριο DNA

G T A

mRNA C A CtRNA A C C G C Aαμινοξέα σερίνη τρυπτοφάνη ιστιδίνη γλυκίνη

206


19. Ο παρακάτω πίνακας δείχνει την επί τοις εκατό αναλογία βάσεων, ανά αλυσίδα, σε μόριο DNA και στο mRNA που μεταγράφηκε από αυτό. Ποια από τις δύο αλυσίδες του DNA μεταγράφηκε; DNA A G C T Uπρώτη αλυσίδα 17 27 32 24δεύτερη αλυσίδα

24 32 27 17

mRNA 24 32 27 17

20. Μια πρωτεΐνη αποτελείται από 120 αμινοξέα και κωδικοποιείται από γονίδιο 1000 ζευγών βάσεων. Το σύνολο των νουκλεοτιδίων των 3΄ και 5΄ αμετάφραστων περιοχών είναι 54 και το γονίδιο αποτελείται από 27 εσώνια.Α) Να βρείτε το συνολικό μήκος των εσωνίων και των εξωνίων αντίστοιχα.Β) Πόσα μόρια νερού έχασε συνολικά το κύτταρο κατά τη διαδικασία της ωρίμανσης;γ) Ποιο ποσοστό του ώριμου mRNA αποτελεί το τμήμα που κωδικοποιεί αμινοξέα;

21. Δίνονται βάσεις από τα μόρια DNA, mRNA και αντικωδικόνια tRNA, καθώς και

τα αμινοξέα που αντιστοιχούν. Συμπληρώστε τον πίνακα και βρείτε ποια

αντικωδικόνια αντιστοιχούν στα αμινοξέα σερίνη και γλουταμίνη, αντίστοιχα.

α. UGT, GTT β. CCA, UGG γ. AGU, GUA

δ. AGU, GUA

Δίκλωνο

μόριο

DNA

T

G T A

mRNA C A C

tRNA A C C C C A

αμινοξέα σερίνη τρυπτοφάνη γλουταμίνη γλυκίνη

ΕρωτήσειςΠολλαπλής Επιλογής

1. Η μεταγραφή του DNA στο ευκαρυωτικό κύτταρο γίνεται:α. στον πυρήνα

β. στο μιτοχόνδριο

γ. στο κυτταρόπλασμα

δ. όπου υπάρχει DNA

2. Στη μετάφραση δε χρειάζεται:α. το DNA

β. τα ριβοσώματα

γ. ένζυμα

3


δ. tRNA

3. Το snRNA το συναντούμε:α. στα ημιαυτόνομα οργανίδια

β. στο κυτταρόπλασμα

γ. στο προκαρυωτικό κύτταρο

δ. στον πυρήνα

4. Το κωδικόνιο το συναντούμε:α. στο rRNA

β. στο tRNA

γ. στο mRNA

δ. σε όλα τα RNA

5. Εκφυλισμός του γενετικού κώδικα σημαίνει ότι:α. είναι κοινός για όλους τους οργανισμούς

β. κάθε κωδικόνιο κωδικοποιεί ένα ή περισσότερα αμινοξέα

γ. κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από ένα ή περισσότερα κωδικόνια

δ. κάθε οργανισμός έχει τις ίδιες κατηγορίες RNA

6. Κατά την αντιγραφή:α. το DNA ανοίγει σε πολλά σημεία

β. συμμετέχουν οι RNA πολυμεράσες

γ. δεν απαιτείται ενέργεια

δ. συντίθεται μία θυγατρική αλυσίδα για κάθε μόριο DNA

7. Η μεταγραφή οδηγεί:α. στη σύνθεση μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας

β. στο διπλασιασμό του γενετικού υλικού

γ. στη σύνθεση γονιδίων

δ. σε κανένα από τα παραπάνω

8. Οι « υποκινητές » βρίσκονται:α. στο mRNA

β. προσδεμένοι στους μεταγραφικούς παράγοντες

γ. στο DNA

δ. στα ριβοσώματα

9. Ως πλαίσιο ανάγνωσης ορίζουμε:α. το μεταγραφόμενο τμήμα του DNA

206


β. το RNA που προκύπτει από τη διαδικασία « ωρίμανσης »

γ. το τμήμα του mRNA από το κωδικόνιο έναρξης έως το κωδικόνιο λήξης με βήμα τριπλέτας

δ. όλα τα παραπάνω

10. Πολύσωμα είναι:α. το οργανίδιο που συμμετέχει στην πρωτεϊνοσύνθεση

β. ομάδα ριβοσωμάτων στο ενδοπλασματικό δίκτυο

γ. το σύνολο των εξωνίων του μεταγραφόμενου DNA

δ. το σύμπλεγμα των ριβοσωμάτων με το mRNA

11. Το οπερόνιο είναι μια ομάδα γονιδίων που, εκτός από τα δομικά γονίδια, περιέ-χει α. τον υποκινητή και το ρυθμιστικό γονίδιο β. το χειριστή και το ρυθμιστικό γονίδιο γ. το ρυθμιστικό γονίδιο, τον υποκινητή και το χειριστή δ. τον υποκινητή και το χειριστή.

12. Στο ρυθμιστικό μηχανισμό διάσπασης της λακτόζης ο καταστολέας του οπε-ρονίου της λακτόζης είναι

α. μια αλληλουχία δεοξυριβονουκλεοτιδίων β. μια αλληλουχία αμινοξέων γ. το mRNA που προέρχεται από τη μεταγραφή του ρυθμιστικού γονιδίου δ. ο δισακχαρίτης λακτόζη.

13. Ποιο από τα παρακάτω αποτελείται από DNA; α. οι μεταγραφικοί παράγοντες β. ο υποκινητής γ. το πριμόσωμα δ. η DNA πολυμεράση.

14. Ποιο από τα παρακάτω αποτελείται από RNA; α. ο υποκινητής β. ο χειριστής γ. τα πρωταρχικά τμήματα δ. η RNA πολυμεράση.

15. Η γενετική πληροφορία μεταφέρεται στα ριβοσώματα με: α. πρωτεΐνες β. DNA γ. RNA δ. λιπίδια.

16. Τα μόρια με τα οποία μεταφέρονται οι γενετικές πληροφορίες από κύτταρο σε κύτταρο, σε έναν οργανισμό είναι:

α. πρωτεΐνες β. DNA γ. RNA δ. τίποτε από τα πιο πάνω.

3


17. Τα μόρια με τα οποία μεταφέρονται οι γενετικές πληροφορίες από ένα οργανισμό στους απογόνους του είναι:

α. πρωτεΐνες β. DNA γ. RNA δ. λιπίδια και πολυσακχαρίτες.

18. Ο τύπος του RNA, που βρίσκεται σε μεγαλύτερη συγκέντρωση στο κύτταρο, είναι το

α. mRNA β. tRNA γ. rRNA δ. snRNA

19. Στα προκαρυωτικά κύτταρα έχουν εντοπιστεί α. mRNA, snRNA, tRNA β. m RNA, rRNA, snRNA γ. tRNA, rRNA , mRNA δ. snRNA, tRNA, rRNA.

20. Οι υποκινητές είναι ειδικές περιοχές του DNA, που α. γίνεται η πρόσδεση της DNA πολυμεράσης β. αποτελούν το σημείο έναρξης της αντιγραφής του DNA γ. γίνεται η πρόσδεση της RNA πολυμεράσης δ. βρίσκονται πριν από το ρυθμιστικό γονίδιο.

21. Οι μεταγραφικοί παράγοντες α. είναι ρυθμιστικά στοιχεία αντιγραφής του DNA β. είναι ειδικές περιοχές του DNA που πρόκειται να γίνει η μεταγραφή γ. επιτρέπουν στην RNA πολυμεράση τη σωστή έναρξη της μεταγραφής δ. είναι πρωτεΐνες, οι οποίες ρυθμίζουν τη μεταγραφή του DNA.

22. Ο όρος κωδικόνιο αναφέρεται α. σε μια τριάδα νουκλεοτιδίων του γονιδίου και του mRNA β. μόνο σε μια τριάδα νουκλεοτιδίων έναρξης ή λήξης του mRNA γ. στα συνώνυμα αμινοξέα του γονιδίου δ. στα αμινοξέα που κωδικοποιούνται από τρία νουκλεοτίδια του mRNA.

23. Η πρώτη τριάδα των νουκλεοτιδίων του mRNA είναι η α. AGU β. AUG γ. UGA δ. UAG

24. Στην πρώτη τριάδα των νουκλεοτιδίων του mRNA προσδένεται το μεταφορικό RNA, που μεταφέρει την

α. κυστεΐνη β. λευκίνη γ. αλανίνη δ. μεθειονίνη.

206


25. Κατά την επιμήκυνση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας τα διαδοχικά αμινοξέα συνδέονται μεταξύ τους με

α. πεπτιδικό δεσμό β. ιοντικούς δεσμούς γ. υδροφόβους δεσμούς δ. δυνάμεις Van der Waals.

26. Κατά την πρωτεϊνοσύνθεση το ριβόσωμα μετακινείται από α. το 5΄ προς το 3΄ άκρο του mRNA β. το 3΄ προς το 5΄ άκρο του mRNA γ. το κωδικόνιο UAG προς το κωδικόνιο AUG του m RNA δ. το κωδικόνιο AGU προς το κωδικόνιο UAG του m RNA.

27. Στο βακτήριο E. coli, επαγωγέας για τη μεταγραφή των γονιδίων που κωδι-κοποιούν τη σύνθεση των ενζύμων για τη διάσπαση της λακτόζης, είναι

α. η λακτόζη β. η πρωτεΐνη – καταστολέας γ. ο υποκινητής δ. ένα ρυθμιστικό γονίδιο.

28. Στην E. coli, το mRNA, που προκύπτει κατά τη μεταγραφή του οπερονίου της λακτόζης,

α. μεταφράζεται σε τρία ένζυμα απαραίτητα για τη διαδικασία αποικοδόμησης της β. μεταφράζεται σε πρωτεΐνη καταστολέα της λακτόζης γ. ενεργοποιείται από τον επαγωγέα του οπερονίου της λακτόζης δ. μεταφράζεται σε RNA πολυμεράση του οπερονίου της λακτόζης.

29. Για να γίνει η μεταγραφή του οπερονίου της λακτόζης πρέπει να α. συνδεθεί ο επαγωγέας με την πρωτεΐνη καταστολέα β. διεγερθεί η ενζυμική αντίδραση της RNA πολυμεράσης στον υποκινητή γ. εισέλθει η λακτόζη στο κύτταρο της E. coli δ. συνδεθεί με τον καταστολέα το ρυθμιστικό γονίδιο.

30. Ποια από τις παρακάτω φράσεις δεν ισχύει:α. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα η γονιδιακή έκφραση ρυθμίζεται σε τέσσερα επίπεδα.β. Το DNA των ευαρυωτικών οργανισμών δεν οργανώνεται σε οπερόνια.γ. Η RNA πολυμεράση προσδένεται στον ρυθμιστή αναγνωρίζοντας ένα μοναδικό

συνδυασμό μεταγραφικών παραγόντων.δ. Κάθε ευκαρυωτικό γονίδιο διαθέτει το δικό του υποκινητή.

31. Κατά την μεταγραφή των γονιδίων του οπερονιού της λακτόζης, το μόριο της λακτόζης λειτουργεί ως

α. υποκινητής, β. καταστολέας, γ. επαγωγέας, δ. χειριστής

32. Το σύμπλεγμα των ριβοσωμάτων με το mRNA κατά την πρωτεϊνοσύνθεση ονομάζεται

α. σύμπλοκο έναρξης, β. σύμπλοκο λήξης, γ. πολυριβόσωμα, δ. πολύσωμα

3


33. Κατά την αντιγραφή του DNA τα κομμάτια της ασυνεχούς αλυσίδας συνδέονται μεταξύ τους με τη βοήθεια του ενζύμου

α. DNA πολυμεράση, β. επιδιορθωτικό ενζύμο, γ. DNA δεσμάση, δ. πριμόσωμα

34. Τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα κατά το χρονικό διάστημα που είναι συνδεδεμένα στο κεντρομερίδιο περιγράφονται με τον όρο

α. διπλοειδή, β. αδελφές χρωματίδες, γ. απλοειδή, δ. ζεύγη χρωμοσωμάτων

35. Ποια από τις παρακάτω προτάσεις δεν ισχύει για την RNA πολυμεράση; α. Αποτελείται από αμινοξέα. β. Αποτελείται από ριβονουκλεοτίδια. γ. Συντίθεται στα ριβοσώματα.δ. Η πληροφορία για τη σύνθεσή της βρίσκεται στο DNA.

36. Τα μόρια t – RNA που χρησιμοποιούνται κατά τη μετάφραση: α. κατασκευάζονται στα ριβοσώματα αφού είναι ένζυμα, β. διαθέτουν μια τριάδα νουκλεοτιδίων, το κωδικόνιο, που συνδέεται με αντίστοιχη

τριάδα νουκλεοτιδίων του m – RNA, γ. με τα αντικωδικόνια τους έρχονται σε συμπληρωματικότητα με τη μικρή

υπομονάδα του ριβοσώματος, δ. περιέχουν την αντικωδική τριπλέτα με την οποία πρσδένονται στο αντίστοιχο

κωδικόνιο του mRNA.

37. Τα ένζυμα που ευθύνονται για το ξετύλιγμα του DNA στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής ονομάζονται;

α. DNA πολυμεράσες, β. RNA πολυμεράσες, γ. DNA δεσμάσες, δ. DNA ελικάσες.

38. Η έναρξη της μετάφρασης ξεκινά από την τριπλέτα:α. AUG, β. AGU, γ. UAG,δ. UGA.

39. Το σύμπλοκο που δημιουργείται μετά την πρόσδεση του mRNA στην μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος και του tRNA, που μεταφέρει την μεθειονίνη, ονομάζεται:

α. πολύσωμα, β. σύμπλοκο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης, γ. σύμπλοκο λήξης της πρωτεϊνοσύνθεσης, δ. σύμπλοκο μετάφρασης.

206


3


Ναχαρακτηρίσετε τις παρακάτωπροτάσειςως Σωστές ήΛανθασμένες

1. Κάθε κωδικόνιο του tRNA έχει αντικωδικόνιο στο mRNA. ( )

2. Στα κωδικόνια λήξης αντιστοιχούν τα αμινοξέα βαλίνη, αλανίνη ή μεθειονίνη.

( )

3. Στα προκαρυωτικά κύτταρα η έναρξη της σύνθεσης ενός δευτέρου μορίου πρωτεΐνης μπορεί να αρχίσει πριν ολοκληρωθεί η σύνθεση του πρώτου μορίου της πρωτεΐνης.

( )

4. Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς το οπερόνιο της λακτόζης κωδι-κοποιεί τα ένζυμα που συμμετέχουν στη διάσπαση της λακτόζης.

( )

5. Στο οπερόνιο της λακτόζης της E. coli περιλαμβάνονται τα δομι-κά γονίδια, το ρυθμιστικό γονίδιο, ο υποκινητής και ο χειριστής.

( )

6. Στην E. coli το ρυθμιστικό γονίδιο του οπερονίου της λακτόζης, κωδικοποιεί τη σύνθεση του καταστολέα της λακτόζης.

( )

7. Στην E. coli η μεταγραφή του οπερονίου της λακτόζης διακόπτε-ται όταν διασπαστεί όλη η λακτόζη.

( )

8. Στα διαφοροποιημένα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού μεταγράφονται διαφορετικά γονίδια.

( )

9. Στα προκαρυωτικά κύτταρα η πρωτεΐνη αρχίζει να μεταφράζεται πριν ολοκληρωθεί η μεταγραφή του αντίστοιχου γονιδίου σε mRNA.

( )

206


10.Στα ευκαρυωτικά κύτταρα η ύπαρξη της πυρηνικής μεμβράνης έχει ως συνέπεια να ολοκληρώνεται η μεταγραφή και η μεταφορά του m RNA στο κυτταρόπλασμα, πριν αρχίσει η διαδικασία της μετάφρασης.

( )

11.Το ποσό του RNA σε ένα κύτταρο είναι σταθερό γιατί σχηματίζε-ται από το DNA.

( )

12.Κατά τον διπλασιασμό του DNA, η DNA πολυμεράση αναγνωρί-ζει και τοποθετεί τα νουκλεοτίδια στη σωστή τους θέση.

( )

13.Κατά τη διαδικασία της ωρίμανσης, το DNA γίνεται μικρότερο. ( )

14.Στα κύτταρα του ανθρώπου, το mRNA αρχίζει να μεταφράζεται πριν ολοκληρωθεί η μεταγραφή του.

( )

15.Τα κύρια ένζυμα που παίρνουν μέρος στην αντιγραφή του DNA είναι οι DNA

πολυμεράσες.

16.Αντίστροφη αντιγραφή λέγεται η διαδικασία που παρατηρείται σε κάποιους

ιούς, οι οποίοι με καλούπι το RNA, που έχουν ως γενετικό υλικό, συνθέτουν

DNA.

17.Το mRNA είναι το περισσότερο άφθονο από τα είδη RNA του κυττάρου.

18.Ο μηχανισμός της μεταγραφής διαφέρει στους ευκαρυωτικούς και

προκαρυωτικούς οργανισμούς.

19.Ο γενετικός κώδικας είναι μη επικαλυπτόμενος, δηλαδή κάθε νουκλεοτίδιο

ανήκει σε ένα μόνο κωδικόνιο.

20.Η αλυσίδα εκείνη του DNA που μεταγράφεται ονομάζεται κωδική.

21.Μικρό πυρηνικό RNA ονομάζεται εκείνο το RNA το οποίο συνδέεται με

πρωτεΐνες και συμμετέχει στην « ωρίμανση » του mRNA.

22.Το snRNA το συναντούμε σε όλους τους οργανισμούς.

23.Τα ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια αποτελούνται από snRNA και πρωτεΐνες

και λειτουργούν ως ένζυμα.

24.Λέγοντας ότι ο γενετικός κώδικας είναι εκφυλισμένος, εννοούμε ότι σε κάθε

κωδικόνιο αντιστοιχούν περισσότερα του ενός αμινοξέα.

3


25.Η διαδρομή με βήμα τριπλέτας από το κωδικόνιο έναρξης έως το κωδικόνιο

λήξης ονομάζεται πλαίσιο ανάγνωσης.

206


4ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟΥ DNA

3



Να περιγράφεις τα στάδια παραγωγής μιας γονιδιωματικής βιβλιοθήκης

και μιας c DNA βιβλιοθήκης

Να βρίσκεις ομοιότητες και διαφορές ανάμεσα στα είδη των δύο

βιβλιοθηκών

Να επισημάνεις την χρήση της τεχνικής PCR σε σχέση με την χρήση των

βιβλιοθηκών

Να αναφέρεις τον φυσιολογικό ρόλο των περιοριστικών

ενδονουκλεασών και τον ρόλο τους στην τεχνολογία του

ανασυνδυασμένου DNA.

Να διαχωρίζεις τους όρους σε ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής

Να απαριθμείς τα απαραίτητα στοιχεία (ρυθμιστικές αλληλουχίες,

ένζυμα, παράγοντες) προκειμένου μια ευκαρυωτική πρωτεΐνη να

εκφράζεται σε βακτήριο.

Να βρίσκεις πλεονεκτήματα μειονεκτήματα στην χρήση πλασμιδίων και

ιών ως φορείς κλωνοποίησης

Να αναφέρεις τις απαραίτητες αλληλουχίες ενός πλασμιδίου ώστε να

είναι αποδοτικός φορέας κλωνοποίησης .

Να επιλύεις συνδυαστικά προβλήματα πέψης με περιοριστικές

ενδονουκλεάσες και εύρεσης φωσφωδιεστερικών δεσμών και δεσμών

υδρογόνου (Κεφάλαιο 1)

206


Επισημάνσεις Θεωρίας

Λόγω της συμπληρωματικότητας των αλυσίδων του DNA οι ενδονουκλεάσες περιορισμού κόβουν και τις δύο αλυσίδες.

Οι νουκλεοτιδικές αλληλουχίες που αναγνωρίζονται είναι συνήθως παλίνδρομα, που σημαίνει ότι οι αλληλουχίες στις δύο αλυσίδες του DNA είναι οι ίδιες στο

σημείο αναγνώρισης. Συχνά το σημείο αναγνώρισης είναι τέτοιο ώστε να δημιουργούνται μετά το κόψιμο μονόκλωνες συμπληρωματικές ουρές στο DNA.

Στρατηγική κλωνοποίησης

Σε μία διαδικασία κλωνοποίησης, υπάρχουν τρία βασικά βήματα:

Επιλογή του υλικού που θέλουμε να κλωνοποιήσουμε. Π.χ. ανάλογα με το

πρόβλημα που επιχειρούμε να λύσουμε, μπορούμε να κλωνοποιήσουμε χρωμοσωμικό

DNA ή cDNA. Η βασική δυσκολία που αντιμετωπίζει κανείς όταν θέλει να

κλωνοποιήσει κάποιο γονίδιο από χρωμοσωμικό DNA, είναι ότι ένα γονίδιο

αντιπροσωπεύει συνήθως ένα ελάχιστο ποσοστό του συνολικού DNA. Στην περίπτωση

αυτή είναι προτιμότερο να κλωνοποιήσει κανείς κατευθείαν τα mRNA από κάποιον

ιστό που να εκφράζει το γονίδιο που τον ενδιαφέρει.

Παραγωγή υλικού και κατασκευή της κατάλληλης βιβλιοθήκης.

Ανίχνευση μέσα από τη βιβλιοθήκη της αλληλουχίας που μας ενδιαφέρει. Όπως θα

δούμε, ως ανιχνευτής μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένα συμπληρωματικό νουκλεϊκό οξύ,

του οποίου είτε γνωρίζουμε μέρος της αλληλουχίας είτε τη συμπεραίνουμε από την

αμινοξική αλληλουχία της καθαρής πρωτεΐνης.

Υβριδοποίηση νουκλεϊκών οξέων

Όταν ένα υδατικό διάλυμα DNA θερμανθεί στους 100οC ή εκτεθεί σε πολύ

αλκαλικό pH (pH 13), σπάζουν οι υδρογονικοί δεσμοί ανάμεσα στις

συμπληρωματικές βάσεις των δύο αλυσίδων και το DNA αποδιατάσσεται. Η

αποδιάταξη, κάτω από ορισμένες συνθήκες, είναι φαινόμενο αντιστρεπτό. Αν π.χ.

οι μονόκλωνες συμπληρωματικές αλυσίδες DNA μείνουν για αρκετό διάστημα

στους 65οC παρουσία ρυθμιστικού διαλύματος που περιέχει αλάτι,

επανασχηματίζονται διπλές έλικες με υβριδοποίηση (αναδιάταξη ή ανασύνδεση).

Αντιδράσεις υβριδοποίησης μπορούν να συμβούν ανάμεσα σε οποιονδήποτε

συνδυασμό δύο αλυσίδων νουκλεϊκών οξέων (DNA:DNA, RNA:RNA, DNA:RNA).

3


Επειδή η ταχύτητα της υβριδοποίησης εξαρτάται από τη συχνότητα σύγκρουσης

δύο συμπληρωματικών αλυσίδων, μπορούμε να μετρήσουμε τη συγκέντρωση των

μορίων του DNA που περιέχουν μια συγκεκριμένη αλληλουχία από την ταχύτητα με

την οποία αυτό το DNA υβριδοποιείται με κάποιο ραδιενεργό κλωνοποιημένο DNA

που είναι συμπληρωματικό του και χρησιμοποιείται ως ανιχνευτής (probe). Με

τον τρόπο αυτό μπορεί κανείς να ανιχνεύσει ακόμα και συμπληρωματικές

αλληλουχίες που υπάρχουν σε συγκέντρωση του ενός μορίου ανά κύτταρο. Τέτοιου

είδους μελέτες είναι που οδήγησαν στο συμπέρασμα ότι, ενώ οι περισσότερες

αλληλουχίες υπάρχουν σε ένα ή λίγα αντίγραφα ανά απλοειδές γονιδίωμα, άλλες

συναντώνται σε εκατοντάδες ή χιλιάδες αντίγραφα.

Ομοιότητες – διαφορές γονιδιωματικής βιβλιοθήκης και c DNA βιβλιοθήκης.

ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΗ c DNA ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΗΑπομονώνεται το ολικό DNA του οργανισμού Απομονώνεται ολικό m RNA του οργανισμού

από κύτταρο που εκφράζει την επιθυμητή πρωτεΐνηΠεριέχει όλη την ποσότητα του γενετικού υλικού Δεν περιέχει: γονίδια που δεν εκφράζονται

ρυθμιστικές αλληλουχίες εσώνια γονίδια παράγουν r RNA t RNA junk DNA

Χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση αλληλουχιών Χρησιμοποιείται για την παραγωγή πρωτεϊνώνΧρησιμοποιούνται: DNA δεσμάση Χρησιμοποιούνται: Αντίστροφη μεταγραφάση

περιοριστική ενδονουκλεάση DNA δεσμάσηπολυμεράση περιοριστική ενδονουκλεάση

πολυμεράση

206



1. Ποια γεγονότα βοήθησαν τους ερευνητές στην ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA; Τι είναι και πού βρίσκει εφαρμογή;

2. Τι ονομάζουμε Γενετική μηχανική και ποιους στόχους σκοπεύει να πετύχει;

3. Ποια είναι αναλυτικά τα στάδια της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA;

4. Να δώσετε σύντομα τους παρακάτω ορισμούς: κλώνος, κλωνοποίηση, φορέας κλωνοποίησης, μετασχηματισμός.

5. Τι γνωρίζετε για τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες; Πώς δρουν στα πλασμίδια και πώς στο γονιδίωμα των ευκαρυωτικών οργανισμών; Δώστε ένα παράδειγμα ενδονουκλεάσης.

6. Περιγράψτε τα στάδια δημιουργίας μιας γονιδιωματικής βιβλιοθήκης. Ποια βασικά ένζυμα συμμετέχουν κατά τη δημιουργία τέτοιων βιβλιοθηκών;

7. Πώς μπορεί να γίνει επιλογή των επιθυμητών «μετασχηματισμένων» βακτηρίων; Πώς επιλέγεται στη συνέχεια ένας επιθυμητός κλώνος;

8. Ποιους φορείς κλωνοποίησης γνωρίζετε και ποιες οι διαφορές τους;

9. Περιγράψτε τα στάδια δημιουργίας μιας cDNA βιβλιοθήκης (και με σχήμα). Ποια βασικά ένζυμα συμμετέχουν στη δημιουργία τέτοιων βιβλιοθηκών;

10. Ποιες οι διαφορές στα βήματα δημιουργίας της γονιδιωματικής με τη cDNA βιβλιοθήκη;

11. Τι είναι η μέθοδος PCR, ποιο το πρωτοποριακό της στοιχείο και ποιες οι εφαρμογές της;

12. Τι ορίζεται ως υβριδοποίηση και τι ως ιχνηθλετιση;

13. Ποιοι οι λόγοι δημιουργίας μιας γονιδιωματικής βιβλιοθήκης και ποιοι οι λόγοι δημιουργίας μιας c DNA βιβλιοθήκης;

Συνδυαστικές Ερωτήσεις Θεωρίας

1. Πού βρίσκει εφαρμογές η ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA;

3


2. Γιατί χρησιμοποιούμε την ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση για να κόψουμε το DNA του δότη και το DNA του πλασμιδίου-φορέα;

3. Ποιος ο ρόλος της DNA-δεσμάσης στη διαδικασία σχηματισμού του ανασυνδυασμένου DNA;

4. Από πού απομονώθηκε η EcoRI, και ποια ειδική αλληλουχία δίκλωνου DNA αναγνωρίζει;

5. Από όσα γνωρίζετε, ποιος νομίζετε ότι είναι ο φυσιολογικός ρόλος του πλασμιδίου σε ένα βακτήριο;

6. Δώστε τους ορισμούς: κλωνοποίηση, αποδιάταξη, υβριδοποίηση, μετασχηματισμός, ανασυνδυασμένο μόριο DNA.

7. Πώς θα μπορούσαμε να δούμε εάν ένα φυτό έχει μολυνθεί από ρετροϊό (RNA ιός);

8. Ποια τα στάδια παραγωγής του ανασυνδυασμένου DNA;

9. Γιατί πιστεύετε ότι η απομόνωση των περιοριστικών ενδονουκλεασών έχει συμβάλει μέγιστα στην ανάπτυξη της Γενετικής Μηχανικής;

10.Με ποιο τρόπο γίνεται ανίχνευση των κλώνων από γονιδιωματική βιβλιοθήκη;

11.Τι είδους βιβλιοθήκη θα κατασκευάσουμε για να μελετήσουμε τον υποκινητή ενός γονιδίου; Α) Να αιτιολογήσεις την απάντηση, Β) Πώς θα γίνει η επιλογή του βακτηριακού κλώνου που περιέχει τον υποκινητή; Γ) Πώς θα γίνει η απομόνωση του υποκινητή;

12. Γιατί κατά το σχηματισμό της γονιδιωματικής βιβλιοθήκης δεν απομονώνουμε mRNA, αλλά χρησιμοποιούμε το DNA των κυττάρων ενός οργανισμού;

13. Τι χρειάζεται για την κατασκευή μιας γονιδιωματικής βιβλιοθήκης;

14. Γιατί τα πλασμίδια φορείς του DNA του δότη εισάγονται σε βακτήρια-ξενιστές που δεν έχουν πλασμίδια και είναι ευαίσθητα σε αντιβιοτικά;

15.Ένα γονίδιο ενσωματώθηκε σε ένα πλασμίδιο και με αυτό μετασχηματίστηκε ένα βακτήριο. Όμως το γονίδιο δεν εκφραζόταν. Μπορείτε να σκεφτείτε μερικούς λόγους γι’ αυτό;

16. Να γράψετε 2 μεθόδους παραγωγής αντιγράφων μιας αλληλουχίας νουκλεοτιδίων ενός μορίου DNA. Σε τι πλεονεκτεί η μία έναντι της άλλης;

17. Να περιγραφούν τα στάδια της κλωνοποίησης ανασυνδυασμένου DNA στο βακτηριοφάγο λ.

18.Ποια είναι τα πλεονεκτήματα και ποια τα μειονεκτήματα της χρησιμοποίησης των πλασμιδίων στην τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA;

206


19.Ποια είναι τα πλεονεκτήματα και ποια τα μειονεκτήματα της χρησιμοποίησης των ιών στην τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA;

20.Σε ένα ευκαρυωτικό κύτταρο ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης 148 αμινοξέων. Αν το ίδιο γονίδιο κλωνοποιηθεί σε ένα βακτηριακό πληθυσμό, θα παραχθεί η ακριβής πρωτεϊνη; Να αιτιολογήσετε τη απάντησή σας.

21.Παρατηρήθηκε ότι οι κλώνοι ενός μορίου DNA αποχωρίζονται στη θερμοκρασία των 1000. Οι παρατηρήσεις έδειξαν ότι οι 2 κλώνοι παραμένουν ανέπαφοι. Αυτό το φαινόμενο ονομάστηκε αποδιάταξη της νουκλεοτιδικής αλυσίδας.

A. Πώς δρα η θερμοκρασία στο DNA για να γίνει η αποδιάταξη των κλώνων;B. Σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρήθηκε ότι η αποδιάταξη είναι φαινόμενο

αντιστρεπτό. Ποια σημαντική μέθοδος για τη σύγχρονη Βιολογία ανακαλύφθηκε, που βασίζεται αφενός στην ιδιότητα της αποδιάταξης των κλώνων και αφετέρου στην ιδιότητα της επανένωσής τους;

22.Αν δυο μόρια DNA έχουν την αλληλουχία που φαίνεται παρακάτω να εξηγήσετε ποιο πιστεύετε ότι θα υποστεί πιο εύκολη αποδιάταξη.a. TTACATGTCAATGAA B. CACGGCGCCATCACG

AATGTACAGTTACTT GTGCCGCGGTAGTGC

23.Τι μας επιτρέπει η μέθοδος της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης και πού χρησιμοποιείται;

24.Στην διαδικασία κατασκευής του ανασυνδυασμένου DNA ποιος είναι ο ρόλος των

A. ΠλασμιδίωνB. ΒακτηρίωνC. Περιοριστικών ενδονουκλεασώνD. Της DNA δεσμάσης

25.Σε ένα μαμούθ ηλικίας 40.000 ετών βρέθηκε DNA. Ποια μέθοδος πιστεύετε ότι θα χρησιμοποιηθεί από τους ερευνητές προκειμένου να πολλαπλασιαστεί το DNA και να μελετηθεί από τους ερευνητές;

3


Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής

1. Η μέθοδος PCR είναι μία τεχνική με την οποία:α. πολλαπλασιάζεται ταχύτατα τμήμα DNA στο εργαστήριο

β. υβριδοποιείται μόριο DNA

γ. πολλαπλασιάζονται ταχύτατα βακτήρια

δ. ολοκληρώνεται ο ανασυνδυασμός του DNA

2. Για να συνδεθεί το κομμάτι του DNA του δότη με τον φορέα

κλωνοποίησης, χρησιμοποιείται το ένζυμο:

α. περιοριστική ενδονουκλεάση

β. αντίστροφη μεταγραφάση

γ. DNA δεσμάση

δ. DNA πολυμεράση

3. Τα γονίδια των αλυσίδων των αιμοσφαιρινών εκφράζονται:

α. στα λεμφοκύτταρα

β. στα πρόδρομα ερυθροκύτταρα

γ. στα κύτταρα του παγκρέατος

δ. στα νευρικά κύτταρα

4. Το βασικό ένζυμο για τη σύνθεση του cDNA είναι:

α. η περιοριστική ενδονουκλεάση

β. η DNA δεσμάση

γ. η αντίστροφη μεταγραφάση

δ. η DNA ελικάση.

5. Τμήμα νουκλεϊκού οξέος που χρησιμοποιείται για να γίνει επιλογή ενός βακτηριακού κλώνου που περιέχει το επιθυμητό γονίδιο, ονομάζεται:

α. φορέας κλωνοποίησης

β. ανιχνευτής

γ. υποκινητής

δ. χειριστής.

6. Για την αποδιάταξη των αλυσίδων του DNA χρησιμοποιούνται:

α. υψηλές θερμοκρασίες

β. αντίστροφη μεταγραφάση

γ. DNA πολυμεράση

206


δ. κατάλληλα ένζυμα

7. Υβριδοποίηση είναι:

α. η σύνδεση μονόκλωνων συμπληρωματικών αλυσίδων DNA

β. η σύνδεση δίκλωνων αλυσίδων DNA

γ. ο αποχωρισμός των δύο συμπληρωματικών αλυσίδων του DNA

δ. η σύνθεση μιας συμπληρωματικής αλυσίδας DNA από cDNA.

8. Για να εντοπίσουμε μια αλληλουχία DNA σε μια βιβλιοθήκη,

χρησιμοποιούμε:

α. mRNA

β. την τεχνική του μετασχηματισμού

γ. ειδικά ένζυμα

δ. την τεχνική της υβριδοποίησης

9.Ο βακτηριοφάγος λ πλεονεκτεί ως φορέας κλωνοποίησης από τα

πλασμίδια της E.coli, γιατί:

α. μπορεί να ενσωματώσει μεγάλα κομμάτια DNA που προκύπτουν από τη δράση των περιοριστικών ενδονουκλεασών

β. προκαλεί πολύ ευκολότερα μετασχηματισμό των βακτηρίων, αφού διαθέτει δικό του μηχανισμό εισόδου σε αυτά

γ. παρουσιάζει υψηλή αποτελεσματικότητα, αφού πολλαπλασιάζεται γρήγορα δημιουργώντας πολλούς νέους ιστούς.

δ. όλα τα παραπάνω.

10. Ο φυσιολογικός ρόλος των περιοριστικών ενδονουκλεασών είναι:

α. να απομακρύνουν εσώνια από το πρόδρομο mRNA

β. να προστατεύουν τα βακτήρια από την εισβολή «ξένου» DNA

γ. να απομακρύνουν εξώνια από το πρόδρομο mRNA

δ. να περιορίζουν τη δράση των βακτηρίων

11. Όταν υπάρχει ανάγκη ενσωμάτωσης μεγάλων κομματιών DNA, τότε ο πιο κατάλληλος φορέας κλωνοποίησης είναι:

α. ο βακτηριοφάγος λ

β. τα πλασμίδια

γ. το κοσμίδιο

δ. ο βακτηριοφάγος β

12. Πώς ονομάζονται τα κυκλικά μόρια DNA που αναπαράγονται ανεξαρτήτως; α. Διακεκομένα γονίδια

3


β. Εσώνια γ. Ρυθμιστικά γονίδα δ. Πλασμίδια

13. Αποδιάταξη είναι το φαινόμενο κατά το οποίο α. ωριμάζει το πρόδρομο RNA β. μεταφράζεται το DNA γ. αποχωρίζονται μεταξύ τους οι αλυσίδες του DNA δ. συνδέονται μεταξύ τους οι κλώνοι του DNA

14. Πώς ονομάζονται τα βακτηριακά ένζυμα που τεμαχίζουν το DNA σε συγκε-κριμένες θέσεις;

α. Πολυμεράσες β. Δεσμάσες γ. Περιοριστικές ενδοκλουνεάσες δ. Κινάσες

15. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες α. κόβουν τους δεσμούς υδρογόνου μεταξύ των βάσεων Α και G β. κόβουν τις πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες του μορίου του DNA σε ειδικές θέσεις γ. ενώνουν τμήματα του ανασυνδυασμένου DNA με 3-8 νουκλεοτίδια δ. ενσωματώνουν το DNA του δότη σε ειδική θέση του φορέα κλωνοποίη-σης.

16. Το ένζυμο ECοRI κόβει την αλυσίδα του γονιδιώματος ενός ευκαρυωτικού κυττάρου στις θέσεις μεταξύ G και Α. Έτσι προκύπτουν

α. χιλιάδες τμήματα του DNA με τον ίδιο αριθμό νουκλεοτιδίων, που μπο-ρούν να συνδεθούν με το πλασμίδιο φορέα β. πολλά τμήματα του DNA από τα οποία μόνο ένα μπορεί να συνδεθεί με το πλασμίδιο φορέα γ. πολλά διαφορετικά τμήματα του DNA που έχουν τη δυνατότητα να συν-δεθούν με το πλασμίδιο φορέα δ. δύο τμήματα του DNA με διαφορετικό αριθμό νουκλεοτιδίων από τα οποία μόνο το ένα μπορεί να συνδεθεί με το πλασμίδιο φορέα.

17. Oι περιοριστικές ενδονουκλεάσες έχουν τη δυνατότητα να κόβουν: α. το πλασμίδιο σε κατάλληλη θέση β. το ανασυνδυασμένο DNA σε κατάλληλη θέση γ. το γονιδίωμα του ευκαρυωτικού κυττάρου σε κατάλληλη θέση δ. σε όλες τις θέσεις που περιγράφονται στα α, β, γ.

18. Mερικά πλασμίδια φέρουν γονίδιο που σχετίζεται με την ευαισθησία των βα-κτηρίων σε κάποιο αντιβιοτικό. Αυτό εξυπηρετεί

α. την κλωνοποίηση των βακτηρίων στα οποία έχει εισαχθεί αυτό το ανα-συνδυασμένο πλασμίδιο β. την καταστροφή του ανασυνδυασμένου πλασμιδίου πριν την εισαγωγή του στο βακτήριο ξενιστή γ. την κλωνοποίηση των βακτηρίων που δε φέρουν το πλασμίδιο δ. την αναπαραγωγή του ανασυνδυασμένου πλασμιδίου με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης.

19. Πώς ονομάζεται το μόριο του DNA που συντίθεται με μήτρα το mRNA και την παρουσία της αντίστροφης μεταγραφάσης;

α. ανασυνδυασμένο DNA β. cDNA,

206


γ. γονιδιωματικό DNA

20. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσεςα. περιορίζουν τη μεταγραφή γονιδίων β. είναι απαραίτητες για την έναρξη της αντιγραφής γ. μεταγράφουν το DNA των ιών σε RNA δ. κόβουν το DNA σε καθορισμένες θέσεις.

21. Μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη περιέχει α. αντίγραφα ενός μόνο ανασυνδυασμένου πλασμιδίου β. αντίγραφα του συνολικού γονιδιώματος ενός οργανισμού γ. αντίγραφα του mRNA του οργανισμού δότη δ. τα απαραίτητα ένζυμα για την παραγωγή ανασυνδυασμένου DNA.

22. Η αποδιάταξη του DNA γίνεται με α. τη χρήση των περιοριστικών ενδονουκλεασών β. αύξηση της θερμοκρασίας γ. ραδιενεργά σημασμένα μόρια τους ανιχνευτές δ. το ένζυμο DNA δεσμάση. δ. χρωμοσωμικό DNA.

3


Ασκήσεις

1. Ένα πλασμίδιο που χρησιμοποιείται ως φορέας κλωνοποίησης για την κατασκευή μιας γονιδιωματικής βιβλιοθήκης διαθέτει το γονίδιο ανθεκτικότητας στην αμπικιλίνη και την τετρακυκλίνη. Η μοναδική θέση αναγνώρισης από την ECO RI εμπεριέχεται στο γονίδιο της τετρακυκλίνης, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη η οποία είναι τοξική για το βακτήριο. Πώς μπορούμε να επιλέξουμε τα μετασχηματισμένα βακτήρια που δέχτηκαν το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο;

2. Η περιοριστική ενδονουκλεάση Bam HI κόβει μεταξύ δύο G όταν συναντά την αλληλουχία

5’ GCATCC 3’

3’ CCTAGG 5’

Ένα πλασμίδιο με μοριακό βάρος 100.000 και 120.000 δεσμούς υδρογόνου υποβάλλεται σε κατεργασία με το ένζυμο. Η ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση επιδρά στο DNA και το κόβει σε 3 τμήματα. Το τμήμα που αξιοποιείται για την σύνθεση του ανασυνδυασμένου πλασμιδίου έχει μοριακό βάρος 10.000 και 14.000 δεσμούς υδρογόνου μετά την επεξεργασία του με την περιοριστική ενδονουκλεάση. Στη συνέχεια τα δύο τμήματα του DNA αναμιγνείονται και σχηματίζεται ανασυνδυασμένο πλασμίδιο. Να υπολογιστεί το συνολικό μοριακό βάρος και ο αριθμός των δεσμών Ηδρογόνου.

3. Το τμήμα του DNA που φαίνεται παρακάτω εισάγεται σε βακτήριο E. Coli

5’ GAAGAATTCGGCAATGAATTCAGTGAATTCAA 3’

3’ CTTCTTAAGCCGTTACTTAAGTCACTTAAGTT 5’

a. Ποιο είναι το προϊόν της δράσης της ECORI ;

b. Πόσοι φωσφωδιεστερικοί δεσμοί διασπάστηκαν και πόσοι δεσμοί Υδρογόνου καταστράφηκαν;

c. Αν θέλουμε να κλωνοποιήσουμε τα παραγόμενα τμήματα DNA πόσα πλασμίδια πρέπει να χρησιμοποιήσουμε;

4. Σε ένα πείραμα PCR επιθυμούμε να κατασκευάσουμε 60 αντίγραφα ενός τμήματος DNA. Το τμήμα αυτό έχει μήκος 2000 ζεύγη βάσεων και κάθε αντιγραφή διαρκεί μια ώρα.

A. Σε πόση ώρα θα έχουμε τον επιθυμητό αριθμό αντιγράφων;

B. Πόσοι κλώνοι συντέθηκαν και πόσα νουκλεοτίδια χρησιμοποιήθηκαν;

C. Πόσα μόρια DNA θα υπάρχουν μετά από 15 κύκλους αντιγραφής;

5. Πόσα μόρια DNA θα προκύψουν από κόψιμο με ECOR I …

206


A. Ενός δίκλωνου γραμμικού μορίου το οποίο φέρει μία θέση αναγνώρισης για το ένζυμο;

B. Ενός δίκλωνου γραμμικού μορίου το οποίο φέρει δύο θέσεις αναγνώρισης για το ένζυμο;

C. Ενός πλασμιδίου το οποίο φέρει μια θέση αναγνώρισης για το ένζυμο;D. Ενός πλασμιδίου το οποίο φέρει δύο θέσεις αναγνώρισης για το ένζυμο;

6. Η περιοριστική ενδονουκλεάση MspI κόβει την αλληλουχίαCCGGGGCC

Μεταξύ των βάσεων C &CΕνώ η περιοριστική ενδονουκλεάση Taq I κόβει την αλληλουχία

TCAGAAGTCT

Μεταξύ των βάσεων T&CΘελουμε να κλωνοποιήσουμε το τμήμα του γονιδίου το οποίο βρίσκεται μέσα στο πλαίσιο.

ATTCGAGCCCGGTTGATTAACTGACCGATATCGCGTCGACCGGTAAGCTCGGGCCAACTAATTGACTGGCTATAGCGCAGCTGGCC

A. Ποια περιοριστική ενδονουκλεάση είναι κατάλληλη;B. Ποια αλληλουχία πρέπει να φέρει ο φορέας κλωνοποίησης;C. Πόσοι φωσφωδιεστερικοί δεσμοί θα υδρολυθούν και πόσοι δεσμοί

υδρογόνου θα καταστραφούν στο δεδομένο τμήμα DNA;

3


5 ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΗΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

206



Να αποδίδεις ορθά τους όρους και να τους διακρίνεις σε ερωτήσεις πολλαπλής

επιλογής

Να αναφέρεις τους νόμους του Mendel

Να περιγράφεις τα στάδια της μείωσης από τα οποία προκύπτουν οι νόμοι του

Mendel.

Μήπως μπορείς να συμπεράνεις τι θα συμβεί αν δεν ολοκληρωθεί με ακρίβεια

η διαδικασία της μείωσης; Τι επιπτώσεις θα έχει αυτό για τους γαμέτες και τι

για τους παραγόμενους οργανισμούς;

Να διακρίνεις τις περιπτώσεις στους οποίους οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν

Να επιλύεις προβλήματα

Να διακρίνεις τους πιθανούς γαμέτες που μπορεί ένας οργανισμός να παράγει

Να μπορείς από τον φαινότυπο να συμπεραίνεις για τον γονότυπο

Πώς λέμε την διασταύρωση που κάνουμε στην περίπτωση αυτή;

Να επιλύεις ασκήσεις με γενεαλογικά δένδρα

3



Ο Mendel οφείλει την επιτυχία των πειραμάτων του στο γεγονός ότι έκανε τις εξής επιλογές

Μελέτησε ξεχωριστά τον τρόπο κληρονομικότητας κάθε γνωρίσματος και δεν μελέτησε ταυτόχρονα όλες τις ιδιότητες μαζί

Χρησιμοποίησε για τις μελέτες του το μοσχομπίζελο , το οποίο αναπτύσσεται εύκολα και εμφανίζει μεγάλη ποικιλομορφία σε πολλές ιδιότητες ,

Χρησιμοποίησε για τα πειράματα του καθαρά στελέχη ( αμιγή ) με συγκεκριμένες ιδιότητες .

Χαρακτηριστικά ενδεικνυόμενου πειραματόζωου

Αναπτύσσεται εύκολα Έχει μικρό κύκλο ζωής Οδηγεί στην παραγωγή μεγάλου αριθμού απογόνων, επιτρέπει την στατιστική

ανάλυση των αποτελεσμάτων Εμφανίζει μεγάλη ποικιλομορφία σε χαρακτηριστικά Περιέχει τη δυνατότητα τεχνητής γονιμοποίησης Περιέχει τη δυνατότητα αυτογονιμοποίησης, προς δημιουργία αμιγών

στελεχών

Ορισμοί

ΑΜΙΓΗ ονομάζονται τα άτομα τα οποία όταν διασταυρώνονται μεταξύ τους , για πολλές συνεχείς γενεές δίνουν τα ίδια χαρακτηριστικά .Αυτό σημαίνει ότι τα αμιγή στελέχη είναι ομόζυγα

ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ονομάζονται οι διαφορετικές μορφές της ίδιας γονιδιακής θέσης , δηλαδή τα γονίδια τα οποία βρίσκονται στην ίδια θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα αλλά με διαφορετικό τρόπο .

ΠΑΤΡΙΚΗ ΓΕΝΙΑ (Ρ) ονομάζονται τα αρχικά άτομα που διασταυρώνονται για να δώσουν απογόνους .

ΠΡΩΤΗ ΘΥΓΑΤΡΙΚΗ ΓΕΝΙΑ (F1 ) ονομάζονται τα άτομα που προκύπτουν από την πατρική γενιά .

ΔΕΥΤΕΡΗ ΘΥΓΑΤΡΙΚΗ ΓΕΝΙΑ ( F2 ) ονομάζονται τα άτομα που προκύπτουν από την πρώτη θυγατρική γενιά .

ΜΟΝΟΫΒΡΙΔΙΣΜΟΣ ονομάζεται η μελέτη του τρόπου κληρονομικότητας μιας ιδιότητας.

ΔΙΥΒΡΙΔΙΣΜΟΣ ονομάζεται η μελέτη του τρόπου κληρονομικότητας δύο ιδιοτήτων .

ΠΟΛΥ- ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΣ ονομάζεται η μελέτη του τρόπου κληρονομικότητας πολλών ιδιοτήτων.

206


ΕΠΙΚΡΑΤΕΣ ονομάζεται το γονίδιο του οποίου η έκφραση υπερισχύει αυτής του αλληλόμορφου γονιδίου , ( συνήθως συμβολίζεται με κεφαλαίο γράμμα ) . Εκδηλώνεται τόσο σε ομόζυγη όσο και σε ετερόζυγη κατάσταση .

ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟ ονομάζεται το γονίδιο , το οποίο δεν υπερισχύει του αντίστοιχου επικρατούς αλληλόμορφου , συμβολίζεται με μικρό γράμμα και εκφράζεται μόνο σε ομόζυγη κατάσταση .

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ονομάζεται το σύνολο των γονιδίων που βρίσκονται σε κάθε σωματικό κύτταρο ενός οργανισμού ( περιγράφει δηλαδή τα αλληλόμορφα γονίδια ενός οργανισμού ) . ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ονομάζεται το σύνολο των γνωρισμάτων ενός οργανισμού ( δηλαδή περιγράφει την που δημιουργείται από το συνδυασμό των αλληλομόρφων γονιδίων στο συγκεκριμένο περιβάλλον ) .

ΠΟΛΥΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ονομάζεται το φαινόμενο κατά το οποίο διάφοροι κληρονομικοί χαρακτήρες από περισσότερα του ενός αλληλόμορφα γονίδια διαφορετικών όμως γενετικών θέσεων

ΟΡΘΟΓΩΝΙΟ ΤΟΥ PUNNETT ( ΑΒΑΚΙΟ ) είναι ένας πίνακας στον οποίο προσδιορίζεται η αναλογία των δημιουργούμενων γονοτύπων σε μια διασταύρωση. Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε την αναλογία των φαινοτύπων

ΔΙΑΣΤΑΥΡΩΣΗ ΕΛΕΓΧΟΥ ονομάζεται η διασταύρωση ενός ατόμου με άγνωστο γονότυπο ,με ένα άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο γονίδιο .

ΠΡΩΤΟΣ ΝΟΜΟΣ ΤΟΥ MENDEL ( ΝΟΜΟΣ ΤΗΣ ΟΜΟΙΟΜΟΡΦΙΑΣ )

Ο νόμος αυτός αναφέρει πως όταν διασταυρώνονται μεταξύ τους αμιγή στελέχη , τότε όλοι οι απόγονοι στην F1 γενιά είναι ομοιόμορφοι μεταξύ τους .

ΔΕΥΤΕΡΟΣ ΝΟΜΟΣ ΤΟΥ MENDEL ( ΝΟΜΟΣ ΤΗΣ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΗΣ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΩΝ )

Ο νόμος αυτός αναφέρει ότι τα γονίδια που καθορίζουν διαφορετικά χαρακτηριστικά κληρονομούνται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο . ( Ο νόμος αυτό ισχύει μόνο για τα γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά , μη ομόλογα , χρωμοσώματα .)

ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ονομάζονται τα γονίδια το οποία βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα .

ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ονομάζονται τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα .

ΑΤΕΛΩΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗ ΓΟΝΙΔΙΑ ονομάζονται τα γονίδια τα οποία όταν συνυπάρχουν σε ένα άτομο δίνουν ένα ενδιάμεσο φαινότυπο .

ΣΥΝΕΠΙΚΡΑΤΗ ΓΟΝΙΔΙΑ ονομάζονται τα γονίδια εκείνα στα οποία εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα στο φαινότυπο ανεξάρτητα το ένα από το άλλο και χωρίς ο φαινότυπος να είναι ενδιάμεσος .

3


ΘΝΗΣΙΓΟΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ονομάζονται τα γονίδια εκείνα τα οποία δημιουργούν πρόβλημα από την αρχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης και οδηγούν συνήθως στο θάνατο του ατόμου .

ΠΟΛΛΑΠΛΑ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ ονομάζονται τα γονίδια έχουν περισσότερα από δύο αλληλόμορφα για μια γενετική θέση . Αυτά δημιουργούνται από μεταλλάξεις στην αλληλουχία βάσεων του DNA . ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΔΕΝΤΡΑ είναι διαγραμματικές απεικονίσεις των μελών μιας οικογένειας και σε αυτά περιγράφονται οι διασταυρώσεις που έχουν γίνει από γενιά σε γενιά . Σε ένα γενεαλογικό δέντρο φαίνεται η σειρά των γεννήσεων , το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπος τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα που μελετάμε .

ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ονομάζονται τα γονίδια τα οποία βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ χρωμόσωμα .

Ορισμένες περιπτώσεις δεν εμφανίζουν τις αναλογίες που δίνουν οι νόμοι του Mendel Αυτές οι περιπτώσεις είναι οι εξής :

Στους απλοειδείς οργανισμούς

Όταν μιλάμε για γονίδια που βρίσκονται στο μιτοχονδριακό DNA

Όταν η έκφραση των γονιδίων επηρεάζεται από το περιβάλλον

Όταν μελετάμε πολυγονιδιακές ιδιότητες (π.χ. συμπεριφορά)

Όταν έχουμε φυλοσύνδετα γονίδια

Όταν έχουμε πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια Συνεπικρατή γονίδια Ισοεπικαρατή γονίδια Θνησιγόνα γονίδια

ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ

Παρατηρούμε ότι οι φυλοσύνδετες ασθένειες για να εκδηλωθούν στα θηλυκά άτομα πρέπει αυτά να είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο , δηλαδή πρέπει να υπάρχει και στα δύο Χ χρωμοσώματα . Αντίθετα στα αρσενικά άτομα αν το υπολειπόμενο γονίδιο υπάρχει στο Χ χρωμόσωμα , τότε το άτομο πάσχει από την ασθένεια . Δηλαδή ισχύουν τα εξής :

ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΧΒΥ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΑΡΣΕΝΙΚΟ ΧβΥ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΟ

ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ ΟΙ ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΕΣ ΑΝΑΛΟΓΙΕΣ ΤΩΝ

ΑΠΟΓΟΝΩΝ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΑΥΤΕΣ ΠΟΥ ΑΝΑΜΕΝΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟΥΣΝΟΜΟΥΣ ΤΟΥ MENDEL

206


ΘΗΛΥΚΟ ΧΒΧΒ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΘΗΛΥΚΟ ΧΒΧβ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΘΗΛΥΚΟ ΧβΧβ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΟ

ΣΗΜΕΙΩΣΗ Στα πτηνά και στα λεπιδόπτερα το αρσενικό είναι το ΧΧ και το θηλυκό είναι το ΧΥ .

ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΟΥ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΟΥΜΕ

1) Χρώμα φυτού στο σκυλάκι (Antirhinnum ) Ατελώς επικρατές 2) Ομάδες αίματος ΑΒΟ Συνεπικρατή - πολλαπλά αλληλόμορφα3) Γραμμή τριχοφυιας με κορυφή Αυτοσωμικό επικρατές 4) Προσκολλημένοι λοβοί αυτιών Αυτοσωμικό υπολειπόμενο 5) Οικογενής υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμικό επικρατές 6) Δρεπανοκυτταρική αναιμία Αυτοσωμικό υπολειπόμενο 7)β-θαλασσαιμία Αυτοσωμικό υπολειπόμενο 8) κυστική ίνωση Αυτοσωμικό υπολειπόμενο 9)Αλφισμός Αυτοσωμικό υπολειπόμενο 10) Φαινυλκετονουρία Αυτοσωμικό υπολειπόμενο 11)Μερική αχρωματοψία στο κυανό Αυτοσωμικό υπολειπόμενο 12) Μερική αχρωματοψία στο κόκκινο πράσινο Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο13)Αιμορροφιλία Α και Β Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο 14) Αχονδροπλασία Αυτοσωμικό επικρατές

Ερωτήσεις

1. Πού οφείλεται η επιτυχία των πειραμάτων του Μέντελ; Γιατί θεωρείται ο πατέρας της Γενετικής;

2. Ποια τα πλεονεκτήματα του μοσχομπίζελου για τη μελέτη της κληρονομικότητας;

3. Ορισμοί: πατρική γενιά, F1 γενιά, F2 γενιά, αμιγή άτομα, αλληλόμορφα γονίδια, επικρατές- υπολειπόμενο αλληλόμορφο, ομόζυγο- ετερόζυγο άτομο, γονότυπος- φαινότυπος.

4. Διατυπώστε τον 1ο νόμο του Μέντελ. Με ποιες διασταυρώσεις κατέληξε σ’ αυτόν και ποια συμπεράσματα έβγαλε;

3


5. Ορισμοί: μονοϋβριδισμός, διυβριδισμός, διασταύρωση ελέγχου, τετράγωνο του Punnett. Σε τι χρησιμεύουν τα δύο τελευταία;

6. Τι εννοούμε όταν λέμε ότι «οι απόγονοι προκύπτουν απ’ τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών»;

7. Διατυπώστε το 2ο νόμο του Μέντελ. Πότε ισχύει και πώς κατέληξε σ’ αυτόν ο Μέντελ;

8. Τι είναι ατελής επικράτεια και τι συνεπικράτεια; Δώστε 1 παράδειγμα γονοτύπων και φαινοτύπων για κάθε περίπτωση. Γράψτε για κάθε περίπτωση μια διασταύρωση από την Ρ έως την F2 γενιά.

9. Τι είναι τα θνησιγόνα αλληλόμορφα; Τι προκαλούν και πώς κληρονομούνται συνήθως;

10. Τι ονομάζουμε πολλαπλά αλληλόμορφα; Δώστε 2 παραδείγματα στον άνθρωπο. Γιατί μπορούν να αλλάξουν τις φαινοτυπικές αναλογίες των νόμων του Μέντελ;

11.Γιατί ο άνθρωπος είναι κακό πειραματικό υλικό (δηλ. γιατί η μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτηριστικών εμφανίζει πολλές δυσκολίες);

12. Ορισμοί: μονογονιδιακοί χαρακτήρες, τύπος κληρονομικότητας, γενεαλογικό δένδρο, φορείς.

13.Σχεδιάστε ένα απλό γενεαλογικό δένδρο όπου να φαίνεται: α) μια αυτοσωμική επικρατής ασθένεια, β) μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, γ) μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ασθένεια; Δώστε όσα παραδείγματα ασθενειών για κάθε περίπτωση ξέρετε.

14. Τι είναι τα φυλοσύνδετα γονίδια; Γιατί τα υπολειπόμενα φυλοσύνδετα χαρακτηριστικά εκφράζονται συνηθέστερα στα αρσενικά άτομα και πάρα πολύ σπάνια στα θηλυκά άτομα;

15. Ποιοι οι πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι ενός άνδρα και μιας γυναίκας σχετικά με την αιμορροφιλία;

Συνδυαστικές ερωτήσεις Θεωρίας

1. Τι είναι γονότυπος; Πώς μπορούμε να βρούμε το γονότυπο ενός ατόμου;

2. Τι ονομάζεται φαινότυπος; Να εξηγήσεις με ένα παράδειγμα πώς ο φαινότυπος ενός ατόμου αποτελεί έκφραση του γονοτύπου.

3. Πότε εκφράζεται στο φαινότυπο ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο;

4. Με ποιο τρόπο ο Μέντελ δημιούργησε αμιγή στελέχη μοσχομπίζελου;

5. Σε τι διαφέρουν τα ετερόζυγα επικρατή άτομα από τα ετερόζυγα ατελώς επικρατή;

6. Γιατί στο διυβριδισμό στην F2 γενιά, εκτός από τα άτομα της πατρικής εμφανίζονται και άτομα με νέους φαινοτύπους και γονοτύπους;

206


7. Ποιες ιδιότητες πρέπει να έχουν οι οργανισμοί ώστε να είναι κατάλληλοι για πειραματικές διασταυρώσεις;

8. Ποια διασταύρωση ελέγχου πραγματοποίησε ο Μέντελ για να μελετήσει το ύψος του μοσχομπίζελου;

9. Πόσοι γονότυποι και ποιοι αντιστοιχούν σε ένα άτομο που εκδηλώνει στο φαινότυπό του 2 επικρατείς χαρακτήρες Α και Β;

10. Πόσα είδη γαμετών και ποιους μπορεί να σχηματίζει ένα άτομο που φέρει 2 επικρατείς χαρακτήρες στο φαινότυπό του;

11. Αν οι απόγονοι μιας διασταύρωσης εκφράζουν άλλοι τον επικρατή και άλλοι τον υπολειπόμενο φαινότυπο, τι φαινότυπο θα έχουν οι 2 γονείς;

12.Γιατί δεν ισχύει ο 2ος νόμος του Μέντελ για τα φυλοσύνδετα γονίδια;

13.Σε ποιου τύπου διασταυρώσεις οι γονοτυπικές και φαινοτυπικές αναλογίες είναι ίδιες; Γιατί συμβαίνει αυτό;

14. Γιατί κάθε φορά που εμφανίζεται μια γενετικά θνησιγόνος αυτοσωμική επικρατής ασθένεια, αυτή οφείλεται σε μετάλλαξη;

15. Να εξηγήσετε γιατί οι φυλοσύνδετοι χαρακτήρες που εμφανίζονται στο γιο δεν εμφανίζονται πάντοτε και στη μητέρα.

16. Ποια γονίδια καθορίζουν τον τύπο των ομάδων αίματος ΑΒΟ του ανθρώπου και ποια η σχέση μεταξύ τους;

17. Ποιες πληροφορίες μπορεί να μας δώσει η μελέτη του γενεαλογικού δένδρου μιας οικογένειας;

18. Γιατί στον άνθρωπο η μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων εμφανίζει πολλές δυσκολίες; Πώς γίνεται η μελέτη αυτή;

19. Να κατασκευάσετε το τετράγωνο του Punnett στο οποίο θα φαίνονται οι πιθανοί γενετικοί συνδυασμοί στην μερική αχρωματοψία στο πράσινο, όταν ο πατέρας είναι φυσιολογικός και η μητέρα φορέας.

20.Όταν ένας αιμορροφιλικός άνδρας παντρευτεί μια φυσιολογική γυναίκα, όλοι οι θηλυκοί απόγονοί τους θα είναι υποχρεωτικά φορείς. Πώς αιτιολογείται αυτό;

21. Για ποια περίπτωση γονιδίων μπορούμε να πούμε ότι τα μέλη μιας οικογένειας που είναι φυσιολογικά έχουν μόνο φυσιολογικούς απογόνους;

22. Υπάρχει περίπτωση από γονείς που εκδηλώνουν υπολειπόμενο γνώρισμα να προκύψει παιδί με το επικρατές γνώρισμα;

23. Για ποιο λόγο τα ομόζυγα υπολειπόμενα άτομα για θνησιγόνα γονίδια δεν επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση;

24.Σε ποιες περιπτώσεις γονιδίων, ενώ ισχύουν οι νόμοι του Μέντελ, οι φαινοτυπικές αναλογίες των απογόνων δεν είναι οι αναμενόμενες;

3


25.Η πιθανότητα και οι 2 σύζυγοι να είναι φορείς της ίδιας ασθένειας που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο είναι πολύ μικρή. Αυξάνεται όμως σε περίπτωση που οι 2 σύζυγοι είναι στενοί συγγενείς, όπως αδέρφια ή ξαδέρφια. Γιατί συμβαίνει αυτό; Πώς συμβολίζεται σε ένα γενεαλογικό δένδρο;

26.Που οφείλεται η διαφορετική φαινοτυπική εκδήλωση της β-θαλασσαιμίας στον άνθρωπο;

27. Υπάρχει περίπτωση μια διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων ως προς μία ιδιότητα να δώσει απογόνους με αναλογία διαφορετική της 3:1 ή 1:2:1;

28. Ένας διπλοειδής οργανισμός έχει γονότυπο ΑαΒβΓγδδ (4 ζεύγη ανεξάρτητων γονιδίων). Πόσα είδη γαμετών θα σχηματίσει και ποια;Παρατήρηση: Ο αριθμός των διαφορετικών γαμετών δίνεται από τον τύπο 2ν όπου ν= ο αριθμός των ζευγών με διαφορετικά αλληλόμορφα. Έτσι, για το παράδειγμα αυτό ν=3 και ο αριθμός των διαφορετικών γαμετών είναι 23=8.

29. Ένας διπλοειδής οργανισμός με 5 ζεύγη ανεξάρτητων γονιδίων έχει γονότυπο ΑαΒΒΓγδδΕε. Πόσα είδη γαμετών θα σχηματίσει και ποια;

30. Να συμπληρώσετε το παρακάτω πινακάκι

ΑΝΑΛΟΓΙΑΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ

3:1

9:3:3:1

1:2:1

1:1:

206


Μεθοδολογία στην ΕπίλυσηΑσκήσεων

1. Σωστή κατανόηση της άσκησης, δηλ. προσεκτικό και επανειλημμένο διάβασμα.

2. Ανάλογα με τον αριθμό των ιδιοτήτων που αναφέρονται ή με τη φαινοτυπική αναλογία ή από τον αριθμό των φαινοτύπων, καταλαβαίνουμε αν πρόκειται για μονοϋβριδισμό ή διυβριδισμό.

3. Ανάλογα με τον αριθμό και το είδος των φαινοτύπων καθώς και τη φαινοτυπική αναλογία, είναι πιθανό να καταλάβουμε τη σχέση των αλληλομόρφων, δηλ. επικρατή- υπολειπόμενου ή ατελώς επικρατή ή συνεπικρατή.Θυμάμαι ότι: Φ.Α. Μονοϋβριδισμού: 3:1 (Επικρατές- υπολειπόμενο)

1:2:1 (Ατελώς επικρατή γονίδια) 1:1 (Επικρατές- υπολειπόμενο/

διασταύρωση ελέγχου) Φ.Α. Διϋβριδισμού: 9:3:3:1 (Επικρατές- υπολειπόμενο/

μη συνδεδεμένα γονίδια) 3:11:2:1 ► Συνδεδεμένα γονίδια

1:1 Δηλ. αν έχουμε διϋβριδισμό και οι Φ.Α. είναι αυτές του μονοϋβριδισμού, τότε τα γονίδια είναι συνδεδεμένα.

4. Από τα δεδομένα της άσκησης πρέπει να προσδιορίσουμε το είδος και τη θέση των γονιδίων (Αυτοσωμικά- Φυλοσύνδετα- Θνησιγόνα- Πολλαπλά αλληλόμορφα).

5. Αν η φαινοτυπική αναλογία δίνεται για κάθε φύλο ξεχωριστά ή αν έχουμε διαφορετικό ποσοστό εμφάνισης μιας ιδιότητας στα δύο φύλα, τότε το πιθανότερο είναι το γονίδιο να είναι φυλοσύνδετο. Αν η φαινοτ. αναλογία για μια ιδιότητα είναι ίδια και στα 2 φύλα, τότε το πιθανότερο είναι το γονίδιο να είναι αυτοσωμικό.

6. Τα φυλοσύνδετα γονίδια δεν υπακούουν στους νόμους του Mendel, αφού 2 ομόζυγοι γονείς (ο ένας για το επικρατές αλληλόμορφο και ο άλλος για το υπολειπόμενο) δίνουν απογόνους και με τα 2 γνωρίσματα.

7. Αν προκύψουν λιγότερα άτομα από την προβλεπόμενη αναλογία, τότε υπάρχει μάλλον θνησιγόνο γονίδιο.

8. Ανάλογα με τη σχέση και το είδος των γονιδίων πρέπει να κάνουμε το σωστό συμβολισμό.

9. Από τη φαινοτυπική αναλογία στο διυβριδισμό καταλαβαίνουμε αν τα γονίδια είναι συνδεδεμένα ή όχι, αφού για τα συνδεδεμένα δεν ισχύουν οι κλασσικές αναλογίες.

10. Στα γενεαλογικά δένδρα ψάχνω να βρω μια χαρακτηριστική διασταύρωση για να ξεκινήσω να ερμηνεύω το δένδρο. Δεν είναι απαραίτητο να το φτιάξω ή να το ερμηνεύσω από πάνω προς τα κάτω.

11. Εάν φυσιολογικοί γονείς κάνουν παιδιά και των δύο φύλων που πάσχουν, τότε το γνώρισμα που ζητάμε οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο.

3


12. Εάν γονείς που πάσχουν κάνουν φυσιολογικά παιδιά και των δύο φύλων, τότε το γνώρισμα οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο, και οι γονείς είναι ετερόζυγοι.

13. Για τη λύση των ασκήσεων εφαρμόζουμε τους νόμους της βιολογίας, εκμεταλλευόμενοι σωστά τα δεδομένα.

Στο κεφάλαιο αυτό δίνονται προβλήματα στα οποία συνήθως ζητείται:Να γίνουν διασταυρώσεις μονοϋβριδισμού

Να γίνουν διασταυρώσεις διϋβριδισμούΝα γίνουν διασταυρώσεις ελέγχου

Να βρεθούν οι φαινότυποι ή οι γονότυποι των απογόνωνΝα βρεθούν οι φαινότυποι ή οι γονότυποι των γονέων

Να υπολογιστούν οι φαινοτυπικές ή γονοτυπικές αναλογίεςΝα κατασκευαστεί γενεαλογικό δένδρο

Να αναλυθεί γενεαλογικό δένδρο

Τα βήματα που ακολουθούμε για την επίλυση των προβλημάτων είναι:

1. Αρχικά συμβολίζουμε τα γονίδια:

Τα επικρατή με κεφαλαίο, τα υπολειπόμενα με μικρό γράμμα

Τα φυλοσύνδετα (επικρατή ή υπολειπόμενα) ως εκθέτες στο Χ χρωμόσωμα

Τα ατελώς επικρατή με διαφορετικά κεφαλαία γράμματα (πχ. Κ,Λ) ή με τα ίδια κεφαλαία αλλά με διαφορετικό εκθέτη (πχ. Κ1, Κ2)

Τα συνεπικρατή με το ίδιο κεφαλαίο γράμμα αλλά με διαφορετικό εκθέτη (πχ. ΙΑ, ΙΒ)

Χρησιμοποιούμε 2 γράμματα για συμβολισμό γονοτύπου διπλοειδών οργανισμών (πχ. ΑΑ ή Αα) και ένα γράμμα για συμβολισμό απλοειδών γαμετών (πχ. Α,α)

2. Στη συνέχεια, αν δίνονται γονότυποι ή φαινότυποι, μπορούμε να κατασκευάσουμε πίνακα όπου να φαίνεται ο φαινότυπος που αντιστοιχεί σε κάθε γονότυπο (βλέπε Πιν. 5.2.- σελ.80)

3. Πραγματοποιούμε τη διασταύρωση (χρησιμοποιώντας το τετράγωνο του Punnett) αρχίζοντας από την Ρ γενιά και συνεχίζοντας, αν ζητείται, με τη διασταύρωση της F1. Στη διασταύρωση δε ξεχνάμε να γράψουμε τους γαμέτες, για την παραγωγή των οποίων τα ανεξάρτητα γονίδια μπορεί να συνδυαστούν με οποιονδήποτε τρόπο.

4. Όταν πρέπει να κατασκευαστεί γενεαλογικό δένδρο, αξιοποιούμε τα δεδομένα με τρόπο ανάλογο με όσα ήδη έχουν αναφερθεί και προχωράμε στην κατασκευή του γενεαλογικού δένδρου, χρησιμοποιώντας τα σύμβολα που αναφέρονται στο σχολικό βιβλίο.

5. Όταν δίνεται ένα γενεαλογικό δένδρο και ζητείται ανάλυσή του, διατυπώνουμε μια υπόθεση για το χαρακτήρα που αναπαριστά (πχ. αυτοσωμικός επικρατής), και έπειτα εξετάζουμε αν οι φαινότυποι που δίνονται στο δένδρο επιβεβαιώνουν την υπόθεσή μας. Αν έστω και ένας φαινότυπος δεν είναι σύμφωνος, απορρίπτουμε την υπόθεση και διατυπώνουμε άλλη.

206


6. Όταν δίνονται οι φαινότυποι των απογόνων, μπορούμε να καταλήξουμε σε ορισμένα συμπεράσματα με βάση τις φαινοτυπικές αναλογίες:

Στις διασταυρώσεις κατά Μέντελ, όταν όλοι οι απόγονοι είναι ομοιόμορφοι, τότε και οι 2 γονείς είναι ομόζυγοι ή ο ένας είναι ομόζυγος για το επικρατές αλληλόμορφο και ο άλλος ετερόζυγος.

Στις διασταυρώσεις κατά Μέντελ, όταν η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων είναι 3:1, τότε έχουμε διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων.

Στις διασταυρώσεις κατά Μέντελ, όταν η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων είναι 1:1, τότε έχουμε διασταύρωση ετερόζυγου ατόμου με άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο.

Σε διασταύρωση διυβριδισμού , κάθε γονέας μπορεί να παράγει 4 είδη γαμετών και η αναλογία των απογόνων είναι 9:3:3:1.

Όταν η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων είναι 1:2:1 , τότε τα γονίδια μπορεί να είναι ατελώς επικρατή ή συνεπικρατή.

Αν η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων δεν είναι καμία από τις παραπάνω, εξετάζουμε το ενδεχόμενο το γονίδιο να είναι φυλοσύνδετο ή θνησιγόνο.

Στο μονοϋβριδισμό, αν στους φαινοτύπους εμφανίζονται 2 χαρακτηριστικά, τα γονίδια είναι επικρατή- υπολειπόμενα, αν εμφανίζεται και τρίτο (ενδιάμεσο) είναι ατελώς επικρατή, αν εμφανίζεται και τρίτο (μίγμα και των 2 χαρακτηριστικών) είναι συνεπικρατή.

3


Προβλήματα

1. Η ασθένεια του Huntington είναι μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, και τα συμπτώματά της εμφανίζονται σε ηλικία 35-45 ετών. Ποια η πιθανότητα ένα άτομο που πάσχει να μεταδώσει την ασθένεια στο παιδί του και ποια στον εγγονό του;

2. Γονείς με καστανά μαλλιά αποκτούν παιδί με ξανθά. Εξηγήστε το μηχανισμό κληρονόμησης αυτού του γνωρίσματος.

3. Από το γάμο ατόμων με καστανά μάτια και κανονική όραση γεννήθηκε αγόρι με γαλανά μάτια και δαλτονικό (με μερική αχρωματοψία). Να βρεθούν οι γονότυποι. (Διασταυρώστε).

4. Ζευγάρι υγιών γονέων αποκτά παιδί με κυστική ίνωση, μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια. Από τη γυναίκα απομακρύνονται ωάρια τα οποία γονιμοποιούνται in vitro από το σπέρμα του συζύγου της. Από αυτά που γονιμοποιήθηκαν δημιουργήθηκαν 16 ζυγωτά, τα οποία ελέγχονται για την ύπαρξη του γονιδίου για την κυστική ίνωση. Σε πόσα από τα ζυγωτά με βάση τον 1ο Νόμο του Mendel περιμένετε να υπάρχουν 2 αντίγραφα αυτού του γονιδίου; Σε πόσα θα υπάρχει ένα αντίγραφο του γονιδίου για την κυστική ίνωση και ένα φυσιολογικό γονίδιο;

5. Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο αναπαριστά τον τρόπο κληρονόμησης της φαινυλκετονουρίας (PKU) οικογένεια:Α) Η PKU οφείλεται σε επικρατές ή υπολειπόμενο γονίδιο; Κληρονομείται ως αυτοσωμικός ή φυλοσύνδετος χαρακτήρας;Β) Προσδιορίστε τους γονοτύπους των μελών της οικογένειας και αιτιολογήστε την απάντησή σας.Γ) Ποια η πιθανότητα ένα 4ο παιδί των γονέων 5 & 6 να πάσχει από PKU; Δώστε μια ερμηνεία.

Ι

ΙΙ

ΙΙΙ ?6. Ο Γιώργος και η Ελένη είναι υγιείς αλλά ξέρουν ότι είναι φορείς μιας αυτοσωμικής

υπολειπόμενης ασθένειας. Εάν τα 3 πρώτα παιδιά τους είναι υγιή, ποια η πιθανότητα το 4ο παιδί τους να κληρονομήσει την ασθένεια;

7. Διασταυρώνοντας δύο άγνωστα φυτά πήραμε στην F2 γενιά 89 φυτά με άσπρα άνθη και 273 φυτά με κόκκινα άνθη. Να βρεθεί το χρώμα των άνθεων της F1 και της Ρ γενιάς.

8. Διασταυρώνουμε δύο φυτά από τα οποία το ένα έχει κόκκινα άνθη (επικρατής χαρακτήρας) και σφαιρικούς καρπούς (υπολειπόμενος χαρακτήρας) και το άλλο κίτρινα άνθη και καρπούς επιμήκεις. Αν τα φυτά της Ρ γενιάς είναι ομόζυγα, να βρεθεί πόσα φυτά με κόκκινα άνθη και πόσα με σφαιρικούς καρπούς θα προκύψουν στην F2 γενιά.

9. Να βρεθεί η φαινοτυπική (Φ.Α.) και η γονοτυπική αναλογία (Γ.Α.) στην F2 γενιά που θα προκύψει από τη διασταύρωση ραπανιών με επίμηκες σχήμα και κόκκινο χρώμα με

206


ραπάνια με σφαιρικό σχήμα και λευκό χρώμα (εννοείται ότι οι γονείς είναι ομόζυγοι). Τα γονίδια ανήκουν σε διαφορετικά χρωμοσώματα (δεν είναι συνδεδεμένα) και είναι ισοεπικρατή.

10.Είστε στην Πάρνηθα και προσέξατε ένα όμορφο κυκλάμινο με λευκό άνθος αντί για τα συνηθισμένα κόκκινα. Αν δεχθούμε ότι αυτό οφείλεται σε ένα γονίδιο, περιγράψτε ακριβώς τι θα κάνατε για να βρείτε αν το αλληλόμορφο που προκαλεί το λευκό χρώμα στα άνθη είναι επικρατές ή υπολειπόμενο.

11.Ένας καφέ ποντικός διασταυρώνεται πολλές φορές με ένα λευκό και όλοι οι απόγονοί του είναι καφέ.Α) Εάν διασταυρωθούν 2 από τους καφέ ποντικούς της F1, ποιο ποσοστό από τους ποντικούς της F2 γενιάς θα είναι καφέ;Β) Πώς μπορείτε να διαπιστώσετε εάν ένας καφέ ποντικός είναι ομόζυγος ή ετερόζυγος;

12.Δύο μαύρα θηλυκά ποντίκια διασταυρώνονται με ένα αρσενικό. Σε διαδοχικές γεννήσεις το ένα θηλυκό αποκτά 18 μαύρους και 5 καστανούς απογόνους και το άλλο 25 μαύρους. Συμπεράνετε τον τρόπο κληρονόμησης του χαρακτηριστικού αυτού και γράψτε τους γονότυπους των ατόμων.

13.Διασταυρώνουμε δύο ποντίκια από καθαρές γενιές. Το ένα έχει μαύρο χρώμα, που επικρατεί έναντι του άσπρου τριχώματος. Πώς θα προσδιορίσετε πειραματικά αν το γονίδιο είναι αυτοσωμικό ή φυλοσύνδετο;

14.Να βρεθεί η Φ.Α. και η Γ.Α. που προκύπτει στην F2 γενιά από τη διασταύρωση ινδικών χοιριδίων, ομόζυγων, που έχουν μαύρο και κοντό τρίχωμα με άτομα που έχουν άσπρο και μακρύ τρίχωμα. Μαύρο και κοντό είναι επικρατή, και τα γονίδια είναι αυτοσωμικά και ανεξάρτητα μεταξύ τους.

15.Στις γάτες τα αρσενικά έχουν μαύρο ή κίτρινο τρίχωμα και τα θηλυκά μαύρο κίτρινο ή μαυροκίτρινο. Το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο. Τι καταλαβαίνετε για τον τρόπο έκφρασης των αλληλομόρφων αυτών; Τι άτομα προκύπτουν εάν ζευγαρώσει γάτα μαύρη με γάτο κίτρινο;

16.Από τη διασταύρωση ποντικών γεννήθηκαν 20 άτομα με λείο και κοντό τρίχωμα και 22 με λείο και μακρύ. Να βρεθούν οι γονότυποι που εξηγούν το αποτέλεσμα και να γίνουν οι διασταυρώσεις. Δίνεται ότι τα γονίδια είναι ανεξάρτητα αυτοσωμικά και το λείο επικρατεί στο σγουρό και το κοντό στο μακρύ.

17.Η απουσία ποδιών στα βοοειδή (ακρωτηριασμένα) οφείλεται σε ένα υπολειπόμενο θνησιγόνο γονίδιο. Ένας κανονικός ταύρος και μια κανονική αγελάδα δίνουν έναν ακρωτηριασμένο απόγονο (συνήθως νεκρό όταν γεννιέται). Οι ίδιοι γονείς διασταυρώνονται ξανά.Α)Ποια η πιθανότητα και ο επόμενος απόγονος να είναι ακρωτηριασμένος; Β)Ποια η πιθανότητα και οι δύο επόμενοι απόγονοι να είναι ακρωτηριασμένοι;

18.Από ένα γόνιμο ζευγάρι ποντικών δε γεννιέται κανένα αρσενικό άτομο. Ποια εξήγηση μπορείτε να δώσετε;

☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻☻

3


19.Ποια αναλογία φύλου θα προκύψει από τη διασταύρωση κανονικής αρσενικής δροσόφιλας με θηλυκό ετερόζυγο ως προς ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο;

20.Στη δροσόφιλα το γονίδιο για το κίτρινο σώμα είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο, ενώ το αλληλόμορφο επικρατές δίνει κανονικό χρώμα σώματος. Ποιες αναλογίες θα προκύψουν απ’ τη διασταύρωση: α) Θηλ. κίτρινο με αρσ. κίτρινο, β) Θηλ. κίτρινο με αρσ. κανονικό, γ) Θηλ. κανονικό με αρσ. κίτρινο.

21.Να βρεθεί η Φ.Α. που προκύπτει στην F2 γενιά από τη διασταύρωση ομόζυγων ατόμων δροσόφιλας που έχουν κανονικά φτερά και άσπρα μάτια με αρσενικά με ζαρωμένα φτερά και κόκκινα μάτια. (Για τα φτερά ισχύει ότι το γονίδιο είναι αυτοσωμικό και τα κανονικά επικρατούν, ενώ το γονίδιο για τα κόκκινα μάτια είναι επικρατές φυλοσύνδετο).

22.Από τη διασταύρωση 2 ατόμων δροσόφιλας γεννήθηκαν 180 θηλυκά και 95 αρσενικά. Ποιο πιθανό γεγονός μπορεί να εξηγήσει το αποτέλεσμα;

23.Από η διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων δροσόφιλας με κανονικές φτερούγες και κανονικές σμήριγγες με άτομα που έχουν ζαρωμένες φτερούγες και καψαλισμένες σμήριγγες γεννήθηκαν 480 άτομα. Να βρεθεί ο φαινότυπος και ο αριθμός των απογόνων. Τα γονίδια είναι ανεξάρτητα και τα κανονικά επικρατούν.

24.Μια δροσόφιλα με ατροφικές σμήριγγες διασταυρώνεται με αρσενικό που έχει κανονικές σμήριγγες. Όλα τα άτομα της F1 έχουν κανονικές σμήριγγες. Από τη διασταύρωση των ατόμων της F1 πήραμε τους εξής απογόνους: 200 αρσενικά και 205 θηλυκά με κανονικές σμήριγγες και 68 αρσενικά και 65 θηλυκά με ατροφικές σμήριγγες. Να εξηγηθεί το αποτέλεσμα. Ποιον τύπο κληρονομικότητας παρουσιάζει το γνώρισμα αυτό;

☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻☻

25.Σε κάποιο μαιευτήριο γεννήθηκαν την ίδια μέρα 4 παιδιά ομάδων αίματος Α, 0, ΑΒ και Β αντίστοιχα, αλλά δε σημειώθηκαν αμέσως τα ονόματα των μητέρων τους. Να βρείτε τους γονείς κάθε παιδιού, αν ξέρετε ότι τα ζευγάρια ανήκουν στις εξής ομάδες αίματος: 1ο ζευγάρι: Β*Β, 2ο ζευγάρι: 0*0, 3ο ζευγάρι: Α*Β, 4ο ζευγάρι:ΑΒ*0.

26.Από το γάμο ατόμων της ίδιας ομάδας αίματος γεννήθηκαν ένα παιδί Α ομάδας και αλφικό (υπολειπ. αυτοσωμικός) και ένα άλλο 0 ομάδας και κανονικό. Αν τα γονίδια είναι ανεξάρτητα ποιοι οι γονότυποι των γονέων;

27.Μια γυναίκα έχει σύνδρομο Turner και βλέπει κανονικά τα χρώματα, ενώ η μητέρα της είχε μερική αχρωματοψία. Πόσα αυτοσωμικά και πόσα φυλετικά χρωμοσώματα έχει η γυναίκα αυτή στα σωματικά της κύτταρα; Πώς δημιουργήθηκαν οι γαμέτες για να γεννηθεί αυτό το άτομο;

28.Να βρεθεί τι παιδιά θα γεννηθούν από το γάμο μιας κανονικής γυναίκας, της οποίας ο πατέρας ήταν αιμορροφιλικός με μερική αχρωματοψία (δαλτονισμό), με άνδρα κανονικό ως προς την πήξη του αίματος αλλά με δαλτονισμό.

29.Από το γάμο κανονικών ατόμων Β ομάδας αίματος γεννήθηκε ένα κορίτσι κανονικό 0 ομάδας και ένα αγόρι Β ομάδας αιμορροφιλικό. Ποιοι οι γονότυποι γονέων και παιδιών; Να γίνει η διασταύρωση.

206


30.Ένα ζευγάρι με φυσιολογική όραση αποκτά ένα κορίτσι και ένα αγόρι. Δεδομένου ότι και οι 2 παππούδες πάσχουν από μερική αχρωματοψία στο κόκκινο, το ζευγάρι υποψιάζεται ότι και τα παιδιά τους μπορεί να πάσχουν. Να δικαιολογήσετε εάν είναι βάσιμες οι υποψίες τους.

31.Άνδρας ομάδας ΑΒ Ρέζους (+), του οποίου η μητέρα ήταν Ρέζους(-) παντρεύεται γυναίκα ομάδας Β Ρέζους (-). Ποιες οι πιθανές ομάδες αίματος και παράγοντες ρέζους των παιδιών που θα γεννηθούν; (Ο παράγοντας Ρέζους ελέγχεται ανεξάρτητα απ’ τις ομάδες αίματος και το Ρέζους (-) οφείλεται σε αυτοσωμ. υπολειπόμενο γονίδιο r.)

32.Σε μια οικογένεια ο πατέρας ανήκει στην ομάδα αίματος Α και η μητέρα στην ΑΒ. Ποιοι οι πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι των παιδιών τους;

33.Από τα τρία παιδιά ενός ζευγαριού το ένα είναι υιοθετημένο και το άλλο προέρχεται από τον πρώτο γάμο της γυναίκας. Δεδομένου ότι η ομάδα αίματος της γυναίκας είναι 0, του άντρα της ΑΒ και των τριών παιδιών της ΑΒ, Β και 0, να βρεθεί ποιο παιδί είναι υιοθετημένο, ποιο είναι αποκλειστικά δικό τους και ποιο από τον προηγούμενο γάμο.

34.Από τη διασταύρωση ενός άνδρα με ομάδα αίματος Α και μιας γυναίκας ομάδας αίματος Β γεννιέται ένα παιδί ομάδας 0. Ποια η πιθανή ομάδα αίματος του επόμενου παιδιού που σκέφτονται να αποκτήσουν;

☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻☻

35.Ένας άνδρας απέκτησε από τους 2 γάμους του 6 αγόρια. Από τον πρώτο, το ένα ήταν αιμορροφιλικό και τα άλλα δύο με μερική αχρωματοψία. Από το δεύτερο γάμο, τα δύο αγόρια ήταν φυσιολογικά και το ένα με αιμορροφιλία και μερική αχρωματοψία. Ποιοι οι πιθανοί γονότυποι των γυναικών του; (ΠΡΟΣΟΧΗ: και τα δύο ζεύγη γονιδίων είναι φυλοσύνδετα, άρα στο ίδιο ζεύγος χρωμοσωμάτων- ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΑ).

41.Είναι δυνατόν ένα υπολειπόμενο γονίδιο του ανθρώπου να βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα, εάν μια γυναίκα που παρουσιάζει το γνώρισμα και ένας φυσιολογικός άνδρας είχαν κανονικό γιο; Να εξηγήσετε την απάντησή σας.

42.Ένας φυσιολογικός άνδρας, του οποίου ο πατέρας έπασχε από ολική αχρωματοψία, παντρεύεται κανονική γυναίκα, της οποίας ο πατέρας ήταν αιμορροφιλικός και με ολική αχρωματοψία. Τι παιδιά θα γεννηθούν απ’ αυτό το γάμο;

43.Δύο άντρες εργάζονται σε κέντρο πυρηνικών ερευνών. Ο πρώτος αποκτά αιμορροφιλικό αγόρι και ο δεύτερος αγόρι με επικρατή αυτοσωμική ασθένεια. Και οι 2 ζητούν αποζημίωση με τον ισχυρισμό ότι οι ακτινοβολίες προκάλεσαν τις επιβλαβείς μεταλλάξεις. Αν οι μητέρες των παιδιών είναι φυσιολογικές, να εξετασθεί αν είναι βάσιμοι οι ισχυρισμοί των 2 ανδρών.

44.Ο Γιάννης και ο παππούς του, από τη μητέρα, είναι αιμορροφιλικοί και πάσχουν από αιμορροφιλία Α. Ο Γιάννης και η Μαρία έχουν ένα γιο, το Γρηγόρη, και 2 κόρες, τη Χαρά και την Περσεφόνη, που πάσχουν όλοι από αιμορροφιλία. Έχουν επίσης και μια κόρη την Ελένη που δεν πάσχει. (Υποθέτουμε ότι τα θηλυκά άτομα με αιμορροφιλία επιζούν, κάτι που δε συμβαίνει στην πραγματικότητα.)

3


Α) Σχεδιάστε το γενεαλογικό δένδρο.Β) Γιατί η Χαρά και η Περσεφόνη πάσχουν;Γ) Ποια η πιθανότητα ένας γιος της Χαράς να είναι αιμορροφιλικός;Δ) Ποια η πιθανότητα ένας γιος της Ελένης να είναι αιμορροφιλικός;Ε) Ποια η πιθανότητα μια κόρη της Ελένης να είναι αιμορροφιλική;

☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻ ☻☻

45. Η φαινυλκετονουρία είναι μια εκ γενετής διαταραχή του μεταβολισμού του αμινοξέος φαινυλαλανίνης. Το ακόλουθο γενεαλογικό δένδρο είναι μιας προσβεβλημένης οικογένειας: Α) Ποιος είναι ο τρόπος κληρονόμησης της ΡΚU; Β) Ποια άτομα είναι ετερόζυγα για τη ασθένεια; Γ) Ποια πιθανότητα έχει το άτομο ΙΙΙ-2 να είναι ετερόζυγο; Δ) Αν τα άτομα ΙΙΙ-3 και ΙΙΙ-4 παντρευτούν, ποια η πιθανότητα το πρώτο τους παιδί να πάσχει;

Ι

ΙΙ

ΙΙΙ

46.Το χαρακτηριστικό που αντιπροσωπεύεται από τα μαυρισμένα σύμβολα στο παρακάτω δένδρο είναι δυνατό να καθορίζεται από:Α) ένα αυτοσωμικό επικρατέςΒ) ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενοΓ) ένα φυλοσύνδετο επικρατές ή Δ) ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο;Να δικαιολογήσετε γιατί απορρίπτετε τα τρία από τα παραπάνω.

51. Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο τα σκιασμένα σύμβολα παριστάνουν άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Πώς καταλαβαίνετε ότι κληρονομείται η ασθένεια αυτή; Να προσδιορίσετε τους πιθανούς γονότυπους όλων των ατόμων.

206


47.Από τη μελέτη του παρακάτω δένδρου, μπορείτε να πείτε ότι τα φαινοτυπικά αποτελέσματα οφείλονται σε υπολειπόμενο παθολογικό φυλοσύνδετο γονίδιο;

3


48.Το χαρακτηριστικό που φαίνεται στο παρακάτω δέντρο με μαυρισμένα σύμβολα θα μπορούσε να οφείλεται σε: επικρατές φυλοσύνδετο, υπολειπ. φυλοσύνδετο, ατελώς φυλοσύνδετο, επικρατές αυτοσωμικό, υπολειπ. αυτοσωμικό ή ολανδρικό;

49.Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο δείχνει πώς κληρονομείται το γνώρισμα «γαμψή μύτη» σε μια οικογένεια (μαυρισμένα σύμβολα). Να προσδιορίσετε εάν το γνώρισμα οφείλεται σε επικρατές ή υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο. Ποια η πιθανότητα να εμφανιστεί το γνώρισμα στους απογόνους αν παντρευτούν τα ξαδέρφια ΙΙΙ-1 και ΙΙΙ-3, και ΙΙΙ-2 και ΙΙΙ-4;

50.Σε ένα απομονωμένο χωριό ορισμένα άτομα παρουσιάζουν έλλειψη του ενζύμου αφυδρογονάση ΙΙ. Η κατανομή αυτού του χαρακτηριστικού είναι: μια φυσιολογική γυναίκα παντρεύεται έναν άνδρα που πάσχει και κάνουν 3 φυσιολ. κορίτσια, 1 φυσιολ. αγόρι και 1 αγόρι που πάσχει. Το τελευταίο παντρεύεται φυσιολ. γυναίκα και κάνουν 3 φυσιολ. κορίτσια. Ένα από αυτά παντρεύεται άνδρα που πάσχει και κάνουν 2 αγόρια και 1 κορίτσι που πάσχει και 1 αγόρι και 1 κορίτσι που δεν πάσχουν. Ένα από τα φυσιολογικά που γεννήθηκαν από το γάμο Ι παντρεύεται φυσιολ. άνδρα και κάνουν 2 αγόρια και 2 κορίτσια φυσιολογικά. Το ένα από αυτά τα κορίτσια παντρεύτηκε φυσιολ. άνδρα και γέννησε 1 φυσιολ. κορίτσι και 1 που έπασχε. Γράψτε το γενεαλογικό δένδρο και τους γονότυπους των ατόμων. Σε τι γονίδιο οφείλεται η πάθηση αυτή;

51.Από φυσιολογικούς γονείς γεννιέται παιδί που ο οργανισμός του αδυνατεί να συνθέσει λειτουργική αιμοσφαιρίνη. Με ποιους δυνατούς τρόπους θα μπορούσε να εξηγηθεί αυτό;

206


52. Πώς επηρεάζεται η φαινοτυπική αναλογία 9(ΑΒ): 3(αΒ): 3(Αβ): 1(αβ) όταν:Α) το γονίδιο α είναι θνησιγόνο; Β) τα γονίδια α και β είναι θνησιγόνα; Γ) τα γονίδια Β και β είναι ατελώς επικρατή;

53.Δύο μεσαίου αναστήματος γονείς αποκτούν ένα πολύ ψηλό παιδί. Πώς εξηγείται;54.Στις κότες το γονίδιο για το στικτό πτέρωμα είναι επικρατές φυλοσύνδετο. Να

βρεθούν οι απόγονοι της F2 γενιάς, που προκύπτουν απ’ τη διασταύρωση κανονικού ατόμου με αρσενικό που έχει στικτό πτέρωμα. (Στα πτηνά τα θηλυκά έχουν ΧΨ φυλετικά χρωμοσώματα και τα αρσενικά ΧΧ!)

55.Στην κότα το χρώμα του πτερώματος ελέγχεται από τα αλληλόμορφα μαύρο- άσπρο που είναι ατελώς επικρατή, ενώ το χρώμα ματιών από τα φυλοσύνδετα αλληλόμορφα Κ (κόκκινο) και κ (άσπρο). Να βρεθούν οι απόγονοι της F2 γενιάς από το ζευγάρωμα κότας με μαύρο πτέρωμα και κόκκινα μάτια με κόκορα που έχει άσπρο πτέρωμα και άσπρα μάτια.

56.Στα περιστέρια μια ασθένεια οφείλεται στο υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο δ. Ποια η Φ.Α. στην F2 γενιά από τη διασταύρωση θηλυκού κανονικού με αρσενικό που πάσχει;

57.Τα δύο πρώτα παιδιά μιας οικογένειας ανήκουν στην ομάδα ΑΒ .Το τρίτο παιδί είναι αγόρι και έχει ομάδα αίματος Ο. Είναι σωστό να θεωρήσουμε ότι ο πατέρας έχει ομάδα αίματος Α και η μητέρα ομάδα αίματος Β ;

3



1. Ένας από τους λόγους που τα πειράματα του Mendel ήταν επιτυχή ήταν ότι α. χρησιμοποίησε αμιγή στελέχη μοσχομπίζελων για την ιδιότητα που μελετούσε β. μελέτησε ταυτόχρονα πολλές ιδιότητες του μοσχομπίζελου γ. περιέγραψε τον τρόπο κληρονόμισης ενός γονιδίου δ. περιέγραψε τον τρόπο κληρονόμισης δύο γονιδίων.

2. Όταν δύο αλληλόμορφα γονίδια εκφράζονται στο φαινότυπο των ετερόζυγων ατόμων ονομάζονται α. επικρατή β. πολλαπλά αλληλόμορφα γ. συνεπικρατή δ. ατελώς επικρατή.

3. Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο είναι μία ασθένεια που ελέγχεται από α. ατελώς επικρατή γονίδια β. υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια γ. δύο αλληλόμορφα γονίδια δ. πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια.

4. Στα ομόλογα χρωμοσώματα, αλληλόμορφα λέγονται τα γονίδια που α. καλύπτουν την έκφραση άλλων γονιδίων β. βρίσκονται στην ίδια θέση και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα γ. προκαλούν πρόωρο θάνατο δ. βρίσκονται στην ίδια θέση και ελέγχουν διαφορετική ιδιότητα.

206


5. Ένα άτομο χαρακτηρίζεται ως ομόζυγο επικρατές όταν, για μια συγκεκριμένη ιδιότητα, έχει α. δύο επικρατή αλληλόμορφα β. δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα γ. ένα επικρατές και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο δ. δύο συνεπικρατή αλληλόμορφα.

6. Η β-θαλασσαιμία είναι μία ασθένεια που ελέγχεται από α. υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια β. πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια γ. δύο αλληλόμορφα γονίδια δ. ατελώς επικρατή γονίδια.

7. Τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφο στο Υ ονομάζονται α. θνησιγόνα β. φυλοσύνδετα γ. υπολειπόμενα δ. φυλετικά.

8. Η αιμορροφιλία και η αχρωματοψία είναι ασθένειες οι οποίες εμφανίζονται α. συχνότερα στα αρσενικά άτομα β. μόνο στα θηλυκά άτομα γ. σε όλους τους απογόνους ανεξαρτήτως φύλου δ. μόνο στα αρσενικά άτομα.

9. Κατά τη διασταύρωση ελέγχου ένα άτομο άγνωστου γονότυπου διασταυρώ-νεται με ένα άτομο α. ομόζυγο για το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο β. ετερόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο γ. ετερόζυγο για το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο δ. ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο.

10. Τα φυλοσύνδετα γονίδια βρίσκονται στο Α. Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Ψ.Β. ψ χρωμόσωμα και είναι θνησιγόναΓ. ψ χρωμόσωμα και τα αλληλόμορφά τους βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα

3


6 ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

206



Να κάνεις ταξινόμηση των μεταλλαγών ανάλογα με την έκτασή τους

Να ταξινομείς γονιδιακές μεταλλάξεις

Να διακρίνεις τις επιπτώσεις μιας μεταλλαγής στον φαινότυπο

Να περιγράφεις τα αίτια που οδηγούν σε αιμοσφαιρινοπάθειες καθώς και τα

συμπτώματά τους

Να διαχωρίζεις τις γενετικές ασθένειες ανάλογα με τα μοριακά αίτια, τα

κλινικά συμπτώματα και τον τρόπο κληρονόμησης

Να διαχωρίζεις τις τεχνικές με τις οποίες γίνεται προγεννητικός έλεγχος

Να περιγράφεις τα στάδια μετασχηματισμού ενός κυττάρου σε καρκινικό

Να λύνεις προβλήματα στα οποία θα μπορείς να βρίσκεις τους πιθανούς

γαμέτες

Τις φάσεις τις μειωτικής διαίρεσης που πιθανά να έγινε μη διαχωρισμός

Τις θέσεις πιθανών σημειακών μεταλλαγών ανάλογα με τις επιπτώσεις τους

στον φαινότυπο.

3


Επισημάνσεις θεωρίας

ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ ΟΙ ΟΠΟΙΕΣ ΔΕΝ ΕΠΗΡΕΑΖΟΥΝ ΤΟΝ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ

1. Άωρα γεννητικά κύτταρα2. Μεμονωμένα κύτταρα που δεν πολλαπλασιάζονται (νευρικά κύτταρα)3. Περιοχές του DNA που δεν αντιστοιχούν σε γονίδια (εσώνια)4. Να συμβεί σε μη ενεργό γονίδιο (το γονίδιο να μην εκφράζεται στον

συγκεκριμένο ιστό και η έκφρασή το να επικαλύπτεται από την έκφραση κάποιου άλλου γονιδίου)

5. Δημιουργία σιωπηλής μεταλλαγής (συνώνυμο αμνοξύ)6. Δημιουργία διαφορετικού κωδικονίου λήξης στην ίδια θέση7. Την τοποθέτηση διαφορετικού αμινοξέος το οποίο όμως έχει παρόμοιες

φυσικοχημικές ιδιότητες (Ουδέτερη μεταλλαγή)8. Δομική χρωμοσωμική ανωμαλία που δεν επηρεάζει τον φαινότυπο

ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΕΙΣ

ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ ΣΥΜΒΑΙΝΟΥΝ ΣΕ ΟΛΑ ΤΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΤΟΣΟ ΤΑ ΣΩΜΑΤΙΚΑ ΟΣΟ ΚΑΙ ΤΑ ΓΑΜΕΤΙΚΑ

ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΝΤΑΙ ΜΟΝΟ ΟΤΑΝ ΣΥΜΒΟΥΝ ΣΤΑ ΓΑΜΕΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ

ΣΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΠΟΥ ΕΝΑΣ ΑΝΙΣΟΡΩΠΟΣ ΓΑΜΕΤΗΣ ΓΙΝΙΜΟΠΟΙΗΘΕΙ ΟΔΗΓΕΙ ΣΤΟΝ ΣΧΗΜΑΤΙΣΜΟ ΕΝΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΥ ΜΕ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ Η ΠΟΛΥΠΛΟΕΙΔΙΑ

ΟΙ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΠΡΟΚΥΠΤΟΥΝ ΑΠΟ ΤΟΝ ΣΧΗΜΑΤΙΣΜΟ ΑΝΙΣΟΡΡΟΠΩΝ ΓΑΜΕΤΩΝ ΕΠΕΙΔΗ ΕΓΙΝΕ

ΜΗ ΔΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΤΩΝ ΟΜΟΛΟΓΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΣΤΗ ΜΕΙΩΣΗ Ι

ΜΗ ΔΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΤΩΝ ΑΔΕΡΦΩΝ ΧΡΩΜΑΤΙΔΩΝ ΣΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΙΙ

206



Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA και οι οποίες δημιουργούν συνήθως έναν διαφορετικό φαινότυπο ( όχι όμως πάντα )


ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ

Γονιδιακή μετάλλαξη έχουμε όταν συμβαίνει αλλαγή σε έναν μικρό αριθμό βάσεων είτε με αντικατάσταση , είτε με προσθήκη είτε με έλλειψη .

Χρωμοσωμική ανωμαλία έχουμε όταν συμβαίνουν αλλαγές σε μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος .

ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Στην ασθένεια αυτή τα ερυθροκύτταρα ενός πάσχοντος ατόμου έχουν δρεπανοειδές σχήμα . Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι στο έκτο αμινοξύ της β- πολυπεπτιδικής αλυσίδας το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη. Η αλλαγή αυτή οφείλεται σε μια γονιδιακή μετάλλαξη στην τριπλέτα που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ . Συγκεκριμένα στην κωδική αλυσίδα του DNA στο κωδικόνιο GAG αλλάζει η Αδενίνη από την Θυμίνη οπότε το κωδικόνιο γίνεται GTG . Οπότε τελικά κωδικοποιείται το αμινοξύ Βαλίνη. Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη συμβολίζεται ως ΗbS.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις διακρίνονται σε :

Α) Σημειακές μεταλλάξεις :

Είναι μεταλλάξεις ενός σημείου , δηλαδή συμβαίνει αλλαγή σε μια μόνο βάση με ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ . Μπορεί όμως η νέα τριπλέτα που θα σχηματιστεί να οδηγεί στην κωδικοποίηση του ίδιου αμινοξέος με την αρχική οπότε στην περίπτωση αυτή δεν έχουμε αλλαγές στην πρωτεϊνη που θα σχηματιστεί Αυτή η μετάλλαξη ονομάζεται ΣΙΩΠΗΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ. Εάν η νέα τριπλέτα οδηγεί στον σχηματισμό κωδικωνίου ΛΗΞΗΣ τότε τερματίζεται πρόωρα ο σχηματισμός της πρωτεϊνης . Εάν η νέα τριπλέτα ορίσει ένα νέο αμινοξύ ενώ πριν ήταν κωδικόνιο λήξης τότε θα συνεχιστεί η παραγωγή πρωτεϊνικού προϊόντος .

Β) Προσθήκη – έλλειψη νουκλεοτιδίου .

3


Εδώ έχουμε προσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσοτέρων βάσεων . Εάν πρόκειται για προσθήκη ή έλλειψη τριών ή πολλαπλάσιων του τρία βάσεων τότε θα έχουμε προσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσοτέρων αμινοξέων . ΠΡΟΣΟΧΗ : Όταν έχουμε προσθήκη ή έλλειψη αριθμού βάσεων διαφορετικού από τρία τότε αλλάζει το πλαίσιο ανάγνωσης .

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

Α) ΑΥΤΟΜΑΤΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Β) ΜΕΤΑΛΛΑΞΟΓΟΝΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ

ΕΡΩΤΗΣΗ :Πως τα κύτταρα προστατεύονται από τους μεταλλαξογόνους παράγοντες ;

Τα κύτταρα μπορούν να προστατεύονται από τους μεταλλαξογόνους παράγοντες διότι διαθέτουν ένζυμα τα οποία μπορούν και αναγνωρίζουν τις αλλαγές και τις επιδιορθώνουν .

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΕΣ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ Α (ΗbA ) :

Αποτελείται από δύο α και δύο β πολυπεπτιδικές αλυσίδες . ( α2β2 ) . Το γονίδιο α βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16 και το γονίδιο β στο χρωμόσωμα 11. Κάθε μια από τις 4 αυτές αλυσίδες είναι συνδεδεμένη με ένα μόριο αίμης.

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ Α2 ( ΗbA2 ) :

Αποτελείται από δύο α και δύο δ αλυσίδες.Το γονίδιο δ βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. ( α2δ2).

ΕΜΒΡΥΪΚΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ (HbF ) :

Είναι η κύρια αιμοσφαιρίνη του ανθρώπου κατά την εμβρυϊκή ζωή και αποτελείται από δύο α και δύο γ αλυσίδες . Το γονίδιο γ βρίσκεται στοχρωμόσωμα 11. (α2γ2 ) .

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ

Τα γονίδια των πολυπεπτιδικών αλυσίδων των αιμοσφαιρινών μπορεί να εμφανίσουν πολλές μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν στην δημιουργία των αιμοσφαιρινοπαθειών .

Η β-θαλασσαιμία προκύπτει από πολλά είδη μεταλλάξεων (αντικαταστάσεις, ελλείψεις και προσθήκες βάσεων) . Τα ομόζυγα άτομα για την β- θαλασσαιμία

206


έχουν σοβαρό πρόβλημα αναιμίας γι’ αυτό και κάνουν πολύ συχνά μεταγγίσεις αίματος . Για να αντιμετωπίσουν όμως το πρόβλημα υπερφόρτωσης σιδήρου που τους δημιουργούν οι πολλές μεταγγίσεις ακολουθούν αυστηρή φαρμακευτική αγωγή ( αποσιδήρωση ). Τα άτομα αυτά προσπαθώντας να καλύψουν μερικώςτην λειτουργία της HbA αυξάνουν την σύνθεση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης ΗbF. Tα ετερόζυγα άτομα εμφανίζουν αύξηση της αιμοσφαιρίνης ΗbA2

(διαγνωστικός δείκτης ) .

ΠΡΟΣΟΧΗ: Τα άτομα που είναι ετερόζυγα για την β- θαλασσαιμία ( φορείς ) εμφανίζουν μια σημαντική ανθεκτικότητα απέναντι στην ασθένεια της Ελονοσίας η οποία προκαλείται από ένα πρωτόζωο που ονομάζεται ΠΛΑΣΜΩΔΙΟ. Η α- θαλασσαιμία είναι η αιμοσφαιρινοπάθεια που δημιουργείται από την εμφάνιση μεταλλάξεων στα γονίδια που κωδικοποιούν την α πολυπεπτιδική αλυσίδα (τα οποία είναι διπλά δηλαδή υπάρχουν δύο γονίδια α σε κάθε ένα από τα ομόλογα χρωμοσώματα ) . Τα γονίδια της α αλυσίδας είναι 4 και μπορούν να εμφανιστούν μεταλλάξεις σε ένα , δύο , τρία ή και στα τέσσερα γονίδια . Όσο περισσότερες είναι οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν τόσο πιο βαριά θα είναι τα συμπτώματα της ασθένειας . Επειδή η α πολυπεπτιδική αλυσίδα αποτελεί συστατικό όλων των αιμοσφαιρινών , γι’ αυτό οι μεταλλάξεις στα α γονίδια δημιουργούν πρόβλημα σε όλες τις αιμοσφαιρίνες .

ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ

Είναι μια κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε ένα υπολειπόμενο γονίδιο το οποίο είναι αυτοσωμικό Η ασθένεια δημιουργείται λόγω της απουσίας του ενζύμου το οποίο στα φυσιολογικά άτομα μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη . Στα ομόζυγα για το υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο άτομα δημιουργείται διανοητική καθυστέρηση γιατί παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων .

3


ΑΛΦΙΣΜΟΣ

Είναι μια κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε ένα υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο . Ο αλφισμός δημιουργείται λόγω της έλλειψης ενός ενζύμου που χρειάζεται για τον σχηματισμό της χρωστικής μελανίνης. ( Να σημειώσουμε ότι άλλα άτομα μπορεί να έχουν παντελή έλλειψη ενεργότητας του ενζύμου, ενώ άλλα άτομα .έχουν μειωμένη ενεργότητα του ενζύμου .

206


ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

Εδώ έχουμε δύο μεγάλες κατηγορίες : ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ και ΔΟΜΙΚΕΣ

Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίζονται όταν συμβαίνουν αλλαγές στον ΑΡΙΘΜΟ των χρωμοσωμάτων . Όταν έχουμε περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων από τον κανονικό αριθμό τότε η κατάσταση αυτή ονομάζεται ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ . Όταν έχουμε ένα περισσότερο χρωμόσωμα από το κανονικό τότε η κατάσταση αυτή ονομάζεται ΤΡΙΣΩΜΙΑ , ενώ όταν έχουμε ένα χρωμόσωμα λιγότερο από το κανονικό τότε η κατάσταση αυτή ονομάζεται ΜΟΝΟΣΩΜΙΑ.Όταν όμως έχουμε διπλασιασμό ή πολλαπλασιασμό του συνόλου των χρωμοσωμάτων η κατάσταση αυτή ονομάζεται ΠΟΛΥΠΛΟΕΙΔΙΑΟι καταστάσεις αυτές οφείλονται σε μη διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων στην μείωση Ι ή στον μη διαχωρισμό των αδερφών χρωματίδων στη μείωση ΙΙ.

ΕικόναΜη διαχωρισμός στις μειωτικές διαιρέσεις

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

3


Εδώ έχουμε αλλαγή στην δομή των χρωμοσωμάτων. Οι μεταλλάξεις αυτές

έχουν ως αποτέλεσμα αλλαγή στην ποσότητα και στη διάταξη της γενετικής πληροφορίας . Διακρίνουμε τις εξής κατηγορίες δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών :

Έλλειψη ( Όταν κάποιο τμήμα του χρωμοσώματος χαθεί )

Διπλασιασμός (Όταν διπλασιαστεί κάποιο τμήμα ενός χρωμοσώματος)

Αναστροφή (Όταν σπάσει κάποιο τμήμα ενός χρωμοσώματος, αναστραφεί και ενωθεί ξανά )

Μετατόπιση (Όταν έχουμε σπάσιμο κάποιου τμήματος ενός χρωμοσώματος και στην συνέχεια μεταφορά και ένωση του τμήματος αυτού με ένα άλλο ΜΗ ομόλογο χρωμόσωμα) .

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

206


Δηλαδή συνοπτικά μπορούμε να σημειώσουμε το παρακάτω διάγραμμα :


ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

Α) ΣΗΜΕΙΑΚΕΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΔΟΜΙΚΕΣ Β) ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ Γ) ΠΡΟΣΘΗΚΕΣ

ΕΛΛΕΙΨΗ ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΣ ΑΝΑΣΤΡΟΦΗ ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ

Α) ΠΟΛΥΠΛΟΕΙΔΙΑ Β) ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ

ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΜΟΝΟΣΩΜΙΑ

Α. ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21 (ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN )

Χαρακτηριστική περίπτωση τρισωμίας που συναντάμε στον άνθρωπο είναι η τρισωμία 21 ( Σύνδρομο Down ). Στον καρυότυπο αυτών των ατόμων εμφανίζονται στο 21ο

ζεύγος χρωμοσωμάτων , τρία χρωμοσώματα αντί για δύο που είναι το κανονικό . Τα άτομα αυτά πάσχουν

3


από διανοητική καθυστέρηση , έχουν μογγολοειδές πρόσωπο και είναι στείρα.. Η ύπαρξη του επιπλέον χρωμοσώματος οφείλεται σε μη διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων του 21ου ζεύγους κατά τον σχηματισμό των γαμετών στη μείωση. Σημαντική πιθανότητα να γεννήσει παιδί που να πάσχει από το σύνδρομο αυτό έχει μια γυναίκα που έχει περάσει τα 45 χρόνια ζωής.

Π ρόκειται για αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αφορούν τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα 13 και 18 . Αυτές είναι βαρύτερες ανωμαλίες από την τρισωμία 21 , διότι τα χρωμοσώματα αυτά είναι μεγαλύτερα σε μέγεθος και περιέχουν περισσότερα γονίδια .

Α. ΣΥΝΔΡΟΜΟ KLEINEFELTER

Tα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό έχουν τον κανονικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων, αλλά έχουν τρία φυλετικά χρωμοσώματα αντί για δύο που είναι το φυσιολογικό . Τα φυλετικά τους χρωμοσώματα είναι ΧΧΥ αντί για ΧΥ . Τα άτομα αυτά έχουν εξωτερικά χαρακτηριστικά αρσενικού ατόμου αλλά είναι στείρα .

Β. ΣΥΝΔΡΟΜΟ TURNER

Tα άτομα αυτά έχουν τον κανονικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων, αλλά έχουν στα φυλετικά χρωμοσώματα μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και τα συμβολίζουμε ως ΧΟ. Πρόκειται για την μοναδική μονοσωμία που συναντάμε στον άνθρωπο .Τα άτομα αυτά είναι θηλυκά αλλά δεν εμφανίζουν δευτερογενή χαρακτηριστικά φύλου και είναι στείρα .

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

Οι ανωμαλίες αυτές είναι η έλλειψη , ο διπλασιασμός , η αναστροφή και η μετατόπιση . Η Έλλειψη είναι απώλεια γενετικού υλικού . Δηλαδή μπορεί ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος να σπάσει και να χαθεί .Παράδειγμα έλλειψης είναι το σύνδρομο φωνή της γάτας , η οποία οφείλεται στην έλλειψη ενός μεγάλου τμήματος του μικρού βραχίονα από το χρωμόσωμα 5. Ονομάστηκε έτσι γιατί το κλάμα των νεογέννητων που πάσχουν από την ασθένεια αυτή μοιάζει με το κλάμα της γάτας. Τα άτομα που πάσχουν έχουν διανοητική καθυστέρηση.Ο Διπλασιασμός συμβαίνει όταν διπλασιαστεί κάποιο τμήμα ενός χρωμοσώματος.

Η Αναστροφή γίνεται όταν σπάσει κάποιο τμήμα ενός χρωμοσώματος, αναστραφεί και επανακολλήσει στο ίδιο σημείο του χρωμοσώματος.

Β. ΤΡΙΣΩΜΙΑ 13 - ΤΡΙΣΩΜΙΑ 18

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΣΕ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

206


Η Μετατόπιση συμβαίνει όταν έχουμε θραύση ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος ,το οποίο στην συνέχεια μεταφέρεται και ενώνεται σε ένα άλλο μη ομόλογο χρωμόσωμα . Μπορεί να έχουμε και αμοιβαία μετατόπιση χρωμοσωμικών τμημάτων μεταξύ δύο μη ομολόγων χρωμοσωμάτων.

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Προγεννητικός έλεγχος μπορεί να γίνει για όλες σχεδόν τις ασθένειες που οφείλονται σε γνωστές μεταλλάξεις . Ακολουθούμε την εξής μεθοδολογία :

ΛΗΨΗ ΑΜΝΙΑΚΟΥ ΥΓΡΟΥ ΛΗΨΗ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΓΝΩΝ

ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ DNA KAΛΛΙΕΡΓΕΙΑ ΒΙΟΧΗΜΙΚΗ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΑΝΑΛΥΣΗ

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ

3


Πρόκειται για μια πληροφόρηση των ατόμων για τις πιθανότητες που έχουν να εμφανίσουν μια γενετική ασθένεια . Τα άτομα που αφορά είναι κατά κύριο λόγο τα εξής:

1) Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών 2) Άτομα που είναι φορείς γενετικών ανωμαλιών .3) Γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών οι οποίες θέλουν να αποκτήσουν

παιδί 4) Γυναίκες με πολλές αποβολές .

ΟΓΚΟΓΟΝΙΔΙΑ

Προέρχονται από τα πρωτοογκογονίδια τα οποία είναι γονίδια που παίζουν ρόλο στον κυτταρικό,πολλαπλασιασμό .Αν κάποιο πρωτοογκογονίδιο υποστεί μετάλλαξη τότε μπορεί να μετατραπεί σε ογκογονίδιο, το οποίο θα οδηγήσει το κύτταρο σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό οπότε θα δημιουργηθεί καρκίνος.

ΚΑΡΚΙΝΟΣ

Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που μπορεί να είναι κληρονομική , αλλά μπορεί και όχι .Να σημειωθεί ότι οι κληρονομικές μορφές καρκίκου δεν κληρονομούνται πάντα με μενδελικό τρόπο .

Ο καρκίνος προκαλείται :

Α) από διάφορες μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε κάποια γονίδια όπως είναι τα πρώτοογκογονίδια , τα ογκοκατασταλτικά γονίδια και τα γονίδια επιδιόρθωσης βλαβών .

Β) από επίδραση μεταλλάξεων αλλά και επίδραση περιβαλλοντικών συνθηκών π.χ. χημικές ουσίες.

Γ) από επίδραση διαφόρων ιών

ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΑ ΓΟΝΙΔΙΑ

Τα γονίδια αυτά οδηγούν στην καταστολή της κυτταρικής διαίρεσης . Αν συμβεί κάποια μετάλλαξη σε τέτοια γονίδια τότε αυτά τα γονίδια χάνουν την ικανότητα που έχουν να καταστέλλουν την κυτταρική διαίρεση οπότε τα κύτταρα εμφανίζουν ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό και άρα καρκίνο.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟΔΗΓΗΣΗ

206


Πινακάκι Αθενειών

ΑΣΘΕΝΕΙΑΤΥΠΟΣ

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΜΟΡΙΑΚΟ ΑΙΤΙΟ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

δρεπανοκυτταρική αναιμία αυτοσωμικός υπολειπόμενος αλλαγή της βάσης Α σε Τ δρεπάνωσηαντικατάσταση του γλουταμικού από

βαλίνηατελής κυκλοφορία

αίματος

δυσλειτουργία αιμοσφαιρίνης αναιμίαπροβλήματα σε ζωτικά

όργανα

πνεύμονες, σπλήνας

Β- μεσογειακή αναιμία αυτοσωμικός υπολειπόμενος ελλείψεις σοβαρή αναιμία

αντικαταστάσεις λιγότερο σοβαρή αναιμίαπροσθήκες βάσεων β γονιδίων

αιμοσφαιρίνης

Α- μεσογειακή αναιμία αυτοσωμικός υπολειπόμενος έλλειψη ολόκληρου του γονιδίου σοβαρή αναιμία

3


που κωδικοποιεί για την α- αλυσίδα μη συμβατή με τη ζωή ηέλλειψη και των 4

αλυσίδων

Φαινυλκετονουρία αυτοσωμικός υπολειπόμενος έλλειψη ενζύμουμη φυσιολογική

ανάπτυξηπου μεταβολίζει την φαινυλαλανίνη σε

τυροσίνη εγκεφάλου

νοητική στέρηση

Αλφισμός αυτοσωμικός υπολειπόμενοςέλλειψη ενζύμου που οδηγεί στην

παραγωγή έλλειψη χρωστικής από

μελανίνης δερμα

μαλλιά

ίριδα

Εμφάνιση ετερογένειας

Σύνδρομο Down μη διαχωρισμός ομόλογων τρισωμία 21Καθυστέρηση στην

ανάπτυξη

χρωμοσωμάτων 21 νοητική στέρηση

κατά τη μείωσηδυσμορφίες στο

πρόσωπο

Σύνδρομο Kleinefeler μη διαχωρισμός φυλετικών γονότυπος ΧΧψφαινότυπος αρσενικού

ατόμου

χρωμοσωμάτων στείρα άτομα

κατά τη μείωση

Σύνδρομο Turner μη διαχωρισμός φυλετικών γονότυπος Χ 0φαινότυπος θηλυκού

ατόμου

χρωμοσωμάτων στείρα άτομα

κατά τη μείωση

Σύνδρομο φωνής γάταςέλλειψη τμήματος χρωμοσώματος 5 φωνή γάτας

νοητική στέρηση

Μελαχρωματική ξηροδερμίαμεταλλαγές σε επιδιορθωτικά

ένζυμα προδιάθεση για καρκίνο

του DNA

γενετική αστάθεια

Ρετινοβλάστωμα συσσώρευση μεταλλαγών σεκαρκίνος

αμφιβληστροειδούς

ογκοκατασταλτικό γονίδιο

φυλοσύνδετα υπολειπόμενα έλλειψη παράγοντα πήξης 8 αιμορροφιλία

αιμορροφιλία ΑΔαλτωνισμός στο πράσινο και

το κόκκινο φυλοσύνδετα υπολειπόμενα


1. Τι είναι οι μεταλλάξεις και σε ποιες κατηγορίες διακρίνονται σύμφωνα με την έκτασή τους; Ποια είναι σε γενικές γραμμές τα αποτελέσματά τους;

2. Τι γνωρίζετε για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία; (ανακάλυψη, αιτία, φορείς, συμπτώματα)

3. Ποιοι οι διαφορετικοί τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων και ποιες οι συνέπειές τους;

4. Πού γίνονται οι μεταλλάξεις; Είναι πάντα βλαβερές για τον οργανισμό;

5. Ποιοι παράγοντες προκαλούν μεταλλάξεις και πώς λέγονται; Πώς το κύτταρο περιορίζει τη δράση τους;

206


6. Τι γνωρίζετε για τις αιμοσφαιρίνες; (μόριο, τύποι, αλυσίδες) Ποιες οι κατηγορίες των αιμοσφαιρινοπαθειών και τι γνωρίζετε για την καθεμιά; Ποιου τύπου μεταλλάξεις προκαλούν την α- και ποιου την β- θαλασσαιμία;

7. Ποιες διαταραχές του μεταβολισμού σχετίζονται με μεταλλάξεις;

8. Ποιες οι κατηγορίες των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και πού οφείλεται η καθεμιά;

9. Δώστε ορισμούς: ανευπλοειδία, τρισωμία, μονοσωμία. Πόσα χρωμοσώματα έχει ένα μονοσωμικό και ένα τρισωμικό κύτταρο του ανθρώπου;

10. Τι γνωρίζετε για τις αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στον άνθρωπο; Γιατί οι τρισωμίες που παρατηρούνται με μεγαλύτερη συχνότητα αφορούν τα χρωμοσώματα 13, 18, 21;

11. Τι γνωρίζετε για τις κατηγορίες των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών; Ποιες από αυτές έχουν αποτέλεσμα τη μεταβολή της ποσότητας του γενετικού υλικού; Ποιες είναι οι επιπτώσεις των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών;

12. Σε τι μας βοηθά η διάγνωση των γενετικών ασθενειών και με ποιες μεθόδους γίνεται; Αναφέρετε 2 παραδείγματα εφαρμογής της μεθοδολογίας αυτής.

13. Τι ονομάζουμε γενετική καθοδήγηση και σε ποιες περιπτώσεις είναι απαραίτητη;

14. Ποιες οι σημερινές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου και ποια τα πλεονεκτήματα της καθεμιάς;

15. Δώστε ορισμούς: ογκογονίδια, πρωτο-ογκογονίδια, ογκοκατασταλτικά γονίδια. Τι γνωρίζετε για τη σχέση τους με τον καρκίνο;

16. Γιατί ο καρκίνος θεωρείται εξαιρετικά πολύπλοκη ασθένεια; Από τι προκαλείται τελικά;

17. Σε τι οφείλεται η μελαγχρωματική ξηροδερμία;

Συνδυαστικές Ερωτήσεις Θεωρίας

1. Γιατί η μονοσωμία είναι συνήθως θανατηφόρος για τον οργανισμό; Ποια μονοσωμία γνωρίζετε στον άνθρωπο;

2. Ποια διαφορά εντοπίζεται ανάμεσα στα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία και στα φυσιολογικά;

3. Γιατί στα ομόζυγα άτομα με β-θαλασσαιμία εμφανίζεται αύξηση της HbF;

4. Πώς δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μικρότερο ή μεγαλύτερο του φυσιολογικού; (σχήμα)

5. Σε ποια περίπτωση η HbΑ2 αποτελεί διαγνωστικό δείκτη;

3


6. Ποια είναι η δομή ενός μορίου αιμοσφαιρίνης;

7. Σε τι διαφέρει η δρεπανοκυτταρική αναιμία από τη β-θαλασσαιμία;

8. Να αναφέρετε 2 ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις και κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

9. Τι ονομάζουμε σιωπηλές μεταλλάξεις;

10. Γιατί τα άτομα με μελαγχρωματική ξηροδερμία εμφανίζουν πολλαπλάσια συχνότητα καρκίνων του δέρματος;

11.Ποιες διαγνωστικές μεθόδους θα χρησιμοποιούσατε προκειμένου να διαγνώσετε τη φαινυλκετονουρία και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία σε ένα έμβρυο, ένα βρέφος και μια έγκυο γυναίκα; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

12.Γιατί μια μετάλλαξη, που μπορεί να συμβεί στο ενεργό κέντρο ενός ενζύμου, έχει σαν αποτέλεσμα τη μεταβολή της ενεργότητάς του;

13.Με ποια μέθοδο γίνεται η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας, της β- θαλασσαιμίας, της τρισωμίας 21 και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

14.Να εξηγήσετε γιατί τα άτομα που είναι φορείς αμοιβαίων μετατοπίσεων στο γενετικό τους υλικό, εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

15.Σε κάποιες περιοχές, όπου εμφανιζόταν παλιότερα η ελονοσία, η συχνότητα ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία και β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη. Γιατί συμβαίνει αυτό;

16. Πώς γίνεται η ενεργοποίηση των ογκογονιδίων και πώς η απενεργοποίηση των ογκοκατασταλτικών γονιδίων; Ποιες είναι οι συνέπειες σε κάθε περίπτωση;

17.Σε μια αναστροφή όλα τα γονίδια είναι παρόντα (δεν έχουμε αλλαγή στην ποσότητα του γενετικού υλικού). Γιατί η αλλαγή αυτή θεωρείται μετάλλαξη;

18.Πώς μπορεί να προκύψει άτομο ΧΧΥ και πώς άτομο ΧΟ και ποιο το φύλο τους;

19.Σε ποιες περιπτώσεις μεταλλάξεων δεν παρατηρείται αλλαγή στον αριθμό των βάσεων του γονιδιώματος;

20.Να αναφέρεις σε ποιες περιπτώσεις παρατηρείται λανθασμένη ποσότητα του γενετικού υλικού σε ένα άτομο.

21. Η γάτα έχει 2n =38 χρωμοσώματα. Πόσα έχει ένα γατάκι με μονοσωμία ή τρισωμία;

22.Ένας οργανισμός έχει 2n =8 χρωμοσώματα. Ποιος είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες, αν δε γίνει φυσιολογικά ο διαχωρισμός ενός ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων;

23. Γιατί η ομόζυγη β-θαλασσαιμία δεν είναι εμφανής κατά τη γέννηση του πάσχοντος ατόμου, αλλά εκδηλώνει τα συμπτώματά της κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής;

206


24.Ποια είναι η επίδραση προσθήκης ή έλλειψης βάσεων στην αλληλουχία των αμινοξέων της παραγόμενης πρωτεΐνης;

3


Μεθοδολογία ασκήσεων

Για την επίλυση των ασκήσεων και των προβλημάτων αυτού του κεφαλαίου θα πρέπει να έχουμε υπόψη μας τα είδη των μεταλλάξεων:


ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ (ανωμαλίες)(επιβλαβείς, ουδέτερες, σιωπηλές)

Αντικατάσταση έλλειψη προσθήκη αριθμητικές δομικέςΒάσεων βάσεων βάσεων (ανευπλοειδίες)

- Μονοσωμία - έλλειψη-Τρισωμία - διπλασιασμός

- αναστροφή - μετατόπιση

Τα προβλήματα συνήθως αφορούν:Α) τους τύπους και τις επιπτώσεις των γονιδιακών μεταλλάξεων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα που κωδικοποιείται από ένα τμήμα γενετικού υλικού,Β) τον τρόπο με τον οποίο δημιουργούνται γαμέτες με χρωμοσωμικές ανωμαλίες,Γ) διασταυρώσεις ατόμων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες,Δ) διασταυρώσεις ατόμων με γονιδιακές μεταλλάξεις.

Πιο αναλυτικά:Α) Όταν το πρόβλημα δίνει μια γονιδιακή μετάλλαξη, πρέπει να εξετάζουμε:- αν είναι σιωπηλή (καμία επίπτωση στην πολυπεπτιδική αλυσίδα),- αν είναι ουδέτερη (αλλαγή αμινοξέος χωρίς επιπτώσεις στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης),- αν είναι επιβλαβής. Στην περίπτωση αυτή μπορεί:

να καταστρέφεται το κωδικόνιο έναρξης, να καταστρέφεται το κωδικόνιο λήξης, να δημιουργείται κωδικόνιο λήξης, να αλλάζουν ένα ή περισσότερα αμινοξέα.

Β) Όταν το πρόβλημα ζητάει τον τρόπο με τον οποίο δημιουργήθηκαν μη φυσιολογικοί γαμέτες, πρέπει να εξετάσουμε την περίπτωση το λάθος να έχει συμβεί στην 1η ή στη 2η μειωτική διαίρεση ή και στις 2. Αυτό προϋποθέτει να γνωρίζουμε καλά το σχήμα του βιβλίου για τον μη διαχωρισμό (σελ.95).

Ασκήσεις

1. Υπήρξε μια πολύ σπάνια περίπτωση κατά την οποία ο πατέρας ομάδας αίματος Ο και η μητέρα ομάδας ΑΒ γέννησαν παιδί ομάδας Ο. Να εξηγηθεί το γεγονός γνωρίζοντας ότι ο υποτιθέμενος πατέρας (μετά από τεστ πατρότητας) ήταν και ο πραγματικός.

206


2. Δύο φυσιολογικοί γονείς γεννούν παιδί που πάσχει από τρισωμία 21. Να εξηγηθεί το γεγονός με διασταυρώσεις.

3. Οι ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων επιφέρουν παθήσεις. Πώς μπορούν να συμβούν αυτές οι παρεκκλίσεις (ή ανωμαλίες) των χρωμοσωμάτων;

4. Να αιτιολογήσετε 2 πιθανούς τρόπους με τους οποίους μπορεί να δημιουργηθεί ένα ανθρώπινο ζυγωτό με φυλετική χρωμοσωμική σύνθεση ΧΧΧΥ.

5. Να εξηγήσετε την εμφάνιση ατόμου που πάσχει από σύνδρομο Turner και Down ενώ οι γονείς του είναι φυσιολογικοί.

6. Πώς οι χρωμοσωμικές αποκλίσεις επιδρούν στον καθορισμό του φύλου στους ανθρώπους;

7. Ένα κανονικό ζευγάρι κάνει κορίτσι με αχρωματοψία. Σε ποιον από τους 2 γονείς συνέβη ο μη-αποχωρισμός;

8. Έστω χρωμόσωμα με την ακόλουθη σειρά γονιδίων: ΑΒΓΔΕΖΗΘ. Τι είδους μετάλλαξη έχει συμβεί ώστε να προκύψουν χρωμοσώματα με τις εξής σειρές γονιδίων:Α) ΑΒΓΔΕΘΗΖΒ) ΑΒΓΔΕΖΓ) ΑΒΓΔΕΔΕΖΗΘ

9. Αν υποθέσουμε ότι τα άτομα με σύνδρομο Kleinefelter είναι γόνιμα, να δείξετε με διασταυρώσεις τι απογόνους θα δώσει ένα τέτοιο άτομο αν διασταυρωθεί:Α) με φυσιολογικό άτομοΒ) με άτομο που πάσχει από το σύνδρομο τριπλού-Χ

10.Να δικαιολογήσετε εάν:Α) από ζευγάρι με φυσιολογική πήξη αίματος μπορεί να γεννηθεί κορίτσι με αιμορροφιλία και σύνδρομο Turner,Β) από άνδρα φυσιολογικό και γυναίκα με δαλτωνισμό, μπορεί να προκύψει παιδί με Kleinefelter και δαλτωνισμό.

11. Ο καθορισμός του φύλου στις γάτες γίνεται όπως και στον άνθρωπο. Το καστανόμαυρο χρώμα οφείλεται στην παρουσία και των δύο αλληλομόρφων ενός φυλοσύνδετου γονιδίου. Βρέθηκε στικτός και στείρος γάτος. Να εξηγήσετε την εμφάνισή του.

3


12. Μια γυναίκα έχει σύνδρομο Tumer και διακρίνει κανονικά τα χρώματα, ενώ η μητέρα της είχε μερική αχρωματοψία στο κόκκινο. Πόσα αυτοσωμικά και πόσα φυλετικά χρωμοσώματα έχει η γυναίκα στα σωματικά της κύτταρα; Εξηγείστε πως δημιουργήθηκαν οι γαμέτες για να γεννηθεί αυτό το άτομο

114

13. Από φυσιολογικούς γονείς γεννιούνται τα εξής 3 παιδιά:α) γιος με σύνδρομο Kleinefelter και μερική αχρωματοψία στο πράσινοβ) γιος με σύνδρομο Κleinefelter και φυσιολογική όρασηγ) κόρη με φυσιολογική χρωμοσωμική σύσταση και μερική αχρωματοψία στο πράσινο.Εξηγείστε με ποιο τρόπο έγινε δυνατή η γέννηση των παιδιών αυτών.

14. H αλληλουχία αμινοξέων val-lys-ala-ala αποτελεί τμήμα φυσιολογικής πρωτεΐνης. Να προσδιορίσεις τον τύπο της μετάλλαξης ο οποίος έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή της αλληλουχίας ή του αριθμού των αμινοξέων σε καθεμιά από τις παρακάτω μεταλλαγμένες πρωτεΐνης. (Συμβουλευτείτε το γενετικό κώδικα.)

Φυσιολογική αλληλουχίαΜεταλλαγμένη ΑΜεταλλαγμένη ΒΜεταλλαγμένη ΓΜεταλλαγμένη Δ

val-lys-ala-alavalval-arg-leuval-lys-gly-cysval-glu-ala-ala

15. To γονίδιο για ένα ένζυμο αποτελείται από 3 εξώνια. Παρακάτω φαίνεται η αλληλουχία της κωδικής αλυσίδας για τα 2 πρώτα εξώνια (κεφαλαία γράμματα) και ακόμη κάποιο μέρος της αλληλουχίας (μικρά γράμματα) γύρω από αυτά τα εξώνια:

5’…accggcagtagATATCAGACCATGCTAATCGCTCCCCGACgtaagtt… …3’

14 26…ggctGGGTAGTTT…3’

Α) Πόσα αμινοξέα κωδικοποιούνται από το πρώτο εξώνιο;Β) Ποιο είναι το αποτέλεσμα στην έκφραση του γονιδίου αυτού, αν η βάση με αριθμό 14 στο πρώτο εξώνιο αλλάξει από C σε T; (Συμβουλευτείτε το γενετικό κώδικα.)Γ) Σε ποιο εξώνιο βρίσκεται το κωδικόνιο λήξης;Δ) Ποιο είναι το αποτέλεσμα στην έκφραση του γονιδίου αυτού, αν η βάση με αριθμό 26 στο πρώτο εξώνιο αλλάξει από C σε T; (Συμβουλευτείτε το γενετικό κώδικα.)

16. H αλληλουχία βάσεων 5’…AUGACUGAAUUCAAGGCC…3’ αποτελεί τμήμα ώριμου mRNA που κωδικοποιεί τα πρώτα 6 αμινοξέα μιας πρωτεΐνης. Τι είδους γονιδιακή μετάλλαξη θα συμβεί στο αντίστοιχο τμήμα της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου ώστε να σχηματίσει πρωτεϊνη που να λείπουν τα 4 πρώτα αμινοξέα; (Να θεωρήσεις ότι δεν έγινε αφαίρεση αμινοξέος από το αμινικό άκρο της πολυπεπτιδικής αλυσίδας)

17.Οι παρακάτω μεταλλαγμένες αιμοσφαιρίνες χαρακτηρίζονται από συγκεκριμένη αντικατάσταση

207


αμινοξέων στη πολυπεπτιδική αλυσίδα. Πώς πραγματοποιήθηκαν οι αλλαγές αυτές; (Συμβουλευτείτε το γενετικό κώδικα.)

Θέση αμινοξέος --2-------16-------43-------67----------132------143

Φυσιολογική -his-------gly-----glu-------val----------lys--------his

Tokuchi -tyr-----------------------------------------------------

Baltimore -----------asp-------------------------------------------

Galveston --------------------ala----------------------------------

Milwaukee ------------------------------glu------------------------

Woolwich --------------------------------------------gln----------

Kettwood ------------------------------------------------------asp

18. Πιο κάτω φαίνεται ένα τμήμα της κωδικής αλυσίδας του DNA που μεταγράφεται.

5- CAT CCA AAT TGT TGC CCG -3α) (i) Να γράψετε το mRNA που μεταγράφεται από το πιο πάνω τμήμα

του DNA. (ii) Χρησιμοποιώντας τον πιο κάτω πίνακα, να γράψετε με τη σειρά τα

αμινοξέα πουκωδικοποιεί το πιο πάνω τμήμα του DNA.

β) Το τμήμα του DNA μπορεί να υποστεί μεταλλάξεις κατά διάφορους τρόπους. Μερικοίφαίνονται πιο κάτω :Κανονικό DNA CAT CCA AAT TGT TGC CCGΜετάλλαξη 1 CAT CCA AAT TCT TGC CCGΜετάλλαξη 2 CAT CCA AAT TTT GCC CGΜετάλλαξη 3 CAT CAC AAT TGT TGC CCG(i) Να ονομάσετε το κάθε είδος της γονιδιακής μετάλλαξης.(ii) Να εξηγήσετε ποια μετάλλαξη θα έχει τη μεγαλύτερη επίδραση στην πρωτοταγή δομή του πολυπεπτιδίου που θα σχηματισθεί.

γ) Ποιος είναι ο ρόλος του ενζύμου πριμάση στην αντιγραφή του DNA;

206



1. Οι μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα α. τη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας β. τη δημιουργία κληρονομικών ασθενειών γ. την εμφάνιση πολλών περιπτώσεων καρκίνου δ. όλα όσα περιγράφονται στα α, β, γ.

2. Ποιες από τις παρακάτω προτάσεις, που αφορούν τη δρεπανοκυτταρική αναι-μία, είναι λανθασμένες;

α. Τα ερυθροκύτταρα περιέχουν την HbS αντί της HbA. β. Οφείλεται σε ελλείψεις ή προσθήκες βάσεων. γ. Το έκτο αμινοξύ της β-αλυσίδας αντί για γλουταμινικό είναι βαλίνη. δ. Το πέμπτο αμινοξύ της α-αλυσίδας αντί για γλουταμινικό είναι λευκίνη.

3. Η συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων σε περιοχές γονιδίων στο γενετικό υλικό είναι υποδεκαπλάσια της συχνότητας εμφάνισης μεταλλάξεων στο υπόλοιπο 95% γιατί

α. οι περιοχές εκτός γονιδίων είναι περισσότερες β. οι κωδικοποιούσες περιοχές βρίσκονται κάτω από εξελικτική πίεση γ. οι περιοχές εκτός γονιδίων δε βρίσκονται κάτω από εξελικτική πίεση δ. οι περιοχές εκτός γονιδίων βρίσκονται κάτω από εξελικτική πίεση

4. Ποια από τις παρακάτω προτάσεις δεν αφορά την α-θαλασσαιμία; α. Είναι αποτέλεσμα έλλειψης ολόκληρου του γονιδίου α. β. Μπορούν να δημιουργηθούν ελλείψεις σε ένα, δύο, τρία ή και στα τέσσερα γονίδια α.γ. Τα άτομα με α-θαλασσαιμία εμφανίζουν ανθεκτικότητα στο πρωτόζωο της ελονοσίας.

δ. Η έλλειψη της α-αλυσίδας επηρεάζει όλες τις αιμοσφαιρίνες.

5. Τα άτομα, που εμφανίζουν τρισωμία 13 και 18, εμφανίζουν βαρύτερα συμ-πτώματα από αυτά που πάσχουν από σύνδρομο Down επειδή τα χρωμοσώ-ματα

α. 13 και 18 είναι αυτοσωμικά β. 13 και 18 είναι μεγαλύτερα και με περισσότερα γονίδια γ. 13 και 18 είναι μικρότερα αλλά περιέχουν σημαντικότερα γονίδια δ. 13 και 18 είναι φυλοσύνδετα.

207


: 7 ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΑΡΧΕΣΚΑΙΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ

206



Να ταξινομείς τους μικροοργανισμούς που αναφέρονται στο

σχολικό βιβλίο ανάλογα με την προτίμηση του για τις συνθήκες:

θερμοκρασία, ρ. Η , οξυγόνο, πηγή άνθρακα, διαθεσιμότητα

θρεπτικών

Να περιγράφεις τον τρόπο με τον οποίο απομονώνουμε τα προϊόντα

της ζύμωσης

Να ξεχωρίζεις διαγραμματικά τις φάσεις ανάπτυξης ενός

μικροοργανισμού σε συνθήκες κλειστής καλλιέργειας

Να συγκρίνεις την κλειστή με την ανοικτή καλλιέργεια και να

επεξηγείς σε ποιες περιπτώσεις ενδείκνυται η χρήση της κάθε μιας.

Να διακρίνεις από ένα διάγραμμα την πιθανή φάση ανάπτυξης ενός

οργανισμού και να τεκμηριώνεις την άποψή σου

207



Η Βιοτεχνολογία είναι ο κλάδος εκείνος της επιστήμης της Βιολογίας , ο οποίος έχει ως στόχο την εφαρμογή των γνώσεων που έχουν αποκτηθεί από την μελέτη των ζωντανών οργανισμών για την παραγωγή σε ευρεία κλίμακα χρήσιμων προϊόντων.

Γενετική Μηχανική είναι το σύνολο των τωχνεκών που χρησιμοποιούνται στην βιοτεχνολογία.

Πιο συνοπτικά μπορούμε να πούμε ότι η Βιοτεχνολογία με την ευρεία έννοια είναι η χρήση ζωντανών οργανισμών προς όφελος του ανθρώπου . ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ

ΓΕΩΡΓΙΑ ΚΤΗΝΟΤΡΟΦΙΑ ΙΑΤΡΙΚΗ ΒΙΟΜΗΧΑΝΙΑ ΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΟΣ

ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ

ΜΙΚΡΟΒΙΟΛΟΓΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ

Η Βιοτεχνολογία στηρίζεται τόσο στις μικροβιακές τεχνικές ανάπτυξης των μικροοργανισμών , όσο και στις τεχνικές μεταφοράς γενετικού υλικού από έναν οργανισμό σε ένα άλλο ( Γενετική Μηχανική) .

ΟΙ ΜΙΚΡΟΒΙΑΚΕΣ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΕΣ ΑΠΟΤΕΛΟΥΝ ΠΟΛΥ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟΕΡΓΑΛΕΙΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ .

Οι μικροοργανισμοί όταν βρεθούν σε κατάλληλες συνθήκες , αυξάνονται σε μέγεθος και διαιρούνται . Έτσι αυξάνεται και ο αριθμός τους . Όμως ο ρυθμός με τον οποίο διαιρούνται τα κύτταρα διαφέρει ανάλογα με το είδος των μικροβίων .

Για παράδειγμα η Escherichia coli διαιρείται σε χρόνο 20 λεπτών , ενώ η Αmoeba proteus διαιρείται σε χρόνο 24 ωρών .

206


ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΕΠΗΡΕΑΖΟΥΝ ΤΟΝ ΧΡΟΝΟ

ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΥ ΤΩΝ ΜΙΚΡΟΒΙΩΝ

ΘΕΡΜΟΚΡΑΣΙΑ

ΟΞΥΓΟΝΟ

pH

ΘΡΕΠΤΙΚΑ ΣΥΣΤΑΤΙΚΑ

ΨΥΧΡΟΦΙΛΑΜΕΣΟΦΙΛΑ

ΘΕΡΜΟΦΙΛΑΥΠΕΡΘΕΡΜΟΦΙΛΑ

Οι περισσότεροι μικροοργανισμοί αναπτύσσονται άριστα σε θερμοκρασίες από 25-450 C . Για παράδειγμα η Escherichia coli αναπτύσσεται άριστα σε θερμοκρασία 370C. Όμως υπάρχουν και άλλοι μικροοργανισμοί οι οποίοι αναπτύσσονται σε θερμοκρασίες πολύ μεγαλύτερες από τους 450 C, ή σε πολύ μικρότερες από τους 200 C.

B. ΟΞΥΓΟΝΟ

ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΑ ΠΡΟΑΙΡΕΤΙΚΑ ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΑ ΑΕΡΟΒΙΟΙ ΑΝΑΕΡΟΒΙΟΙ ΑΝΑΕΡΟΒΙΟΙ

Η παρουσία ή η απουσία του οξυγόνου μπορεί να βοηθήσει ή να αναστείλει την ανάπτυξη των μικροοργανισμών . Πιο συγκεκριμένα υπάρχουν μικροοργανισμοί οι οποίοι χρειάζονται το οξυγόνο σε υψηλές συγκεντρώσεις για να αναπτυχθούν . Αυτοί ονομάζονται υποχρεωτικά αερόβιοι μικροοργανισμοί , όπως το Mycobacterium.

Όμως υπάρχουν μικροοργανισμοί οι οποίοι αναπτύσσονται παρουσία οξυγόνου ταχύτερα από ότι απουσία οξυγόνου .Δηλαδή είναι μικροοργανισμοί οι οποίοι μπορούν να αναπτυχθούν και χωρίς οξυγόνο όμως προτιμούν να έχουν οξυγόνο για την ανάπτυξή τους . Αυτοί ονομάζονται προαιρετικά αερόβιοι μικροοργανισμοί .

Επιπλέον υπάρχουν και μικροοργανισμοί για τους οποίους το οξυγόνο είναι τοξικό . Αυτοί ονομάζονται υποχρεωτικά αναερόβιοι .

Γ. pH

Α. ΘΕΡΜΟΚΡΑΣΙΑ

207


Tα μικρόβια αναπτύσσονται συνήθως σε pH μεταξύ 6-9 . Όμως υπάρχουν και μικροοργανισμοί οι οποίοι αναπτύσσονται σε διαφορετικά pH . Για παράδειγμα ο Lactobacillus αναπτύσσεται σε pH 4-5 .

Δ. ΘΡΕΠΤΙΚΑ ΣΥΣΤΑΤΙΚΑ

Μέσα σε μια καλλιέργεια πρέπει να υπάρχουν πολλά θρεπτικά συστατικά . Αυτά είναι : Πηγή C, η οποία για τους αυτότροφους οργανισμούς είναι το CO2 ,ενώ για τους ετερότροφους οργανισμούς είναι οι υδατάνθρακες και κυρίως η Γλυκόζη . Επίσης χρειάζεται πηγή αζώτου , η οποία για τους περισσότερους μικροοργανισμούς είναι τα νιτρικά και τα αμμωνιακά άλατα .Ακόμη είναι απαραίτητο να υπάρχουν και πολλά μεταλλικά ιόντα για την πραγματοποίηση των διάφορων χημικών αντιδράσεων.

ΘΡΕΠΤΙΚΑ ΥΛΙΚΑ

ΣΤΕΡΕΑ ΘΡΕΠΤΙΚΑ ΥΛΙΚΑ ΥΓΡΑ ΘΡΕΠΤΙΚΑ ΥΛΙΚΑ

Τα υγρά θρεπτικά υλικά περιέχουν όλα τα συστατικά που αναφέρθηκαν παραπάνω διαλυμένα μέσα σε νερό . που Αντίθετα τα στερεά θρεπτικά υλικά παρασκευάζονται με ανάμιξη των υγρών θρεπτικών υλικών με ένα πολυσακχαρίτη ονομάζεται Άγαρ. Το Άγαρ είναι ρευστό σε θερμοκρασίες πάνω από τους 450 C, οπότε στερεοποιείται σε μικρότερες θερμοκρασίες .

206


ΖΥΜΩΤΗΡΕΣ ΒΙΟΑΝΤΙΔΡΑΣΤΗΡΕΣ

Προκειμένου να μπορέσουμε να αναπτύξουμε σε πολύ μεγάλες ποσότητες κάποιον μικροοργανισμό πρέπει να εισάγουμε μέσα σε μια συσκευή που ονομάζεται βιοαντιδραστήρας , μια καλλιέργεια από αυτόν τον μικροοργανισμό, οπότε οι μικροοργανισμοί αναπτύσσονται γιατί χρησιμοποιούν τα θρεπτικά συστατικά που έχουμε βάλει μέσα στον βιοαντιδραστήρα . Συνήθως χρησιμοποιείται φθηνή πηγή άνθρακα , που είναι η μελάσα . Να σημειωθεί ότι ο βιοαντιδραστήρας και το θρεπτικό υλικό αποστειρώνονται πριν από την χρήση τους . Ζύμωση όταν λέμε εννοούμε την διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό υλικό κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες . Η ζύμωση περιλαμβάνει όλες τις διεργασίες , αερόβιες και αναερόβιες .

ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΕΣ

ΚΛΕΙΣΤΗ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΑ ΣΥΝΕΧΗΣ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΑ

ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΜΕΤΑΞΥ ΚΛΕΙΣΤΗΣ ΚΑΙ ΣΥΝΕΧΟΥΣ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΑΣ

ΚΛΕΙΣΤΗ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΑ ΑΝΟΙΧΤΗ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΑ

Η ποσότητα του θρεπτικού υλικού Υπάρχει συνεχής τροφοδότηση

είναι περιορισμένη θρεπτικού υλικού

Δεν απομακρύνονται τα τοξικά Απομακρύνονται τα τοξικά απόβλητα

απόβλητα των οργανισμών των οργανισμών

Διακρίνονται 4 φάσεις Οι μικροοργανισμοί βρίσκονται σε

εκθετική φάση

207


ΚΛΕΙΣΤΗ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΑ

ΛΑΝΘΑΝΟΥΣΑ ΕΚΘΕΤΙΚΗ ΣΤΑΤΙΚΗ ΦΑΣΗ ΘΑΝΑΤΟΥ ΦΑΣΗ ΦΑΣΗ ΦΑΣΗ

ΛΑΝΘΑΝΟΥΣΑ ΦΑΣΗ : Είναι το χρονικό διάστημα στο οποίο οι μικροοργα νισμοί προσαρμόζονται στο νέο περιβάλλον στο οποίο τοποθετήθηκαν .Έρχονται σε επαφή με το καινούργιο θρεπτικό υλικό και παράγουν τα κατάλληλα ένζυμα για να το διασπάσουν .

ΕΚΘΕΤΙΚΗ ΦΑΣΗ : Οι μικροοργανισμοί αναπτύσσονται με πολύ γρήγορο ρυθμό

ΣΤΑΤΙΚΗ ΦΑΣΗ : Στο σημείο αυτό δεν αυξάνεται ο πληθυσμός των μικροοργανισμών. Αυτό συμβαίνει γιατί μπορεί να έχει τελειώσει κάποιο από τα θρεπτικά συστατικά , ή να έχουν παραχθεί πολλά τοξικά απόβλητα ως παραπροϊόντα του μεταβολισμού , οπότε αυτά εμποδίζουν την αύξηση των μικροοργανισμών .

ΦΑΣΗ ΘΑΝΑΤΟΥ : Εδώ πλέον ο αριθμός των μικροβίων αρχίζει να μειώνεται λόγω ύπαρξης των δυσμενών συνθηκών που προαναφέρθηκαν .

ΟΙ ΜΙΚΡΟΒΙΑΚΕΣ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΕΣ ΑΠΟΤΕΛΟΥΝ ΠΟΛΥ

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΕΡΓΑΛΕΙΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ

Οι μικροοργανισμοί όταν βρεθούν σε κατάλληλες συνθήκες, αυξάνονται σε μέγεθος και διαιρούνται . Έτσι αυξάνεται και ο αριθμός τους .Όμως ο ρυθμός με τον οποίο διαιρούνται τα κύτταρα δηλαδή ο ΧΡΟΝΟΣ ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΥ διαφέρει ανάλογα με το είδος των μικροοργανισμών.

206



1. Τι είναι η Βιοτεχνολογία και σε ποιες τεχνικές στηρίζεται; 2. Γιατί η Βιοτεχνολογία χρησιμοποιεί τεχνικές ανασυνδυασμένου DNA; 3. Πώς καθορίζεται ο ρυθμός ανάπτυξης ενός πληθυσμού μικροοργανισμών; 4. Τι είναι ο χρόνος διπλασιασμού των μικροοργανισμών; 5. Ποιοι παράγοντες επηρεάζουν το χρόνο διπλασιασμού ενός μικροοργανισμού; 6. Αναπτύσσουν όλα τα είδη μικροοργανισμών, πληθυσμούς με τον ίδιο αριθμό ατόμων, όταν ο καθένας από αυτούς καλλιεργηθεί στις ιδανικές γι αυτόν συνθήκες για 12 ώρες; 7. Ποια είναι τα απαραίτητα υλικά που χρειάζεται να προσλαμβάνει ένας μικροοργανισμός από το περιβάλλον του; 8. Ποια είναι η πηγή C για τους ετερότροφους και ποια για τους αυτότροφους οργανισμούς; 9. Να αναφέρετε παράδειγμα μικροοργανισμού που αναπτύσσεται σε όξινο pH. 10. Ποιοι οργανισμοί ονομάζονται υποχρεωτικά αερόβιοι, ποιοι προαιρετικά αερόβιοι και ποιοι αναερόβιοι. Να δώσετε ένα παράδειγμα οργανισμού από κάθε κατηγορία. 11. Τι γνωρίζετε σχετικά με την άριστη θερμοκρασία ανάπτυξης διάφορων μικροοργανισμών; 12. Ποια μορφή μπορεί να έχουν τα θρεπτικά υλικά που χρησιμοποιούνται για την καλλιέργεια μικροοργανισμών στο εργαστήριο, τι περιέχουν και πώς παρασκευάζονται; 13. Τι ονομάζουμε «εμβολιασμό» των θρεπτικών υλικών; 14. Τι είναι το άγαρ, πού χρησιμοποιείται κατά τη διαδικασία καλλιέργειας μικροοργανισμών και γιατί; 15. Ποια διαδικασία ακολουθούμε προκειμένου να δημιουργήσουμε μία στερεή καλλιέργεια ενός μικροοργανισμού που περιέχεται σε ένα δείγμα; 16. Τι είναι οι βιοαντιδραστήρες και πότε χρησιμοποιούνται; 17. Ποιες φάσεις ακολουθούν κατά την ανάπτυξή τους οι μικροοργανισμοί που καλλιεργούνται σε μία κλειστή καλλιέργεια; 18. Ποια είναι τα προϊόντα της ζύμωσης; 19. Να συγκρίνετε την κλειστή και την ανοικτή καλλιέργεια μικροοργανισμών. 20. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της κλειστής καλλιέργειας μικροοργανισμών; 21. Σε ποια κατεργασία υποβάλλεται το προϊόν που παραλαμβάνεται από τον βιοαντιδραστήρα προκειμένου να παραληφθεί το προϊόν της ζύμωσης που μας ενδιαφέρει; 22. Τι ονομάζουμε ζύμωση;

207


23. Να αναφέρετε τις τεχνικές που αποτελούν το θεμέλιο της Βιοτεχνολογίας 24. Κατά την αλκοολική ζύμωση οι σακχαρομύκητες μετατρέπουν την γλυκόζη του μούστου σε αιθυλική αλκοόλη. Γιατί κατά τη γνώμη σας, σταματάει η ζύμωση, ακόμα και όταν υπάρχει και άλλη διαθέσιμη γλυκόζη, όταν η περιεκτικότητα σε αιθανόλη γίνει περίπου 10%; 25. Να αναφέρετε διαφορές μεταξύ των κλειστών και ανοικτών καλλιεργειών; 26. Γιατί αποστειρώνονται οι συσκευές καλλιέργειας πριν από την έναρξη της διαδικασίας; 27. Ποια βήματα ακολουθούμε για την καλλιέργεια ενός μικροοργανισμού στο εργαστήριο;

206



1. Η Βιοτεχνολογία χρησιμοποιεί διαδικασίες με τις οποίες εισάγονται νέες ιδιότητες στους οργανισμούς. Για τις διαδικασίες αυτές χρησιμοποιούνται α. ένζυμα ελικάσες β. πλασμίδια γ. ιοειδή δ. ολόκληρο το γονιδίωμα των βακτηρίων.

2. Ως βιοτεχνολογική διαδικασία θεωρείται η α. εισαγωγή νέων γονιδίων στα φυτά β. διαδικασία σύνθεσης χημικών εντομοκτόνων γ. διαδικασία παραγωγής πετρελαίου δ. διαδικασία παρασκευής πλαστικών.

3. Με τη Βιοτεχνολογία μπορεί να παραχθούν προϊόντα όπως α. μπίρα, κρασί, τυρί, μαγιά β. χημικά εντομοκτόνα γ. ασπιρίνη δ. καύσιμα ενεργειακά υλικά.

4. Οι μικροοργανισμοί είναι α. πάντα βλαβεροί για τον άνθρωπο β. πάντα ωφέλιμοι για τον άνθρωπο γ. ορισμένοι είναι βλαβεροί και ορισμένοι είναι ωφέλιμοι δ. πάντοτε παθογόνοι.

5. Τα γενετικά τροποποιημένα βακτήριαα. υπάρχουν φυσιολογικά ελεύθερα στη φύση β.είναι αυτά στα οποία ο άνθρωπος έχει εισαγάγει νέες γενετικές πληροφορίες γ. παράγουν τις ίδιες πρωτεΐνες με τον άνθρωπο δ. δεν απαιτούν αποστείρωση για την καλλιέργειά τους.

6. Η ανθρώπινη ινσουλίνη που χρησιμοποιούν σήμερα οι διαβητικοί προέρχεται από α. ανθρώπινα κύτταρα β. κύτταρα θηλαστικών γ. την εργαστηριακή σύνθεση των αμινοξέων που την αποτελούν δ. γενετικά τροποποιημένα βακτήρια.

7. Η ανάπτυξη των μικροοργανισμών, που χρησιμοποιεί η Βιοτεχνολογία, απαιτεί α. διαθεσιμότητα θρεπτικών υλών που περιέχουν άνθρακα β. παρουσία υποχρεωτικά οξυγόνου γ. θερμοκρασίες υποχρεωτικά πολύ ψηλές δ. ρH πάντα μεταξύ 6-8.

8. Στα θρεπτικά συστατικά όλων των μικροοργανισμών περιλαμβάνονται απα-ραιτήτως οι: α. υδατάνθρακες

207


β. βιταμίνες γ. ορμόνες δ. πρωτεΐνες.

9. Μεταξύ των προϊόντων της Βιοτεχνολογίας περιλαμβάνονται α. οι βενζίνες β. τα χημικά εντομοκτόνα γ. το κρασί δ. το φυσικό καουτσούκ

10. Τα ετερότροφα βακτήρια της Βιοτεχνολογίας προμηθεύονται τον άνθρακα από α. τις πρωτεΐνες β. τους υδατάνθρακες γ. το διοξείδιο του άνθρακα της ατμόσφαιρας δ. το διοξείδιο του άνθρακα των αμινοξέων.

11. Με τις τεχνικές της Βιοτεχνολογίας εισάγονται νέες ιδιότητες στους οργανι-σμούς. Για τον σκοπό αυτό, χρησιμοποιείται α. ολόκληρο το γονιδίωμα του δότη β. το γονίδιο που επιθυμούμε να κλωνοποιήσουμε γ. το επιθυμητό γονίδιο συνδεδεμένο με ένα ριβόσωμα δ. το γονιδίωμα του δότη και συγκεκριμένο γονίδιο.

12. Τροποποποιημένος γενετικά οργανισμός σημαίνει ότι έχει α. διασταυρωθεί με ένα άλλο οργανισμό με βελτιωμένες ιδιότητες β. εισαχθεί στο DNA του όλο το DNA από ένα άλλο οργανισμό, που ανήκει αποκλειστικά στο ίδιο είδος με αυτόν γ. εισαχθεί στο DNA του κάποιο γονίδιο, που του προσφέρει νέες ιδιότητες δ. εισαχθεί στο DNA του κάποιο γονίδιο συνδεδεμένο πάνω σε ένα ειδικό φορέα.

206


ΑΣΚΗΣΕΙΣ

Ένας μικροοργανισμός έχει ικανότητα μεταβολισμού της λακτόζης όταν ενεργοποιηθεί το αντίστοιχο οπερόνιο.1. Τι ορίζεται ως οπερόνιο;2. Ποια η θέση και ποιος ο ρόλος του υποκινητή και ποιος του

χειριστή σε ένα οπερόνιο;3. Ποια από τις παρακάτω δύο καμπύλες (1 ή 2) πιστεύετε ότι δείχνει

πιο αντιπροσωπευτικά την αύξηση του μικροοργανισμού σε κλειστή καλλιέργεια, όταν στο θρεπτικό του υλικό περιέχεται και γλυκόζη και λακτόζη.

4. Σε ποιες φάσεις ανάπτυξης του μικροοργανισμού πιστεύετε ότι μπορούν να παραχθούν χρήσιμα προϊόντα για τον άνθρωπο;

ΑριθμόςΜικροοργανισμών

Χρόνος (ημέρες)

207


8 ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣΤΗΣΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝΙΑΤΡΙΚΗ

206



Να διαχωρίζεις τις έννοιες της βιοτεχνολογίας από την γενετική μηχανική

Να περιγράφεις την παραγωγή ινσουλίνης με μεθόδους γενετικής μηχανικής

Να ορίζεις τις φαρμακευτικές πρωτεΐνες και να περιγράφεις τις χρήσεις τους

Να περιγράφεις τον τρόπο παραγωγής των μονοκλωνικών αντισωμάτων και την χρήση τους

Να συγκρίνεις την ex vivo με την in vivo γονιδιακή θεωρία

Να περιγράφεις τα χαρακτηριστικά του ιδανικού φορέα κλωνοποίησης

Να υποθέσεις πιθανές αρνητικές επιπτώσεις της γονιδιακής θεραπείας

Να αναφέρεις τις ασθένειες στις οποίες πιθανά να είναι αποδοτική η γονιδιακή θεραπεία

Να απαριθμείς τους στόχους του προγράμματος ανθρώπινου γονιδιώματος

207



ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΡΟΛΗΨΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΕΣ ΠΡΩΤΕΪΝΕΣ

Χρησιμοποιούνται για την θεραπεία πολλών ασθενειών . Ενώ στο

παρελθόν η παραγωγή τους ήταν πολύ ακριβή , σήμερα με την βοήθεια

της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA είναι δυνατή η παραγωγή

τους σε μεγάλες ποσότητες Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η

Ινσουλίνη .

ΙΝΣΟΥΛΙΝΗ

Αποτελείται από 51 αμινοξέα . Παράγεται στο πάγκρεας . Η ιδιότητα

της είναι να ρυθμίζει την ποσότητα της γλυκόζης στο αίμα . Ο Διαβήτης

είναι η ασθένεια που προκαλείται από την έλλειψη της ινσουλίνης και από

την ασθένεια αυτή πάσχουν περίπου 60000000 άτομα στον πλανήτη .

Η Ινσουλίνη αποτελείται από δύο μικρά πεπτίδια Α και Β που συνδέονται

μεταξύ τους με δισουλφιδικούς δεσμούς . Αρχικά παράγεται ένα

πρόδρομο μόριο που ονομάζεται Προϊνσουλίνη , το οποίο τελικά

μετατρέπεται στο μόριο της Ινσουλίνης .

Η μέθοδος παρασκευής της Ινσουλίνης αποτελείται από τα εξής

βήματα :

1) Απομόνωση του m –RNA από ανθρώπινα κύτταρα παγκρέατος .

2) Κατασκευή δίκλωνων μορίων DNA και ενσωμάτωση τους μέσα σε

πλασμίδια .

3) Μετασχηματισμός βακτηρίων με τα ανασυνδυασμένα αυτά πλασμίδια

και πολλαπλασιασμός τους σε υγρό θρεπτικό υλικό .

206


4) Επιλογή των βακτηρίων που περιέχουν το γονίδιο , το οποίο

κωδικοποιεί το πρόδρομο μόριο της Ινσουλίνης .

5) Αύξηση των βακτηρίων αυτών σε βιοαντιδραστήρα και έπειτα από

την παραγωγή της προϊνσουλίνης , ακολουθεί ο καθαρισμός της και

με χρήση κατάλληλου ενζύμου , η αφαίρεση του ενδιαμέσου

πεπτιδίου , οπότε τελικά προκύπτει η ινσουλίνη.

ΜΟΝΟΚΛΩΝΙΚΑ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ

Μονοκλωνικά ονομάζονται τα αντισώματα εκείνα , τα οποία παράγονται

από ένα κλώνο Β-λεμφοκυττάρων .Παράγονται στο εργαστήριο από

κύτταρα που έχουν προέλθει από σύντηξη Β-λεμφοκυττάρων και

καρκινικών κυττάρων . Τα κύτταρα αυτά ονομάζονται Υβριδώματα και

μπορούν να παράγουν με πρωτεϊνοσύνθεση τα αντισώματα ενώ

πολλαπλασιάζονται συνεχώς .

Οι εφαρμογές των μονοκλωνικών αντισωμάτων στηρίζονται στην

απόλυτη εξειδίκευση τους και είναι οι εξής :

α) ΑΝΟΣΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ : Αυτά αφορούν την διάγνωση ουσιών σε

διάφορα υγρά του σώματος και εμείς θέλουμε να μετρήσουμε την

ποσότητα τους . Η μέθοδος στηρίζεται στην ένωση του αντισώματος με

την προς μέτρηση ουσία .

β) ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΑ : Αφορούν την θεραπεία του καρκίνου και γίνεται ως

εξής : Κατασκευάζονται μονοκλωνικά αντισώματα για αντιγονικούς

καθοριστές οι οποίοι βρίσκονται στα καρκινικά κύτταρα . Τα αντισώματα

συνδέονται με αντικαρκινικά φάρμακα και στην συνέχεια εισάγονται στον

οργανισμό , όπου αφού ενωθούν με τα καρκινικά κύτταρα, εισάγουν στο

εσωτερικό τους τα φάρμακα .

γ) ΕΠΙΛΟΓΗ ΟΡΓΑΝΩΝ ΓΙΑ ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ :Τα μονοκλωνικά

αντισώματα αναγνωρίζουν τα ειδικά αντιγόνα που υπάρχουν στην

επιφάνεια των κυττάρων που προορίζονται για μεταμόσχευση στο όργανο

του δότη, οπότε ελέγχεται η συγγένεια μεταξύ του δότη και του δέκτη .

δ) ΑΝΙΧΝΕΥΤΕΣ: Μπορούμε να σημάνουμε τα μονοκλωνικά αντισώματα

με ραδιενεργές ουσίες, οπότε θα εντοπίζονται εύκολα μέσα στο σώμα του

ανθρώπου διάφοροι όγκοι ή θρόμβοι .

ε) ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΑΘΑΡΟΤΗΤΑΣ ΦΑΡΜΑΚΩΝ : Τα μονοκλωνικά

αντισώματα χρησιμοποιούνται για να αναγνωρίσουν και να απομονώσουν

207


πολύτιμες ουσίες , οι οποίες βρίσκονται σε πολύ μικρές ποσότητες σε

μείγμα ουσιών .

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Ex vivo In vivo

Γονιδιακή θεραπεία ονομάζεται η θεραπεία σε επίπεδο γονιδίων και έχει στόχο να διορθώσει την γενετική βλάβη , που τις περισσότερες φορές είναι γονιδιακή μετάλλαξη , εισάγοντας το φυσιολογικό γονίδιο

Ex vivo ονομάζεται η γονιδιακή θεραπεία , όταν τα κύτταρα τροποποιούνται έξω από τον οργανισμό και στην συνέχεια εισάγονται πάλι σε αυτόν . In vivo ονομάζεται η γονιδιακή θεραπεία, όταν τα φυσιολογικά γονίδια ενσωματώνονται σε μόρια φορείς όπως οι ιοί και στην συνέχεια εισάγονται στον οργανισμό διαμέσου αυτών.

ex vivo ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ in vivo ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑΚύτταρα μυελού πολλαπλασιάζονται Απομονώνεται το φυσιολογικό

σε καλλιέργειες αλληλόμορφο από τον δότητο γονίδιο ενσωματώνεται σε φορέα (ιο)

το γονίδιο ενσωματώνεται σε φορέα (ιο)

που είναι αβλαβής που είναι αβλαβής

το κύτταρο δέκτης διαμολύνεταιο φορέας εισάγεται στον οργανισμό

τα γενετικά τροποποιημένα κύτταρα

εισάγονται στον ασθενήεάν το γενετικό υλικό ενσωματωθεί στην

κατάλληλη θέση θα εκφραστεί η ομόλογη

πρωτείνη

206


ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ

Η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος θα συμβάλλει :

α) στην ανακάλυψη του ακριβούς αριθμού των ανθρωπίνων

γονιδίων , καθώς επίσης και της λειτουργίας του υπόλοιπου γενετικού

υλικού .

β) στην διάγνωση και θεραπεία διάφορων κληρονομικών

ανωμαλιών .

γ) στην παραγωγή και άλλων νέων πρωτεϊνών με την μέθοδο του

ανασυνδυασμένου DNA ,

δ) στην μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπινου γονιδιώματος .

Ερωτήσεις

1. Ποια στάδια ακολουθεί η παραγωγή προϊόντων με τη χρήση μικροοργανισμών;

2. Τι είναι τα μονοκλωνικά αντισώματα;

3. Τι ονομάζουμε υβριδώματα και ποιο πρόβλημα έλυσε η δημιουργία τους;

4. Ποια διαδικασία ακολουθεί η τεχνική παραγωγής μονοκλωνικών αντισωμάτων;

5. Πώς χρησιμοποιούνται τα μονοκλωνικά αντισώματα ως διαγνωστικά μέσα.

6. Πώς χρησιμοποιούνται τα μονοκλωνικά αντισώματα ως θεραπευτικά μέσα;

7. Να περιγράψετε τη διαδικασία παραγωγής υβριδωμάτων για την παραγωγή μονοκλωνικών αντισωμάτων.

8. Τι ονομάζουμε γονιδιακή θεραπεία;

9. Με ποιο τρόπο συντελεί η Βιοτεχνολογία στην πρόληψη ασθενειών;

10. Με ποιο τρόπο συντελεί η Βιοτεχνολογία στην έγκαιρη διάγνωση;

11. Με ποιο τρόπο συντελεί η Βιοτεχνολογία στην θεραπεία ασθενειών;

12. Τι ονομάζουμε φαρμακευτικές πρωτεΐνες;

13. Να αναφέρετε φαρμακευτικές πρωτεΐνες που παράγονται με μεθόδους

207


της Βιοτεχνολογίας;

14. Τι είναι η ινσουλίνη, ποιος είναι ο ρόλος της και τι προκαλεί η έλλειψη ή η μείωσή της;

15. Ποια είναι η προέλευση της ινσουλίνης που χρησιμοποιούνταν από τους διαβητικούς πριν το 1982 και ποια μειονεκτήματα εμφάνιζε;

16. Να περιγράψετε τη μέθοδο παραγωγής ανθρώπινης ινσουλίνης από βακτήρια μέσο του πρόδρομου μορίου της;

17. Τι είναι οι ιντερφερόνες και πώς δρουν στον οργανισμό μας;

18. Τι ονομάζουμε αντιγονικό καθοριστή;

19. Να περιγράψετε τη διαδικασία που ακολουθούμε στην ex vivo γονιδιακή θεραπεία.

20. Τι ονομάζεται in vivo γονιδιακή θεραπεία και πότε εφαρμόζεται;

21. Τι είναι η κυστική ίνωση και τι περιλαμβάνει η γονιδιακή θεραπεία της;

22. Με ποιο τρόπο μπορεί να εισαχθεί το επιθυμητό γονίδιο στον επιθυμητό τύπο κυττάρου κατά την in vivo γονιδιακή θεραπεία;

23. Γιατί η γονιδιακή θεραπεία έχει σήμερα περιορισμένη εφαρμογή;

24. Τι γνωρίζετε για το πρόγραμμα του ανθρώπινου γονιδιώματος;

25. Ποιες εφαρμογές πιστεύεται ότι θα έχουν τα αποτελέσματα του προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος;

26. Γιατί για την παραγωγή μονοκλωνικών αντισωμάτων χρησιμοποιούνται υβριδώματα και όχι τα ίδια τα Β-λεμφοκύτταρα;

27. Σε τι διαφέρουν η ex vivo και in vivo γονιδιακές θεραπείες;

28. Να περιγράψετε τη διαδικασία που εφαρμόστηκε για τη γονιδιακή θεραπεία της έλλειψης του ενζύμου ADA.

29. Πώς συντέλεσε η βιοτεχνολογία στην πρόληψη της ηπατίτιδας Β;

30. Γιατί τα μονοκλωνικά αντισώματα είναι τόσο σημαντικά στην ιατρική;

31. Τα μονοκλωνικά αντισώματα ως ανοσοδιαγνωστικά μέσα;

32. Πώς αντιμετωπίζεται ο καρκίνος με τη χρήση μονοκλωνικών αντισωμάτων;

33. Πώς χρησιμοποιούνται τα μονοκλωνικά αντισώματα στην επιλογή

206


οργάνων συμβατών για μεταμόσχευση;

34. Γιατί με τις μεθόδους γονιδιακής θεραπείας που εφαρμόζονται τα αποτελέσματα δεν είναι πάντα μόνιμα και ποτέ το γονίδιο που ενσωματώνεται δεν μεταβιβάζεται στους απογόνους;

35. Ποια στάδια ακολουθεί η παραγωγή προϊόντων με τη χρήση μικροοργανισμών;

207



1. Οι τεχνικές, που αφορούν τον ανασυνδυασμό του DNA, συμβάλλουν α. στην παραγωγή πρωτεϊνών σε μεγάλες ποσότητες β. στην παραγωγή πρωτεϊνών με μικρό κόστος γ. στην πλήρη κατανόηση της βιολογικής δράσης των πρωτεϊνών δ. σε όλα όσα περιγράφονται στα α, β, γ.

2. Η ινσουλίνη παράγεται σε μεγάλες ποσότητες και με μικρό κόστος από α. εκχύλιση ιστών του παγκρέατος των βοοειδών β. βακτήρια με την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA γ. μύκητες με σύγχρονες χημικές μεθόδους διαχωρισμού δ. τον ερυθρό μυελό των οστών με εκχύλιση.

3. Τα αντισώματα είναι α. πρωτεΐνες β. νουκλεϊκά οξέα γ. υδατάνθρακες δ. λιπίδια.

4. Τα μονοκλωνικά αντισώματα παράγονται από α. ένα κλώνο Τ λεμφοκυττάρων β. μια ομάδα όμοιων Β λεμφοκυττάρων γ. κυτταροτοξικά Τ λεμφοκύτταρα δ. μακροφάγα κύτταρα.

5. Τα μονοκλωνικά αντισώματα χρησιμοποιούνται στην Ιατρική α. ως διαγνωστικά για την ανίχνευση ασθενειών β. ως εξειδικευμένα φάρμακα γ. εναντίον καρκινικών κυττάρων δ. σε όλες τις περιπτώσεις που περιγράφονται στα α, β, γ.

6. Πώς ονομάζεται η διαδικασία εισαγωγής γενετικά τροποποιημένου ιού στα λεμφοκύτταρα; α. Γονιδιακή θεραπεία β. Μεταμόσχευση γ. Επιμόλυνση δ. Εμβολιασμός.

7. Με τη “γονιδιακή θεραπεία” α. παράγονται μονοκλωνικά αντισώματα β. γίνεται προσπάθεια αποκατάστασης της γενετικής βλάβης γ. γίνεται παραγωγή αντιβιοτικών δ. γίνεται ανίχνευση ουσιών οι οποίες δρουν ως αντιγόνα.

8. Τα “εμβόλια υπομονάδες” αποτελούνται από α. εξασθενημένες μορφές παθογόνων μικροοργανισμών β. το DNA παθογόνων οργανισμών γ. αντισώματα που παράγουν τα Β λεμφοκύτταρα δ. πρωτεΐνες της επιφάνειας παθογόνων οργανισμών με αντιγονικές ιδιότητες.

206


9. Τα υβριδώματα είναι α. υβρίδια καλαμποκιού β. σύμπλεγμα αντισωμάτων με καρκινικά κύτταρα γ. καρκινικά κύτταρα δ. κύτταρα που προκύπτουν από σύντηξη Β λεμφοκυττάρων με καρκινικά κύτταρα.

207


9ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣΤΗΣΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΓΕΩΡΓΙΑ ΚΑΙΚΤΗΝΟΤΡΟΦΙΑ

206



Να διακρίνεις τους όρους διαγονιδιακός, μετασχηματισμένος, μεταλλαγμένος ανασυνδυασμένος μικροέγχυση

Να διακρίνεις τα ονόματα των οργανισμών που σχετίζονται με διαγονιδιακά ζώα και φυτά σε ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής

Να περιγράφεις τον τρόπο παρασκευής ενός διαγονιδιακού φυτού

Να συγκρίνεις το πλασμίδιο Τi με το πρότυπο πλασμιδίου που είδαμε στο 1ο κεφάλαιο

Να περιγράφεις τον τρόπο παρασκευής ενός διαγονιδιακού ζώου

Να περιγράφεις τα στάδια κλωνοποίησης ενός οργανισμού, ενός μικροοργανισμού και ενός μορίου DNA.

207



ΤΡΟΠΟΙ ΒΕΛΤΙΩΣΗΣ ΤΗΣ ΦΥΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΤΗΣ ΖΩΪΚΗΣ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ

ΕΠΙΛΕΚΤΙΚΗ ΔΙΑΣΤΑΥΡΩΣΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΟΡΓΑΝΙΣΜΩΝ

ΔΙΑΓΟΝΙΔΙΑΚΩΝ

Τα πλεονεκτήματα της επιλεκτικής διασταύρωσης είναι ότι δεν

δημιουργούνται προβλήματα ηθικής . Όμως τα μειονεκτήματα

που έχει είναι ότι η διαδικασία είναι χρονοβόρα και επιπλέον τα

άτομα που προκύπτουν από τις διασταυρώσεις αυτές είναι πιθανό

να είναι φορείς και άλλων μη επιθυμητών χαρακτηριστικών .

Τα μειονεκτήματα της δημιουργίας διαγονιδιακών ή γενετικά

τροποποιημένων οργανισμών είναι ότι προστίθενται νέα γονίδια

στον οργανισμό , και επίσης ανακύπτουν προβλήματα που έχουν

να κάνουν με την υγεία του ανθρώπου , ο οποίος καταναλώνει τα

νέα προϊόντα που παράγονται από τις μεθόδους της Γενετικής

Μηχανικής . Επίσης μπορούν να προκύψουν προβλήματα που

έχουν να κάνουν με θέματα ηθικής .

Διαγονιδιακά ή γενετικά τροποποιημένα ζώα και φυτά είναι εκείνα που

έχουν υποστεί τροποποίηση ( αλλαγή) του γενετικού τους υλικού .

Τα βακτήρια αποτελούν πολύ καλό υλικό για την γενετική τροποποίηση

των φυτών, γιατί πολλά βακτήρια περιέχουν πλασμίδιο , το οποίο

αποτελεί πολύ καλό πειραματικό υλικό για την Βιοτεχνολογία , αφού τα

πλασμίδια αποτελούν τους φορείς με τους οποίους μεταφέρονται τα

επιθυμητά γονίδια στους οργανισμούς .

ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑΣ ΔΙΑΓΟΝΙΔΙΑΚΩΝ ΦΥΤΩΝ

Eχουμε τα εξής βήματα :

206


1) Απομόνωση με κατάλληλες τεχνικές του πλασμιδίου από το

βακτήριο.

2) Εισαγωγή στο πλασμίδιο του γονιδίου εκείνου που φέρει την

γενετική πληροφορία για την ιδιότητα που μας ενδιαφέρει . Πλέον

το πλασμίδιο είναι ανασυνδυασμένο.

3) Εισαγωγή του πλασμιδίου στο βακτήριο .

4) Μετά από την αύξηση του αριθμού των γενετικά

τροποποιημένων βακτηρίων ακολουθεί μόλυνση των κυττάρων

ενός φυτού από τα μετασχηματισμένα βακτήρια.

5) Πλέον τα φυτικά κύτταρα περιέχουν ένα ξένο γονίδιο οπότε

είναι γενετικά τροποποιημένα ή αλλιώς Διαγονιδιακά φυτά , τα

οποία μάλιστα έχουν την δυνατότητα να μεταβιβάζουν στους

απογόνους τους τις νέες ιδιότητες τις οποίες απέκτησαν .

ΓΙΑΤΙ ΔΗΜΙΟΥΡΓΟΥΜΕ ΣΗΜΕΡΑ ΔΙΑΓΟΝΙΔΙΑΚΑ ΦΥΤΑ

Σήμερα δημιουργούμε διαγονιδιακά φυτά γιατί :

1)Θέλουμε τα φυτά να έχουν αυξημένη διάρκεια ζωής από την

παραγωγή ως τον καταναλωτή .

2) Επίσης θέλουμε τα φυτά να είναι ανθεκτικά σε διάφορες

ασθένειες .

3) Να είναι ανθεκτικά απέναντι σε ιούς , βακτήρια , μύκητες ,

έντομα και παράσιτα . Τα τελευταία είναι πολύ σημαντικά γιατί αν

επιτευχθεί αυτό τότε δεν θα χρειάζεται παρατεταμένη χρήση

εντομοκτόνων .

4) Μας ενδιαφέρει τα φυτά που παράγονται από τις μεθόδους της

Γενετικής Μηχανικής να έχουν αυξημένη παραγωγικότητα .

ΔΙΑΓΟΝΙΔΙΑΚΑ ΖΩΑ

Τα διαγονιδιακά ζώα είναι τα ζώα εκείνα που έχουν υποστεί

τροποποίηση του γενετικού τους υλικού .

Τα βήματα που ακολουθούμε είναι τα εξής :

1) Εισαγωγή του ξένου DNA με ειδική μικροβελόνα σε

γονιμοποιημένο ωάριο του ζώου που θέλουμε να το μετατρέψουμε

207


σε διαγονιδιακό . Η Εισαγωγή σε ένα ζώο τμήματος γενετικού

υλικού από ένα ζώο άλλου είδους ονομάζεται Μικροέγχυση .

2) Εισαγωγή του ξένου γενετικού υλικού σε κάποιο

χρωμόσωμα του ζυγωτού .

3) Εμφύτευση του ζυγωτού στην μήτρα ενός ζώου ( θετή

μητέρα )

4) Γέννηση του διαγονιδιακού ζώου .

5) Επιλεκτικές διασταυρώσεις με σκοπό την παραγωγή

απογόνων που να έχουν τις νέες ιδιότητες .

6) Παραγωγή , απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής

πρωτεϊνης .

ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΣΗ

Η κλωνοποίηση μπορεί να βοηθήσει στους εξής τομείς:

1) Μπορούμε να δημιουργήσουμε κλώνους διαγονιδιακών ζώων που

χρησιμοποιούνται στην παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών , οπότε

είναι δυνατό να μειώσουμε το κόστος παραγωγής , ενώ ταυτόχρονα θα

πετυχαίνουμε μεγαλύτερη παραγωγή πρωτεϊνών .

2) Μπορούμε να δημιουργήσουμε κλωνοποιημένα φυτά με απώτερο

στόχο την αύξηση της παραγωγικότητας και την ανθεκτικότητα σε

ασθένειες , σε έντομα , παράσιτα , βακτήρια μύκητες και ιούς .

3) Γνωρίζουμε ότι τα κλωνοποιημένα ζώα μπορούν να

χρησιμοποιηθούν στην έρευνα για την γήρανση των κυττάρων

4) Με την βοήθεια της κλωνοποίησης είναι δυνατό να

αντιμετωπιστούν και

πολλά οικολογικά προβλήματα, δεδομένου ότι τα προϊόντα που

προκύπτουν από διαγονιδιακά ζώα και φυτά , θα έχουν και οικολογικές

ιδιότητες .

Ερωτήσεις

1. Ποιοι είναι οι 2 βασικοί τρόποι βελτίωσης της φυτικής και ζωικής παραγωγής; Ποιες κοινωνικές ανάγκες εξυπηρετούν; Ποια τα πλεονεκτήματα και ποια τα μειονεκτήματα της καθεμιάς;

206


2. Ποιοι οργανισμοί λέγονται διαγονιδιακοί; Ποια είναι τα βήματα για να παράγουμε σήμερα διαγονιδιακά φυτά και ποια τα αντίστοιχα για τα διαγονιδιακά ζώα; Να αναφέρετε παραδείγματα φυτών και ζώων που έχουν τροποποιηθεί γενετικά.

3. Ποια ιδιότητα του βακτηρίου εκμεταλλευόμαστε στη δημιουργία διαγονιδιακών φυτών;

4. Για ποιους λόγους δημιουργούμε διαγονιδιακά φυτά;

5. Ποια μειονεκτήματα παρουσιάζει η καταπολέμηση παρασίτων και εντόμων με χημικά εντομοκτόνα; Πώς η Βιοτεχνολογία έχει βοηθήσει στην καταπολέμηση παρασίτων και εντόμων;

6. Τα βακτήρια αποτελούν πολύ καλό υλικό για τη γενετική τροποποίηση φυτών. Εξηγήστε γιατί, δίνοντας παραδείγματα τέτοιων βακτηρίων.

7. Ποια τα στάδια παραγωγής μιας φαρμακευτικής πρωτεΐνης ανθρώπινης προέλευσης από διαγονιδιακό ζώο; Δώστε ένα παράδειγμα επιτυχημένης εφαρμογής της μεθόδου αυτής.

8. Γιατί πολλές φορές η παραγωγή ανθρώπινων πρωτεϊνών σε βακτήρια μειονεκτεί σε σχέση με την παραγωγή τους από διαγονιδιακά ζώα;

9. Ποια τα πλεονεκτήματα της δημιουργίας διαγονιδιακών ζώων και φυτών έναντι της κλασικής μεθόδου των διασταυρώσεων;

10.Τι χαρακτηρίζουμε κλώνο σε επίπεδο οργανισμού; Πώς δημιουργήθηκε η Ντόλλυ; Τι διαφορετικό υπήρχε στην περίπτωσή της σε σχέση με παλιότερα πειράματα κλωνοποίησης της δεκαετίας του 1960;

11. Ποιες ενδεικτικές εφαρμογές μπορεί να έχει η κλωνοποίηση;

12. Τι γνωρίζετε για την ποικιλία Btq;

13. Ποια τα βήματα δημιουργίας της Tracy;

14. Τι γνωρίζετε για την α1- αντιθρυψίνη και τι για τον παράγοντα ΙΧ;

207



1. Ποιοι οργανισμοί ονομάζονται διαγονιδιακοί; α. Οι οργανισμοί που προέρχονται από ελεγχόμενες διασταυρώσεις β. Οι οργανισμοί στους οποίους έχουν εισαχθεί διάφορες ορμόνες γ. Οι οργανισμοί που έχουν υποστεί γενετική αλλαγή με τις τεχνικές της Γενετικής Μηχανικής. δ. Οι οργανισμοί που έχουν εμβολιαστεί με το κατάλληλο αντιγόνο in vitro.

2. Το βακτήριο Agrobacterium tumefaciens α. είναι ένα επικίνδυνο βακτήριο για την υγεία του ανθρώπου β. παράγει μια ισχυρή τοξίνη δραστική στα πρόβατα γ. χρησιμοποιείται για τη δημιουργία διαγονιδιακών φυτών δ. ζει κυρίως στο νερό κάτω από αερόβιες συνθήκες.

3. Το πλασμίδιο Τi α. προέρχεται από το βακτήριο Bacilus thuringiensis β. είναι ένα κυκλικό DNA του βακτηρίου Ε. Coli γ. ενσωματώνεται στο γενετικό υλικό των ζώων δ. απομονώνεται από το Agrobacterium tumefaciens.

4. Για να τροποποιηθούν γενετικά τα φυτά χρησιμοποιούνται α. πλασμίδια από οποιοδήποτε βάκιλο β. τεχνητό DNA γ. πλασμίδιο ιοειδούς δ. πλασμίδιο του Agrobacterium tumefaciens, που συμβιώνει με φυτά.

5. Tο πλασμίδιο Τi α. είναι παράγοντας ανθεκτικότητας ενός βακτηρίου β. προκαλεί όγκους στα φυτά με τα οποία συμβιώνει γ. παράγει τοξίνες που καταστρέφουν το φυτό δ. εισάγεται με μικροέγχυση στα κύτταρα φυτών.

6. Τα διαγονιδιακά ζώα α. προέρχονται από τη διασταύρωση επιλεγμένων ζώων β. προέρχονται από ζώα των οποίων το ζυγωτό έχει υποστεί γενετική τροπο-ποίηση γ. μοιάζουν με τη "θετή" μητέρα, στη μήτρα της οποίας αναπτύχθηκαν δ. μοιάζουν μόνο με τη μητέρα από την οποία προήλθε το ωάριο.

7. Για να τροποποιηθεί το γενετικό υλικό μιας αγελάδας εισάγεται «ξένο» γονίδιο σε α. ωάριο του θηλυκού ζώου β. σπερματοζωάριο γ. ζυγωτό δ. μαστικά κύτταρα.

206


Βιβλιογραφία

ΣΧΟΛΙΚΌ ΕΓΧΕΙΡΊΔΙΟ: ΒΙΟΛΟΓΊΑ ΚΑΤΕΎΘΥΝΣΗΣ, Γ ΕΝΙΑΊΟΥ ΛΥΚΕΊΟΥ

ΔΕΠΣ- ΑΠΣ Γ ΓΥΜΝΑΣΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΌΜΕΝΕΣ ΕΡΩΤΉΣΕΙΣ ΚΈΝΤΡΟΥ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΉΣ ΈΡΕΥΝΑΣ (ΚΕΕ)

ΘΕΜΑΤΑ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ

ΒΙΟΛΟΓΊΑ Γ ΛΥΚΕΊΟΥ, ΧΡΙΣΤΌΦΟΡΟΣ ΠΑΠΑΣΤΆΜΟΣ, ΕΚΔΟΤΙΚΌΣ ΌΜΙΛΟΣ ΣΥΓΓΡΑΦΈΩΝ ΚΑΘΗΓΗΤΏΝ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ’ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ, Σ. ΓΛΕΝΗΣ –Ν. ΜΠΑΜΠΙΛΗΣ – Γ. ΠΑΝΔΗΣ,

ΕΚΔΟΣΕΙΣ ΠΑΤΑΚΗ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ’ ΛΥΚΕΙΟΥ, ΛΑΖΑΡΟΣ Γ. ΜΑΛΗΣ, ΕΚΔΟΣΕΙΣ ΖΗΤΗ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ’ ΛΥΚΕΙΟΥ, ΝΙΚΟΣ Ι. ΤΖΑΒΑΡΑΣ, ΕΚΔΟΣΕΙΣ

ΣΑΒΒΑΛΑΣ

ΚΥΤΤΑΡΙΚΉ ΒΙΟΛΟΓΊΑ, ΜΑΡΜΆΡΑΣ, ΕΚΔΌΣΕΙΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΊΟΥ

ΠΑΤΡΏΝ

ΓΕΝΤΙΚΗ ΑΝΘΡΩΠΟΥ, Β. ΑΛΕΠΟΡΟΥ, Θ. ΠΑΤΑΡΓΙΑΣ, ΕΚΔΟΣΕΙΣ

ΣΥΜΜΕΤΡΙΑ

ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ

207


206


1 & 2ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣΤΑΚΕΦΑΛΑΙΑ


1. Οι γαµέτες είναι απλοειδή κύτταρα γιατί:α . το γενετικό τους υλικό υπάρχει σε ένα μόνο αντίγραφοβ . το γονιδίωµα τους είναι μονόκλωνογ . η δομή τους είναι όμοια µε των προκαρυωτικών κυττάρωνδ . το γονιδίωμά τους υπάρχει σε δύο µόνο αντίγραφα .

2.Το πλασμίδιο των βακτηρίων είναια . το γονιδίωμά τουςβ . ένα επί πλέον κυκλικό µόριο DNAγ . τμήμα του κυκλικού µορίου του DNAδ . κυκλικό DNA, μεγαλύτερο από το γονιδίωµα τους .

3.Τα φυλετικά χρωμοσώματαα . εντοπίζονται µόνο στα γεννητικά κύτταρα των πολυκύτταρων οργανισµώνβ . διατάσσονται πάντοτε σε ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτωνγ . είναι ορατά στα σωµατικά κύτταρα κατά τη μεσόφασηδ . υπάρχουν τόσο στα σωµατικά όσο και στα γεννητικά κύτταρα

4.Η γενετική πληροφορία μεταφέρεται στα ριβοσώματα με :α . πρωτεΐνεςβ . DNAγ . RNAδ . λιπίδια

5.Τα μόρια με τα οποία μεταφέρονται οι γενετικές πληροφορίες από κύτταρο σε κύτταρο , σε έναν οργανισμό είναι :

α . πρωτεΐνεςβ . DNAγ . RNAδ . τίποτα από τα πιο πάνω

6.Οι μεταγραφικοί παράγοντεςα . είναι ρυθμιστικά στοιχεία αντιγραφής του DNAβ . είναι ειδικές περιοχές του DNA που πρόκειται να γίνει η μεταγραφήγ . επιτρέπουν στην RNA πολυμεράση τη σωστή έναρξη της μεταγραφήςδ . είναι πρωτεΐνες , οι οποίες ρυθμίζουν τη μεταγραφή του DNA.

7. Ο όρος κωδικόνιο αναφέρεταια . σε μια τριάδα νουκλεοτιδίων του γονιδίου και του mRNAβ . μόνο σε μια τριάδα νουκλεοτιδίων έναρξης ή λήξης του mRNAγ . στα συνώνυμα αμινοξέα του γονιδίουδ . στα αμινοξέα που κωδικοποιούνται από τρία νουκλεοτίδια του mRNA.

8. Στην E. coli, το mRNA, που προκύπτει κατά τη μεταγραφή του οπερονίου της λακτόζης:

207


α . μεταφράζεται σε τρία ένζυμα απαραίτητα για τη διαδικασία αποικοδόμησης τηςβ . μεταφράζεται σε πρωτεΐνη καταστολέα της λακτόζηςγ . ενεργοποιείται από τον επαγωγέα του οπερονίου της λακτόζηςδ . μεταφράζεται σε RNA πολυμεράση του οπερονίου της λακτόζης .

9. Για να γίνει η μεταγραφή του οπερονίου της λακτόζης πρέπει να:α . συνδεθεί ο επαγωγέας με την πρωτεΐνη καταστολέαβ . διεγερθεί η ενζυμική αντίδραση της RNA πολυμεράσης στον υποκινητήγ . εισέλθει η λακτόζη στο κύτταρο της E. coliδ . συνδεθεί µ ε τον καταστολέα το ρυθμιστικό γονίδιο .

10. Πώς ονομάζεται το µόριο του DNA που συντίθεται µε µήτρα το mRNA και την παρουσία της αντίστροφης μεταγραφάσης;α. ανασυνδυασµένο DNAβ. cDNA,γ. γονιδιωματικό DNAδ. χρωμοσωμικό DNA.

11. Με τον όρο γονιδιακή έκφραση αναφερόμαστε στη διαδικασία:α. μεταγραφής των γονιδίωνβ. μετάφρασης των γονιδίωνγ. μετάφρασης του RNAδ. μεταγραφής και μετάφρασης των γονιδίων

12. Από τα είδη του RNA αυτό που βρίσκεται σε μεγαλύτερη συγκέντρωση σ’ ένα ευκαρυωτικό κύτταρο είναι:α. το mRNAβ. το tRNAγ. το rRNAδ. το snRNA

13. Στα προκαρυωτικά κύτταρα υπάρχουν τα παρακάτω είδη RNA:α. το mRNA, το snRNA, το tRNAβ. το mRNA, το rRNA, το snRNAγ. το tRNA, το rRNA, το mRNAδ. το snRNA, το tRNA, το rRNA

14. Οι γενετικές πληροφορίες του κυττάρου αποθηκεύονται:α. στις πρωτεΐνεςβ. στο DNAγ. στο RNAδ. στις ιστόνες

15. Οι γενετικές πληροφορίες μεταβιβάζονται από κύτταρο σε κύτταρο με:α. τις πρωτεΐνεςβ. το DNAγ. το RNAδ. τα πλασμίδια

206


16. Οι γενετικές πληροφορίες μεταβιβάζονται από έναν πολυκύτταρο οργανισμό στους απογόνους του με:α. τις πρωτεΐνεςβ. το DNAγ. το RNAδ. τους γαμέτες

17. Οι υποκινητές είναι ειδικές θέσεις του DNA:α. στις οποίες γίνεται η πρόσδεση της DNA πολυμεράσηςβ. που μεταγράφονται και μεταφράζονται κατά περίπτωσηγ. στις οποίες γίνεται η πρόσδεση της RNA πολυμεράσηςδ. στις οποίες γίνεται η πρόσδεση του καταστολέα

18. Ποιο από τα παρακάτω αποτελείται από ριβονουκλεοτίδια;α. υποκινητήςβ. χειριστήςγ. πρωταρχικά τμήματαδ. RNA πολυμεράση

19. Οι μεταγραφικοί παράγοντες:α. εμφανίζουν τεράστια ποικιλία σε όλους τους οργανισμούςβ. είναι ειδικές περιοχές του DNA που δηλώνουν έναρξη της μεταγραφήςγ. βοηθούν την RNA πολυμεράση να αρχίσει σωστά τη μεταγραφήδ. είναι ρυθμιστικά στοιχεία της μετάφρασης

20. Ποιο από τα παρακάτω αποτελείται από δεοξυριβονουκλεοτίδια;α. πολύσωμαβ. υποκινητήςγ. πρωταρχικά τμήματαδ. DNA πολυμεράση

21. Κλώνος είναι:α. τα βακτήρια που έχουν ανασυνδυασμένο DNAβ. το σύνολο των βακτηρίων που είναι ανθεκτικά σε ένα αντιβιοτικόγ. το σύνολο των πλασμιδίων που φέρουν το ίδιο τμήμα DNAδ. τίποτε από τα παραπάνω

22.Ένας φωσφοδιεστερικός δεσμός σε δίκλωνο μόριο μπορεί να υδρολυθεί από τη δράση:α. μίας RNA πολυμεράσηςβ. μίας DNA δεσμάσηςγ. μίας περιοριστικής ενδονουκλεάσηςδ. μίας DNA ελικάσης

23.Η συμπληρωματικότητα των βάσεων έχει μεγάλη σημασία:α. για τον αυτοδιπλασιασμό του DNAβ. για τη μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από κύτταρο σε κύτταρο

207


γ. για τη σύνθεση των πρωτεϊνώνδ. για όλα τα παραπάνω

24.Το νουκλεϊκό οξύ RNA είναι το γενετικό υλικό: α. των προκαρυωτικών κυττάρωνβ. των μιτοχονδρίων και χλωροπλαστώνγ. των διπλοειδών οργανισμώνδ. κάποιων ιών

25.Το γονιδίωμα στους προκαρυωτικούς οργανισμούς είναι:α. δυο αντίγραφα κυκλικών μορίων DNAβ. μόνο δίκλωνα κυκλικά μόρια DNA, τα πλασμίδιαγ. ένα δίκλωνο κυκλικό μόριο DNA και τα πλασμίδιαδ. ένα κυκλικό μόριο DNA με πρωτεϊνες

26.Τα πλασμίδια που υπάρχουν σε ένα προκαρυωτικό κύτταρο:α. είναι δίκλωνα μόρια DNA με το ίδιο μέγεθοςβ. φέρουν γενικές πληροφορίες για το σύνολο των ιδιοτήτων του βακτηρίουγ. μεταφέρουν γενετικό υλικό σε άλλα βακτήριαδ. αντιγράφονται ταυτόχρονα με το κύριο μόριο DNA του βακτηρίου

27.Το γενετικό υλικό βρίσκεται στην κυκλική του μορφή:α. στα προκαρυωτικά κύτταραβ. σε κάποιους ιούςγ. στους χλωροπλάστες και στα μιτοχόνδρια των περισσότερων ευκαρυωτικών κυττάρωνδ. σε όλα τα παραπάνω

28.Το πείραμα του Griffith απέδειξε:α. ότι το DNA εντοπίζεται στον πυρήνα, στα μιτοχόνδρια και στους χλωροπλάστες των ευκαρυωτικών κυττάρωνβ. ότι το DNA είναι δυνατόν να μεταφερθεί από νεκρά βακτήρια πνευμονιόκοκκου σε ζωντανάγ. ότι το DNA είναι το γενετικό υλικό

δ. τα β και γ

29.Στην αντιγραφή του DNA τα κομμάτια της αλυσίδας που αντιγράφεται κατά ασυνεχή τρόπο συνδέονται μεταξύ τους:α. με το πριμόσωμαβ. με τη DNA πολυμεράσηγ. με τη DNA δεσμάσηδ. με τις DNA ελικάσες

30.Στην αντιγραφή του DNA τα πρωταρχικά τμήματα RNA συντίθεται:α. από τη DNA πολυμεράσηβ. από το πριμόσωμαγ. από τη DNA δεσμάσηδ. από τα επιδιορθωτικά ένζυμα

31.Για την αντιγραφή του DNA είναι απαραίτητο να ξετυλιχτούν στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής οι δύο αλυσίδες. Αυτό επιτυγχάνεται:α. με τη DNA δεσμάση

206


β. με τις DNA ελικάσεςγ. με το πριμόσωμαδ. με τη DNA πολυμεράση

32.Στην αντιγραφή του DNA δεν συμμετέχει:α. η DNA ελικάσηβ. η DNA δεσμάσηγ. η αντίστροφη μεταγραφάσηδ. το πριμόσωμα

33.Κατά την αντιγραφή του DNA το ένζυμο που επιμηκύνει τα πρωταρχικά τμήματα RNA είναι:

α. η RNA πολυμεράση

β. η αντίστροφη μεταγραφάση

γ. ο πριμόσωμα

δ. η DNA πολυμεράση

34. Για τη DΝΑ δεσμάση ισχύει:α. ότι καταλύει τη σύνθεση πεπτιδικού και φωσφοδιεστερικού δεσμούβ. ότι ενώνει τα κομμάτια mRNA που προκύπτουν από τη δράση του ριβονουκλεοπρωτεϊνικού (snRNA, πρωτείνες) σωματιδίουγ. ότι η δράση της δεν επηρεάζεται από το ρΗ και τη θερμοκρασίαδ. τίποτε από τα παραπάνω

35. Η RNA πολυμεράση:α. υπάρχει μέσα σε όλα τα οργανίδια ενός ευκαρυωτικού κυττάρουβ. τοποθετείται σύμφωνα με τον κανόνα συμπληρωματικότητας απέναντι από το μεταγραφόμενο κλώνο του DNAγ. δεσμεύει, τοποθετεί και συνδέει ριβονουκλεοτίδια σχηματίζονταςτα διάφορα είδη RNA που δημιουργούνται με τη διαδικασία της μεταγραφήςδ. δημιουργεί τα mRNA συνδέοντας ριβονουκλεοτίδια με 5'-3'φωσφοδιεστερικό δεσμό

36. Τα πρόδρομα ερυθροκύτταρα του ανθρώπου:α. περιέχουν 23 μόρια DNAβ. σε αυτά εκφράζονται κυρίως τα γονίδια των αντισωμάτωνγ. περιέχουν 22 ζεύγη ομόλογων αυτοσωμικών χρωμοσωμάτωνδ. όλα τα παραπάνω

37.Για την παραγωγή πολλών αντιγράφων ενός πολυπεπτιδίου δεν χρειάζεται:α. να μεταγράφονται πολλά μόρια mRNA από ένα γονίδιοβ. να μεταφράζεται από πολλά ριβοσώματα το ίδιο μόριο mRNAγ. ο σωστός συνδυασμός μεταγραφικών παραγόντωνδ. να αντιγράφεται πολλές φορές το DNA

38. Μεταγραφή είναι η μεταφορά της γενετικής πληροφορίας από το μόριο DNA:

207


α. στο μόριο RNAβ. στη πολυπεπτιδική αλυσίδαγ. σε ένα δεύτερο μόριο DNAδ. σε όλα τα παραπάνω

39. Η γονιδιωματική βιβλιοθήκη είναι:α. το σύνολο των βακτηριακών κλώνων που περιέχει το ώριμο mRNA ενός ιστούβ. το σύνολο των βακτηριακών κλώνων που περιέχει το συνολικό DNA του οργανισμού δότηγ. το συνολικό DNA του οργανισμού δότηδ. το συνολικό DNA του οργανισμού δότη ενσωματωμένο σε φορέα κλωνοποίησης

40. Γιατί τα πιο πολλά γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών θεωρούνται ασυνεχή;α) διότι έχουν περιοχές που δεν μεταφράζονται.β)διότι, αν μια πρωτεΐνη συνίσταται από περισσότερες από μια πολυπεπτιδικές αλυσίδες, χρειάζεται και αντίστοιχο αριθμό γονίδιων.γ) διότι οι αλληλουχίες που τελικά μεταφράζονται διακόπτονται από άλλες που δεν μεταφράζονται.δ) διότι τα τμήματα τους βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα.

41. Από τι συνίστανται τα σωματίδια που αποκόπτουν τα εσώνια;α) από snRNA.β) από πρωτεΐνες.γ) από ένζυμα.δ) από πρωτεΐνες και snRNA.

42. Πού γίνεται η ωρίμανση του mRNA;α) στον πυρήναβ) στο κυτταρόπλασμαγ) στο ενδοπλασματικό δίκτυοδ) σε όλα τα προηγούμενα, ανάλογα με το που παράχθηκε.

43. Γιατί η διαδικασία της πρωτεϊνοσύνθεσης χαρακτηρίζεται μετάφραση;α) διότι αντιστοιχούν τρία νουκλεοτίδια σε ένα αμινοξύ.β) διότι η αλληλουχία των συστατικών ενός είδους μορίων καθορίζει την αλληλουχία ενός μορίου εντελώς διαφορετικού είδους.γ) διότι η γενετική πληροφορία υλοποιείται με την πρωτεϊνοσύνθεσηδ) αληθεύουν όλα τα προηγούμενα.

44. Σε τι μπορεί να αντιστοιχεί ένα κωδικόνιο;α) σε ένα αμινοξύ.β) στην έναρξη της μετάφρασης και σε αμινοξύ.γ) τη λήξη της μετάφρασηςδ)σ ε όλα τα προηγούμενα.

206


45. Επειδή ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός, ένα mRNA μπορεί πρακτικά να αποδώσει την ίδια πρωτεΐνη αν μεταφραστεί σε εκχύλισμα:α) φυτικών κυττάρωνβ) ζωικών κυττάρωνγ) βακτηριακών κυττάρωνδ) οποιουδήποτε από τα προηγούμενα

46. Δεν έχει συνώνυμα κωδικόνια:α) η έναρξη της μετάφρασηςβ) η μεθειονίνηγ) η τρυπτοφάνηδ) όλα τα προηγούμενα

47. Ποιο από τα παρακάτω δεν είναι κωδικόνιο λήξης;α) τo AUGβ) το UΑΑγ) τo UAGδ) τo UGA.

48. Το πλήθος των κωδικονίων στο mRNA και τα διαφορετικά μηνύματα που κωδικοποιούν είναι:α) 64β) 64 και 22 αντίστοιχαγ) 64 και 20 αντίστοιχαδ) 22

49. Ένας άνθρωπος με 45 και ένας με 47 χρωμοσώματα:α) εκδηλώνουν την ίδια ανευπλοειδίαβ) μάλλον εκδηλώνουν μονοσωμία και τρισωμία αντίστοιχαγ) δεν μπορεί να υπάρχουνδ) προκύπτουν πάντα από τη σύντηξη δυο μη φυσιολογικών γαμετών μεταξύ τους

- Ερωτήσεις Σωστού Λάθους

1. Στο δίκλωνο μόριο DNA ισχύει πάντα η ισότητα: A+ T = C + G.

2. Η αναλογία των βάσεων στο DNA διαφέρει από είδος σε είδος και

σχετίζεται με το είδος του οργανισμού.

3. Το κυκλικό μόριο DNA των προκαρυωτικών κυττάρων

αναδιπλώνεται και πακετάρεται με τη βοήθεια κυρίως ιστονών.

4. Τα χρωμοσώματα μελετώνται στο στάδιο της μεσόφασης.

5. Η ποσότητα των πρωτεϊνών σε κάθε κύτταρο ενός οργανισμού

είναι σταθερή και δεν μεταβάλλεται από αλλαγές στο περιβάλλον.

207


6. Η ποσότητα DNA σε κάθε κύτταρο ενός οργανισμού μεταβάλλεται

με την ηλικία του οργανισμού.

7. Το καρδιακό κύτταρο περιέχει διπλάσια ποσότητα DNA από το

γαμετικό κύτταρο.

8. Τα γαμετικά κύτταρα του ανθρώπου περιέχουν 23 ομόλογα


9. Στο πείραμα του Griffith μεγάλο ποσοστό «αδρών» βακτηρίων

μετασχηματίστηκαν» σε «λεία» παθογόνα.

10.Σε μερικές περιπτώσεις το RNA είναι φορέας γενετικών

πληροφοριών.

11.Το πείραμα των Arevy κ.ά. η ικανότητα μετασχηματισμού των

«αδρών» βακτηρίων σε «λεία» παθογόνα χάνεται με τη δράση

ενζύμου που υδρολύει το RNA των νεκρών βακτηρίων.

12.Το κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων στον άνδρα έχει το ίδιο

μέγεθος.

13.To DNA στον άνθρωπο είναι ένα ενιαίο μόριο, που στο διπλοειδές

κύτταρο έχει

μήκος 2 m.

14.Τα γονίδια διπλασιάζονται στη μεσόφαση.

15.Ο αριθμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων σε ένα ανθρωπινό

νευρικό κύτταρο είναι δύο.

16.Η παρατήρηση των χρωμοσωμάτων γίνεται στη φάση της

μεσόφασης

17.Τα γαμετικά κύτταρα είναι απλοειδή, ενώ τα σωματικά κύτταρα

είναι διπλοειδή.

18.Το γενετικό υλικό των ιών μπορεί να είναι μόνο DNA.

206


19.Ο Griffith απέδειξε ότι το συστατικό που προκαλεί το

μετασχηματισμό του «αδρού» βακτηρίου σε «λείο» είναι το DNA.

20.Η ποσότητα του DNA είναι αντιστρόφως ανάλογη της

πολυπλοκότητας του οργανισμού.

21.Υποκινητές βρίσκονται στο DNA και των προκαρυωτικών

οργανισμών.

22.To tRNA είναι ένα αντικωδικόνιο.

23.Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς ένα μόριο mRNA μπορεί να

έχει περισσότερα από ένα κωδικόνια έναρξης και λήξης.

24.Κάθε μόριο mRNA στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς έχει ένα και

μόνο κωδικόνιο έναρξης και λήξης.

25.To mRNA στους προκαρυωτικούς οργανισμούς έχει δύο περιοχές

που δεν μεταφράζονται.

26.Η μετακίνηση των ριβοσωμάτων στο mRNA γίνεται προς το 3'

άκρο του mRNA.

27.Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς βρίσκονται μόρια rRNA και

tRNA.

207


28.To mRNA της ανθρώπινης προϊνσουλίνης σε εκχυλίσματα

βακτηριακών κυττάρων in vitro παράγει προϊνσουλίνη.

29.Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς υπάρχουν ομάδες γονιδίων που

υπόκεινται σε κοινό έλεγχο της έκφρασης τους.

30.Τα εσώνια δεν μεταγράφονται.

31.Η DNA δεσμάση καταλύει το σχηματισμό 3' -5' φωσφοδιεστερικών

δεσμών.

32.Τα κύτταρα του ήπατος περιέχουν τα γονίδια των αιμοσφαιρινων.

33.Όλα τα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών είναι ασυνεχή ή

διακεκομμένα.

34.Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς το «ώριμο» mRNA περιέχει στη

σειρά την πληροφορία για δυο η περισσότερες πολυπεπτιδικες

αλυσίδες.

35. Ο υποκινητής είναι ειδική περιοχή του DNA πριν από την αρχή

κάθε γονιδίου.

36.Ο καταστολέας δένεται ισχυρά στο χειριστή και εμποδίζει την RNA

πολυμεράση να αρχίσει τη μεταγραφή

206


37. Η αντιγραφή, η μεταγραφή και η μετάφραση αποτελούν τη

γονιδιακή έκφραση.

38.Στα ευκαρυωτικά κύτταρα η γονιδιακή έκφραση ρυθμίζεται σε τρία

επίπεδα.

39.Εσώνια είναι περιοχές του πρόδρομου mRNA που μεταφράζονται σε

αμινοξέα.

40.Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς η μετάφραση αρχίζει πριν

ακόμα ολοκληρωθεί η διαδικασία της μεταγραφής.

207


Νασυμπληρώσετε τα κενά

1. Η αντιγραφή του DNA είναι ………………… μηχανισμός και

πραγματοποιείται κατά την ………………… κατεύθυνση. Απαιτεί τη

συμμετοχή εξειδικευμένων …………………… και γίνεται κυρίως στον

……………….., αλλά και στα ……………………… , χλωροπλάστες.

2. Υπάρχουν τέσσερα είδη RNA: το ……………., το ………………… και το

……………… . Το ………….. υπάρχει μόνο στους …………….

οργανισμούς.

3. Στους …………….. οργανισμούς το RNA που προκύπτει από τη

διαδικασία της …………………. υφίσταται …………… . Έτσι

σχηματίζεται ένα mRNA που αποτελείται μόνο από …………………..

και …………………….. περιοχές, που δε μεταφράζονται σε αμινοξέα.

4. Ο γενετικός κώδικας αποτελείται από τους …………… δυνατούς

συνδυασμούς των τεσσάρων νουκλεοτιδίων του ………….. ανά

………….. . Τα κωδικόνια λήξης είναι τρία: ………….., …………….. ,

……………. και δεν κωδικοποιούν κανένα αμινοξύ.

5. Η εισαγωγή του ανασυνδυασμένου DNA σε βακτηριακό κύτταρο

ξενιστή ονομάζεται ................

6. . Κάθε βακτήριο περιέχει αντίγραφα ενός μονό ............... πλασμιδίου

και δίνει ένα................

7. Η διαδικασία δημιουργίας κλώνων βακτηρίων ονομάζεται................

8. Κλώνος ονομάζεται μια ομάδα ............... μορίων,...............

ή…………………

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ

1o θέμα

206


207


ΑΠΑΝΤΗΣΗ

206


2 ο θέμα

207


Θέμα 3 ο

206


θέμα 4ο

207


ΑΠΑΝΤΗΣΗ

206


Θέμα 5 ο

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

207


Θέμα 6 ο Ένα νουκλεϊκό οξύ συνίσταται από 100.000.000 νουκλεοτίδια.

α) Πόσες αζωτούχες βάσεις, πεντόζες και φωσφορικές ομάδες περιέχει;

β) Πόσους φωσφοδιεστερικούς δεσμούς περιέχει;γ) Πόσες ελεύθερες φωσφορικές ομάδες διαθέτει;

δ) Αν η κυτοσίνη αποτελεί το 10% των αζωτούχων βάσεων, ποιο είναι

το ποσοστό και το πλήθος των άλλων αζωτούχων βάσεων;

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 7 ο

Σε ένα δίκλωνο μόριο DNA βρέθηκαν 2 · 107 Α και 8 · 107

φωσφοδιεστερικοί δεσμοί. Πόσα είναι τα νουκλεοτίδια και οι δεσμοί υδρογόνου που περιέχει;

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 8 ο

Ένα νουκλεϊκό οξύ συνιστάται από 80.000.000 νουκλεοτίδια. Η θυμίνη αποτελεί το 15% των αζωτούχων βάσεων του.

α) Ποιο είναι το ποσοστό και το πλήθος των άλλων αζωτούχων βάσεων;

β) Ποιο είναι το πλήθος των δεσμών υδρογόνου που αναπτύσσονται;

γ) Ποιο είναι το πλήθος των φωσφοδιεστερικών δεσμών;ΑΠΑΝΤΗΣΗ

206


Θέμα 9 ο

Σε ένα μόριο DNA από κύτταρο εντοπίστηκαν 55.000.000 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί και 65.000.000 δεσμοί υδρογόνου. Ποιο είναι το πλήθος καθεμιάς από τις αζωτούχες βάσεις;

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 10 ο

Ένα μόριο DNA έχει 24.998 φωσφοδιεστερικούς δεσμούς. Επίσης το 20 % των βάσεων του είναι αδενίνη. Να υπολογίσετε :

α) τις αριθμητικές τιμές όλων των βάσεων.β) τους δεσμούς υδρογόνων που συγκρατούν το μόριο αυτό

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 11 ο Σε ένα μόριο DNA υπάρχουν 10.000 άτομα φωσφόρου. Το μόριο αυτό μεταφέρεται και διπλασιάζεται σε περιβάλλον ραδιενεργού φωσφόρου. Πόσα άτομα ραδιενεργού φωσφόρου θα υπάρχουν μετά τον πρώτο και πόσα μετά τον τρίτο διπλασιασμό ; Εξηγήστε την απάντηση σας .

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 12 ο Σε ένα μόριο DNA υπάρχουν 10.000 άτομα ραδιενεργού φωσφόρου. Το

μόριο αυτό μεταφέρεται και διπλασιάζεται σε περιβάλλον μη

207


ραδιενεργού φωσφόρου. Πόσα άτομα ραδιενεργού φωσφόρου θα υπάρχουν μετά τον πρώτο και πόσα μετά τον τρίτο διπλασιασμό ; Εξηγήστε την απάντηση σας.

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 13 ο Ένα μόριο DNA αποτελείται από 500.000 ζεύγη βάσεων και συγκρατείται

από 1.400.000 δεσμούς υδρογόνου. Να βρείτεα) Τα ποσοστά των αζωτούχων βάσεων στο δίκλωνο μόριο DNAβ) Τις αριθμητικές τιμές των αζωτούχων βάσεων στο δίκλωνο μόριο DNAγ) Τους φωσφοδιεστερικούς δεσμούς στο δίκλωνο μόριο DNA

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 14 ο Μόριο DNA αποτελείται από 1200 νουκλεοτίδια. Υπολογίστε:

α) Από πόσα κωδικόνια αποτελείται το mRNA που παράγεται από το μόριο αυτό.

β) Από πόσα αμινοξέα αποτελείται η πρωτεΐνη που παράγεται από αυτό το μόριο του DNA

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 15 ο Ένα μόριο βακτηριακού DNA έχει την παρακάτω ακολουθία: -TACCCAGGTCTCGACCCATAGTGTGACATTCACTTCCTG- -ATGGGTCCAGAGCTGGGTATCACACTGTAAGTGAAGGAC-

Αν είναι γνωστό ότι μια αλυσίδα δίνει λειτουργικό προϊόν (πρωτεΐνη) να βρείτε:

α) Ποια αλυσίδα είναι η κωδική και ποια η μεταγραφόμενη

206


β) Την αλληλουχία των βάσεων στο mRNA που παράγεταιγ) Από πόσα αμινοξέα αποτελείται η πρωτεΐνη που παράγεταιδ) Πόσοι δεσμοί πεπτιδικοί συγκρατούν την πρωτεΐνη αυτή

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 16 ο Ένα μόριο βακτηριακού DNA έχει την παρακάτω ακολουθία: -AAACGCACGTTAAACATGAGGAAGCCGC ATAACTTT- -TTTGCGTGCAATTTGTACTCCTTCGGCGTATTGAAA-

Αν είναι γνωστό ότι μια αλυσίδα δίνει λειτουργικό προϊόν (πρωτεΐνη) να βρείτε:

α) Ποια αλυσίδα είναι η κωδική και ποια η μεταγραφόμενηβ) Την αλληλουχία των βάσεων στο mRNA που παράγεταιγ) Από πόσα αμινοξέα αποτελείται η πρωτεΐνη που παράγεταιδ) Πόσοι δεσμοί πεπτιδικοί συγκρατούν την πρωτεΐνη αυτή

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 17 ο Μια αλυσίδα ενός μορίου DNA περιέχει 20% αδενίνη. Υπολογίστε τα

ποσοστά των υπολοίπων βάσεων.ΑΠΑΝΤΗΣΗ

207


Θέμα 18 ο Ένα μόριο mRNA αποτελείται από 30 % αδενίνη ,30 % γουανίνη και 20 % κυτοσίνη. Ποια θα είναι η αναλογία των βάσεων στο δίκλωνο μόριο DNA από το οποίο προήλθε αυτό το μόριο ; (Υπολογίστε τις αναλογίες των βάσεων και στην κωδική και στην μεταγραφόμενη αλυσίδα)ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 19 ο Σε ένα μόριο DNA η μία αλυσίδα έχει 29% G, 31%C, 25% Τ. Αν η αλυσίδα του mRNA έχει λόγο A/U μεγαλύτερο από 1 βρείτε ποια αλυσίδα είναι η κωδική και ποια η μεταγραφόμενη.ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 20 ο Πόσοι δεσμοί υδρογόνου συγκρατούν 2 αλυσίδες σε ένα μόριο DNA το οποίο έχει106 ζεύγη βάσεων σε μήκος και στο οποίο το 20 % των βάσεων είναι θυμίνηΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 21 ο Να βρεθεί ο αριθμός των δεσμών υδρογόνου που θα συγκρατούν ένα μόριο DNA το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση πολυπεπτιδικής αλυσίδας 99 αμινοξέων και περιέχει 15 % Αδενίνη.ΑΠΑΝΤΗΣΗ

206


Θέμα 22 ο Σας δίνεται η αλληλουχία μιας αλυσίδας ενός δίκλωνου μορίου DNA

-ΑΑΑ TTG TAG CAT CTT TAA GGG ACT CCG ΤΤΤ -

Να γράψετε τη συμπληρωματική της. Αν γνωρίζετε ότι μια αλυσίδα δίνει λειτουργικό προϊόν βρείτεα) Ποια αλυσίδα είναι κωδική και ποια μεταγραφόμενηβ) Το τμήμα του mRNA που θα μεταφραστεί

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 23 ο Σας δίνεται η αλληλουχία ενός δίκλωνου μορίου DNA

-ATG CCG ΤΤΑ ΑΑΑ CGC AGC TAG GGC CAT AAG CCC TCA--TAC GGC AAT TTT GCG TCG ATG CCG GTA TTC GGG AGT-

Av είναι γνωστό ότι μια από ης 2 αλυσίδες δίνει ένα πεπτίδιο με 6 αμινοξέα να βρείτεα) Ποια αλυσίδα είναι κωδική και ποια μεταγραφόμενηβ)Το τμήμα του mRNA που θα μεταφραστεί

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 24 ο

Μια πρωτεΐνη αποτελείται έχει 98 πεπτιδικούς δεσμούς. Αν το DNA (δίκλωνο) που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτείνης αυτήςσυγκρατείται από 800 δεσμούς υδρογόνου να βρεθεί το ποσοστό των βάσεων στο δίκλωνο μόριο του DNA.

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

207


Θέμα 25 ο Ο λόγος Α+Τ / G + C ισούται με 0,5 σε μια αλυσίδα του DNA. Ποιος είναι ο αντίστοιχος λόγος για τη συμπληρωματική της αλυσίδα ;

Ο λόγος A+G / Τ + C ισούται με 0,8 σε ένα κλώνο του DNA. Να βρεθεί ο ίδιος λόγος για τη συμπληρωματική αλυσίδα καθώς και στο δίκλωνο μόριο του DNA

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 26 ο

Μια αλυσίδα του DNA περιέχει 20 % Α ενώ η συμπληρωματική της περιέχει 20%C. Το δίκλωνο μόριο του DNA περιέχει 30 % Τ. Να βρεθεί η σύσταση των βάσεων σε κάθε αλυσίδα

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 27 ο

206


Ένα μόριο mRNA αποτελείται από 9603 βάσεις. Το μόριο αυτό περιέχει 2 εσώνια με Μοριακά Βάρη 760.000 και 440.000 καθώς και 2 αμετάφραστες περιοχές στο 5'και 3' άκρο με συνολικό Μ.Β. ίσο με 240.000. Να βρεθεί το Μ.Β. της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από αυτό το μόριο αν το μέσο Μ.Β. του νουκλεοτιδίου είναι 200 και το μέσο Μ.Β. του αμινοξέως είναι 100.

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 28 ο

Το μόριο μιας βακτηριακής πρωτεΐνης αποτελείται από 216 αμινοξέα τα

οποία συνδέονται μεταξύ τους και σχηματίζουν 4 πολυπεπτιδικές

αλυσίδες ανά 2 όμοιες. Οι α αλυσίδες είναι διπλάσιες σε μήκος από τις

β. Ποιος είναι ο αριθμός των νουκλεοτιδίων (μεταγραφόμενη αλυσίδα

του DNA κάθε γονιδίου;ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 29 ο Μια πρωτεΐνη συνίσταται από 1000 αμινοξέα. Μετά τη μετάφραση που οδήγησε στη σύνθεση της δεν παρατηρήθηκε αφαίρεση αμινοξέων από το αμινικό άκρο.

Πόσα νουκλεοτίδια έχει το τμήμα του mRNA που μεταφράστηκε αν αυτή η αν αυτή η πρωτεΐνη περιλαμβάνει:α) μία πολυπεπτιδική αλυσίδα;β) δυο ίδιες πολυπεπτιδικές αλυσίδες;γ) δύο διαφορετικές πολυπεπτιδικές αλυσίδες;

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

207


Θέμα 30 ο Δυο γονίδια ευκαρυωτικού κυττάρου συνίστανται συνολικά από 6000

νουκλεοτίδια. Οι αμετάφραστες περιοχές τους και τα εσώνιά τους αποτελούν το 50% του μήκους τους. Το καθένα από τα γονίδια αυτά κωδικοποιεί τη μία από τις δυο πολυπεπτιδικές αλυσίδες μιας πρωτεΐνης. Πόσα αμινοξέα αποτελούν την πρωτεΐνη αυτή;

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Θέμα 31 ο Η αλληλουχία βάσεων μιας κωδικής αλυσίδας είναι: 5’- ΑΤΑ, TCC, ΑΤG, ΑΤG, ΑΤG, ΑΤG, ΑΤG, CCC, AAA, AAA, TAG, CCC, CCC - 3'

α) Να γραφεί η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA.β) Να υπολογιστεί το πλήθος των δεσμών υδρογόνου που αναπτύσσονται, γ) Να γραφεί το RNA που παράγεται.δ) Να υπολογιστεί ο αριθμός των αμινοξέων που κωδικοποιούνται,ε) Να γραφούν τα αντικωδικόνια των tRNA που θα χρησιμοποιηθούν.

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

206


32Θέμα

Δίνεται δίκλωνο μόριο DNA το οποίο περιέχει τμήμα ασυνεχούςγονιδίου που μεταγράφεται σε mRNA.

α) Πού συναντάμε ασυνεχή γονίδια; (μονάδες 2)β) Να προσδιορίσετε τα 3΄ και 5΄ άκρα του παραπάνω μορίου DNA.(μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 4)γ) Να γράψετε το τμήμα του πρόδρομου mRNA και του ώριμουmRNA που προκύπτουν από τη μεταγραφή του παραπάνω μορίουDNA, χωρίς αιτιολόγηση. (μονάδες 2)δ) Πώς προκύπτει το ώριμο mRNA;(μονάδες 3)ε) Μπορεί η περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI να κόψει τοπαραπάνω τμήμα DNA; (μονάδα 1) Να αιτιολογήσετε την απάντησήσας. (μονάδες 3)στ) Ποιες κατηγορίες γονιδίων που υπάρχουν στο χρωμοσωμικό DNAενός κυτταρικού τύπου δεν κλωνοποιούνται σε cDNA βιβλιοθήκη;(μονάδες 8)Μονάδες 25

207


ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ΣΤΑ ΚΕΦΑΛΑΙΑ 4 & 7

Ναβάλετε σε κύκλο την σωστήαπάντηση

1. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες έχουν τη δυνατότητα να κόβουν:α. το πλασμίδιο σε κατάλληλη θέσηβ. το ανασυνδυασµένο DNA σε κατάλληλη θέσηγ. το γονιδίωµα του ευκαρυωτικού κυττάρου σε κατάλληλη θέσηδ. σε όλες τις θέσεις που περιγράφονται στα α, β, γ.

2. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες:α. περιορίζουν τη μεταγραφή γονιδίωνβ. είναι απαραίτητες για την έναρξη της αντιγραφήςγ. μεταγράφουν το DNA των ιών σε RNAδ. κόβουν το DNA σε καθορισμένες θέσεις.

3. Μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη περιέχει:α. αντίγραφα ενός µόνο ανασυνδυασµένου πλασµιδίουβ. αντίγραφα του συνολικού γονιδιώματος ενός οργανισμούγ. αντίγραφα του mRNA του οργανισµού δότηδ. τα απαραίτητα ένζυμα για την παραγωγή ανασυνδυασµένου DNA.

4. Η αποδιάταξη του DNA γίνεται µε:α. τη χρήση των περιοριστικών ενδονουκλεασώνβ. αύξηση της θερμοκρασίαςγ. ραδιενεργά σημασμένα µόρια τους ανιχνευτέςδ. το ένζυμο DNA δεσμάση.

5. Για τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες ισχύει:α. ότι παράγονται στα ευκαρυωτικά κύτταραβ. ότι κόβουν την κάθε αλυσίδα του DNA σε ίσα μέρηγ. ότι υδρολύουν φωσφοδιεστερικούς δεσμούςδ. ότι ανήκουν στα μόρια φορέων κλωνοποίησης

6. Τα βακτήρια με τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες που διαθέτουν:α. πέπτουν το DNA των μικροοργανισμών που φαγοκυτταρώνουνβ. αποκόπτουν τμήματα των μορίων mRNA που κατασκευάζουν προκαλώντας έτσι την ωρίμανση τουςγ. βοηθούν στην ανταλλαγή τμημάτων DNA μεταξύ του πλασμιδίου καιτου κυρίου μορίου τους DNAδ. προστατεύονται από τη δράση των βακτηριοφάγων

7. Μετασχηματισμός είναι:α. η αλλαγή στη μορφή ενός βακτηρίουβ. η εισαγωγή ιχνηθετημένων ανιχνευτών μορίων DNA ή RNA σε βακτήριογ. η είσοδος του DNA του φάγου σε βακτήριοδ. η εισαγωγή ανασυνδυασμένου DNA σε βακτήριο

8. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες:α. βρίσκονται στα βακτήρια

206


β. αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες δίκλωνου DNA, μήκους 4-8 νουκλεοτιδίωνγ. συντίθενται στα ριβοσώματαδ. όλα τα παραπάνω

9.Αν σε μια κλειστή καλλιέργεια αυξήσουμε τη συγκέντρωση των θρεπτικών συστατικών τότε:α. θα μειωθεί η χρονική διάρκεια της λανθάνουσας φάσηςβ. δεν θα παρατηρηθεί φάση θανάτουγ. θα αυξηθεί η χρονική διάρκεια της εκθετικής φάσηςδ. τα α και γ.

10.Αν σε μια κλειστή καλλιέργεια μεταβάλλουμε τη θερμοκρασία, τότε: α. θα μεταβληθεί ο μέγιστος αριθμός των μικροοργανισμών που μπορούν να συντηρηθούν στην καλλιέργεια.β. θα επιμηκυνθεί χρονικά η διάρκεια της στατικής φάσηςγ. θα επηρεαστεί η εκθετική φάσηδ. όλα τα παραπάνωε. τα α και β.

11. Σε ποια φάση της καμπύλης ανάπτυξης ενός μικροοργανισμού παράγονται τα επιθυμητά προϊόντα:α. σ' όλες τις φάσεις εκτός από τη λανθάνουσα.β. μόνο στη στατική φάση.γ. στη στατική ή στην εκθετική φάση.δ. μόνο στην εκθετική φάση.

12.Στις καλλιέργειες σε βιοαντιδραστήρες:α. όλα τα χρήσιμα προϊόντα όπως πρωτεΐνες, ιντερφερόνες και αντιβιοτικά βρίσκονται στα υγρά συστατικά.β. είναι απαραίτητη η διεργασία καθαρισμού του προϊόντος που παραλαμβάνεται από το βιοαντιδραστήρα.γ. ο διαχωρισμός των υγρών από τα στερεά συστατικά γίνεται με εκχύλιση και απόσταξη.δ. όλα τα παραπάνω.

13.Τα προϊόντα της ζύμωσης είναι:α. άμεσα διαθέσιμα στον άνθρωπο, χωρίς καμία περαιτέρω κατεργασίαβ. τα κύτταρα των μικροοργανισμών, που ονομάζονται βιομάζαγ. προϊόντα των κυττάρων, όπως οι πρωτεΐνες και τα αντιβιοτικάδ. όλα τα παραπάνωε. τα β και γ

14.Για την κλειστή καλλιέργεια ισχύει: α. γίνεται προσθήκη συγκεκριμένης ποσότητας θρεπτικού υλικού, το οποίο δενανανεώνεταιβ. δεν μπορεί να γίνει έλεγχος και ρύθμιση των συνθηκών που αφορούν την καλλιέργεια.γ. η στατική φάση έχει μικρότερη διάρκεια σε σχέση με τη συνεχή καλλιέργειαδ. όλα τα παραπάνω

207


ε. τα α και γ.

15.Για τη συνεχή καλλιέργεια ισχύει:α. οι μικροοργανισμοί δεν παράγουν τοξικά προϊόντα από το μεταβολισμό τουςβ. γίνεται συνεχώς τροφοδότηση της καλλιέργειας με θρεπτικά συστατικάγ. ο αριθμός των μικροοργανισμών αυξάνεται συνεχώςδ. όλα τα παραπάνωε. τα β και γ.

16.Το άγαρ:α. είναι απαραίτητο θρεπτικό συστατικό μιας καλλιέργειαςβ. χρησιμοποιείται για τον εμβολιασμό των καλλιεργειώνγ. είναι ρευστό σε θερμοκρασίες άνω των 45°C, αλλά στερεοποιείται σε μικρότερες θερμοκρασίεςδ. είναι απαραίτητο να προστεθεί σε καλλιέργειες αυτότροφωνοργανισμών διότι προέρχεται από φύκη.

17. Ο εμβολιασμός μιας καλλιέργειας είναι:α. η προσθήκη μικροοργανισμών που έχουν χάσει την παθογένεια τους, αλλά διατηρούν την ανοσογένειά τους.β. απαραίτητος για να μπορούν να διατηρηθούν οι καλλιέργειες σε αδρανή μορφή στην κατάψυξη (-80° C), για μεγάλα χρονικά διαστήματα.γ. απαραίτητος για την αποφυγή ανάπτυξης άλλων μικροοργανισμών.δ. είναι η προσθήκη μικρής ποσότητας κυττάρων στο θρεπτικό υλικό.

18. Οι βιοαντιδραστήρες ή ζυμωτήρες:α. χρησιμοποιούνται για την καλλιέργεια μικροοργανισμών σε αναερόβιες συνθήκες.β. χρησιμοποιούνται για την καλλιέργεια μικροοργανισμών σε μεγάλη κλίμακα (βιομηχανικές καλλιέργειες).γ. επιτρέπουν τον έλεγχο και τη ρύθμιση των συνθηκών που αφορούν την καλλιέργεια (θερμοκρασία, ρΗ, συγκέντρωση Ο2, συγκέντρωση άγαρ, κ.τ.λ.).δ. τα β και γ.ε. όλα τα παραπάνω.

19.Προαιρετικά αερόβιοι ονομάζονται οι οργανισμοί, οι οποίοι:α. προτιμούν να αναπτύσσονται απουσία Ο2, αλλά μπορούν να αναπτυχθούν και παρουσία Ο2.β. απουσία Ο2 αναπτύσσονται με ταχύτερο ρυθμό από ότι παρουσία Ο2

γ. έχουν μικρότερο χρόνο διπλασιασμού όταν αναπτύσσονταιπαρουσία Ο2 και μεγαλύτερο όταν αναπτύσσονται απουσία Ο2.δ. τίποτα από τα παραπάνω.

20. Για τα βακτήρια του γένους Clostridium ισχύει: α. είναι υποχρεωτικά αερόβιοι οργανισμοί.β. το Ο2 είναι τοξικό γι' αυτούς. γ. αναπτύσσονται κοντά σε θερμοπηγές.δ. είναι αυτότροφοι οργανισμοί.ε. τα β και δ.

206


21. Σήμερα με τον όρο ζύμωση εννοούμε:α. τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό υλικό, σ' οποιεσδήποτε συνθήκες (αερόβιες ή αναερόβιες).β. τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σ' υγρό ή στερεό θρεπτικό υλικό σ' οποιεσδήποτε συνθήκες (αερόβιες ή αναερόβιες).γ. τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σ' υγρό θρεπτικό υλικό, αποκλειστικά σ' αναερόβιες συνθήκες.δ. τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σ' υγρό θρεπτικό υλικό, αποκλειστικά σ' αερόβιες συνθήκες.

22. Τα προϊόντα της ζύμωσης:α. μπορούν να αξιοποιηθούν μόνο όταν είναι απόλυτα καθαρά, δηλαδή όταν δεν έχουν προσμείξεις.β. καθαρίζονται με μια πληθώρα βιοχημικών τεχνικών καθαρισμού όπως είναι η φυγοκέντρηση και η διήθηση.γ. βρίσκονται πάντα μέσα στα ίδια τα κύτταρα δηλαδή στη βιομάζα,δ. τίποτα από τα παραπάνω.

23. Η φυγοκέντρηση και η διήθηση είναι τεχνικές που χρησιμοποιούνται:α. για να γίνει ο τελικός καθαρισμός του προϊόντος της ζύμωσης,β. για να γίνει διαχωρισμός των στερεών από τα υγρά συστατικά της ζύμωσης.γ. μαζί με τη χρωματογραφία για την παραλαβή των ενδοκυτταρικών προϊόντων της ζύμωσης.δ. τα β και γ

24. Μία από τις μεθόδους, η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την είσοδο του «ξένου» DNA στο ζυγωτό ενός ζώου είναι:α. η διασταύρωση επιλεγμένων ατόμων που έχουν,συγκεκριμέναχαρακτηριστικάβ. η μικροέγχυσηγ. η μέθοδος PCRδ. η τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA

207



1. Με την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA μπορούμε να ερευνήσουμε αλλά και να τροποποιήσουμε το γενετικό υλικό.

2. Το ανασυνδυασμένο μόριο DNA αποτελείται από DNA ενός

3. οργανισμού και RNA άλλου οργανισμού 4.

5. Το ένζυμο ECοR Ι αναγνωρίζει και κόβει την αλληλουχία βά-σεων GAATTC μεταξύ Α και G.

6.

7. Η επίδραση μιας συγκεκριμένης περιοριστικής ενδονουκλεάσης έχει ως αποτέλεσμα όλα τα κομμάτια DNA, που προκύπτουν από τη δράση της, να έχουν το ίδιο μήκος και να κωδικοποιούν τις ίδιες πληροφορίες.

8.

9. Τα ιχνηθετημένα μόρια ανιχνευτές περιέχουν συμπληρωματικές αλληλουχίες βάσεων με το κλωνοποιημένο DNA.

10.

11.Η διαδικασία δημιουργίας υβριδίων DNA - RNA ονομάζεται μετασχηματισμός.

12.

13. Με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης PCR αντιγράφουμε ειδικές αλληλουχίες DNA in vitro.

14.Ο Παστέρ υπήρξε ο πρωτοπόρος για την ανάπτυξη του κλάδου της Βιοτεχνολογίας.

15.Οι μικροοργανισμοί είναι πάντα επικίνδυνοι για τον άνθρωπο.

16.Με την καλλιέργεια των μικροοργανισμών μπορούμε να πάρουμε πολλά χρήσιμα προϊόντα, όπως ποτά και τρόφιμα.

17.Η Βιοτεχνολογία είναι ένας διεπιστημονικός κλάδος (συνδυασμός Επιστήμης και Τεχνολογίας).

18.Η Μικροβιολογία αποτελεί τη βάση της Βιοτεχνολογίας.

19.Μία από τις πιο παλιές βιοτεχνολογικές μεθόδους είναι η παραγωγή ψωμιού.

20.

206


21.Η ζύμωση είναι βιοτεχνολογική διαδικασία. 22.

23. Εκθετική είναι η φάση ανάπτυξης των μικροοργανισμών κατά την οποία ο πληθυσμός δεν αυξάνεται.

24.

25.Στις κλειστές καλλιέργειες οι μικροοργανισμοί βρίσκονται συνεχώς σε εκθετική φάση ανάπτυξης.

26.

27. Η παραγωγή της πενικιλίνης γίνεται στους βιοαντιδραστήρες.

28. Η διαθεσιμότητα των θρεπτικών συστατικών, το ρΗ, το Ο2 και η

θερμοκρασία είναι οι κυριότεροι παράγοντες που επηρεάζουν το

ρυθμό ανάπτυξης των μικροοργανισμών.

29. Σε σχέση με την ανάγκη τους σε Ο2, οι μικροοργανισμοί

ταξινομούνται στους υποχρεωτικά και στους προαιρετικά

(δυνητικά) αερόβιους.

30. Για την καλλιέργεια των μικροοργανισμών στο εργαστήριο, είναι

απαραίτητη η χρήση ζυμωτήρων ή βιοαντιδραστήρων.

31.Τα στερεά θρεπτικά υλικά προκύπτουν από την προσθήκη του

πολυσακχαρίτη άγαρ στα υγρά θρεπτικά υλικά.

32.Τα θρεπτικά υλικά που χρησιμοποιούνται για την καλλιέργεια των

μικροοργανισμών, πρέπει οπωσδήποτε να περιέχουν Η2Ο, πηγή C,

πηγή αζώτου και διάφορα ιόντα.

33. Η αποστείρωση χρησιμοποιείται μόνο στην περίπτωση

καλλιέργειας παθογόνων μικροοργανισμών.

34.. Σήμερα με τον όρο ζύμωση εννοούμε τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σ' υγρό θρεπτικό μέσο, κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες (αερόβιες ή αναερόβιες).


1. Οι............... ............... παράγονται από τα βακτήρια και ο φυ-

σιολογικός τους ρόλος είναι να τα προστατεύουν από την εισβολή

«ξένου» DNA.

2. Το σύνολο των βακτηριακών κλώνων που περιέχει το συνολικό DNA

του οργανισμού δότη αποτελεί μια............... ............... .

207


3. Για να γίνει επιλογή ενός κλώνου που έχει το επιθυμητό γονίδιο,

χρησιμοποιούνται ειδικοί................

4. Η σύνθεση του cDNA γίνεται από το ένζυμο............... ..............

5. Για να κατασκευαστεί μια............... ............... απομονώνεται το

ολικό mRNA από κύτταρα που εκφράζουν το συγκεκριμένο γονίδιο.

6. Η διαδικασία αποχωρισμού των δύο συμπληρωματικών αλυσίδων

του

DNA λέγεται................

7. Η διαδικασία επανασύνδεσης δυο μονόκλωνων συμπληρωματικών

αλυσίδων DNA ή συμπληρωματικών DNA-RNA λέγεται................

8. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσεις αναγνωρίζουν ………….....

δίκλωνου DNA.

9. Οι παράγοντες που επηρεάζουν το χρόνο διπλασιασμού και κατά

συνέπεια το ρυθμό ανάπτυξης των μικροοργανισμών είναι

η.......................... .............................. υλικών,

το .................................., το ................................., και

η ..................................

10.Υπάρχουν μικροοργανισμοί που για την ανάπτυξη τους απαιτούν

μεγάλες συγκεντρώσεις ................................., και

ονομάζονται..................... ............ ................................, άλλοι που

αναπτύσσονται με ταχύτερο ρυθμό παρουσία.................................,

από ό,τι απουσία του και ονομάζονται .............................. και άλλοι

στους οποίους το .................................,

είναι ...................................και

ονομάζονται.......................................................

11.Για την αποφυγή ανάπτυξης άλλων μικροοργανισμών, εκτός από

εκείνους που πρόκειται να καλλιεργηθούν, τα υλικά και οι

206


συσκευές............. .................... πριν από την έναρξη της

καλλιέργειας.

12.Στην κλειστή καλλιέργεια οι φάσεις ανάπτυξης των

μικροοργανισμών είναι κατά χρονική σειρά η..................................

η..............................................................η ................................ και η

.............................. .

13.Οι μικροοργανισμοί παράγουν συνήθως χρήσιμα προϊόντα κατά τη

διάρκεια της..............................και της ..............................φάσης

ανάπτυξης τους.

207


1Θέμα ο

Πόσα μόρια DNA θα προκύψουν από κόψιμο με ECOR I …E. Ενός δίκλωνου γραμμικού μορίου το οποίο φέρει μία θέση

αναγνώρισης για το ένζυμο;F. Ενός δίκλωνου γραμμικού μορίου το οποίο φέρει δύο θέσεις

αναγνώρισης για το ένζυμο;G. Ενός πλασμιδίου το οποίο φέρει μια θέση αναγνώρισης για το

ένζυμο;H. Ενός πλασμιδίου το οποίο φέρει δύο θέσεις αναγνώρισης για το

ένζυμο;

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

2Θέμα ο

Το τμήμα του DNA που φαίνεται παρακάτω εισάγεται σε βακτήριο E. Coli

5’ GAAGAATTCGGCAATGAATTCAGTGAATTCAA 3’

3’ CTTCTTAAGCCGTTACTTAAGTCACTTAAGTT 5’

d. Ποιο είναι το προϊόν της δράσης της ECORI;

e. Πόσοι φωσφωδιεστερικοί δεσμοί διασπάστηκαν και πόσοι δεσμοί Υδρογόνου καταστράφηκαν;

Αν θέλουμε να κλωνοποιήσουμε τα παραγόμενα τμήματα DNA πόσα

πλασμίδια πρέπει να χρησιμοποιήσουμε;

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

3Θέμα ο

Ένα πλασμίδιο που χρησιμοποιείται ως φορέας κλωνοποίησης για την κατασκευή μιας γονιδιωματικής βιβλιοθήκης διαθέτει το γονίδιο ανθεκτικότητας στην αμπικιλίνη και την τετρακυκλίνη. Η μοναδική θέση αναγνώρισης από την ECO RI εμπεριέχεται στο γονίδιο της

206


τετρακυκλίνης. Πώς μπορούμε να επιλέξουμε τα μετασχηματισμένα βακτήρια που δέχτηκαν το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο;

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

207



Να βάλετε σε κύκλο την σωστή απάντηση

1. Όταν δύο αλληλόµορφα γονίδια εκφράζονται στο φαινότυπο των ετερόζυγων ατόμων ονομάζονται:α. επικρατήβ. πολλαπλά αλληλόµορφαγ. συνεπικρατήδ. ατελώς επικρατή.

2. Ένα άτομο χαρακτηρίζεται ως ομόζυγο επικρατές όταν, για μια συγκεκριμένη ιδιότητα, έχει:α. δύο επικρατή αλληλόµορφαβ. δύο υπολειπόμενα αλληλόµορφαγ. ένα επικρατές και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφοδ. δύο συνεπικρατή αλληλόµορφα.

3. Η β-θαλασσαιμία είναι µία ασθένεια που ελέγχεται από:α. υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδιαβ. πολλαπλά αλληλόµορφα γονίδιαγ. δύο αλληλόµορφα γονίδιαδ. ατελώς επικρατή γονίδια.

4. Κατά τη διασταύρωση ελέγχου ένα άτομο άγνωστου γονότυπου διασταυρώνεται µε ένα άτομο:α. ομόζυγο για το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιοβ. ετερόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιογ. ετερόζυγο για το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιοδ. ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο.

5. Τα φυλοσύνδετα γονίδια βρίσκονται στο:α. Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόµορφα στο Υ χρωμόσωμαβ. Υ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόµορφα στο Χ χρωμόσωμαγ. Υ χρωμόσωμα και είναι θνησιγόναδ. Υ χρωμόσωμα και τα αλληλόμορφά τους βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα.

6.Ένα υπολειπόμενο γονίδιο:α. δεν εκφράζεται ποτέ στο φαινότυπο του ατόμουβ. εκδηλώνεται μόνο σε ομόζυγη κατάστασηγ. δεν εκφράζεται στα θηλυκά άτομαδ. εκφράζεται μόνο σε ομόζυγη κατάσταση αν πρόκειται γιααυτοσωμικό γονίδιο

7. Σε μια διασταύρωση πτηνών με μαύρο χρώμα πτερώματος με πτηνά με κίτρινο χρώμα πτερώματος, οι απόγονοι της F1 ήταν όλοι κίτρινοι. Αυτό σημαίνει ότι:α. οι κίτρινοι γονείς είναι ετερόζυγοιβ. οι μαύροι γονείς είναι ετερόζυγοιγ. οι μαύροι γονείς είναι ομόζυγοιδ. κανένα από τα παραπάνω

8. Ο φυλοκαθορισμός στον άνθρωπο γίνεται (φυσιολογικά άτομα):

206


α. από ένα ζευγάρι αυτοσωμικών ομόλογων χρωμοσωμάτωνβ. από ένα παραπάνω χρωμόσωμα που υπάρχει στα κύτταρα των θηλυκώνγ. από ένα ζεύγος ομοίων στα αρσενικά και ένα ζεύγος ανόμοιων χρωμοσωμάτων στα θηλυκάδ. από δυο Χ χρωμοσώματα στα θηλυκά, και από ένα Χ και Υ χρωμόσωμα στα αρσενικά

9. Λέγοντας φυλοσύνδετη ασθένεια στον άνθρωπο εννοούμε ότι:α. η ασθένεια εμφανίζεται μόνο στο ένα φύλο β. τα θηλυκά άτομα είναι συνήθως φορείς και δεν αρρωσταίνουνγ. η γενετική πληροφορία υπάρχει μόνο στα θηλυκά, οπότε τα αρσενικά δεν κληρονομούν την ασθένειαδ. μόνο τα αρσενικά άτομα εκδηλώνουν τη νόσο

10. Η εμφάνιση ενός φυλοσύνδετου χαρακτηριστικού στο φαινότυπο ενός άντρα οφείλεται στο ότι:α. το κληρονόμησε από τη μητέρα τουβ. το κληρονόμησε από τον πατέρα του γ. το γονίδιο υπάρχει στο Χ και Υ χρωμόσωμαδ. το αλληλόμορφο που υπάρχει στο Χ είναι πάντα υπολειπόμενο ως προς αυτό που υπάρχει στο Υ

11. Πόσοι διαφορετικοί γονότυποι θα μπορούσαν να προκύψουν από τη διασταύρωση δύο ατόμων που είναι ετερόζυγοι ως προς δύο χαρακτήρες;α. 9β. 4γ. 8δ. 16

12. Ένα ζευγάρι έχει τέσσερα παιδιά, όλα κορίτσια. Ποια η πιθανότητα το πέμπτο παιδί να είναι αγόρι;α. 20%β. 50%γ. 75%δ. 100%

13. Τα δύο πρώτα παιδιά μιας οικογένειας ανήκουν στην ομάδα ΑΒ. Το τρίτο παιδί είναι αγόρι και έχει ομάδα αίματος Ο. Ποιο από τα παρακάτω είναι σωστό;α. ο πατέρας έχει ομάδα αίματος Α και η μητέρα Ββ. οι γονείς έχουν ομάδα αίματος ΑΒγ. ο γιος είναι σίγουρα νόθοςδ. ο πατέρας έχει ομάδα αίματος Α και η μητέρα Ο

14. H πιο συνηθισμένη αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία είναι:α) το σύνδρομο Downβ) το σύνδρομο Kleinefelterγ) το σύνδρομο Turnerδ) η τρισωμία 13

207


15. Στις ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων δεν περιλαμβάνεται:α) η τρισωμία 13β) η τρισωμία 18γ) η τρισωμία 21δ) καμία από τις παραπάνω

16. Πότε κυρίως αυξάνεται η πιθανότητα γέννησης ατόμου με σύνδρομο Down;α) όσο αυξάνεται η ηλικία του πατέραβ) οσο αυξάνεται η ηλικία της μητέραςγ) όσο μειώνεται η ηλικία της μητέραςδ) όταν οι γονείς έχουν στενή συγγένεια.

17. Δεν αληθεύει ότι το σύνδρομο Kleinefelter και το σύνδρομο Turner:α) είναι ανευπλοειδίεςβ) προκαλούν στειρότηταγ) έχουν παρόμοιο φαινότυπο

δ) υπακούουν σε όλα τα προηγούμενα

18. Η μοναδική μονοσωμία που φαίνεται ότι είναι βιώσιμη στον άνθρωπο είναι: α) το σύνδρομο Kleinefelterβ) το σύνδρομο Turnerγ) το σύνδρομο Downδ) το σύνδρομο Edwards

19. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες οφείλονται σε παράγοντες οι οποίοι κατ’ αρχήν προκαλούν στα χρωμοσώματα:α) θραύσειςβ) μετατοπίσειςγ) αναστροφέςδ) διπλασιασμούς

20. Ποια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να αυξήσει την ποσότητα του γενετικού υλικού σε ένα χρωμόσωμα;α) η μετατόπισηβ) ο διπλασιασμόςγ) η αμοιβαία μετατόπισηδ) όλες οι προηγούμενες.

21.Το σύνδρομο φωνή της γάτας οφείλεται:α) σε έλλειψη του χρωμοσώματος 5β)σε έλλειψη μεγάλου τμήματος του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 5 γ) σε αναστροφή του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 5δ)σε κάποιο από τα προηγούμενα

22. Ο καρυότυπος δεν προσφέρεται για τον εντοπισμό:α) δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιώνβ) αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιώνγ) γονιδιακών μεταλλάξεων

206


δ) όλων των προηγουμένων τύπων μεταλλάξεων ,

23. Ανάλογα με την έκταση τους, οι μεταλλάξεις κατατάσσονται σε:α) μεγάλες και μικρέςβ) γονιδιακές και χρωμοσωμικέςγ) βαριές και ήπιεςδ) αριθμητικές και δομικές

24. Μια μετάλλαξη μπορεί να κληροδοτείται στις επόμενες γενιές ατόμων:α) αν συμβεί σε σωματικό κύτταροβ) είτε συμβεί σε σωματικό κύτταρο είτε συμβεί σε γεννητικόγ) αν συμβεί σε σωματικό κύτταρο και ταυτόχρονα σε γεννητικόδ) αν συμβεί σε γεννητικό κύτταρο

25. Δεν περιλαμβάνονται στις γονιδιακές μεταλλάξεις:α) η αναστροφή βάσηςβ) η αντικατάσταση βάσηςγ) η προσθήκη βάσηςδ) η έλλειψη βάσης

26. Σε ποιο είδος γονιδιακής μετάλλαξης συνήθως δεν αλλάζει το μήκος του ανοικτού πλαισίου ανάγνωσης;α) στην αντικατάσταση βάσης.β) στην προσθήκη βάσης.γ) στην έλλειψη βάσης.δ) σε όλες τις προηγούμενες.

27.Ποιες από τις επόμενες αλλαγές στο γενετικό υλικό δεν επιδρούν ουσιαστικά στον φαινότυπο;α) οι ουδέτερες μεταλλάξειςβ) οι σιωπηρές μεταλλάξειςγ) αυτές που συμβαίνουν σε περιοχές που δεν έχουν πληροφορίεςδ) όλες οι προηγούμενες.

28.Οι περισσότερες αλλαγές στο γενετικό υλικό παρατηρούνται στις:α) κωδικοποιούσες περιοχέςβ) περιοχές που μεταγράφονται για να γίνει μετάφρασηγ) περιοχές που δεν έχουν γενετικές πληροφορίεςδ) περιοχές που έχουν γονίδια

29.Ποια είναι σχεδόν πάντα η αιτία της α - θαλασσαιμίας;α) οι ελλείψεις βάσεων.β) οι ελλείψεις ολόκληρων γονιδίων.γ) οι ελλείψεις χρωμοσωμικών τμημάτων.δ) όλες οι προηγούμενες.

30.Όταν μια μετάλλαξη θίγει τη σύνθεση κάποιου ενζύμου:α) προκαλείται αλφισμόςβ) προκαλείται φαινυλκετονουρίαγ) διαταράσσεται ο μεταβολισμόςδ) τότε προκαλείται κληρονομική νόσος

207


31.Ο αλφισμός γενετικά οφείλεται:α) στην έλλειψη της μελανίνηςβ) στη μειωμένη ενεργότητα του ενζύμου που εξασφαλίζει τη σύνθεση της μελανίνηςγ) σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο του αυτόσωμικού γονιδίου που ελέγχει τη σύνθεση του ενζύμου που εξασφαλίζει τη σύνθεση της μελανίνηςδ) σε μια χρωστική

32. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες διακρίνονται σε:α) αντικαταστάσεις, προσθήκες και ελλείψειςβ) αριθμητικές και δομικέςγ) διάσπαρτες και εντοπισμένεςδ) όλες τις προηγούμενες κατηγορίες

33. Πώς δημιουργούνται οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;α) από λάθος διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων.β) από λάθος διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων.γ) από λάθος διαχωρισμό είτε των ομόλογων χρωμοσωμάτων είτε των αδελφών χρωματίδων.δ) από λάθος διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων και κατόπιν των αδελφών χρωματίδων.

34. Ανευπλοειδία ονομάζεται:α)η περίσσεια μικρού αριθμού χρωμοσωμάτωνβ) η έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτωνγ) η περίσσεια είτε η έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτωνδ) η περίσσεια είτε η έλλειψη χρωμοσωμάτων

206



1. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες είναι γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμαοποία κόβουν το DNA σε ορισμένες περιοχές.

2. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν ειδικές αλληλου-χίες δίκλωνου DNA και το κόβουν σε ορισμένη θέση.

3. Η απομόνωση των περιοριστικών ενδονουκλεασών επέτρεψε στους ερευνητές να αναπτύξουν την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA.

4. Ως φορέας κλωνοποίησης χρησιμοποιείται DNA ευκαρυωτικών κυττάρων.

5. Ως φορείς κλωνονοποίησης χρησιμοποιούνται πλασμίδια, βακτη-ριοφάγοι και ιοί.

6. Οι απόγονοι φυσιολογικών ατόμων είναι πάντοτε φυσιολογικοί.

7. Όλα τα γονίδια του Χ χρωμοσώματος είναι φυλοσύνδετα.

8. Με τη διασταύρωση ελέγχου βρίσκουμε το φαινότυπο γνωρίζοντας

το γονότυπο.

9. Κατά τη διάρκεια της μείωσης γίνεται διαχωρισμός των ομόλογων

χρωμοσωμάτων, των αδελφών χρωματίδων και των

αλληλομόρφων.

10.Ο φαινότυπος είναι η έκφραση του γονότυπου ενός οργανισμού.

11.Οι γαμέτες παράγονται κατά τη μείωση.

12.Αν ένα αλληλόμορφο δεν είναι επικρατές, τότε είναι υπολειπόμενο.

13.Ο νόμος του διαχωρισμού των αλληλομόρφων δεν ισχύει για

ατελώς επικρατή γονίδια.

14. Τα αμιγή άτομα μετά από αυτογονιμοποίηση δίνουν άτομα με την

ίδια ιδιότητα.

15.Το μοσχομπίζελο δεν αναπτύσσεται εύκολα, εμφανίζει όμως μεγάλη

ποικιλότητα σε πολλούς χαρακτήρες.

207


16.Μονοϋβριδισμός είναι ο τρόπος κληρονόμησης μιας ιδιότητας,

μόνο στους απλοειδείς οργανισμούς.

17.Κατά τον πρώτο νόμο του Μέντελ, το γονίδιο που ελέγχει μία

ιδιότητα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει

άλλη ιδιότητα.

18.Η διασταύρωση ελέγχου χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του

γονότυπου, όταν γνωρίζουμε το φαινότυπο.

19.Στις τροποποιημένες φαινοτυπικές αναλογίες των απογόνων δεν

ισχύουν οι νόμοι του Μέντελ.

20.Τα γονίδια που καθορίζουν τις ομάδες αίματος δημιουργούν πολλά

είδη φαινοτύπων, λόγω των διαφορετικών συνδυασμών που

γίνονται.

21.Για την ασθένεια β-θαλασσαιμία και την ιδιότητα προσκολλημένοι

λοβοί αυτιών, υπεύθυνα είναι αυτοσωμικά υπολειπόμενα γονίδια.

22.Οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες εκφράζονται μόνο στα

ομόζυγα άτομα.

23.Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς, η πιθανότητα γέννησης

παιδιού που πάσχει είναι 50%.

24.Ο Mendel πραγματοποίησε την πρώτη επιστημονική μελέτη της κληρονομικότητας κατά την οποία, σε κάθε πείραμα, μελέτησε μία ή δύο διαφορετικές ιδιότητες του μοσχομπίζελου.

25.Ο γονότυπος ενός ατόμου αναφέρεται στην επικράτηση ή όχι ενός χαρακτηριστικού.

26.Τα γονίδια που καθορίζουν την ομάδα αίματος σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ είναι δύο αλληλόμορφα γονίδια.

27. Το γενεαλογικό δέντρο είναι η διαγραμματική απεικόνιση διάφορων χαρακτηριστικών των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενεές.

206


28.Η αιμορροφιλία Α είναι μία ασθένεια που ελέγχεται από αυτοσωμικα υπολειπόμενα γονίδια.

29.Στη μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρααρα-κτήρων θα πρέπει να λαμβάνουμε υπόψη μας ότι κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός, το οποίο δε σχετίζεται με τα απoτελέσματαματα άλλων κυήσεων.

30.Τα μέλη μιας οικογένειας που είναι φυσιολογικά έχουν πάντοτε φυσιολογικούς απογόνους.

31.Ο Mendel επέλεξε για τα πειράματά του το μοσχομπίζελο και συ-νεπώς οι νόμοι που πρότεινε ισχύουν μόνο για τους φυτικούς ορ-γανισμούς.

32.Η β-θαλασσαιμία είναι μία ασθένεια που ελέγχεται από πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια.

33.Οι μεταλλάξεις δημιουργούν ένα διαφορετικό φαινότυπο.

34.( )

35. Η χρωμοσωμική ανωμαλία ταυτίζεται με την έννοια της γονιδιακής μετάλλαξης.

36.( )

37.Όλες οι μεταλλάξεις μεταβιβάζονται από τη μια γενιά στην άλλη.

38.( )

39. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε μία χρωμοσωμική ανωμαλία.

40.( )

41. Μόνο οι μεταλλάξεις των γεννητικών κυττάρων μεταβιβάζονται από τη μια γενιά στην άλλη.

42.( )

43.Η αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης HbA στη δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε μία μετάλλαξη.

44.)

45.Το γεγονός ότι ο γενετικός κώδικας είναι εκφυλισμένος μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης των δυσμενών επιπτώσεων μιας μετάλλαξης.

46.(

47.. Οι μεγάλης έκτασης αλλαγές στο γονιδίωμα αποτελούν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

48.

49.Όλες οι μεταλλάξεις είναι βλαβερές. 50.)

51.Η μοναδική μονοσωμία που βρέθηκε στον άνθρωπο είναι τοο σύνδρομο Turner.

52. Η έλλειψη γονιδίων α επηρεάζει όλες τις αιμοσφαιρίνες.

53.

207


54. Ο καρκίνος κληρονομείται ως μενδελικός χαρακτήρας.

55.

56. Τα πρωτοογκογονίδια υπάρχουν φυσιολογικά στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

57.

58.Η α-θαλασσαιμία είναι σοβαρότερη από τη β-θαλασσαιμία διότι η α αλυσίδα είναι συστατικό όλων των αιμοσφαιρινών.

59.

60. Μεταλλάξεις παρατηρούνται μόνο στις περιοχές του DNA πουου κωδικοποιούν πρωτεΐνες.

206



1. Οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA ονομάζονται.................... Εάν η

αλλαγή αφορά................... αριθμό νουκλεοτιδίων ονομάζεται

γονιδιακή.

2. Εάν αφορά αλλαγές σε μεγάλο τμήμα του ...................

ονομάζεται.................. ανωμαλία.

3. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία τα ερυθροκΰτταρα

έχουν...................σχήμα. Η αιμοσφαιρίνη S διαφέρει από την

αιμοσφαιρίνη Α γιατί το .............................. αντικαθίστασται

από................... στη θέση 6.

4. Η προσθήκη ενός νουκλεοτιδίου στην αλληλουχία του DNA

διαταράσσει το ........................................... των τριπλετών και

συνεπώς την αλληλουχία των....................

5. Η κύρια αιμοσφαιρίνη κατά την εμβρυϊκή ηλικία είναι η ...................

με σύσταση .................... Κατά την ενήλικη ζωή η κύρια

αιμοσφαιρίνη είναι η ................... με σύσταση ....................

6. Η β-θαλασσαιμία προκαλείται από .......................................................

7. Όταν δυο γονείς είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας η πιθανότητα να

αποκτήσουν παιδί που να πάσχει είναι....................... Όταν ο ένας

είναι φορέας της β-θαλασσαιμίας και ο άλλος της

δρεπανοκυτταρικής αναιμίας η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που

να πάσχει είναι...........................

8. Η γονιμοποίηση μη φυσιολογικών ως προς τον αριθμό

χρωμοσωμάτων γαμετών έχει ως αποτέλεσμα τη

δημιουργία ................... με λανθασμένη ποσότητα γενετικού υλικού.

207


Τα άτομα που προκύπτουν έχουν...................ή ................... μικρού

αριθμού χρωμοσωμάτων και ονομάζονται ανευπλοειδή.

9. Ο καρυότυπος του φυλετικού ζεύγους χρωμοσωμάτων των ανθρώπων με σύνδρομο Kleinefelter είναι....................... Τα άτομα αυτά παρουσιάζουν χαρακτηριστικά.......................... ατόμου, είναι όμως.........................

206


1Θέμα ο ΑΠΑΝΤΗΣΗ

207


2Θέμα ο

206


3Θέμα ο

207


206


5ΘΕΜΑ Ο

207


ΑΠΑΝΤΗΣΗ

6ΘΕΜΑ Ο

206


7Θέμα ο Α. Στα παρακάτω γενεαλογικά δέντρα μελετάται ο τρόποςκληρονόμησης κοινού μονογονιδιακού χαρακτηρισμού σε δύοδιαφορετικές οικογένειες 1 και 2.

Στην 1η οικογένεια φέρουν το χαρακτηριστικό τα άτομα Ι2 , ΙΙ2, ΙΙ3(μαυρισμένα) ενώ στην 2η οικογένεια φέρουν το χαρακτηριστικό ταάτομα ΙΙ2, ΙΙ3 (μαυρισμένα).Να προσδιορίστε τον τρόπο κληρονόμησης του χαρακτηριστικού μεβάση τα παραπάνω στοιχεία, αιτιολογώντας την απάντησή σας με τιςκατάλληλες διασταυρώσεις (Να μην ληφθεί υπόψη η περίπτωσημετάλλαξης και να μην εξεταστεί η περίπτωση τουφυλισύνδετου

207


επικρατούς γονιδίου). (μονέδες 8) Να γράψετε τους γονότυπους όλωντων ατόμων. (μονάδες 5)Μονάδες 13Β. Να υποδείξετε ένα πιθανό μηχανισμό που μπορεί να εξηγήσει τηγέννηση ατόμου με σύνδρομο Turner από γονείς με φυσιολογικόαριθμό χρωμοσωμάτων. (μονάδες 6) Να περιγράψετε τη διαδικασία μετην οποία μπορούμε να απεικονίσουμε τα χρωμοσώματα του ατόμουμε σύνδρομο Turner, μετά τη γέννησή του. (μονάδες 6)Μονάδες 12

206


207



1. Για τα διαγονιδιακά ζώα ισχύει:α. το γενετικό τους υλικό έχει τροποποιηθεί με την προσθήκη γονιδίων, που προέρχονται πάντα από κάποιο άλλο είδος.β. χρησιμοποιούνται αποκλειστικά για την παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνώνγ. η σημαντικότερη μέθοδος για τη δημιουργία τους είναι η μέθοδος της μικροέγχυσηςδ. όλα τα παραπάνω.

2. Για τη βελτίωση της ζωϊκής παραγωγής:α. επιλέγονται ζώα που έχουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, και στη συνέχεια διασταυρώνονταιβ. τροποποιεί το γενετικό υλικό των ζώων με την προσθήκη γονιδίωνγ. γονιμοποιείται το ωάριο του ζώου στο εργαστήριο και στη συνέχεια αυτό τοποθετείται στη μήτρα μιας «θετής» μητέραςδ. το α και το β.

3. Η χρησιμοποίηση διαγονιδιακών φυτών και ζώων για την αύξηση της ζωικής και φυτικής παραγωγής, παρουσιάζει έναντι της κλασικής μεθόδου των ελεγχόμενων διασταυρώσεων, τα εξής πλεονεκτήματα:α. επιλογή και προσθήκη μόνο των επιθυμητών ιδιοτήτων με ταυτόχρονη διατήρηση των παλαιών επιθυμητών χαρακτηριστικώνβ. δημιουργία βελτιωμένων φυτών και ζώων σε μικρό χρονικό διάστημαγ. δυνατότητα μεταβίβασης των νέων ιδιοτήτων στους απογόνουςδ. όλα τα παραπάνωε. τα α και β.

4. Η μικροέγχυση είναι η εισαγωγή:α. ανασυνδυασμένου DNA σε βακτηριακό κύτταροβ. γενετικά τροποποιημένου ιού στα κύτταραγ. «ξένου» DNA στο γονιμοποιημένο ωάριο ενός ζώου με ειδική μικροβελόναδ. γενετικά τροποποιημένων κυττάρων στον οργανισμό

5. Ο όρος «gene pharming» σημαίνει:α. τη δημιουργία γενετικά τροποποιημένων ζώων και φυτώνβ. την παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών από γενετικά τροποποιημένους οργανισμούςγ. την παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών από γενετικά τροποποιημένα ζώαδ. τίποτα από τα παραπάνω

6. Το γενετικά τροποποιημένο καλαμπόκι στο οποίο ενσωματώθηκε το γονίδιο της ανθεκτικότητας στα έντομα:α. ανήκει στις ποικιλίες Βtβ. μεταβιβάζει το γονίδιο της ανθεκτικότητας στους απογόνους τουγ. όλα του τα κύτταρα περιέχουν το ξένο γονίδιοδ. όλα τα παραπάνω.

7. Φορέας κλωνοποίησης μπορεί να είναι:α. ένα κύτταρο-ξενιστής

206


β. το γενετικό υλικό ιούγ. το γενετικό υλικό βακτηρίουδ. όλα τα παραπάνω

8. Διαγονιδιακά ονομάζονται τα ζώα εκείνα στα οποία έχει τροποποιηθείτο γενετικό τους υλικό:α. με την προσθήκη γονιδίων, συνήθως από κάποιο άλλο είδοςβ. με υπεριώδη ακτινοβολίαγ. με τη χρήση των τεχνικών γενετικής μηχανικήςδ. το α και γ

9.Για τη δημιουργία διαγονιδιακών ή γενετικά τροποποιημένων φυτών

χρησιμοποιείται το βακτήριο:α. Bacillus thuringiensisβ. Escherichia coliγ. Agrobacterium tumefaciensδ. Streptomyces

10. Ως φορέας για την εισαγωγή γονιδίων στα φυτά χρησιμοποιείται:α. ο βακτηριοφάγος λβ. ένας αδενοϊόςγ. το πλασμίδιο από Ε. coliδ. το πλασμίδιο Τι

11. Τα διαγονιδιακά ζώα:α. προέρχονται από διασταύρωση ατόμων που φέρουν το ξένο γονίδιοβ. προέρχονται από το ζυγωτό που φέρει το ξένο γονίδιογ. είναι πανομοιότυπα με τα άτομα από τα οποία προήλθε το ωάριοδ. τα α και β

12. Για τη μικροέγχυση ισχύει:α. ότι είναι τρόπος παραγωγής πρωτείνης από ένα κύτταροβ. ότι είναι η είσοδος ξένου DNA στα κύτταρα ενός ζώου με τηχρήση μικροβελόναςγ. ότι είναι μέθοδος κατεργασίας του κυτταρικού τοιχώματος του βακτηρίου για την είσοδο του DNAδ. όλα τα παραπάνω

13. Για την παραγωγή της ATT:α. απομονώθηκε το φυσιολογικό γονίδιο της ΑΤΤ από κύτταρα του παγκρέατος του ανθρώπουβ. το φυσιολογικό γονίδιο της ΑΤΤ με μικροέγχυση τοποθετήθηκε στο ωάριο προβάτου γ. το γενετικά τροποποιημένο γονιμοποιημένο ωάριο του προβάτου δίνει ένα διαγονιδιακό ζώο

δ. τίποτε από τα παραπάνω

207


206



1. Η “γονιδιακή θεραπεία” στηρίζεται στην ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA”.

2. Με την ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA παράγονται πολλές πρωτεΐνες αλλά σε μικρές ποσότητες και με μεγάλο κόστος.

3. Η “γονιδιακή θεραπεία”, όταν εφαρμόζεται στο ζυγωτό κύτταρο, δε μεταβιβάζεται στους απογόνους.

4. Η “γονιδιακή θεραπεία”, όταν εφαρμόζεται σε ορισμένα σωματικά κύτταρα ασθενών, δε μεταβιβάζεται στους απογόνους.

5. Τα αντισώματα είναι πρωτεϊνικά μόρια που παράγονται από τα Β λεμφοκύτταρα του ανοσοποιητικού μας συστήματος.

6. Ένας κλώνος Β λεμφοκυττάρων μπορεί να παράγει πολλά διαφορετικά αντισώματα.

7. Το αντίσωμα, που παράγεται από έναν κλώνο Β λεμφοκυττάρων, ονομάζεται μονοκλωνικό.

8. Με τη γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζονται ασθένειες, που οφείλονται σε μικροοργανισμούς οι οποίοι είναι ανθεκτικοί στα εμβόλια.

9. Τα εμβόλια υπομονάδες στηρίζονται στην παραγωγή μόνο ορισμένων πρωτεϊνών των μικροοργανισμών, που έχουν αντιγονική δράση.

10. Εx vivo γονιδιακή θεραπεία, είναι ο τρόπος θεραπείας κατά τον οποίο τα κύτταρα ενός οργανισμού τροποποιούνται έξυπνους φορείς μέσα στον ίδιο τον οργανισμό.

11.Η Βιοτεχνολογία συμβάλλει στη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία πολλών ασθενειών.

12. Η ινσουλίνη είναι μια ορμόνη, η οποία παράγεται σε μεγάλες ποσότητες και με μικρό κόστος από την εκχύλιση ιστών παγκρέατος των βοοειδών.

13. Τα μονοκλωνικά αντισώματα χρησιμοποιούνται ως διαγνωστικά για την ανίχνευση ασθενειών.

14. Τα μονοκλωνικά αντισώματα δεν χρησιμοποιούνται

207


για την καταστροφή καρκινικών κυττάρων, διότι στην εξωτερική επιφάνεια αυτών δεν υπάρχουν αντιγόνα.

15. Η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση καρκινικών κυττάρων είναι προτιμότερη από την καταστροφή αυτών, με τη χορήγηση των κατάλληλων μονοκλωνικών αντισωμάτων.

16.Η χημική σύνθεση αντιβιοτικών είναι ευκολότερη και οικονομικότερη από την μικροβιακή σύνθεση αυτών.

17. Το DNA δεν είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθεί ως εμβόλιο.

18. Τα αντιβιοτικά παράγονται από τα Β λεμφοκύτταρα του ανοσοποιητικού μας συστήματος.

19. Οι οργανισμοί που προέρχονται από διασταυρώσεις ονομάζονται διαγονιδιακοί.

20. Τα φυτά που έχουν υποστεί γενετική τροποποίηση ονομάζονται διαγονιδιακά.

21.Το πλασμίδιο Τι περιέχεται στο βακτήριο Agrobacterium tumefaciens.

22. Τα διαγονιδιακά φυτά δεν μεταβιβάζουν τις νέες ιδιότητες στους απογόνους.

23. Η εισαγωγή ξένου DNA στα κύτταρα ενός ζώου επιτυγχάνεται με τη μέθοδο της μικροέγχυσης στα ωάρια ενός ζώου.

24. Το διαγονιδιακό ζώο μοιάζει με τη “θετή” μητέρα, στην οποία αναπτύχθηκε το έμβρυο.

25. Τα διαγονιδιακά ζώα μπορούν να παράγουν ανθρώπινες πρωτεΐνες.

26. Το πλασμίδιο Τι ενσωματώνεται στο γενετικό υλικό των φυτικών κυττάρων.

27. Έχουν παραχθεί ντομάτες που αντέχουν σε πολύ χαθερμοκρασίες.

28. Έχουν εισαχθεί γονίδια στα φυτά, που τα καθιστούν ανθεκτικά στα ζιζανιοκτόνα.

29.Οι ιντερφερόνες είναι πρωτείνες με αντιβακτηριακή δράση.

206


30.Τα Β-λεμφοκύτταρα δεν μπορούν να διατηρηθούν σε

κυτταροκαλλιέρ-γειες για μεγάλο χρονικό διάστημα.

31.Τα κύτταρα των οργάνων έχουν στην επιφάνεια τους

ειδικάαντισώματα επιφάνειας.

32.Το γονίδιο που εισάγεται στα κύτταρα με τη βλάβη, στη γονιδιακή

θεραπεία, μεταβιβάζεται στους απογόνους.

33.Σήμερα έχουν κλωνοποιηθεί περισσότερα από 300 γονίδια

φαρμακευτικών πρωτεϊνών.

34.Οι ιντερφερόνες είναι αντιϊκοί και πιθανόν αντικαρκινικοί

παράγοντες.

35.Αντιγονικός καθοριστής είναι μία μόνο περιοχή του αντιγόνου.

36.Η τεχνική ανίχνευσης ουσιών με τη βοήθεια των μονοκλωνικων

αντισωμάτων είναι γρήγορη, απλή και ακριβής.

37.Για την παραγωγή μιας φαρμακευτικής πρωτεΐνης ανάμεσα στα

ένζυμα

38.που χρησιμοποιούνται περιλαμβάνονται η DNA πολυμεράση , η DNA

δεσμάση, η αντίστροφη μεταγραφάση και η RNA πολυμεράση.

39.Οι ιντερφερόνες είναι αντιϊκές πρωτεΐνες που παράγονται από

κύτταρα που έχουν μολυνθεί από ιούς, παρέχοντας τους

αποτελεσματική προστασία έναντι των ιών.

40.Για ένα αντιγόνο μπορούν να χρησιμοποιηθούν πολλά διαφορετικά

είδη μονοκλωνικών αντισωμάτων.

41.To τμήμα του αντιγόνου που αναγνωρίζεται από κάποιο αντίσωμα

ονομά ζεται αντιγονικός καθοριστής.

42.Τα υβριδώματα δημιουργούνται από την ανάμειξη των Β-

λεμφοκυττάρων με καρκινικά κύτταρα.

207


43.To αντίσωμα που παράγεται από μια σειρά παρόμοιων Β-

λεμφοκυττάρων και έχει εξειδίκευση για έναν μόνο αντιγονικό

καθοριστή, ονομάζεται μονοκλωνικό αντίσωμα.

44.Τα μονοκλωνικά αντισώματα χρησιμοποιούνται για την έγκαιρη

εξακρίβωση μιας πιθανής κύησης.

45.Με τα μονοκλωνικά αντισώματα μπορεί να γίνει έλεγχος

συμβατότητας λήπτη και δότη πριν από μία μεταμόσχευση.

46.Τα μονοκλωνικά αντισώματα χρησιμοποιούνται ευρύτατα για την

έγκαιρη διάγνωση μιας ασθένειας.

47.Η προϊνσουλίνη είναι μια

πολυπεπτιδική αλυσίδα.

206


Βιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείου

Education

Transcript of Βιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείου