1.นางสาวส�ภาว�ลย์� มาทา เลขท�� 22.นางสาวศุ�ภกานต์� แนวดง เลขท�� 83. นาย์จารุ�พั�ฒน� สาย์ทองคำ�า เลขท��

134. นางสาวพั�ชรุพัรุ ลอย์ฟ้!า เลขท��

355.นางสาวดวงกมล แสงสว"าง เลขท��

376.นางสาวรุรุณชนก อย์$"ถมย์า เลขท��

407.นางสาวอารุย์า แก&วศุรุ�นวม เลขท��

54

DNA คื�อ?

DNA ย์"อมาจากคำ�าว"า Deoxyribonucleic Acid คำ'อสารุพั�นธุ�กรุรุมหรุ'อหน"วย์พั'*นฐานท��ท�า

หน&าท��เก,บรุ�กษาข&อม$ลและ ถ"าย์ทอดล�กษณะ ทางกรุรุมพั�นธุ��ของส0�งม�ช�ว0ต์ DNA ส"วนใหญ่"

จะอย์$"ในโคำรุโมโซมภาย์ในน0วเคำล�ย์ส ซ5�งปกต์0จะ พับได&ในน�*าเล'อด น�*าอส�จ0 เส&นผม ด�งน�*น DNA

จ5งเป9นต์�วบ"งช�*รุ$ปพัรุรุณส�ณฐานของแต์"ละคำน

JAMES D.WATSON และ FRANCIS H.C. CRICK ได้ศึ�กษาคืนคืว้ารว้บรว้มหล�กฐานต่�างๆและสร�ปโคืรงสรางของ DNA ว้�าม!ล�กษณะด้�งต่�อไปน!#

โคืรงสราง DNA

DNA ม�โคำรุงสรุ&างเป9นสาย์ย์าวพั�นก�นเป9น เกล�ย์วคำ$"คำล&าย์บ�นไดเว�ย์นขวา แต์"ละสาย์ปรุะกอบ

ด&วย์น0วคำล�โอไทด�จ�านวนมากน$ว้คืล!โอไทด้& ปรุะกอบด&วย์1) น'#าต่าลเพนโทส ม�คำารุ�บอน 5 อะต์อม คำ'อ น�*าต์าลด�ออกซ�ไรุโบส2) ไนโต่รเจนเบส จาก 4 ชน0ดต์"อไปน�*

- อะด�น0น (Adenine หรุ'อ A) - กวาน�น (Guanine หรุ'อ G) - ไทม�น (Thymine หรุ'อ T) - ไซโทซ�น (Cytosine หรุ'อ C)

3) หม+�ฟอสเฟต่ (P) เป9นส"วนเช'�อมรุะหว"างน0วคำล�โอไทด�แต์"ละหน"วย์ในสาย์ด�เอ,นเอ

เบสในด�เอ,นเอจะจ�บคำ$" ก�น คำ'อ A ก�บ T ,

C ก�บ G

สร�ปโคืรงสรางของ DNA DNA

polynucleotide 2 สาย์เบส T A G C

น�*าต์าล Deoxyribose

หม$"ฟ้อสเฟ้ต์ ม�หน&าท�� เป9นสารุพั�นธุ�กรุรุมใน

ส0�งม�ช�ว0ต์ส"วนใหญ่"

รห�สทางพ�นธุ�กรรม

กรุดอะม0โนม�ท�*งส0*น 20 ชน0ดการุท��กรุดอะม0โนต์�ว ใดจะมาจ�บสาย์ mRNA ข5*นอย์$"ก�บล�าด�บของ

น0วคำล�โอไทด�ซ5�งแต์กต์"างก�นท��เบส 4 ชน0ดคำ'อ A T C และ U โดย์เบส 4 ชน0ด จะเรุ�ย์งล�าด�บ 3

ต์�วเป9น 1 รุห�ส ส�าหรุ�บกรุดอะม0โน 1 โมเลก�ล

น�กพ�นธุ�ศึาสต่ร& ได้ศึ�กษาและถอด้รห�สเหล�าน!#ได้ รห�สพ�นธุ�กรรมท!/ส'าคื�ญ คื�อ

AUG เป1นรห�สเร$/มการส�งเคืราะห&และการน'ากรด้อะม$โนชื่�/อเมไทโอน!นเขามาต่�อก�บ mRNA

ส�ว้น UAA , UAG และ UGA เป1นรห�สส�/งใหหยุ�ด้การส�งเคืราะห&

ต่ารางแสด้งรห�สพ�นธุ�กรรม

DNA replication

การุท�� DNA สามารุถเพั0�มจ�านวนโดย์การุจ�าลองต์�วเอง

ได& ( replication) ซ5�งเป9นคำ�ณสมบ�ต์0ท��ส�าคำ�ญ่มากในการุท�าหน&าท��ถ"าย์ทอดล�กษณะทางพั�นธุ�กรุรุมจาก

ส0�งม�ช�ว0ต์รุ� "นหน5�ง ไปย์�งอ�กรุ� "นหน5�ง

การจ'าลองต่�ว้เองของ DNA(DNA REPLICATION)

      ในการแบ�งเซลล&ระยุะ S ของอ$นเต่อร&เฟส จะม!การจ'าลองต่�ว้เองของ DNA(DNA REPLICATION) แบบก�/งอน�ร�กษ&(SEMI-CONSERVATIVE) ท'าใหเก$ด้เป1น DNA สายุใหม�ท!/เหม�อนเด้$มท�กประการส'าหร�บการสราง RNA ท�#ง 3 ชื่น$ด้จะเก$ด้ข�#นโด้ยุการจ'าลองจาก DNA เชื่�นก�น แต่�จะใชื่ DNA เพ!ยุงสายุเด้!ยุว้ เป1นต่นแบบ

DNA replication

กลไกการการจ'าลอง DNA

1. DNA template คำลาย์เกล�ย์วโดย์เอนไซม� DNA Gyrase ต์�ด DNA สาย์ใดสาย์หน5�งออก

2. Enzyme Helicase เข&าไปสลาย์พั�นธุะ H-bond โดย์ม� ATP เข&าช"วย์ พัรุ&อมท�*งม�โปรุต์�น SSB จ�บ

สาย์ polynucleotide ไว&ไม"ให&กล�บมาพั�นเกล�ย์วก�นอ�กคำรุ�*ง

กลไกการการจ'าลองDNA

3. DNA Primase จะสรุ&าง RNA Primer    มาจ�บก�บสาย์ Leading strand เพั'�อเป9นต์�วเรุ0�มต์&น

ให&ก�บสาย์ท��ก�าล�งจะเก0ดข5*น 4. DNA polymerase จะเข&ามาเพั0�มคำวามย์าวของ

DNA    โดย์กรุะต์�&นให& nucleotide มาต์"อก�บ RNA primer โดย์เบส A จ�บคำ$"ก�บ T และ เบส C จ�บคำ$"ก�บ G

กลไกการการจ'าลองDNA

5. RNA Primer  จะถ$กน�าออกไป แล&วเอนไซม� DNA Polymerase   จะน�า nucleotide มาต์"อแทนท�� 6. ส�าหรุ�บสาย์ Lagging Strand ม� DNA Ligase

    เข&ามาเช'�อมช"องว"างน�*น ให&เป9นสาย์ย์าวได& โดย์ อาศุ�ย์ ATP เข&าช"วย์

ในท��ส�ดจะได& DNA 2โมเลก�ลท��เหม'อนก�นท�กปรุะการุ

ในการุส�งเคำรุาะห� Polynucleotideสาย์ใหม" ม� 2 สาย์ คำ'อ

- สาย์ Leading Strandม�การุต์"อสาย์จาก 5’ ไป 3’

- สาย์ Lagging Strand จะใช& RNA Primer เป9นช"วง ๆ  สรุ&างในท0ศุ  5’ ไป 3’ จ5งได&สาย์ใหม"เป9นท"อนๆ เรุ�ย์กว"า  “Okazaki fragment”

หมายุเหต่� : การุต์"อสาย์ Polynucleotide จะม�ท0ศุจาก 5’ ไป 3’ ของสาย์ใหม" เท"าน�*น

Transcriptionการถอด้รห�สจาก DNA

1. เอนไซม� RNA polymerase จ�บก�บDNA บรุ0เวณท��จะส�งเคำรุาะห� RNA

2.DNA 2 สาย์คำลาย์เกล�ย์วแย์กจากก�นเป9นแม"พั0มพั�

ข�*นต์อนการุถอดรุห�ส

3.เบสของไรุโบน0วคำล�โอไทด�เข&าคำ$"ก�บเบสของ น0วคำล�โอไทด�ของ DNAสาย์แม"พั0มพั�

4. เอนไซม� RNA polymerase เช'�อมไรุโบน0วคำล�โอไทด�เป9นสาย์ย์าว5. เอนไซม� RNA polymerase หย์�ดท�างาน

และแย์กออกจาก DNAสาย์แม"พั0มพั�6. ได&สาย์ mRNA

Translation (การแปลรห�ส)Translation เป9นข�*นต์อนการุแปลรุห�สทาง

พั�นธุ�กรุรุมใน mRNA ออกมาเป9นล�าด�บกรุดอะม0 โนในสาย์ polypeptide โดย์ม�ข�*นต์อนด�งน�*

1. กรุะบวนการุเรุ0�มต์&น

2. กรุะบวนการุต์"อสาย์พัอล0เพัปไทด�

3. กรุะบวนการุส0*นส�ดการุส�งเคำรุาะห�

กรุะบวนการุเรุ0�มต์&น1.ไรุโบโซมขนาดเล,กและป<จจ�ย์เรุ0�มต์&นเข&าจ�บก�บmRNA2.กรุดอะม0โนชน0ดเมไทโอน�นท��เป9นกรุดอะม0โนต์�ว

แรุกท�� tRNA น�ามา ซ5�งต์รุงก�บโคำดอนเรุ0�มต์&นคำ'อAUG3. ไรุโบโซมหน"วย์ใหญ่" จะเข&าจ�บก�บไรุโบโซมหน"วย์เล,ก

กรุะบวนการุต์"อสาย์พัอล0เพัปไทด�1.tRNAโมเลก�ลต์"อไปท��ม�แอนต์0โคำดอนเข&าคำ$"ก�บโคำดอนต์"อไปของmRNA น�ากรุดอะม0โนต์�วท�� 2เข&าต์"อก�บกรุดอะม0โนต์�วแรุกด&วย์พั�นธุะเพัปไทด�เช'�อมรุะหว"างกรุดอะม0โนท�*งสอง2.ไรุโบโซมจะเคำล'�อนท��ไปย์�งโคำดอนต์"อไปและท�าให&tRNA โมเลก�ลแรุกหล�ดออกไป3. ไรุโบโซมจะเคำล'�อนท��ต์"อไปท�ละโคำดอนเรุ'�อย์ๆๆ และกรุะบวน

การุต์"างๆๆ จะด�าเน0นต์"อไปจนได&สาย์พัอล0เพัปไทด�

กรุะบวนการุส0*นส�ดการุส�งเคำรุาะห�1.เม'�อไรุโบโซมเคำล'�อนท��ต์"อไปจนพับก�บรุห�สหย์�ดได&แก"UAA,UAG,UGA รุห�สใดรุห�สหน5�ง ซ5�งไม"ม�tRNA เข&ามาจ�บก�บรุห�สหย์�ดท�าให&การุแปลรุห�สหย์�ดลง2. พัอล0เพัปไทด�ท��จ�บก�บ tRNA ต์�วส�ดท&าย์จะถ$กต์�ดออกไป3.mRNA จะหล�ดออกจากไรุโบโซม และไรุโบโซมหน"วย์เล,กและหน"วย์ใหญ่"แย์กออกจากก�น

การส�งเคืราะห&โปรต่!น

แผนภาพแสด้งกระบว้นการในการส�งเคืราะห&โปรต่!น

หล�กฐานท!/พ$ส+จน&ว้�ายุ!นม!จร$งและม!ต่'าแหน�งอยุ+�บนโคืรโมโซม• ปรุะมาณป= พั.ศุ. 2403เกรุเกอรุ� เมนเดล(Gregor

Mendel) ได&ศุ5กษาล�กษณะต์"างๆของต์&น ถ��วล�นเต์า ท��ม�การุถ"าย์ทอดจากรุ� "นหน5�ง ไปย์�งต์&นถ��วท��ปล$กใน

รุ� "นถ�ดๆไป เขาต์�*งสมมมต์0ฐานว"า ม�อะไรุบางอย์"าง น�าล�กษณะต์"างๆ จากรุ� "นพั"อแม" ไปส$"รุ� "นล$ก

เมนเด้ล

• หน"วย์พั�นธุ�กรุรุมท��เมนเดลคำ&นพับน�*น เมนเดลไม"ได&มอง เห,นหน"วย์พั�นธุ�กรุรุมจรุ0ง เพั�ย์งแต์"อาศุ�ย์ข&อม$ล ท��ได&

จากการุทดลอง และหาเหต์�ผลทางคำณ0ต์ศุาสต์รุ�• ในขณะท��เมนเดลคำ&นคำว&าอย์$"น� *น น�กช�วว0ทย์ากล�"มหน5�งท��

ใช&กล&องจ�ลทรุรุศุน� เป9นเคำรุ'�องคำ&นคำว&า ได&พับรุาย์ ละเอ�ย์ดของเซลล�มากข5*น จนกรุะท��ง พั.ศุ. 2432 น�ก

ช�วว0ทย์าจ5งสามารุถ เห,นรุาย์ละเอ�ย์ดภาย์ในน0วเคำล�ย์ส ขณะท��ม�การุแบ"งเซลล� ได&พับว"าภาย์ในน0วเคำล�ย์ส ม�

โคำรุงสรุ&างท��ต์0ดส�ได&และม�ล�กษณะเป9นเส&นใย์ เรุ�ย์กว"า โคำรุโมโซม (Chromosome)

• ท�าให&น�กว0ทย์าศุาสต์รุ�สามารุถต์0ดต์ามการุเปล��ย์นแปลงของโคำรุโมโซมขณะม�การุแบ"งเซลล�

และท�าให&รุ$ &จ�กการุแบ"งเซลล�ใน 2 ล�กษณะคำ'อการุแบ"งเซลล�แบบไมโทซ0ส ซ5�งพับว"า กรุะบวนการุน�*เซลล�ล$กท��เก0ดข5*นจะม�โคำรุโมโซมเหม'อนก�นท�*งหมดและการุแบ"งเซลล�แบบไมโอซ0ส ท��ม�ผลท�าให&เซลล�ล$กท��เก0ดข5*นจะม�จ�านวนโคำรุโมโซมเป9นคำรุ5�งหน5�งของ

เซลล�เรุ0�มต์&น (haploid cell)

ว้อลเต่อร&ซ�ต่ต่�น• ป= พั.ศุ. 2445 หล�งจากการุคำ&นพับผลงานของเมนเดล 2 ป= วอลเต์อรุ�ซ�ต์ต์�น น�กช�วว0ทย์าชาวอเมรุ0ก�น ซ�ต์ต์�นได&ศุ5กษา

เซลล�ในอ�ณฑะต์�?กแต์น และกล"าวไว&ว"าโคำรุโมโซม ท��เข&าคำ$"ก�นในขณะท��ม�การุแบ"งเซลล�แบบไมโอซ0ส จะแย์กจากก�นไปอย์$"ต์"าง

เซลล�ก�น เหม'อนการุแย์กของย์�นท��เป9นแอลล�น ก�น ต์ามกฎ แห"งการุแย์กต์�ว จ5งสรุ�ปได&ว"าย์�นอย์$"บนโคำรุโมโซมและได&เสนอ

ว"า "ส0�งท��เรุ�ย์กว"าแฟ้กเต์อรุ�จากข&อเสนอของเมนเดลซ5�งต์"อมา เรุ�ย์กว"า ย์�นน�*นน"าจะอย์$"บนโคำรุโมโซม" เพัรุาะม�เหต์�การุณ�

หลาย์อย์"างท��ย์�นและโคำรุโมโซมม�คำวามสอดคำล&องก�น ด�งน�*

1. ย์�นม� 2 ช�ด และโคำรุโมโซมก,ม� 2 ช�ด2.ย์�นและโคำรุโมโซมสามารุถถ"าย์ทอดไปส$"รุ� "นล$กหลาน3. ขณะท��ม�การุแบ"งเซลล�แบบไมโอซ0ส โคำรุโมโซมม�การุ

เข&าคำ$"ก�นและต์"างแย์กจากก�นไปย์�งเซลล�ล$กท��เก0ดข5*นคำนละเซลล�ซ5�งล�กษณะเด�ย์วก�นน�*ก,เก0ดข5*นได&ก�บย์�น

4.การุแย์กต์�วของโคำรุโมโซมท��เป9นคำ$"ก�นไปย์�งข�*วเซลล�ขณะท��ม�การุแบ"งเซลล�แต์"ละคำ$"ด�าเน0นไปอย์"างอ0สรุะเช"นเด�ย์วก�บการุแย์กต์�วของแต์"ละแอลล�ลไปย์�งเซลล�ส'บพั�นธุ��

5. ขณะเก0ดการุส'บพั�นธุ�� การุรุวมของเซลล�ไข"และสเปAรุ�มเก0ดเป9นไซโกต์เป9นไปอย์"างส�"มท�าให&เก0ดการุรุวมก�นรุะหว"างช�ดโคำรุโมโซมจากเซลล�ไข"และสเปAรุ�มเป9นไปอย์"างส�"มด&วย์ซ5�งเหม'อนก�บการุท��ช�ดของแอลล�นท��เก0ดข5*นในเซลล�ส'บพั�นธุ��ของพั"อกล�บมารุวมก�นอ�กคำรุ�*งก�บแอลล�ลในเซลล�ส'บพั�นธุ��ของแม"เม'�อม�การุส'บพั�นธุ��ก,เป9นไปอย์"างส�"มเช"นก�น

6.ท�กเซลล�ท��พั�ฒนามาจากไซโกต์จะม�โคำรุโมโซมคำรุ5�งหน5�งจากแม"และอ�กคำรุ�*งหน5�งของพั"อซ5�งย์�นคำรุ5�งหน5�งก,จะมาจากแม"และอ�กคำรุ5�งหน5�งก,จะมาจากพั"อเช"นก�นท�าให&ล$กท��เก0ดมาม�ล�กษณะแปรุผ�นไปจากพั"อและแม"

การศึ�กษาเพ�/อหาต่'าแหน�งของยุ!น 1.การศึ�กษาเซลล&ส�บพ�นธุ�& ชื่�ว้ยุใหเราทราบว้�ายุ!นน�าจะม!ต่'าแหน�งอยุ+�ในน$ว้เคืล!ยุส

- เฉพัาะส"วนห�วของอส�จ0เท"าน�*นท��เข&าปฏิ0สนธุ0 ส"วนหางของอส�จ�จะอย์$"ภาย์นอกจ5งน"าจะเป9นเพั�ย์งโคำรุงสรุ&างท��ใช&ในการุเคำล'�อนท��เท"าน�*น- ถ&าต์�วอส�จ0และเซลล�ไข"ท�าหน&าท��น�าย์�นจากรุ� "นหน5�งไปย์�งรุ� "นต์"อๆไปแล&วย์�นจ5งน"าจะอย์$"ท��น0วเคำล�ย์ส

สร�ป- อส�จ0 ม�ขนาดเล,กกว"าเซลล�ไข"มากเพัรุาะม�cytoplasmน&อย์กว"าแต์"ส"วนห�วม�น0วเคำล�ย์สเก'อบเต์,ม-เชลล�ไข"ม� cytoplasm อย์$"มากและม�สารุอาหารุสะสมอย์$"มาก จ5งม�ขนาดใหญ่"กว"าอส�จ0หลาย์เท"า หรุ'อหลาย์พั�นเท"า

2.หล�กฐานจากการผสมพ�นธุ�&พ�ชื่และส�ต่ว้&- การุผสมถ��วล�นเต์าต์&นส$งก�บต์&นเต์�*ย์

- การุทดลองผสมหน$ต์ะเภาขนด�าก�บขนส�ขาว

สร�ป- ถ&าย์�นเป9นต์�วคำวบคำ�มการุถ"าย์ทอดล�กษณะต์"างๆ จากพั"อแม"ไปย์�งล$กแล&ว

ย์�นน"าจะอย์$"ในน0วเคำล�ย์สมากกว"าในไซโทพัลาสซ5ม เน'�องจากไซโทพัลาสซ5ม ของเซลล�ไข"ม�ปรุ0มาณมากกว"าของสเปAรุ�ม และถ&าย์�นอย์$"ในไซโทพัลาสซ5ม

ของ egg แล&ว ล�กษณะต์"างๆ ของส0�งม�ช�ว0ต์ในรุ� "นล$กน"าจะเหม'อนแม"มากกว"า- ถ&าย์�นม�ต์�าแหน"งอย์$"ใน cytoplasmแล&วถ&าผสมส0�งม�ช�ว0ต์ซ5�งม�พั"อพั�นธุ��(ล�กษณะ

เด"นพั�นธุ��แท&)ก�บแม"พั�นธุ�� (ล�กษณะด&อย์) ล$กน"าจะม�ล�กษณะด&อย์ท�*งหมด แต์"ปรุากฏิว"ารุ� "นล$กจะม�ล�กษณะเด"นพั�นทาง และในกรุณ�กล�บก�นถ&าเอาแม"พั�นธุ��(ล�กษณะเด"นพั�นธุ��แท&)ผสมก�บพั"อพั�นธุ��(ล�กษณะด&อย์) ล$กท��ได&คำวรุเป9นล�กษณะเด"นพั�นธุ��แท&ท� *งหมด แต์"ท��จรุ0งแล&วไม"ได&เป9นเช"นน�*น เพัรุาะล$กม�ล�กษณะเด"นพั�นธุ��ทาง ด�งน�*นย์�นน"าจะอย์$"ในส"วนของน0วเคำล�ย์สไม"ใช" cytoplasm

โรคืท!/เก$ด้จากคืว้ามผ$ด้ปกต่$ของโคืรโมโซมโรคืท!/เก$ด้จากคืว้ามผ$ด้ปกต่$ของโคืรโมโซม

เก0ดข5*นก�บโคำรุโมโซมในล�กษณะท��ช0*นส"วนของโคำรุโมโซมขาดหาย์ไปหรุ'อเก0นมาหรุ'อจ�านวน

โคำรุโมโซมเปล��ย์นไปจากเด0ม ซ5�งคำวามผ0ดปกต์0ของ โคำรุโมโซมแบ"งได&เป9น 2 แบบ คำ'อ

1.คำวามผ0ดปกต์0ท��เก0ดก�บออโต์โซม2.คำวามผ0ดปกต์0ท��เก0ดก�บโคำรุโมโซมเพัศุ

1.)คืว้ามผ$ด้ปกต่$ท!/เก$ด้ก�บออโต่โซมเก0ดจากการุเปล��ย์นแปลง ของโคำรุโมโซมของเซลล�รุ"างกาย์ ซ5�งม�คำวามผ0ดปกต์0อย์$" 2 ชน0ด

คำ'อ1) คำวามผ0ดปกต์0ท��จ�านวนออโต์โซมเป9นคำวามผ0ดปกต์0ท��

จ�านวนออโต์โซมบางคำ$"เก0นมา 1 โคำรุโมโซม ซ5�งคำวามผ0ดปกต์0เหล"า น�*นม�ล�กษณะต์"าง ๆ ด�งน�*

1. กล��มอาการด้าว้น& (Down’s syndrome) เก0ดจากโคำรุโมโซมคำ$"ท�� 21 เก0นมา 1 โคำรุโมโซม

อาการุ• กะโหลกศุ�รุษะเล,กกลมและท&าย์ทอย์แบน ต์�วน0�ม ด�*งจม$ก

แบน ต์าห"าง หางต์าช�*ข5*น ล0*นจ�กปาก น0*วม'อส�*นป!อม ม�เส&นลาย์ม'อขาด

• ป<ญ่ญ่าอ"อน สมองและกล&ามเน'*อเจรุ0ญ่ช&า• ห�วใจผ0ดปกต์0 เป9นโรุคำเก��ย์วก�บรุะบบหาย์ใจได&ง"าย์• ใบหน&ากลม คำล&าย์คำล5งก�นเองมากกว"าพั��น&อง

2. กล��มอาการเอ9ด้ว้าด้ส& (Edward’s syndrome)เก0ดจาก โคำรุโมโซมคำ$"ท�� 18 เก0นมา 1  โคำรุโมโซม

อาการุ- ห$แหลม คำางเล,ก ปากแคำบ ใบห$เล,ก

ผ0ดปกต์0 ข&อม'อ ข&อเท&าบ0ด- ห�วใจผ0ดปกต์0 ปอดและรุะบบย์"อย์อาหารุผ0ดปกต์0- อาย์�ส�*นม�ช�ว0ต์อย์$"ได&ไม"เก0น 1 ป=

3. กล��มอาการพาท�ว้ (Patau’s syndrome) เก0ดจากโคำรุโมโซม คำ$"ท�� 13 เก0นมา 1 โคำรุโมโซม

อาการุ• ศุ�รุษะเล,ก ท&าย์ทอย์โหนก คำางเล,ก ใบห$ผ0ดปกต์0และอย์$"ต์��า

กว"าปกต์0 ปากแหว"งเพัดานโหว"• ม�กม�น0*วเก0น และอาจม�ต์าพั0การุหรุ'อต์าบอด• ห�วใจผ0ดปกต์0 อาย์�ส�*น อาย์�ไม"เก0น 1 ป=• ป<ญ่ญ่าอ"อน

2) คำวามผ0ดปกต์0ท��รุ$ปรุ"างของโคำรุโมโซมเป9นคำวามผ0ดปกต์0ท��ออโต์โซม บางโคำรุโมโซมขาดหาย์ไปบางส"วน ซ5�งม�ล�กษณะด�งน�*

1. กล��มอาการคืร$ด้+ซาด้& (Cri-du-chat syndrome หร�อ Cat-cry syndrome) เก0ดจากโคำรุโมโซมคำ$"ท�� 5 ม�รุ$ปรุ"างผ0ดปกต์0ไป 1

โคำรุโมโซม โดย์ม�ส"วนหน5�งของโคำรุโมโซมขาดหาย์ไป

อาการุ• ศุ�รุษะเล,กกว"าปกต์0 ใบหน&ากลม ใบห$ต์��ากว"าปกต์0

ต์าห"าง หางต์าช�*ข5*น คำางเล,ก ด�*งจม$กแบน น0*วม'อ ส�*น กล"องเส�ย์งผ0ดปกต์0ท�าให&ม�เส�ย์งรุ&องแหลม

เล,กคำล&าย์แมวรุ&อง• ม�การุเจรุ0ญ่เต์0บโต์ช&า ป<ญ่ญ่าอ"อน• ห�วใจพั0การุแต์"ก�าเน0ด

2.คืว้ามผ$ด้ปกต่$ท!/เก$ด้ก�บโคืรโมโซมเพศึส"วนใหญ่"จะเก0ด จากจ�านวนโคำรุโมโซมเพัศุ คำ'อ โคำรุโมโซม X หรุ'อ Y ขาด

หาย์ไป หรุ'อเก0นมาจากปกต์0 ซ5�งส"งผลให&เก0ดคำวามผ0ด ปกต์0ท�*งทางรุ"างกาย์และจ0ต์ใจต์"าง ๆ ก�น และสามารุถ

ถ"าย์ทอดล�กษณะทางพั�นธุ�กรุรุมไปส$"ล$กหลานได&ได&อ�กด&วย์

1.กล��มอาการไคืลน&เฟลเต่อร&(Klinefelter’s syndrome) เก0ดจาก โคำรุโมโซม X

เก0นมา1 โคำรุโมโซมในเพัสชาย์คำ'อ XXY

อาการุ• อ�ณฑะเล,ก รุ$ปรุ"างส$ง หน&าอกโต์ เป9นหม�น• ม�สภาพัสมองและจ0ต์ใจต์��ากว"าปกต์0 (ป<ญ่ญ่าอ"อน)

2. กล��มอาการเทอร&เนอร& (Turner’s syndrome) เก0ดจากโคำรุโมโซม X ขาดไป 1 แท"ง

คำ'อ XO พับในเพัศุหญ่0ง

อาการุ- รุ$ปรุ"างเต์�*ย์ กรุะด$กอกกว&าง แบน ห�วนมห"าง ท��บรุ0เวณ

คำอเป9นพั�งผ'ดกางเป9นป=ก ข&อคำอกงอมากกว"าปกต์0- การุเจรุ0ญ่ของอว�ย์วะเพัศุไม"สมบ$รุณ� ไม"ม�ปรุะจ�าเด'อนและเป9นหม�น- ป<ญ่ญ่าอ"อน

3.Triple X syndrome (Super Female) เก0ดจากโคำรุโมโซม X เก0นมา 1 แท"งในเพัศุหญ่0ง คำ'อ XXX

อาการุ• ล�กษณะของเพัศุหญ่0งต์"าง ๆ ไม"เจรุ0ญ่ เช"น ไม"ม�ปรุะจ�าเด'อน เป9น

หม�น• ล�กษณะภาย์นอกปกต์0 แต์"สต์0ป<ญ่ญ่าต์��ากว"ารุะด�บปกต์0 (ป<ญ่ญ่าอ"อน)

4.Double Y syndrome (Superman) เก0ดก�บเพัศุชาย์ท��ม�โคำรุโมโซม Y เก0นมาจาก ปกต์0เป9น XYY

อาการุ•รุ$ปรุ"างส$งกว"าปกต์0 หน&าม�กเป9นส0วมาก•อว�ย์วะเพัศุม�ขนาดใหญ่"กว"าปกต์0•อารุมณ�รุ&าย์ โมโหง"าย์ แต์"บางรุาย์ก,ม�สภาพัจ0ต์ใจปกต์0และม�ล$กได&เป9นปกต์0

โรคืท!/เก$ด้จากคืว้ามผ$ด้ปกต่$ของยุ!น

• การุถ"าย์ทอดล�กษณะทางพั�นธุ�กรุรุม เป9นกรุะบวน การุถ"าย์ทอดโดย์ผ"านหน"วย์พั�นธุ�กรุรุม ท��เรุ�ย์กว"า

ย์�น โดย์ย์�นแบ"งออกเป9น 2 ปรุะเภท คำ'อ ย์�นบนออโต์โซมและย์�นบนโคำรุโมโซมเพัศุ

คำวามผ0ดปกต์0ของย์�นบนออโต์โซม1. โรุคำธุาล�สซ�เม�ย์ โรุคำเล'อดจางธุาล�สซ�เม�ย์เป9นโรุคำหน5�งท��เก0ดจากการุท��

รุ "างกาย์ม�หน"วย์พั�นธุ�กรุรุมหรุ'อย์�นผ0ดปกต์0ส�าหรุ�บการุสรุ&างส"วน ของเม,ดเล'อดแดง ท�าให&เม,ดเล'อดแดงแต์กง"าย์โรุคำน�*เป9นได&ท�*งเพัศุ

หญ่0งและเพัศุชาย์อาการุ เด,กท��เป9นโรุคำธุาล�สซ�เม�ย์จะม�อาการุซ�ด ต์าเหล'อง ต์�วเหล'อง• ต์�บโต์ ม&ามโต์ แคำรุะแกรุน จม$กแบน ท&องปDอง• รุ"างกาย์เต์0บโต์ช&ากว"าปกต์0 กรุะด$กเปรุาะห�กง"าย์ ม�หลาย์ชน0ดด&วย์ก�น• ชน0ดรุ�นแรุงมากท�าให&ท�ารุกต์าย์ต์�*งแต์"อย์$"ในคำรุรุภ�• ชน0ดท��ท�าให&ผ$&ปDวย์ซ�ดมากต์&องได&รุ�บเล'อดบรุ0จาคำ• บางชน0ดแทบไม"ม�อาการุผ0ดปกต์0 ซ�ดเพั�ย์งเล,กน&อย์

เม,ดเล'อดแดงของคำนปกต์0(ก)เม,ดเล'อดแดงของผ$&ปDวย์โรุคำธุาล�สซ�เม�ย์(ข)

2. ล�กษณะผ0วเผ'อก (Albino) • ผ0วเผ'อกเก0ดจากการุขาดเอนไซม�ท��ใช&ในการุ

ส�งเคำรุาะห�เม,ดส�เมลาน0นในเซลล�ผ0วหน�ง ท�าให& เส&นผม น�ย์น�ต์า และเซลล�ผ0วหน�งม�ส�ขาว

คำวามผ0ดปกต์0ของย์�นบนโคำรุโมโซมเพัศุ• โรุคำฮี�โมฟ้=เล�ย์ เป9นโรุคำท��ม�คำวามผ0ดปกต์0เก��ย์วก�บ

รุะบบการุแข,งต์�วของเล'อด ท�าให&ม�เล'อดออกง"าย์ และหย์�ดย์ากซ5�งจะเป9นมาต์�*งแต์"ก�าเน0ด เป9นโรุคำท��

ถ"าย์ทอดทางพั�นธุ�กรุรุมท��ถ$กคำวบคำ�มโดย์ย์�นด&อย์บนโคำรุโมโซม X ด�งต์�วอย์"าง

ก�าหนดให& = ย์�นปกต์0 = ย์�นเป9นโรุคำฮี�โมฟ้=เล�ย์

จากรุ$ปสรุ�ปได&น�*1. ล$กท��เก0ดมาแต์"ละคำนม�โอกาสเป9นโรุคำฮี�โมฟ้=เล�ย์รุ&อย์ละ50 2. ล$กท��เก0ดมาแต์"ละคำนม�โอกาลปกต์0 และไม"เป9นพัาหะ

ของโรุคำรุ&อย์ละ 25 หรุ'อปรุะมาณ 1 ใน 43.อ�ต์รุาส"วนของล$กหญ่0งและล$กชาย์ท��เป9นโรุคำฮี�โมฟ้=เล�ย์

เป9น 1:1

โรคืต่าบอด้ส!• โรุคำต์าบอดส�แบ"งเป9น 2 กล�"มใหญ่" ๆ คำ'อ

           - กล�"มท��เป9นต์�*งแต์"ก�าเน0ด กล�"มท��ม�คำวามผ0ด ปกต์0มาต์�*งแต์"ก�าเน0ดต์าท�*ง 2 ข&างจะม�อาการุมอง

เห,นส�ผ0ดปกต์0เหม'อนก�นคำงท��ไม"เปล��ย์นแปลง           - กล�"มท��เป9นภาย์หล�ง ม�กเก0ดจากโรุคำทาง

จอปรุะสาทต์าหรุ'อ โรุคำของเส&นปรุะสาทต์าอ�กเสบ ม�กจะเส�ย์ส�แดงมากกว"าส�อ'�น และอาจเส�ย์เพั�ย์ง

เล,กน&อย์ คำ'อด$ส�ท��คำวรุ จะเป9นน�*นด$ม'ดกว"าปกต์0หรุ'ออาจจะแย์กส�น�*นไม"ได&เลย์ก,ได&

• ต่าบอด้ส! (Clor blindness)เก0ดข5*นจากเซลล�ปรุะสาท ชน0ดหน5�ง ในม"านต์าซ5�งม�คำวามไวต์"อส�ต์"าง ๆ ม�คำวาม

บกพัรุ"องหรุ'อพั0การุ ท�าให&ดวงต์าไม"สามารุถท��จะมอง เห,นส�บางส�ได& ต์าบอดส� ม�หลาย์ชน0ด ชน0ดท��ท�กคำน

รุ$ &จ�กโดย์ท��วไปได&แก" ต์าบอดส�ท��มองส�เข�ย์ว ก�บส�แดง ไม"เห,น (Red – Green blindness) ซ5�งจะท�าให&ไม"

สามารุถแย์กส�แดงก�บส�เข�ย์วจากส�อ'�น ๆ ได& พับในเพัศุชาย์มากเพัศุหญ่0ง ต์าบอดส�เป9นการุถ"าย์ทอดล�กษณะ

ท��คำวบคำ�มโดย์ย์�นท��อย์$"บนโคำรุโมโซม X ล�กษณะต์าบอดส�เป9นย์�นด&อย์

• ก�าหนดให& = ย์�นต์าปกต์0 = ย์�นต์าบอดส�

จากรุ$ปสรุ�ปได&ด�งน�*•ล$กแต์"ละคำนท��เก0ดมาม�โอกาสต์าบอดส�รุ&อย์ละ 25 หรุ'อ 1 ใน 4•ล$กแต์"ละคำนท��เก0ดมาม�โอกาสต์าปกต์0รุ&อย์ละ 75 หรุ'อ 3ใน 4

การุก�าหนดเพัศุ (Sex Determination) การุก�าหนดเพัศุสามารุถแบ"งได&เป9น 2 ปรุะเภทคำ'อ

1. การุก�าหนดเพัศุในส0�งม�ช�ว0ต์ท��ม�โคำรุโมโซมเพัศุ2. การุก�าหนดเพัศุโดย์อาศุ�ย์ช�ดของโคำรุโมโซม

1. การุก�าหนดเพัศุในส0�งม�ช�ว0ต์ท��ม�โคำรุโมโซมเพัศุ สามารุถแบ"งออกเป9น 3 รุะบบด&วย์ก�น

1. รุะบบ XY2. รุะบบ XO3. รุะบบ ZW

1.) รุะบบ XY เป9นรุะบบท��พับในส0�งม�ช�ว0ต์หลาย์ชน0ด เช"น คำน ส�ต์ว�เล�*ย์งล$กด&วย์นมท�กชน0ด แมลงหว�� และพั'ชบางชน0ด

โดย์การุก�าหนดเพัศุในคำน จะรุะบ�เพัศุได&ด&วย์โคำรุโมโซม Y ซ5�ง โคำรุโมโซม Y จะท�าหน&าท��กรุะต์�&นเซลล�ให&ต์�วอ"อนม�การุสรุ&าง

อ�ณฑะ (Testis) แต์"ถ&าไม"ม�โคำรุโมโซม Y แต์"ม�โคำรุโมโซม X ก,จะ ม�การุกรุะต์�&นเซลล�ให&สรุ&างรุ�งไข"แทน

- เพัศุผ$&จะม�โคำรุโมโซมเป9น XY- เพัศุเม�ย์ก,จะเป9น XX

2.) รุะบบ XO เป9นรุะบบท��พับในแมลง ออรุ�ทอบเทรุา(Orthoptera) เช"น ต์�?กแต์น จ0*งหรุ�ด และ เฮีม0บเทรุา(Hemiptera)

เช"นพัวกมวนต์"างๆ ซ5�งเพัศุผ$&จะม�โคำรุโมโซม X เพั�ย์งโคำรุโมโซมเด�ย์ว แต์"เพัศุเม�ย์จะม�โคำรุโมโซม

เป9น XX- เพัศุผ$&จะม�โคำรุโมโซมเป9น XO- เพัศุเม�ย์ก,จะเป9น XX

3.) รุะบบ ZW เป9นรุะบบท��พับในส�ต์ว�ป=ก เช"น นก ไก" ส�ต์ว�เล'*อย์คำลาน และปลาบางชน0ด การุก�าหนดเพัศุ

รุะบบน�* เพัศุเม�ย์จะม�โคำรุโมโซม ZW และเพัศุผ$&จะ เป9น ZZ ซ5�งเพัศุเม�ย์จะสามารุถผล0ต์ไข"ได& 2 ชน0ดคำ'อ

ไข"ท��ม�โคำรุโมโซม Z ก�บไข"ท��ม�โคำรุโมโซม W ซ5�งเพัศุผ$& จะผล0ต์สเปAรุ�ท��ม�โคำรุโมโซม Z อย์"างเด�ย์ว เม'�อ

ท�าการุผสมก�นก,จะได&โคำรุโมโซมในรุ$ปแบบเด0มออกมา

2. การุก�าหนดเพัศุโดย์อาศุ�ย์ช�ดของโคำรุโมโซม เป9นการุก�าหนดเพัศุท��พับในแมลงอ�นด�บ ไฮีเมนนอบเทรุา

(Hymennoptera) เช"น ผ5*ง ต์"อ และมด

- เพัศุผ$&น� *นจะม�โคำรุโมโซมเพั�ย์งช�ดเด�ย์ว (n) - เพัศุเม�ย์จะม�เป9นสองเท"าของต์�วผ$& (2n) เช"น ผ5*งเพัศุผ$&ม� 16 โคำรุโมโซม แต์"ผ5*งเพัศุเม�ย์จะม� 32

รุะบบ ก�าหนดเพัศุโดย์

เพัศุผ$& เพัศุเม�ย์ ต์�วอย์"างส0�งม�ช�ว0ต์

1. การุก�าหนดเพัศุในส0�งม�ช�ว0ต์ท��ม�โคำรุโมโซมเพัศุ- รุะบบ XY โคำรุโมโซมเพัศุ XY XX ส�ต์ว�เล�*ย์งล$ก

ด&วย์น�*านม,แมลงหว��

- รุะบบ XO จ�านวน โคำรุโมโซม X

XO XX ต์�?กแต์น,จ0*งหรุ�ด, มวน

- รุะบบ ZW โคำรุโมโซมเพัศุ ZZ(XX) ZW(XY) ผ�เส'*อกลางคำ'น, ส�ต์ว�

ป=ก ,ส�ต์ว�คำรุ5�งบกคำรุ5�งน�*า, ส�ต์ว�เล'*อย์

คำลาน ,ปลาบางชน0ด,

2. การุก�าหนดเพัศุโดย์อาศุ�ย์ช�ดของโคำรุโมโซม-รุะบบn,2n จ�านวนช�ดของ

โคำรุโมโซมn 2n ผ5*ง, ต์"อ, แต์น,

มด,

การุกลาย์พั�นธุ�� หรุ'อ ม0วเทช�น (mutation) หมาย์ถ5ง การุเปล��ย์นแปลงสภาพัของส0�งม�ช�ว0ต์ โดย์เฉพัาะอย์"างย์0�ง

การุเปล��ย์นแปลงของย์�น ท�าให&ส0�งม�ช�ว0ต์เก0ดข5*นมาใหม"ม�ล�กษณะแต์กต์"างจากกล�"มปกต์0

ม0วเทช�นเป9นปรุากฏิการุณ�ท��เก0ดข5*นในส0�งม�ช�ว0ต์ 2

รุะด�บ คำ'อ- รุะด�บย์�น (gene mutation)- รุะด�บโคำรุโมโซม (chromosomal mutation)

• ม$ว้เทชื่�นของยุ!น(Gene mutation) ม0วเทช�นของย์�น การุเปล��ย์นแปลงในรุะด�บย์�นน�* เก0ดจากการุ

เปล��ย์นแปลงของเบส(A, T, C, G) โดย์อาจเปล��ย์นท��ชน0ดของเบสโคำรุงสรุ&างหรุ'อต์�าแหน"งของล�าด�บการุเรุ�ย์งต์�วของเบสในโมเลก�ล

ของ DNA ท�าให&เก0ดการุเปล��ย์นแปลงชน0ดกรุดอะม0โน ในสาย์พัอล0 เพัปด� ท�าให&โปรุต์�นท��สรุ&างข5*นมาน�*นเปล��ย์นสมบ�ต์0ทางเคำม�ไปจากเด0ม

หรุ'อหมดสภาพัไป เช"น โรุคำผ0วเผ'อก โรุคำธุาล�สซ�เม�ย์ โรุคำฮี�โมฟ้=เล�ย์

โรุคำโลห0ต์จางชน0ดเม,ดเล'อดแดงเป9นรุ$ปเคำ�ย์ว เก0ดจากกรุดอะม0โนล�าด�บท��6 ของพัอล0เพัปไทด� เปล��ย์นจากกรุดกล$ต์าม0กไปเป9นวาล�น ( เน'�องจากรุห�สพั�นธุ�กรุรุมเปล��ย์นจาก CTT เป9น CAT)

ม$ว้เทชื่�นของโคืรโมโซม (chromosomal mutation)

 การุเปล��ย์นไปของโคำรุโมโซมม� 2 แบบ คำ'อ-จ�านวนโคำรุโมโซมเปล��ย์นแปลง-โคำรุงสรุ&างของโคำรุโมโซมเปล��ย์นแปลง

• 1.1 จ�านวนโคำรุโมโซมเปล��ย์นไป ต์�วอย์"างเช"น - อะน0วพัลอย์ด�* (aneuploidy) การุเพั0�มหรุ'อลดโคำรุโมโซมเป9นแท"ง

   คำ'อจาก 46  แท"งอาจเพั0�มเป9น 47  หรุ'อลดเป9น 45   แท"ง ได&แก" โมโนโซม0คำ (momosomic)

ไดโซม0คำ (disomic) ไต์รุโซม0คำ (trisomic) โพัล0โซม0คำ (polysomic) เช"นกล�"มอาการุดาวน� ม�โคำรุโมโซมคำ$"ท��21เก0น

มา1 แท"ง ท�าให&ม�โคำรุโมโซมเป9น 47 แท"ง (trisomic-21)

- ย์$พัลอย์ด�* (euploidy) การุเพั0�มหรุ'อลดโคำรุโมโซมเป9นช�ด ได&แก" แฮีพัพัลอย์ด� (haploid=n)  พับในเซลล�ส'บพั�นธุ�� โมโนพัลอย์ด� (monoploid = n)     พับในเซลล�ท��ไม"ใช"เซลล�ส'บพั�นธุ��

ด0พัลอย์ด� (diploid = 2n)      เซลล�ปกต์0 ทรุ0ปพัลอย์ด� (triploid = 3n)   ในแต์งโมไม"ม�เมล,ด โพัล0พัลอย์ด� (polyploid =  หลาย์ๆ n) ในข&าวสาล�

ส"วนใหญ่"เก'อบท�*งหมดเท"าท��พับจะเก0ดในพั'ช ซ5�งช"วย์เพั0�ม ผลผล0ต์และเป9นกลไกส�าคำ�ญ่ท��ท�าให&เก0ดว0ว�ฒนาการุของพั'ช แต์"ใน

ส�ต์ว�เม'�อเก0ดแล&วม�กจะเป9นหม�น

1.2  โคำรุงสรุ&างของโคำรุโมโซมเปล��ย์นแปลง เช"น ด�ล�ช� �น (deletion)   การุท��โคำรุโมโซมหาย์ไป ซ5�งคำ'อย์�นหรุ'อเบสหาย์ไป  ด&วย์

เช"นกล�"มอาการุคำรุ0ด$ซารุ� โดย์โคำรุโมโซมคำ$"ท�� 5 หาย์ไปบางส"วน

• ด$พัล0เคำช��น (duplication)     การุเพั0�มของโคำรุโมโซม• อ0นเวอรุ�ช��น (inversion)     การุกล�บห�วกล�บหางของโคำรุโมโซม• ทรุานสโลเคำช��น (translocation) การุท�� โคำรุโมโซมสล�บท��ก�น

ป:จจ�ยุท!/ท'าใหเก$ด้ม$ว้เทชื่�น

ต์�วกรุะต์�&นหรุ'อช�กน�าให&เก0ดม0วเทช�น จะเรุ�ย์กว"าส0�งก"อกลาย์พั�นธุ�� (mutagen) เช"น1. รุ�งส� (radiation) รุ�งส�ท��กรุะต์�&นให&เก0ดม0วเทช�นม� 2 ชน0ดคำ'อ-Ionizing Radiation เช"น รุ�งส�บ�ต์&า, รุ�งส�แกมมา, รุ�งส�เอกซ�-Non-Ionizing Radiation เช"น รุ�งส�อ�ลต์รุ&าไวโอเลต์

2. สารุเคำม� เช"น- สารุโคำลซ0ซ0น (colchicine) ท�าให&ม�การุเพั0�มจ�านวนช�ดของโคำรุโมโซม ผลผล0ต์พั'ช

จ5งเพั0�มข5*น- สารุไดคำลอวอส ก�าจ�ดแมลงและพัารุาคำวอต์ ก�าจ�ดว�ชพั'ช ท�าให&เก0ดการุผ0ดปกต์0

ของโคำรุโมโซมในคำนและส�ต์ว�ได&*** ส0�งก"อกลาย์พั�นธุ��หรุ'อม0วทาเจนหลาย์ชน0ดเป9นสารุก"อมะเรุ,ง (carcinogen)

เช"น สารุอะฟ้ลาทอกซ0น (aflatoxins) จากเช'*อรุาบางชน0ดท�าให&เก0ดมะเรุ,งท��ต์�บเป9นต์&น

ข&อคำวรุจ�า ม0วเทช�นเก0ดก�บเซลล�ในรุ"างกาย์ 2 ล�กษณะ คำ'อ

1. เซลล�รุ"างกาย์ (Somatic cell) เซลล�ชน0ดน�*เม'�อเก0ดม0วเทช�น แล&ว จะไม"ถ"าย์ทอดไปย์�งรุ� "นต์"อไป

2. เซลล�ส'บพั�นธุ�� (Sex cell) เซลล�เหล"าน�*เม'�อเก0ดม0วเทช�นแล&ว จะถ"าย์ทอดไปย์�งรุ� "นต์"อไปได& ซ5�งม�ผลต์"อการุเปล��ย์นแปลง สป=ช�ส�ของส0�งม�ช�ว0ต์มากท��ส�ด และส"งผลต์"อว0ว�ฒนาการุ

ของส0�งม�ช�ว0ต์ด&วย์

• พ�นธุ�ว้$ศึว้กรรม (Genetic Engineering) หมาย์ถ5ง เทคำน0คำว0ธุ�การุต์�ดต์"อย์�น โดย์เอาย์�นจาก

ส0�งม�ช�ว0ต์ชน0ดหน5�ง หรุ'อย์�นท��ส�งเคำรุาะห�ข5*นใส"เข&าไป ในส0�งม�ช�ว0ต์อ�กชน0ดหน5�ง เพั'�อท�าหน&าท��ทาง

พั�นธุ�กรุรุมได& เช"น เอาย์�นสรุ&าง insulin ของคำน ใส"ให&ก�บแบคำท�เรุ�ย์ ท�าให&แบคำท�เรุ�ย์สามารุถสรุ&าง

ฮีอรุ�โมน insulin ได& เรุาก,สามารุถสก�ดเอาฮีอรุ�โมนน�*มารุ�กษาโรุคำเบาหวานให&ก�บผ$&ปDวย์ได&

หล�กการของพ�นธุ�ว้$ศึว้กรรม

• เป9นการุน�าย์�นหรุ'อ DNA หรุ'อสารุพั�นธุ�กรุรุมท��คำวบคำ�มล�กษณะท�� ต์&องการุจากคำน ส�ต์ว� พั'ช โดย์ต์�ดมาด&วย์เอนไซม�ต์�ดจ�าเพัาะ แล&ว

น�าย์�นน�*นมาเช'�อมต์"อก�บ DNA ของส0�งม�ช�ว0ต์อ�กชน0ดหน5�ง เช"น แบคำท�เรุ�ย์ ซ5�ง DNA น�*น ท�าหน&าท��เป9นพัาหะ เก0ดเป9น DNA ล$กผสม แล&วจ5งน�า DNA ล$กผสมใส"กล�บคำ'นเข&าส0�งม�ช�ว0ต์ท��เรุ�ย์กว"าเจ&าบ&าน

ท�าให&ส0�งม�ช�ว0ต์น�*นเพั0�มจ�านวนมากข5*น จ5งท�าให& DNA ล$กผสมเพั0�มจ�านวนมากข5*นด&วย์

• DNA ท��ท�าหน&าท��เป9นพัาหะ เรุ�ย์กว"า DNA พัาหะ (DNA vector) หมาย์ถ5ง ต์�วรุ�บช0*นส"วน DNA ท��ถ$กต์�ดออกมา DNA พัาหะท�า หน&าท��น�า DNA ท��ต์&องการุเข&าส$"เซลล�เพั'�อเพั0�มจ�านวน DNA น�*น ๆ ใน

เซลล� DNA พัาหะ ท��น0ย์มใช&ก�นมาก คำ'อ พัลาสม0ด (Plasmid)

เอนไซม&ต่�ด้จ'าเพาะ• เอนไซม�ต์�ดจ�าเพัาะ หรุ'อ รุ0สต์รุ0กช�นเอนไซม� (Restriction enzyme) เป9นเอนไซม�

จ�าเพัาะท�าหน&าท��ช"วย์ต์�ดโมเลก�ล ด�เอ,นเอขนาดปกต์0ให&เป9นช0*นย์"อย์ๆ โดย์จะต์�ด พั�นธุะฟ้อสฟ้อรุ�สไดแอสเต์อรุ� ท��เช'�อมแต์"ละน0วคำล�โอไทด�ใน DNA สาย์คำ$" และช"วย์ใน

การุรุวมต์�วก�นใหม"รุะหว"างช0*นส"วนย์"อย์ๆ เพั'�อให&เก0ดโมเลก�ลด�เอ,นเอสาย์ผสม หรุ'อ รุ�คำอมบ0แนนท� ด�เอ,นเอ (rDNA)

ข&อคำวรุทรุาบ• ป= พั.ศุ.2513 แฮีม0ลต์�น สม0ธุ (Hamilton Smith) แห"งสถาบ�นแพัทย์�ศุาสต์รุ�

จอห�นฮีอปก0นส� ในสหรุ�ฐอเมรุ0กา คำ&นพับเอนไซม�ท��ท�าหน&าท��ต์�ดสาย์ DNA ต์รุง บรุ0เวณท��ม�ล�าด�บเบสจ�าเพัาะ เอนไซม�ต์"างชน0ดก�นจะท�าหน&าท��ต์�ด DNA ในจ�ดจ�าเพัาะ

ต์"างๆก�น เอนไซม�เหล"าน�*รุวมเรุ�ย์กว"า เอนไซม�ต์�ดจ�าเพัาะ(Restriction enzyme)• เอนไซม�ต์�ดจ�าเพัาะ หรุ'อ อาจเรุ�ย์กว"า กรุรุไกรุทางเคำม� จะต์�ด DNA สาย์คำ$"จาก 5’

ไปย์�ง 3’• ถ&าปลาย์รุอย์ต์�ดของสาย์อย์$"ต์รุงก�นพัอด� จะเรุ�ย์กปลาย์สาย์ DNA น�*ว"า ปลาย์ท$"

(Blunt end) แต์"ถ&าไม"ต์รุงก�นเรุ�ย์กว"า ปลาย์เหน�ย์ว (Stricky end)

เอนไซม&ไลเกส (DNA Ligase Enzyme)

• เป9นเอนไซม�ท��ใช&ในการุเช'�อมต์"อสาย์ DNA โดย์จะสามารุถเรุ"งปฏิ0ก0รุ0ย์าการุสรุ&างพั�นธุะโคำวาเลนซ�

รุะหว"าง 2 โมเลก�ลของ DNA ให&เช'�อมต์"อก�นได&

สร�ปข�#นต่อนของพ�นธุ�ว้$ศึว้กรรม• 1.การแยุกยุ!นจากเซลล&ผ+ให เช"น ย์�นท��สรุ&างฮีอรุ�โมนอ0นซ$ล0น

โดย์ใช&เอนไซม�ต์�ดจ�าเพัาะต์�ด DNA ออกเป9นท"อนๆ

• 2. การสอด้ใส�ยุ!นเขาไปใน DNA พาหะ ซ5�ง DNA พัาหะ ม�กได&แก" พัลาสม0ด DNA พัาหะก,ถ$กต์�ดด&วย์เอนไซม�ต์�ดจ�าเพัาะเหม'อนก�น ซ5�ง จะเข&าคำ$"ก�บ DNA จากย์�นของเซลล�ผ$&ให&เก0ดเป9น DNA ล$กผสม

• 3. การน'า DNA ล+กผสมเขาส+�เซลล&เจาบาน ซ5�งม�กเป9นแบคำท�เรุ�ย์ และน�าแบคำท�เรุ�ย์ไปเล�*ย์งในจานอาหารุ เม'�อแบคำท�เรุ�ย์จ�าลองต์�วเอง

เพั0�มจ�านวนข5*น DNA ล$กผสมก,ถ$กจ�าลองเพั0�มจ�านวนมากข5*นด&วย์DNA ล$กผสม อาจเรุ�ย์กว"า รุ�คำอมบ0แนนท� DNA

ต์�วอย์"างการุผล0ต์ฮีอรุ�โมนอ0นซ$ล0นโดย์เทคำน0คำพั�นธุ�ว0ศุวกรุรุม

• เป9นการุน�า DNA ท��ก�าหนดการุสรุ&างอ0นซ$ล0นของคำนลงไป แทรุกลงในด�เอ,นเอของพัลาสม0ดของแบคำท�เรุ�ย์ โดย์ท�า

ในหลอดทดลองจะได& DNA ล$กผสม แล&วถ"าย์ทอด DNA ล$กผสมน�*กล�บคำ'นให&ก�บแบคำท�เรุ�ย์ ท�าให&แบคำท�เรุ�ย์

สามารุถสรุ&างอ0นซ$ล0นของคำนได& เรุ�ย์กแบคำท�เรุ�ย์หรุ'อส0�งม� ช�ว0ต์ท��เก0ดจากเทคำน0คำพั�นธุ�ว0ศุวกรุรุมว"า ส0�งม�ช�ว0ต์

ด�ดแปลงพั�นธุ�กรุรุม หรุ'อเรุ�ย์กว"า จ�เอ,มโอ (GMO-genetically modified organism)

ต์�วอย์"างพั'ช จ�เอ,มโอ

ข&าวโพัด BT ฝ้!าย์ BT

มะเข'อเทศุ มะละกอ

ขอด้!ของพ�นธุ�ว้$ศึว้กรรม-ท�าให&ผลผล0ต์เพั0�มข5*น-เป9นผลด�ต์"อส0�งแวดล&อม-ปรุะหย์�ดเง0น-ย์'ดอาย์�ผลผล0ต์ให&นานข5*น-เพั0�มคำ�ณคำ"าอาหารุ

ขอเส!ยุของพ�นธุ�ว้$ศึว้กรรม-ส$ญ่เส�ย์คำวามหลากหลาย์ทางช�วภาพั-อาจเก0ดว�ชพั'ชสาย์พั�นธุ��ท��ต์&านทานต์"อย์าปรุาบว�ชพั'ชได&-ผ$&บรุ0โภคำบางส"วนย์�งม��นใจในคำวามปลอดภ�ย์

การโคืลน (Cloning)

การุโคำลน หรุ'อ โคำลนน0�ง หมาย์ถ5ง การุสรุ&างส0�งม� ช�ว0ต์ใหม"ข5*นมา ซ5�งม�ล�กษณะทางพั�นธุ�กรุรุมเหม'อน

ส0�งม�ช�ว0ต์ต์&นแบบท�กปรุะการุ“ ” ดอลล�� ถ'อก�าเน0ดข5*นในป= พั.ศุ. 2539 จากน�*น

เป9นต์&นมา น�กว0ทย์าศุาสต์รุ�หลาย์กล�"มก,ได&พั�ฒนา เทคำน0คำการุโคำลนน0�งแบบอ'�นท��ม�ปรุะส0ทธุ0ภาพัด�ข5*น

รุวมท�*งได&ม�การุโคำลนส�ต์ว�อ'�นๆ เช"น ว�ว หน$ แมว ส�น�ข เป9นต์&น

* ส�ต์ว�ท��เก0ดจากการุโคำลนต์�วแรุกของไทย์ คำ'อ ว�วเน'*อต์�วแรุกของโลก ช'�อ น0โคำล

หล�กการการโคืลน

คำ'อการุน�าน0วเคำล�ย์สของเซลล�รุ"างกาย์ใส" เข&าไปในเซลล�ไข"ท��ด$ดน0วเคำล�ย์สออกไปแล&ว เซลล�

ไข"จ5งม�โคำรุโมโซมเท"าก�บเซลล�รุ"างกาย์ เซลล�ไข"จ5ง ไม"ได&เก0ดจากการุปฏิ0สนธุ0 แต์"ม�ล�กษณะต์"างๆ เหม'อนส0�งม�ช�ว0ต์ต์&นแบบ น��นคำ'อ การุโคำลนเป9นการุ

ใช&เซลล�รุ"างกาย์ในการุสรุ&างส0�งม�ช�ว0ต์ข5*นมาใหม"

การุเพั0�มจ�านวนของ DNA ท��เหม'อน ๆ ก�นน�*นเรุ�ย์กว"า การโคืลนด้!เอ9นเอ (DNA cloning) และหาก DNA บรุ0เวณด�งกล"าวเป9นย์�น ก,อาจเรุ�ย์กว"า การโคืลนยุ!น (gene cloning)

ประโยุชื่น&ท!/ได้ร�บจากโคืลนน$/ง ได้แก�• ท�าให&น�กว0ทย์าศุาสต์รุ�ได&เข&าใจขบวนการุท�างานของย์�น และการุ

จ�าแนกชน0ดของเซลล� เพั'�อน�าไปปรุะย์�กต์�ใช&ได&ในการุแพัทย์�• ม�ปรุะโย์ชน�ในการุอน�รุ�กษ�พั�นธุ��ส�ต์ว�และพั'ชหาย์าก และใกล&ส$ญ่พั�นธุ��

ให&แพัรุ"ขย์าย์จ�านวนข5*นได&รุวดเรุ,วกว"าการุผสมพั�นธุ��ก�นต์ามธุรุรุมชาต์0

• ด&านการุปล$กถ"าย์อว�ย์วะ อาจได&อว�ย์วะท��เข&าก�นได& ลดคำวามเส��ย์งต์"อ  การุใช&ย์ากดภ$ม0คำ�&มก�น

ผลเส!ยุ• อาจเก0ดป<ญ่หาด&านคำ�ณธุรุรุมจรุ0ย์ธุรุรุม• ส0�งม�ช�ว0ต์จะส$ญ่เส�ย์เอกล�กษณ�และคำวามหลากหลาย์ทางช�วภาพั

ขอบคื�ณคื�ะ