Αγγελική Καλλία - Η πολιτική της Ε. Ένωσης για τις έξυπνες πράσινες πόλεις όπως εκφράζεται από το 7ο
Δασική Γενετική · 03/11/14 2 Σύνοψη Το dna αναπαράγεται,...
Transcript of Δασική Γενετική · 03/11/14 2 Σύνοψη Το dna αναπαράγεται,...
Χρωμοσώματα & κυτταροδιαιρέσεις
Δασική Γενετική
Χειμερινό εξάμηνο 2014 - 2015
03/11/14 2
Σύνοψη
● Το DNA αναπαράγεται, εκφράζεται και μεταλλάσσεται
● Το DNA είναι οργανωμένα σε χρωμοσώματα● Τα ευκαρυωτικά γενώματα έχουν ένα ή δύο σετ
χρωμοσωμάτων στον πυρήνα● Η γενετική πληροφορία διπλασιάζεται σε κάθε
κυτταροδιαίρεση● Η γενετική πληροφορία «απλοποιείται» και
μοιράζεται στους γαμέτες για να σχηματιστεί η επόμενη γενιά
03/11/14 3
Χρωμοσώματα
● Το DNA είναι συνδεδεμένο με πολύπλοκες δομές πρωτεϊνών και βρίσκεται τυλιγμένο σε σπείρες διαφόρων τάξεων - δεν είναι ορατό με κοινά μικροσκόπια.
● Κατά τη διάρκεια συγκεκριμένων φάσεων των κυτταρικών διαιρέσεων, διακρίνονται τα χρωμοσώματα - ορατά ακόμα και με μικρής δύναμης μικροσκόπια.
03/11/14 4
Χρωμοσώματα - δομή
03/11/14 5
Ζευγάρια βάσεων
● Το περιεχόμενο του πυρηνικού DNA και το μήκος τμημάτων του μετριέται σε αριθμό ζευγών βάσεων (bps).
● Το συνολικό μέγεθος του DNA του πυρήνα ενός ανώτερου οργανισμού είναι, ανάλογα με το είδος, από 108 ως 1011 ζευγάρια βάσεων.
● Το γένωμα των ανώτερων οργανισμών δεν είναι απαραίτητα μεγαλύτερο από αυτό των απλούστερων μορφών ζωής.
● Το γένωμα του κρεμμυδιού είναι 8 φορές μεγαλύτερο από αυτό του ανθρώπου.
03/11/14 6
Χρωματίνη
● Το DNA του πυρήνα, όταν βρίσκεται σε μεταβολική δραστηριότητα (παράγει πολυπεπτίδια) βρίσκεται σε μορφή μικροσκοπικών ινών και ονομάζεται χρωματίνη
● Κατά τη φάση αυτή, το κύτταρο δεν διαιρείται
● Εκτός από DNA, η χρωματίνη περιλαμβάνει το RNA και ορισμένες πρωτεΐνες
03/11/14 7
Δομή των χρωμοσωμάτων
● Κατά τη διάρκεια των κυτταροδιαιρέσεων το γενετικό υλικό οργανώνεται σε χρωμοσώματα
● Το DNA είναι τυλιγμένο γύρω από πρωτεϊνικά μόρια, τις ιστόνες
03/11/14 8
Οργάνωση DNA στο χρωμόσωμα
Chromosome structure
03/11/14 9
Κύκλος ζωής του κυττάρου
● G1: αύξηση● S: διπλασιασμός DNA● G2: αύξηση● M: κυτταροδιαίρεση
03/11/14 10
Κυτταροδιαιρέσεις
03/11/14 11
Μίτωση – τι είναι
● Τα σωματικά κύτταρα πολλαπλασιάζονται για να επιτευχθεί η αύξηση των ανώτερων οργανισμών - μέσα από τη διαίρεση των κυττάρων
● Μια κυτταρική διαίρεση πρέπει να συνοδεύεται από έναν διπλασιασμό της γενετικής πληροφορίας, για να είναι ίδια τα νέα κύτταρα με τα παλιά
● Η μοριακή βάση του διπλασιασμού είναι η αντιγραφή του DNA
● Η διαδικασία του χωρισμού του διπλασιασμένου DNA σε δύο «θυγατρικά» κύτταρα λέγεται μίτωση
03/11/14 12
Μηχανισμός μίτωσης
● Αδερφά χρωματίδια (πολλαπλασιασμένα χρωμοσώματα) συνδέονται στο κεντρομερές
● Κάθε χρωματίδιο έχει ίδια γενετική πληροφορία – αλληλουχία DNA
● Άτρακτος: μηχανισμός έλξης του κεντρομερούς προς τους πόλους του κυττάρου
03/11/14 13
animation
03/11/14 14
03/11/14 15
03/11/14 16
03/11/14 17
Μίτωση – γενετική σημασία
● Για κάθε γονίδιο με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα (ετεροζυγωτά), κάθε αλληλόμορφο βρίσκεται πάνω σε διαφορετικό χρωμόσωμα.
● Κατά την πρόφαση, τα χρωμοσώματα διπλασιάζονται – το ίδιο και τα αλληλόμορφα.
● Τα χρωμοσώματα στοιχίζονται τυχαία στον ισημερινό κατά τη μετάφαση, άσχετα με το αν είναι ομόλογα ή όχι.
● Ο διαχωρισμός των χρωμοσώμων κατά την ανάφαση επαναφέρει τον αριθμό των γονιδίων σε δύο νέα πλέον κύτταρα.
● Καμία αλλαγή δεν έχει συμβεί στη γενετική πληροφορία – τα νέα κύτταρα είναι ίδια με το αρχικό.
DNA doubling; mitose1
03/11/14 18
Μείωση: τι είναι
● Ένας ζυγώτης δημιουργείται από τη συγχώνευση ενός θηλυκού και ενός αρσενικού γαμέτη - για το λόγο αυτό, οι γαμέτες πρέπει να έχουν ο καθένας τα μισά χρωμοσώματα από αυτά που έχει ένα σωματικό κύτταρο
● Είναι απαραίτητη η μείωση κατά το ήμισυ του αριθμού των χρωμοσωμάτων
● Η κυτταρική διαίρεση που οδηγεί σε μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες λέγεται μείωση
03/11/14 19
Απλοειδία - διπλοειδία
● Στα σωματικά κύτταρα ενός διπλοειδούς οργανισμού, όλα τα χρωμοσώματα βρίσκονται ανά ζεύγη (ομόλογα χρωμοσώματα)
● Οι θηλυκοί και αρσενικοί γαμέτες των οργανισμών αυτών περιέχουν μόνο ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος - είναι απλοειδείς
● Η ένωση δύο απλοειδών γαμετών μας δίνει ένα διπλοειδή ζυγώτη, το πρώτο κύτταρο ενός νέου οργανισμού
03/11/14 20
Μείωση Ι
03/11/14 21
Πρόφαση Ι
03/11/14 22
Πρόφαση Ι
● Κατά την πρόφαση Ι αντιστοιχίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα.
● Τετράδες: σχηματισμοί με τέσσερα χρωματίδια, δύο ομόλογα χρωμοσώματα από δύο χρωματίδια
● Τα ομόλογα χρωμοσώματα έχουν στοιχηθεί κατά μήκος των χρωματιδίων τους σε μία δομή που λέγεται σύναψη.
● Συχνά μπλέκονται τα μη αδερφά χρωματίδια των ομολόγων χρωμοσωμάτων εμφανίζοντας χαρακτηριστικές δομές σε σχήμα Χ που λέγονται χιάσματα
03/11/14 23
Χίασμα
03/11/14 24
Χιάσματα - διασκελισμός
● Χιάσματα: το «σπάσιμο» των χρωματιδίων των ομολόγων χρωμοσωμάτων σε ένα σημείο, η ανταλλαγή των τμημάτων και την επανένωσή τους σε διαφορετικά πλέον χρωμοσώματα.
● Αυτή η διαδικασία λέγεται διασκελισμός = ένας από τους βασικούς παράγοντες ανακατανομής του γενετικού υλικού
03/11/14 25
Μετάφαση Ι
03/11/14 26
Ανάφαση Ι
03/11/14 27
Μείωση Ι - σύνοψη
03/11/14 28
Μείωση ΙΙ - σύνοψη
03/11/14 29
03/11/14 30
Ανασυνδυασμός
● Η ανεξαρτησία των συνδυασμών παρατηρείται μεταξύ των γονιδίων που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα
● Υπάρχει επίσης σε περίπτωση διασκελισμού μεταξύ γονιδίων που βρίσκονται πάνω στο ίδιο χρωμόσωμα
● Ανασυνδυασμός: μια ανακατανομή της γενετικής «τράπουλας», έτσι ώστε να υπάρχουν άπειροι συνδυασμοί των αλληλομόρφων όλων των γονιδίων στους γαμέτες
● Θεμελιώδης παράγοντας για τη διατήρηση και μεταφορά της γενετικής ποικιλότητας
03/11/14 31
Ανασυνδυασμός
● Κάθε διαδικασία που δημιουργεί γαμέτες διαφορετικούς από τους αρχικούς γαμέτες που συνέθεσαν τους γονικούς διπλοειδείς γενότυπους
● Ο ανασυνδυασμός δύο γονιδίων μπορεί να γίνει μέσα από δύο διαδικασίες– Από την ανεξαρτησία των συνδυασμών
όταν τα δύο γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και
– Από το διασκελισμό μεταξύ αδερφών χρωματιδίων, όταν τα γονίδια βρίσκονται πάνω στο ίδιο χρωμόσωμα
Recombination1; diaskelismos1;
03/11/14 32
Ανεξαρτησία των συνδυασμών
03/11/14 33
Ανεξαρτησία των συνδυασμών
● Η συνύπαρξη διαφορετικών μελών των ομολόγων χρωμοσωμάτων στους γαμέτες– Με τυχαίο τρόπο
● Η συνύπαρξη διαφορετικών αλληλομόρφων διαφορετικών γονιδίων στους απλοειδείς γαμέτες– Με τυχαίο τρόπο
● Ανασυνδυασμός γονιδίων που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα
● 2η θεμελιώδης αρχή του Mendel
03/11/14 34
Διασκελισμός
● Ο ανασυνδυασμός γονιδίων που βρίσκονται πάνω στο ίδιο χρωμόσωμα γίνεται με το διασκελισμό
03/11/14 35
Σύνδεση
● Τα γονίδια που βρίσκονται πάνω στο ίδιο χρωμόσωμα λέγονται συνδεδεμένα - τείνουν να παραμείνουν συνδεδεμένα και κατά το σχηματισμό των γαμετών
● Π.χ. το διϋβρίδιο (ΑαΒβ) δεν θα δώσει τους γαμέτες (ΑΒ), (Αβ), (αΒ) και (αβ) και μάλιστα με ίσες πιθανότητες, αλλά μόνο (ΑΒ) και (αβ) ή (Αβ) και (αΒ), ανάλογα με το ποιο αλληλόμορφο βρίσκεται σε ποιο χρωμόσωμα.
03/11/14 36
Σύνδεση και διασκελισμός
● Σε κάθε τετράδα παρατηρείται τουλάχιστον ένα χίασμα
● Όσο μεγαλύτερο είναι το χρωμόσωμα, τόσο μεγαλύτερος είναι και ο αριθμός των χιασμάτων
● Όσο πιο απομακρυσμένα είναι δύο γονίδια πάνω στο χρωμόσωμα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα χιασμάτων στο μεταξύ τους διάστημα
03/11/14 37
Σύνδεση και απόσταση
03/11/14 38
Συχνότητα ανασυνδυασμού
● Το ποσοστό των γαμετών που προέρχονται από διασκελισμό εξαρτάται απ’ ευθείας από τη συχνότητα με την οποία συμβαίνει ένα χίασμα ανάμεσα στα γονίδια που εξετάζονται
● Παρατηρώντας τα αποτελέσματα πολλών διασταυρώσεων μπορούμε να υπολογίσουμε πόσο συνδεδεμένα είναι δύο γονίδια μεταξύ τους
03/11/14 39
Σύνδεση και χρωμοσωμικοί χάρτες
● Μπορούμε να καταλήξουμε στην πιθανότητα χιάσματος ανάμεσα σε δύο συνδεδεμένα γονίδια
● Μπορούμε να δώσουμε ένα μέγεθος της απόστασης που πρέπει αυτά να έχουν πάνω στο χρωμόσωμα
● Χρωμοσωμικοί χάρτες = απεικονίσεις των χρωμοσωμάτων με τις θέσεις των γονιδίων πάνω σε αυτά
03/11/14 40
Χρωμοσωμικοί χάρτες
● Τα γονίδια πάνω στο χρωμόσωμα είναι διατεταγμένα σε γραμμική διάταξη
● Η γενετική χαρτογράφηση δίνει την εξής πληροφορία: – τη σχετική γραμμική διάταξη των
γονιδίων μεταξύ τους και – τις σχετικές αποστάσεις ανάμεσα στις
θέσεις των γονιδίων
03/11/14 41
Μονάδα απόστασης
● Η μονάδα της απόστασης εκφράζει την πιθανότητα να συμβούν διασκελισμοί ανάμεσα σε δύο γονιδιακούς τόπους και μετριέται σε centimorgan
● 1 centimorgan ισούται με ποσοστό διασκελισμού 1%
03/11/14 42
Χρωμοσωμικός χάρτης
ντοματιά
03/11/14 43
Αριθμός χρωμοσωμάτων
● Το γένωμα αποτελείται από το πλήρες σετ των μη ομολόγων χρωμοσωμάτων - Ο αριθμός τους είναι ο βασικός αριθμός χ
● Στα ανώτερα φυτά, ο σωματικός αριθμός (2n) είναι διπλάσιος του γαμετικού αριθμού (n)
● Ο σωματικός αριθμός ενός διπλοειδούς οργανισμού είναι 2n = 2x. Ο αντίστοιχος γαμετικός αριθμός θα είναι n = x
● Οι αντίστοιχες τιμές ενός τετραπλοειδούς οργανισμού θα είναι 2n = 4x και n = 2x
03/11/14 44
Ανευπλοειδία
● Αν υπάρχει αλλαγή στο βασικό αριθμό x, δηλαδή υπάρχουν συγκεκριμένα χρωμοσώματα που δεν είναι διπλοειδή, τότε έχουμε το φαινόμενο της ανευπλοειδίας
● Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων δεν είναι ποτέ 2n, αλλά 2n – 1, οπότε λέμε ότι έχουμε μονοσωμία ή 2n + 1 και έχουμε τρισωμία.
● Συνήθως μη βιώσιμοι απόγονοι● Η ανευπλοειδία προκαλείται συνήθως από
χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, π.χ. σφάλματα κατά τη μείωση
03/11/14 45
03/11/14 46
Ευπλοειδία
● Ευπλοειδία: διαφορά προς τα αντίτυπα των γενωμάτων - ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι πολλαπλάσιο του βασικού αριθμού x
● Από μονοπλοειδείς, τριπλοειδείς με 3n, τετραπλοειδείς με 4n κλπ.
● Τα τετραπλοειδή φυτά λέγονται αυτοτετραπλοειδή, όταν προέρχονται από σωματικό διπλασιασμό του γενώματος ενός διπλοειδούς κυττάρου
● Η ένωση γαμετών που δεν έχουν υποστεί μείωση (2n) από διαφορετικά διπλοειδή είδη δημιουργεί αλλοτετραπλοειδείς απογόνους
03/11/14 47
Πολυπλοειδία
● Τα περισσότερα είδη ζώων είναι διπλοειδή● Σχεδόν το 50% όλων των φυτών είναι
πολυπλοειδή● Eucalyptus = διπλοειδή (2n=22) και τα
περισσότερα Pinaceae = διπλοειδή (2n=24), ● 75% όλων των αγροστοδών (Gramineae) είναι
πολυπλοειδή● Αυτό ισχύει και για τα περισσότερα είδη
μπαμπού, που έχουν από 48 ως 74 χρωμοσώματα