Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego...

"Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu."

Dr Kaja MilanowskaInstytut Biologii Molekularnej i Biotechnologii UAM

VitaInSilica sp. z o.o.

Warszawa, 9 lutego 2015

VitaInSilica Sp. z o. o., ul. Krzemowa 1, Złotniki, 62-002 Suchy LasNIP: 9721237412 REGON: 301973876 KRS: 0000415392

www.vitainsilica.ploffice@vitainsilica.pl

Dane biomedyczne

1) Sekwencjonowanie nowej generacji medycyna spersonalizowana, wykrywanie wariantów, choroby genetyczne

2) Dane dotyczące szlaków metabolicznych mechanizmy oddziaływań, powiązania, sieci

3) Struktury makromolekuł inhibitory leki

4) Obrazy obróbki obrazów

Dane biomedyczne

1) Sekwencjonowanie nowej generacji medycyna spersonalizowana, wykrywanie wariantów, choroby genetyczne

2) Dane dotyczące szlaków metabolicznych mechanizmy oddziaływań, powiązania, sieci

3) Struktury makromolekuł inhibitory leki

4) Obrazy obróbki obrazów

Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS)

Human Genome Project- 10 lat- Tysiące sekwenatorów- $ 3 000 000 000- 3.3 Gpz (ok. 30 tys. genów)

Nowoczesne sekwencjonowanie- czas liczony w dniach- jeden sekwenator- $ 6000- 100-200 Gpz

Pocięcie DNA i RNA w mniejsze fragmenty

10 GB – 2 TB surowych danych pochodzących

z maszyny

Odczyty grupowane w pliki – mogą mieć

nawet 100 GB

Złożenie de novo, bądź mapowanie na

referencję

Analiza zmapowań –aktywne geny

Medycyna spersonalizowana

Sekwencjonowaniegenomu

Referencja

Sekwencjonowanietranskryptomu

Adnotacja „chorego” genomu

Porównanie ze „zdrowymi danymi”

10 GB 2-3 filmy HD

100 Mpz,36h/4 serwery

6% indeksu Google

100 Mpz,15 miliardów operacji

30x Dzienny ruch na Google

Cała masa cech 50-500 GB danych

Analiza i interpretacja

Referencja

Genomika populacji

1 Petabajtowełącze

Miliard wideo z Youtube

4 miliony serwerów

1.2 miliona serwerów sprzedane w 4 kwartale 2009

72 miliony godz.

3 lata naSuperkomputerze Ranger (UT)

1 eksabajt / dzień

Wielki ZderzaczHadronów – 300 EB / rok

27000 radiologów

Referencja

Genomika populacji

4 miliony serwerów

72 miliony godz.

1 eksabajt / dzień

27000 radiologów

Referencja

1 Petabajt = 1024 TB = 1024*1024 GB

Genomika populacji

4 miliony serwerów

72 miliony godz.

1 eksabajt / dzień

27000 radiologów

Referencja

Genomika populacji

4 miliony serwerów

72 miliony godz.

1 eksabajt / dzień

27000 radiologów

Referencja

1 eksabajt = 1000 PB

Genomika populacji

4 miliony serwerów

72 miliony godz.

1 eksabajt / dzień

27000 radiologów

Referencja

Python

Dane NGS

Referencje i dane – genomy, zestawy danych dotyczących struktury, funkcji, surowe odczyty

Dane NGS

Podstawowe algorytmy – przekształć surowe dane w dane znaczące

Dane NGS

Standardowe analizy – zrozumienie struktury i funkcji elementów genomu

Dane NGS

EDA = Exploratory Data Analysis = co może przynieść przyszłość

Standardowe analizy – zrozumienie struktury i funkcji elementów genomu

AlgorytmyAlgorytmy Uwagi

Formaty tekstowe Łatwo osiągają horendalne wielkości –

mały lab potrafi wygenerować 100 TB

danych. „Niestabilność” referencji

Grafy, schematy danych, programowanie

dynamiczne

Klastrowanie, modele statystyczne, analiza sieci

Mniejsze dane, ale czasem wymagają

powrotu do odczytów

dynamiczne

Data-mining, wizualizacja informacji

Interaktywność!

Klastrowanie, modele statystyczne, analiza sieci

Mniejsze dane, ale czasem wymagają

powrotu do odczytów

dynamiczne

SoftwareSoftware

Bazy danych, narzędzia ORM, „czyste” pliki

SoftwareSoftware

Biblioteki do obsługi grafiki, narzędzia do zarządzania analizą danych, kolejkowanie,

obsługa zadań

SoftwareSoftware

Języki skryptowe, biblioteki do analizy danych

obsługa zadań

SoftwareSoftware

Przeglądarki genomowe, Matlab, narzędzia do statystyki, R

Języki skryptowe, biblioteki do analizy danych

obsługa zadań

Python i NGSObecnie Potencjalnie

Galaxy, narzędzia użytkowników

GUIs, DISCO

Narzędzia użytkowników,skrypty dołączone do

assemblerów i maperów, biblioteki (HTSeq),

NumPy, SciPy

Więcej bibliotek

Pipelines Wielowątkowość, zarządzanie całą

analizą

Parsery dla różnych formatów, BioPython,

SAMTool (Pysam), Pygr

DISCO, Hadoop dla zarządzania danymi w sposób rozproszony

GUIs, DISCO

NumPy, SciPy

Więcej bibliotek

analizą

GUIs, DISCO

NumPy, SciPy

Więcej bibliotek

analizą

GUIs, DISCO

NumPy, SciPy

Więcej bibliotek

analizą

GUIs, DISCO

NumPy, SciPy

Więcej bibliotek

analizą

Python i NGS – przykładowe formaty surowych danych

http://pyladies.pl/

https://www.facebook.com/pyladiespl

Dziękuję za uwagę

Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego...

Documents

Transcript of Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego...

Zadania ksZtałtujące umiejętności Zapisane w wymaganiach ...

tmy czyli y - nowik.com.pl

muu.sk, czyli efekt motyla.

Moja pasja, czyli Motocross

Majstrowanie przy genach

Białystok , czyli nasza gmina

Cykl rozwoju owocu,czyli

IDEAS czyli POMYSŁY

Viral, czyli jak to działa.

Wszystkie nazwiska zapisane - bibliografia.olecko.infobibliografia.olecko.info/n.pdf · 275 lat Szkoły Podstawowej z Oddziałami Integracyjnymi im. Marszałka Józefa Piłsudskiego

PAD, czyli przestrzeń emocji

Strony Mobilne czyli przyszlosc WWW

UGM czyli "User Generated Marketing"?

MMuzykę mam uzykę mam ww genach genach Orzeska/2009/Gazeta... · 2014. 7. 17. · Mysłowicka 1, 41 – 400 Mysłowice tel. (032) 314-24-05, 314-24-10 wew. 44, 764-39-35. Za zimowe

Kultura govorjene in zapisane besede

Retencja, czyli jak utrzymać gracza

Twitter czyli #PrzygodKilkaWroblaCwirka

HeksaIzabel czyli ja

Social lending czyli banki precz!

HOMEOPATIA, CZYLI KOŚĆ NA WZWÓD