UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA (CUC)

Docente: Juan Pineda María de los ÁngelesPonente: Barrientos Ruiz Fanny

DEFECTOS PRINCIPALES DEINMUNIDAD CELULAR

MATERIA:Inmunoalergías

Aplasia tímica congénita(Síndrome de DíGeorge)

• Falla congénita durante el primer trimestre de gestación.

• Microeleción del cromosoma 22 banda q11.2• Defecto en el desarrollo de timo, glándulas

paratiroideas y partes de la cabeza, el cuello y el corazón.

• En ambos sexos.

CaracterísticasFalla parcial o completa del

desarrollo del timo y glándulas paratiroideas

Defectos congénitos de cabeza, cuello y

corazónTrastornos faciales

Anomalías del tracto urinario

Su presentación es con hipo calcemia y tetania

Infecciones recurrentes o crónicas

Falta de producción de inmunoglobulinas

Trastornos faciales

• Hipertelorismo .• Micrognatia. • Orejas con

implantación baja y anguladas hacia atrás.

• Úvula hendida.• Paladar con arco

elevado.

Tres hallazgos para el diagnóstico:

Célula T reducido menor

a 400 μL.

Respuesta de proliferación al estímulo.

Aumento en el número de

células B.

Tratamiento

• Complementos de calcio y Vitamina D.• Corrección de las anomalías cardiacas.• Profilaxis con sulfamidas.• Injerto de tejido tímico fetal.• Trasplante de médula ósea de hermanos

histocompatibles.

Candidiasis mucocutánea crónica (CMC)

• En ambos sexos.• Muestra tendencia familiar.• Caracterizada por una falta de células T con

receptores (TCR) específicos para el antígeno de Candida.

• Susceptibilidad a las infecciones crónicas por el hongo.

• Se manifiesta en los primeros 2 decenios de la vida.

Afecta

Mucosa Piel

Uñas Vagina

Características • Con frecuencia asociada a endocrinopatías auto

inmunitarias.• Puede mejorar con la edad.• Placas eritematoescamosas en cuero cabelludo

(pueden producir alopecía cicatrizal).• Placas generalizadas granulomatosas y costrosas• Uñas gruesas, quebradizas.• Lesiones crónicas en mucosa genital, laríngea y

esofágica• Frecuente infección por dermatofitos

Tratamiento

Este debe ser agresivo con antifúngicos:• Clotrimazol• Ketoconazol• Miconazol• Anfotericina B

Deficiencia en purina nucleósidofosforilasa (PNP)

Pacientes que presentan déficit de esta enzima tienen:

Fallo de la degradación de nucleósidos, al

acumularse

La HPRT carecerá de sustratos para operar y

fallarán también los procesos de

recuperación.

Características

• Hipouricemia• Hipouricosuria• Excreción en la orina de los sustratos de la enzima.• El déficit en PNP se hereda de forma autosómica

recesiva.• Se manifiesta generalmente en los primeros años

de vida con problemas inmunológicos, neurológicos (retraso mental y espasticidad muscular) y alteraciones del desarrollo.

DEFICIENCIA DE CÉLULAS T ASOCIADA A LA AUSENCIA DE GLICOPROTEÍNAS DE MEMBRANA.

La respuesta inmunológica celular, dependiente de subpoblaciones de linfocitos T citotóxicos, T- de hipersensibilidad tardía, destruye células parasitadas por microorganismos, o estimula a células fagocíticas respectivamente favoreciendo la eliminación intracelular de microorganismos .

Una separación definitiva de ambos sistemas de respuesta no es posible, ya que linfocitos “T” participan facilitando algunas formas de respuesta humoral y los anticuerpos llegan a ser complementarios de la respuesta celular.

Otras células se agrupan dentro de la llamada tercera población entre ellas las células K y las NK que participan en los mecanismos de defensa antiviral.

Alteraciones en cualquiera de estos mecanismos de respuesta producen inmunodeficiencias y cuando se desconoce una causa externa se definen como inmunodeficiencias primarias.

Se clasifican en 3 grandes grupos : A. Defectos predominantemente de anticuerpos

B. Defectos predominantes de la inmunidad mediada por células

C. Inmunodeficiencia asociada con otros defectos

En el grupo C, el síndrome de Wiskott-Aldrich está asociado a la ausencia de una glicoproteína de la membrana de los linfocitos T y se caracteriza por eczema severo, trombocitopenia y susceptibilidad a infecciones por gérmenes oportunistas.

CUADRO CLÍNICO.

Algunos pacientes presentan las tres manifestaciones clásicas, que incluyen un bajo recuento de plaquetas acompañado de hemorragias, inmunodeficiencia e infección, y eccema.

Otros pacientes sólo presentan un recuento bajo de plaquetas y hemorragias.

CUADRO CLÍNICO

Después de la identificación del gen del SWA, se demostró que tanto el SWA como la trombocitopenia ligada al cromosoma X se debían a mutaciones del mismo gen y, por tanto, eran formas clínicas distintas de un mismo trastorno.

Las manifestaciones clínicas iniciales del SWA pueden presentarse poco después del nacimiento o desarrollarse durante el primer año de vida.

CUADRO CLÍNICO

Estos primeros signos clínicos están directamente relacionados con cualquiera de los tres elementos de la tríada clínica, o con todos, incluidas las hemorragias, debido al bajo recuento de plaquetas, lesiones cutáneas con descamación y picores, y eccema y/o infecciones a causa de la inmunodefi- ciencia subyacente.

DEFICIENCIA CELULAR:AUSENCIA DE HLA I Y IIDra. María de los Ángeles Juan Pineda

InumnoalergiasVillar Valencia

Cristian Adrian

Síndrome del linfocito desnudo I

Proteosoma

TAP

HLA I

RE

Causas

Gran reducción en la expresión de HLA 1

Infecciones recurrentes en tracto respiratorio

Lesiones en la piel

Genotipo HLA alterado

Reducción mínima en la expresión

Ausencia de síntomas clínicos

Expresión de ARNm de las unidades de HLA I y B2m

Deficiencia TAP (sintomática)

Deficiencia Atípica HLA I

Síndrome del linfocito desnudo II

Formación y diferenciación de

timocitos

Numero Reducido de linfocitos T

CD4

No activación de linfocitos B

Trastorno por defecto en la expresión del MHC II por una

mutación de los 4 genes

Síntomas

Presencia de enfermedades infecciosas continuas

No defectos en la cantidad de linfocitos Valores séricos de Ig bajos Gran espectro de infecciones

microbianas (muerte temprana) Diarrea crónica Infecciones vías respiratorias inferiores

Bibliografía

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Editorial McGraw-Hill Interamericana.• Abbas K., Abaul; Inmunología Celular y Molecular; Sexta

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• http://www.biopsicologia.net/nivel-4 patologias/2.1.2.-inmunodeficiencias relacionadas-con-el-metabolismo-de purinas.html