Enfoque en traumatología y ortopedia infantil

Interno Pablo Justiniano G.6° añoAgosto 2012

SINDROME DE DI GEORGE

DEFINICIONSíndrome de inmunodeficiencia

congénito asociado a compromiso:◦Cardiaco◦Estructuras faciales◦Timo◦Paratiroides◦SNC◦Otros

EPIDEMIOLOGÍA1 por cada 3000 - 4000 RN75% presenta inmunodeficiencia

demostrable.80% se asocia a anomalias

cardiacas94% son deleciones de novoSin diferencia entre sexo o raza

ETIOLOGÍA90% se asocia a

microdeleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 22 en la región q11.

Alteración de 3er y 4º arco branquial, por defectos de la migración de células derivadas de la cresta neural

COMPROMISO POR SISTEMA

CABEZA Y CUELLO Fascie es alargada Nariz prominente, con punta nasal,

cuadrada, alas nasales hipoplásicas. Hendiduras palpebrales cortas,

cataratas Pabellones auriculares pequeños de

implantación baja asociado a sordera por alteraciones de oído interno

Fisura palatina, paladar hendido submucoso, o paresia del velo del paladar, se asocia con voz hipernasal.

COMPROMISO POR SISTEMACARDIOVASCULAR

(80%) Interrupción del arco

aórticoTetralogía de fallotDefectos septales atriales

y ventricularesTronco arterioso

persistente (a partir de un vaso comun nace aorta y a. pulmonar)

COMPROMISO POR SISTEMASNCDificultades de aprendizajeCuadros psiquiátricos como

esquizofrenia y depresión.Retardo mental moderado

ENDOCRINO/ METABÓLICO

Hipoparatiroidismo por menor desarrollo de paratiroides con hipocalcemia

Deficiencia de GH

COMPROMISO POR SISTEMASISTEMA INMUNEHipoplasia o agenesia del timoInfecciones recurrentesLinfocitos T en menor cantidad o

deficientesDeficit de IgA, menor producción de

anticuerpos

OTROSPie botPie varoTraqueobroncomalacia

DIAGNÓSTICODefinitivo

◦Recuento de LT CD3 < 500/mm3 + 2/3 de:

1. Cardiopatía congénita2. Hipocalcemia > 3 semanas que requiera

tratamiento3. Deleción del cromosoma 22q11

Probable◦Recuento de LT CD3 < 500/mm3 +

deleción del cromosoma 22q11EL SINDROME DE DIGEORGE COMPLETO ESTARIA DADO

POR LA DELECION DEL CROMOSOMA 22q11 MAS LA AGENESIA DEL TIMO

ESTUDIO INICIALEstudio de cariotipo

Estudio cromosómico con FISH

ESTUDIO INICIALEvaluación cardiológica y

ecocardiogramaCalcio y fósforo séricoHemogramaRx Tórax (sombra tímica)Niveles de inmunoglobulinas

ENFOQUE TRAUMATOLÓGICO

Asociación con deformidades del pie◦Pie Bot◦Pie varo

Mecanismo aun no descubierto

Sin estudios sistemáticos actualmente

DEFINICIÓN Deformación congénita del pie,

caracterizada por la existencia de equino, varo, aducto y cavo.

Equino: el pie está en flexión plantar permanente

Cavus: la cavidad plantar es exagera-damente curva

Varo: la planta del pie mira hacia adentro Aducto: el ante-pie se

presenta en aducción con respecto al retropie

PIE BOT

PIE BOTETIOLOGÍA

◦Teoría mecánica: posición viciosa del pie dentro del útero

◦Teoría genética: producido por un trastorno cromosómico primitivo. Distinta distribución por sexo Más frecuente en algunas etnias

◦Teoría neuromuscular: Ruptura del equilibrio entre la potencia

contracturante de los distintos grupos musculares

ESTUDIO IMAGENOLOGICO

◦Prenatal con ecografía

◦Radiografía evalúa grado de deformación y seguimiento.

3 proyecciones: Radiografía dorso-plantar Radiografía lateral en flexión plantar Radiografía lateral en flexión dorsal

PIE BOTTRATAMIENTO

1. Ortopédico Método de Ponseti◦ Inicio precoz (2 semanas de vida)◦ Cambio de yesos sucesivos cada 1-2

semanas (5-8 yesos) en posiciones correctivas

◦ Seguimiento radiográfico◦ Duración de 2 meses

PIE BOT◦ Posteriormente requiere alargamiento

quirúrgico del tendón calcáneo◦ Porcentaje de éxito: 98%◦ Ventajas: barato, reproducible, buena

respuesta

PIE BOTTRATAMIENTO

2. Quirúrgico◦ Indicaciones:

Pie bot irreductible Pie bot recidivado Pie bot abandonado (3-4 años de

edad) Pie bot del adolescente y adulto En caso de deformación residual

PIE BOTTRATAMIENTO

3. Kinesioterapia

4. Terapia Vojta

CONCLUSIONES

Estudiar ante sospechaMayor investigación pendienteContactar a familiares con grupos

de apoyo

BIBLIOGRAFÍA DiGeorge syndrome: Pathogenesis, epidemiology, and clinical

manifestations UpToDate 2012 Porras Oscar, Obando-Jiménez Catalina, Mas Carlos. Síndrome con

deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético. Acta méd. costarric  [revista en la Internet]. 2011  Ene [citado  2012  Ago  01] ;  53(1): 37-41. Disponible en: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022011000100010&lng=es.

Aglony I Marlene, Lizama C Macarena, Méndez R Cecilia, Navarrete S Carmen, Garay G Francisco, Repetto L Gabriela et al . Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge. Rev. méd. Chile  [revista en la Internet]. 2004  Ene [citado  2012  Ago  02] ;  132(1): 26-32. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872004000100004&lng=es.  doi: 10.4067/S0034-98872004000100004.

Magriples U. Prenatal diagnosis of talipes equinovarus (clubfoot). UpToDate 2012.

Patología ortopédica del pie. PUC