Ricardo EmilianoCoordenação: Luciana Sugai

Internato – HRASEscola Superior de Ciências da Saúde

(ESCS)/SES/DFBrasília, 15/04/2012

www.paulomargotto.com.br

ANEMIA FALCIFORME

1) Criança do sexo masculino, 8 anos, peso: 25 kg, negro, natural de Taguatinga, procedente do Park Way. Informante: a mãe

(2) QP: “dor abdominal e em MMII há um dia”

3) HDA: Mãe refere que criança estava bem e iniciou quadro súbito de dor abdominal e em MMII há 01 dia, de forte intensidade, intermitente ao uso de paracetamol, com irradiação p/ dorso, sendo imediatamente trazido para o HRAS. Referia cansaço associado. Nega febre, diarreia, náuseas, vômitos, dor torácica e tosse no período. Aceitando bem dieta, diurese preservada, última evacuação há 24h. Paciente internado com uso de dipirona e AINE.

(4) Antecedentes pessoais: Fisiológicos:*Pré-natal: mãe realizou 1 consulta pré-natal. Nega intercorrências durante a gestação.*Perinatal: nascido a termo, parto normal e hospitalar. P: 3265g; Est. 49 cm.*Pós-natal: AME e mantido até os 7 meses. Vacinação atualizada.Patológicos:- refere 04 transfusões de sangue- refere cerca de 5 a 6 internações anuais devido a queixas de dor associadas, em sua maioria, com PNM, amigdalites (SIC) -realiza acompanhamento no HCB.- faz uso de ácido fólico 01 cp 2x na semana. - nega alergias, nega cirurgias.

(5) Antecedentes familiares: - mãe tabagista

- pai hígido- irmã com 11 anos, saudável- irmão 13 anos.

6) Hábitos e Condições de vida:Reside em casa de alvenaria com irmãos, mãe e padrasto. Há sistema de energia elétrica e água. Nega contato com animais domésticos. Não há cortina ou pelúcia. Está cursando a 2ª série do ensino fundamental pela segunda vez. Alimentação adequada e perfil de sono sem alterações.

Exame físico (na admissão): BEG, acianótico, anictérico, hidratado,

eupnéico, hipocorado ++/4+, prostrado e com fácies de dor, ausência de sinais meníngeos.

Orofaringe/  Otoscopia: s/alterações ACR: BNF, RCR, 2T, C/Sopro 2+/6+ em foco

tricúspide; FC: 90bpm. AR: MVP bilateralmente, s/ RA. FR: 36rpm,

Sato2: 87% AA. ABD: flácido, normotenso, RHA aumentado,

com dor a palpação de HD, algo distendido, fígado a 4 cm do RCD, palpo ponta de baço na altura do RCE.

Ext: boa perfusão periférica, sem edema. Pele: íntegra

Admissão no PS

20/03/12

Hemácias 3.12 GGT 24 U/L

Hb 8.7 g/dl TGO 67 U/L

Ht 23.8 % TGP 20 U/L

Leucócitos 16600 UR 16 mg/dl

Seg 58 CR 0.4 mg/dl

bast 02 K 4.5 mEq/L

mono 06 NA 140mEq/L

eos 02 VCM 76.3

linf 32 HCM 27.9

Plaq 441000 CHCM 36.6

VHS 17% RDW 22.2

DHL 1289 U/L Reticulócitos 17%

FAL 321 U/L

Hipóteses diagnósticas?

Exames complementares?

Prescrição?

-crise álgica

-PNM

-tabagismo passivo

Internação

Dieta oral livre HV 100% holliday Cetoprofeno 25 gts 8/8h Dipirona (SOS) O2 sob cateter nasal

Morfologia das Hemácias: - hipocromia: + - drepanócitos: +++

21/03 (2º DIH): refere diminuição de queixas álgicas após uso de cetoprofeno, hidratação e oxigenioterapia. Queixa-se, ainda, de dor nas costas. Aceitando bem a dieta. Eliminações preservadas. Ativo e responsivo. Encaminhado a Ala A.

22/03 (3ºDIH): Apresenta melhora das algias abdominais (exceto à palpação profunda de HD; hepatomegalia de 4 cm RCD) e de MMII. Sem outras queixas. Aceita dieta. Eliminações fisiológicas.

Cerca das 16h após tentativa de acesso periférico, criança apresentou epistaxe por cerca de 40min. Realizadas medidas de suporte; feito compressas geladas, gazes para estancamento do sangramento, SF nasal gelado e gazes com adrenalina diluída em AD gelada em narinas, quando regrediu o sangramento.

22/03/12

Hemácias 2.32 RDW 20.1

Hb 6.5 g/dl

Ht 17.9 % TTPA 21.2s

Leucócitos 16.900 TP1 16.6s

seg 56 TAP 70.3%

bastonetes ---- INR 1.22

monócitos 12 TP2 17.5s

eosinófilos 04 TAP 63.8%

linfócitos 28 INR 1.29

plaquetas 254000

VCM 77.2

HCM 28

CHCM 36.3

Morfologia das Hemácias: - hipocromia: ++ - poiquilocitose: + - microcitose: + - anisocitose: ++ - drepanócitos: +

Solicitado concentrado de hemácias fenotipadas 10ml/kg.

23/03 (4ºDIH): segue estável após episódio de epistaxe. Mãe informa pico febril à noite (38ºC). Sem mais queixas.

Realizada transfusão de concentrado de hemácias fenotipado com sucesso, s/ reações transfusionais. Apresenta-se mais ativo após o concentrado. Segue em observação.

USG abdome (23/03/2012): Fígado de volume, contornos e ecogenicidade normais. Ausência de dilatação das vias biliares intra e extra-hepáticas (colédoco 3,2mm). Veias porta e hepática de calibre normal. Vesícula biliar normal. Pâncreas normal. Baço de volume e contornos normais, com ecogenicidade difusamente heterogênea, predominantemente ecogênica, sugerindo infarto esplênico crônico. Rins tópicos de volume e contornos normais. Medidas: RD 7,6x3,2x4,0 cm (vol 51,7 cm3), RE 9,4x3,9x3,1 cm (vol 60,4 cm3). Ausência de imagens sugestivas de cálculos, hidronefrose, tumores. Bexiga normal. Aorta abdominal sem alterações ecográficas. Ausência de massas ou coleções na cavidade abdominal.

24/03 (5º DIH): Mãe informa episódio febril à noite (38ºC) e início de tosse seca esporádica. Não apresentou novos episódios de sangramento. MV diminuído em base D, discreta RF, s/ BAN, TSC leve, FR: 42 rpm; SatO2: 91-92% AA e 95% c/ O2 0,5L/min, FC: 112.

PNM??? início de ceftriaxona. Aceita dieta, eliminações fisiológicas.

24/03/12

Hemácias 2.94

Hb 8.44 g/dl

Ht 23.1 %

leucócitos 24600

seg 49

bastonetes 04

mono 14

eos 04

linf 29

plaq 360000

Morfologia das hemácias: -hipocromia: + -poiquilocitose: + -microcitose: ++ -anisocitose: ++ -drepanócitos: ++

Rx de tórax Lawrell (24/03): (sem laudo) evidenciado imagem de opacificação em lobo inferior direito e velamento de lobo inferior posterior no perfil.

Hemocultura (24/03/12): negativa

25/03 (6ºDIH): segue apresentando febre (três picos de 38ºC ontem). Apresenta-se com esforço respiratório, MV diminuído em base D/todo tórax posterior, discreta RF e BAN. FR: 41 rpm; SatO2: 85% AA, 95-96% O2 0,5L/min, tosse seca, porém s/ queda do estado geral. Aceita dieta, eliminações presentes e fisiológicas.

26/03 (7ºDIH): apresentou dois episódios de epistaxe, picos febris ontem (37,9ºC). Afebril desde então. Sem mais queixas. MV diminuído D/ todo tórax posterior, com discreta RF e BAN. FR: 42 rpm; SatO2: 88% AA, 94% com O2 0,5L/min.

26/03/12

Hemácias 2.79 linf 33

Hb 8.0 g/dl plaq 466000

Ht 23.2% CPK 26

leucócitos 21300 DHL 871

seg 56 VCM 83.2

bast 02 HCM 28.7

mono 07 CHCM 34.5

eos 02 RDW 22.8

27/03 (8ºDIH): segue em beg, afebril, acianótico, corado, cateter nasal a 0,5L/min, MV diminuído à D c/ roncos esparsos. Realizado manobras respiratórias c/ tosse produtiva. Voltou a apresentar epistaxe durante a noite, de difícil controle. MV rude, diminuído D e HTE, c/ creptos bolhosos em bases posteriores. Discreta RF. FR: 41 irpm; SatO2: 90-91% AA, 100% com máscara 3L/min (Foi colocado em máscara de oxigênio devido desconforto com CN). Dormiu bem, aceita dieta, eliminações fisiológicas, s/ mais queixas.

27/03/12

FAL 437

GGT 176

TGO 150

TGP 139

28/03 (9º DIH): segue hipoativo, s/ novos episódios de epistaxe. Apresentou 02 picos febris (38 ºC). MV rude, diminuído à D e em HTE, c/ creptos bolhosos em bases. Presença de RF. FR: 45 irpm; SatO2: 84% AA. Volta a O2 1l/min. Aceita dieta, eliminações presentes e fisiológicas. Sem mais queixas.

Iniciado azitromicina.

28/03/12

Hemácias 2.43 mono 2%

Hb 7.4 g/dl eos 1%

Ht 19.5% linf 20%

Leucócitos 20600 plaq 506000

seg 75

bast 2%

Morfologia das hemácias: -poiquilocitose: +++ -anisocitose: +++ - drepanócitos: +++

Ecocardiograma (28/03/2012): Discreta dilatação de câmaras esquerdas, sem outras alterações

29/03 (10ºDIH): segue s/ epistaxes e/ou febre. MVP, diminuído em base pulmonar direita anterior e posterior e em HTE, s/ RA. Sem RF. FR: 36 irpm; SatO2: 97-98% em CN a 1L/min; 90-92% AA. Apresenta melhora do quadro geral, mais ativo. Dormiu bem.

30/03 (11ºDIH): BEG, SatO2 94-95% AA (s/ cateter nasal c/ O2 há 19h), MV+ bilateral, com creptos finos em bases posteriores, corado, tosse seca, MV diminuído à D, s/ RA, afebril, FC 84 bpm, eupnéico, ativo, comunicativo, sorridente. Aceita dieta, eliminações fisiológicas.

.

Cintilografia de perfusão pulmonar (30/03/2012): Áreas não segmentares de hipoperfusão heterogênea envolvendo os lobos inferiores, sobretudo à direita.

HD: As alterações observadas correspondem às áreas de consolidação identificadas à radiografia de tórax. No contexto clínico, é mais provável que estas alterações representem processo alveolar.

31/03 (12º DIH): afebril, s/ desconforto respiratório. MV diminuído à D, s/ RA. FR: 34 irpm; SatO2: 95% AA. Apetite e eliminações fisiológicas. Nega sangramentos novos. Suspenso HV.

01/04 (13º DIH): segue afebril, s/ desconforto respiratório. MVP, FR: 37 irpm; SatO2: 94% em AA. Nega sangramentos. Ativo, brincando no leito, comunicativo. Segue sem queixas. Apetite e eliminações fisiológicas.

02/04 (14º DIH): afebril há 96 horas, nega desconforto respiratório, FR: 30 rpm, Sat O2: 94% AA. BEG para alta hospitalar. Encaminhado p/ ambulatório de egresso + orientações.

Hemoglobinopatias (Anemia falciforme)

Doença hemolítica crônica grave resultante da destruição prematura dos eritrócitos (pouco deformáveis)

Mutação no cromossomo 11 substituição do ácido glutâmico pela valina na cadeia BHbS (S:sickle: afoiçamento)

Indivíduos homozigotos para HbS HipOxia afoiçamento

Frequente em indivíduos de origem africana

Na África Equatorial 40% é portadora Doença hereditária mais prevalente no

Brasil sudeste/nordeste Sem relação com sexo 1/1000 nascidos vivos

Hemoglobinopatia hereditária; Gene s: HbS

Eletroforese de Hemoglobina

NormalAnemia

Falciforme

Traço Falcêmic

o

HbA (22) 97% - 57%

HbS (2s2) - 93% 40%

HbA2 (22) 2% 2% 2%

HbF (22) 1% 5% 1%

Polimerização da HbS

Fatores determinantes: desaturação pH CHCM Outras hemoglobinopatias (HgF, HgA, HgC, etc)

‘afoiçamento’ das hemácias

densidade da hemácia

elasticidade

deformabilidade

viscosidade sanguínea na microcirculação

Hemólise Extravascular; meia vida eritrocitária: 20 dias

Perda de elasticidade e deformabilidade Opsonização por IgG

Fenômenos Vasoclusivos Adesão endotelial lentificação do fluxo

Infecção Estresse Cirúrgico Desidratação Frio Estresse emocional

Decorre de fenômenos vaso oclusivos crises álgicas (óssea, abdominal,torácica, priapismo)

Disfunção orgânica (isquemia crônica + acúmulo pequenos infartos): baço, rins, fígado

Fenômenos Vasoclusivos Agudos : crises vasoclusivas

Dactilite falcêmica: 5-6 meses de idade (isquemia aguda dos ossos da mão/pé dor/edema dos digítos, febre, leucocitose)

-Fatores desencadeantes: -infecção, cirurgias, desidratação, frio, estresse. Crise Óssea: isquemia medula óssea/ossos longos, coluna

vertebral e arcos costais dor forte, edema peri-articular (febre reumática ou artrite séptica).

Crise Abdominal: devido micro infartos mesentérico dor difusa, súbita, distensão e sinais de irritação peritoneal (abdome agudos/ peristalse.)

Crise hepática: obstrução dos sinusóides hepáticos hepatite isquêmica aguda: dor súbita em QSD, hepatomegalia, aumento transaminases e bilirrubina ictérico. (coledocolitiase por cálculos de bilirrubinato de cálcio)

Síndrome torácica aguda: infarto pulmonar (adulto) / infecção (criança) febre alta, taquipnéia, dor torácica, leucocitose e infiltrado pulmonar (S pneumoniae: agente mais comum! Após vacina anti pneumocócica e penicilina V oral: Mycoplasma e Chlamydia)

Priapismo: obtrução do corpo cavernoso (5-13 anos / 21-29 anos)

Acidente Vascular Encefálico (AVE) 5-15% dos pacientes AVE isquêmico (crianças: 2-15 anos)

Déficit neurológico focal súbito Síncope perda de consciência AVE hemorrágico: cefaléia, convulsões, rigidez de

nuca, déficits focais e perda de consciência

Fisiopatologia: Lesão da parede vascular proliferação da camada

íntima rotura da lâmina elástica interna oclusão tromboembólica

Disfunção Esplênica auto-esplenectomia: obstrução dos sinusóides

esplênicos pelas hemácias afoiçadas e acúmulo de infartos no parênquima 2-5 anos: fibrose extensa pequeno/impalpável na fase escolar .

Predispõe a infecção por germes encapsulados (pneumococo) – bacteremia: meningite e artrite séptica Profilaxia com penicilina V oral Vacina antipneumocócicaosteomielite: salmonella sppneumonia: Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia

pneumoniae, Legionella, vírus respiratórios.

Anemia Hemolítica e Crises Anêmicas Hb: 6-10g/dL

HT: 18-30%

Reticulócitos: 4-24% (10%)

Icterícia leve: hiperbilirrubinemia indireta

Crise do Seqüestro Esplênico Vasooclusão dos sinusóides esplênicos:

déficit/ausência de drenagem venosa do baço hipovolemia e anemia grave

-TTO: hemotransfusão, esplenectomia

Crise Aplásica: Parvovirus B19 (eritema infeccioso) – hipoplasia

eritróide (HT, sem reticul.) Auto-limitado TTO: hemotransfusão

Crise Megaloblástica Consumo das reservas de Ac. Fólico para produção

de Hm. TTO: ácido fólico

Disfunção Orgânica Crônica Atraso no CD:

Idade óssea ,estirão puberal, des. Sexual atrasada Estatura final preservada Déficit ponderal mantido (adulto)

Degeneração Óssea: múltiplos infartos ósseosalterações degenerativas assintomáticas

predomina no osso trabecular: metáfises, epífises, ossos planos e vértebras (‘boca de peixe’)

Envolvimento Renal: Hematúria: necrose de papila obstrução da

microvasculatura medular renal que leva a isquemia/ infarto medular (propicio ao afoiçamento eritrocitário pela baixa de O2 e sua osmolaridade).

Isostenúria: isquemia medular inibe o mecanismo que garante a hiperosmolaridade

Glomeruloesclerose focal e segmentar: síndrome nefrótica e insuficiência renal

Envolvimento Hepatobiliar: Colelitíase/coledocolitíase: cálculos de bilirrubinato de

cálcio Lesão hepato celular: crise hepática vasoclusiva ou

hepatite viral (A) Hepatopatia falcêmica crônica: fenômenos isquêmicos

repetidos fibrose periportal

Pulmonar : insuficiência respiratória infarto pulmonar (por fenômeno vaso oclusivo ou por embolia gordurosa) principal achado histopatológico.

Cardiovascular: Sobrecarga cardíaca e cardiomegalia: anemia

crônica Síndrome hiperdinâmica: sopro sistólico funcional,

3ª bulha.

Envolvimento do SNC: Infartos silenciososdéficits de função

neuropsicológica: atenção, concentração, memória, integração visual e motora

Envolvimento Ocular Retinopatia falcêmica: obstrução das arteríolas retinianas isquemia Hemorragias: ‘cor de salmão’ e ‘manchas negras

irradiantes’ Neovascularização: romper hemorragia

descolamento de retina (perda da visão)

Envolvimento cutâneo/subcutâneo úlceras maleolares isquemia crônica da

pele/subcutâneo

Laboratório Inespecífico: Anemia moderada: normocítica normocrômica;

reticulócitos aumentados Esfregaço periférico: drepanócitos, hemácias em

alvo, corpúsculos de Howell-Jolly e de Pappenheimer, eritroblastose ( eritropoiese acelerada)

Trombocitose Leucocitose neutrofílica VHS caracteristicamente baixo

Teste do afoicamento: afoiçamento in vitro Eletroforese de Hemoglobina: confirmação

diagnostica

Febre reumática Artrite reumática Osteomielite Leucemia Deficiência de Ferro Abdome agudo Colelítiase coledocolítiase

1)Medidas Gerais: Prevenção de infecções

Imunizações: Hep B, anti-hemófilo, anti-meningocócica, anti-pneumocócica (aos 2 anos, reforço 3-5 anos)

Profilaxia: Pen-V-oral, a partir 2-3 meses de idade 125mg 2x/dia ate 3 anos 250mg 2x/dia ate 5 anos

Acido Fólico 1-5 mg/dia Crises Álgicas Vasoclusivas

Hidratação vigorosa Opiáceos O2

se febre alta: ceftriaxona venosa

2)Hemotransfusão: Crise anêmica (aplásica, seqüestro esplênico) Crise álgica refrataria Hematúria prolongada Pré-operatório (manter Hb > 10g/dL)

• Hemotransfusão crônica:• Historia de AVE• Retinopatia grave• Doença renal progressiva

3)Hidroxiúreia: agente mielossupressor -ativa síntese de HbF (inibe a polimerização da HbS

protegendo a HM do afoiçamento): reduz crises álgicas e melhora prognóstico

EC: leucopenia/aumento VCM

4)Transplante MO: AVE, dor intratável, síndrome aguda recorrente

www.paulomargotto.com.br (em PEDIATRIA-ESCS)

http://www.ufmg.br http://www.drashirleydecampos.com.br Marcondes, E. Pediatria Básica. Oitava edição.

Volume 2. São Paulo: Sarvier, 1999. Cecil, tratado de medicina interna. 21º

edição. Volume 1. Rio de Janeiro 2001 Oliveira, J. exames laboratoriais para o

clínico. Rio de Janeiro. 2003

Obrigado!