Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Anabilim Dalı

Çocuk Servisi Olgu Sunumu

17 Ocak 2018 Çarşamba

Dr. Begüm Kavaklı

KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI

Çocuk Servisi

Olgu Sunumu

Araş. Gör. Dr Begü Kavaklı

Olgu

aş, kız hasta

Yakı a Ateş, ö et geçir e

Öykü

• Daha ö e ateşli ö etleri olduğu ili e hasta ı , e ek edikte so ra sa dal ede otururke gözleri a a ka ış.

• Bir okta a sa it ak a a aşla ış.

• So rası da kolları da ve a akları da iki taraflı kasıl aları ol uş.

• Bili i kapa ış.

• Nö eti uzu sürdüğü içi aile rektal diazem u gula ış.

• Yarı saat kasıl aları deva edi e ’ i ara ış.

• Hasta a il servisi ize getirildiği de kasıl aları deva ediyordu.

Özgeç iş • Doğu ö esi: A e i . ge eliği • Doğu : Miad, gr NSVD olarak doğ uş. • Doğu so rası: Ye idoğa sepsisi ede i le gü

YDYBÜ’de atışı ol uş. • Aşıları: ta Alerji: ok. • Geçirdiği operas o ok.

• İlk ö eti i a lıkke ateşli e feksi o sırası da geçir iş. • a lık oldukta so ra ö etleri sıklaş ış. • a lıkta so ra irçok kez, sıklıkla ateşli e feksi o

dönemlerinde olan, status tablosu nedeni ile çocuk acil servis aşvurusu ve atışı ol uş.

Soy-geç iş

• A e : aş sağ-sağlıklı • Ba a : aş sağ-sağlıklı

• A e a a arası da akra alık ok.

• . ço uk : aş, kız , sağ-sağlıklı • . ço uk : Hasta ız

• .ço uk : a , erkek , sağ-sağlıklı

Fizik Bakı

• Ateş: °C

• Na ız: /dk

• Solu u sayısı: /dk

• Ka ası ı: / 5 /Hg 5 persa til

• Oksijen saturasyonu oda havası da: %

• Boy: 97 cm (50-75 persantil)

• Kilo: 14 kg (50 persantil)

• Genel durumu kötü, status epileptikus tablosunda • Nörolojik değerle dir esi de,

– Işık rekleksi +/+ (direkt/indirekt), pupiller izokorik, – Fokal nörolojik defisiti yok. – Solunum sistemi: Solunum sesleri kaba Ral yok, ronkus yok, ekspiryum uzu luğu ok.

Laboratuvar Biyokimya • Açlık ka şekeri: , g/dL • Bun:19 mg/dL • Üre: 40,4 mg/dL • Kreatinin: 0,41 mg/dL • LDH: 346 IU • Total protein: 6,83 g/dL • Albumin: 3,88 g/dL • Na: 137,2 • K: 3,95 mEq/L • Cl: 105 mEq/L • Ca: 8,6 mEq/L • Mg: 2,1 mEq/L • P: 6,62mEq/L • Ürik asit : 6,04 mEq/L

Hemogram • Beyaz küre: 33,876 /mm3 • Nötrofil :30,195 /mm3 • Hemoglobin : 7,52 gr/dl • Hemotokrit : 24,44 • Tro osit sa ısı: , /

• CRP: 3, 58 mg/dL

Patolojik bulgular • a lıkke ateşli ö et ö küsü

• a lıkta so ra ateşli ve a ateşsiz dö e lerde ö et

• Ateşli e feksi o dö e leri de sık status öyküsü

• Nö etler aşladıkta so ra öro otor gelişi asa akları da

gerileme

ÖN TANILAR ?

Dravet sendromu

• Ço ukluk çağı ağır miyoklonik epilepsisi olarak bilinen Dravet sendromu (DS), dirençli nöbetlerle seyreden, nöro-gelişi sel geriliğe ede ola ge etik ir epilepsi sendromudur.

• Erken infantil epileptik ensefalopatiler içinde sı ıfla dırılır. (EIEE6)

Epidemiyoloji

• Dravet sendromu (DS) nadir görülen bir bozukluk olup 15.700 – a lı doğu da ’dir.

• Erkekleri ve kızları eşit ora da etkiler.

Genetik ve Patofizyoloji

• DS, 'de Charlotte Dravet tarafı da ilk kez ta ı la ış ve voltaj kapılı sod u ka alı, alfa-1 su u it SCN A ge i de utas o ları keşfedil esi ile 'de ge etik ir te el taşıdığı

ulu uştur.

Klinik özellikler

• Dravet sendromunda (DS) klinik tablo zamanla otur aktadır.

• Temel özellikler;

– Ateş ile tetikle e ve a kötüleşe , tedavi e direçli farklı ö et tipleri i olduğu epilepsi

– Nöbetlerden sonra aşla a örogelişi sel gerilik

• Dravet se dro u DS ilk aşı ortaları da (5-8 ay) genellikle febril, generalize yada taraf değiştire , tek taraflı, klo ik, uza ış ö etlerle aşlar.

• Ateşle tetikle e giderek azalır ve - aşı da ö etler artık ateşsiz ol a a aşlar.

• Nöbetler genellikle 10- dakika sürer. Sıklıkla uza arak status epileptikusa dönebilmektedir.

• Kural olarak DS'li bebeklerin ilk nöbetinde fiziksel ve psiko otor gelişi normaldir.

• İki i aşta diğer ö et tipleri e sıklıkla miyoklonik nöbetler eklenir. Yüz, ekstremite veya aksiyal kaslarda küçük atı lar şekli de ola hafif miyoklonilerden düş e atakları a ol aça şiddetli generalize miyoklonilere kadar değişe ilir.

• Miyokloniler genelde u a dıkta he e so ra, ışık, sı ak a o ve göz kapa a ile tetikle e özelliği göstermektedir.

• Atipik absans, fokal, kompleks parsiyel nöbetler gibi diğer tip nöbetler de zamanla ortaya çıka il ektedir.

• Nörogelişi sel ozukluk, tipik olarak, aşa ı ilk ılı da ö et aşla gı ı da kısa süre so ra aşlar ve iki i ılda

iti are giderek elirgi leşir.

• Hipotoni aklaşık ir aşı da ke sapta a ilir ve hastaları ü ük çoğu luğu da ulu ur.

• Ataksi ve koordi as o ozukluğu, ge ellikle hasta yürümeye aşladığı da orta a çıkar ve hastaları % - 83ünde

gözlenmektedir.

• Ko uş a u gu ir aşta orta a çık a eğili i gösterir. Bir çok hasta te el ü leler kur a aşa ası a gele ediği içi avaş ilerle ektedir. A ak değişke dere elerde kog itif ozul a ile so uçla ır.

• İ e otor ete ekleri i i geliş e ektedir.

Elektroensefalografi (EEG)

• Dravet sendromlu (DS) hastalarda interiktal EEG ilk ılda genellikle normal olup, adire spo ta ve a ışık u arısı ile beliren diken dalga deşarjları görülebilir.

• Epileptiform EEG ulguları - aşları da elirir; generalize çoklu dikenler, çoklu dike avaş dalgalar ve a dike avaş dalgalar sık görülür.

• Deşarjlarla birlikte klinik olarak miyokloni olabilir, olmayabilir.

• Ze i aktivitesi, aşla gıçta or al, ancak zamanla düze siz ve aşı a göre etersiz ola ilir.

Kraniyal MR

• Dravet sendromlu hastalarda kraniyal MR nolmaldir.

Ta ı

• Dravet sendromu (DS) ö esi de sağlıklı ola , ge ellikle aşa ı ilk ılı da aşla a , ateşle tetikle e , tedavi e

dire çli ö etleri olduğu ve izle i de nöro-gelişi sel gerile e i orta a çıktığı e eklerde şüphele il esi gereken bir klinik tablodur.

DS için International League Against Epilepsy ( ILAE ) kriterleri, çoğu za a geçtikçe elirle e ile aşağıdaki dokuz kli ik özelliği içer ektedir: • Ailede epilepsi ve a ateşli ko vülsi o ö küsü ● Nö etler aşla ada ö e or al geliş e ● Bir aşı da ö e aşla a ö etler ● Pleomorfik epilepsi (miyoklonik, fokal klonik, absans ve a gı ö etler

● EEG’de je eralize çoklu dike dalgalar ve diken dalgalar ● Işığa du arlılık ve a fokal a or allikler ● İki aşı da so ra psiko otor gerilik ● Psiko otor avaşla a ı aşla ası da so ra ataksi, pira idal işaretler ve a miyoklonilerin görülmesi. ● Hipertermi ile nöbetlerin alevlenmesi

Tedavi

• Tedavinin a açları; – Nöbetlerin süresi i ve sa ısı ı azalt ak – Status epileptikusu önlemek,

– Antiepileptik ilaçları yan etkilerini sı ırla ak

– Daha i i örokog itif gelişi sağla ak

– Yaşa kalitesini arttır ak

• DS'li hastalar, genel epilepsi popülas o u a göre azı ö et

tetikleyici durumlara karşı daha du arlıdır. Bu duru larda kaçı ak tedavi i e te el asa ağıdır.

• Ateş ve Hipertermi : – Ateşli e feksi o dö e leri de, erke ve etkili ir ateş ko trolü

içi u gu dozda ve düze li ateş düşürü ü kulla ılır. – E eve leri , sı ak a oda kaçı ası veya sı ak gü lerde aşırı

fiziksel aktiviteyi en aza indirmeleri öneriliyor.

• Işık u arı ı ı en aza indirgemek :

– Bu tetikle i ilere karşı hassasi et sergile e hastalarda u stimülasyonu e aza i diril elidir. Gü eşli gü lerde şapka tak ak, çok parlak ve a ıp sö e ışıklı orta lar, TV ve a

ilgisa ar o u ları da kaçı ak

Medikal tedavi

• DS'li hastalarda e sık kulla ıla antiepileptik ilaçları valproat, clobazam, topiramat, stiripentol, levetirasetam ve bromürleri içerir. •Çoğu hastada valproatı iri i sıra ilaç olarak kulla ıp, u gu valproat dozu a ve seru sevi eleri e rağ e nöbetlerin kontrolü eterli ol azsa genellikle clobazam eklenir.

Valproat (Depakin) • Valproat, DS'li hastalarda a gı olarak ö eril iş ge iş

spektrumlu antiepilepik bir ilaçtır.

• DS içi iri i asa ak ilaç olarak düşü ül ektedir.

Clobazam (Frizium) • Clobazam, DS'li hastalarda tercih edilen ilk ilaç ekleme tedavisidir.

• Birçok ülkede ardı ı a tiepileptik ilaç olarak

kulla ıl ak üzere o a la a , ge iş spektru lu antikonvülzan aktiviteye sahip bir benzodiazepindir.

İlk iki ila a ya ıtsız hastalar

• Nö etleri ko trol altı a alı a a a a da i tolera s gelişe hastalarda valproat ve clobazam ile apıla birinci basamak tedavi ire selleştiril elidir.

• Diyet terapisi (örn., Ketojenik diyet) ve cerrahi terapiler (örn.,Vagus si ir u arı ı dahil, far akolojik ol a a tedavileri a ı sıra ek ge iş spektru lu antiepileptik ilaç seçenekleri de mevcuttur.

• Ge iş spektrumlu antiepileptik ilaçlar arası da topiramat, stiripentol ve levetirasetam vardır.

Kaçı ıl ası gereken ilaçlar

• Karbamazepin ve benzeri analoglar (okskarbazepin, eslikarbazepin) gi i sod u ka alı blokorü ilaçlar,

• Lamotrijin ve fenitoin, DS'li hastalardaki nöbetleri ağırlaştıra ilir ve ge ellikle kaçı ıl alıdır.

• Fe itoi i azı hastalarda paroksis al hareket ozuklukları ı tetiklediği ildirildi.

Acil Nöbet Protokolü • DS'li tüm hastalara, a il ö et protokolü oluşturul alıdır.

• Bu protokol, ire selleştiril elidir, a ak çoğu lukla benzodiazepinleri

içerir.

• Ço uğu ailesine, okuluna ve akı ıları a ir kop ası veril elidir.

• Protokolde evde verile ek ila ı e zaman veril esi gerektiği elirt elidir.

• Hasta ı bir acil servise götürmek için ne zaman acil tı i hizmetlerin çağrıl ası gerektiği elirtil elidir.

• Konvülzif nöbetin aşla gı ı da e az üç ile eş dakika içinde rektal diaze / ukkal idazola veril elidir. Sık ö et geçire hastalarda konvülzif nöbet aşla gı ı da ekle ede rektal diaze / ukkal idazola verilmelidir.

• Tam doz, nöbeti devam eden çocuklarda ilk dozda eş ile on dakika sonra tekrar edilebilir.

Prognoz • DS'li hastaları ü ük çoğu luğu da, ö ür o u deva

eden ve tedaviye dirençli nöbetlerin a ı sıra orta-şiddetli ilişsel ozukluklar vardır.

• Konvülsif nöbetler genellikle ömür boyu devam eder. • Uzu süreli takip çalış aları da, konvulsif nöbetler ve

konvulsif status epilepticusta özellikle 3.dekattan sonra bir azal a olduğu görül ektedir.

• Atipik a sa s, i oklo ik ve fokal ö etler sıklığı da

azal a eğili i gösterir ve a etişki dö e de kaybolurlar.

Prognoz

• DS'li hastalar, erken mortalite riski taşır, a ak azı hastalar etişki liğe kadar aşarlar.

• En sık görüle ölü ede leri epilepside SUDEP a i beklenmedik ölüm ve status epileptikus gibi gözükmektedir.

Ayırı ı Ta ı • DS a ırı ı ta ısı, hastalığı elirli evreleri e göre değişir. • İlk a da irkaç fe ril ö ette so ra DS' i doğru teşhis etmek

zordur.

• Tipik i oklo us ve i oklo ik ö etleri ola etişki hastaları da özellikle hastalığı ilk irkaç ılı ı a lata tı i ka ıtları mevcut değilse doğru teşhisi güçtür.

• Ta ı, aşa ı iki i ılı ile plato evresi 5- aş arası da kli ik olarak daha kola apılır.

A ırı ı Ta ıda; • Febril konvulziyon

• Lennox-Gastaut sendromu (LGS)

• Miyoklonik-astatik epilepsi (Doose sendromu)

• İlerle i i miyoklonus epilepsisi (PME),

• Ağır infantil multifokal epilepsi (SIMFE)

• PCDH ile ilişkili epilepsi

Hasta ı İzle i • Dravet se dro u ta ılı, keppra ve o vule kulla a hasta, status

epilepticusla geldi.

• Ç. örolojisi e da ışılarak hasta a , g/kg’da dormicum infüzyonu aşla dı.

• Hasta ı ö etleri i dur a ası üzeri e dk aralıklarla ile 0,6mg/kg’a kadar doz arttırıldı.

• Hasta ı ö etleri durdurala a ı a g/kg’ da valproik asit yüklendi.

• Hasta ı ö etleri durdu. Ara ara kısa süreli kasıl aları deva etti. • Subfebril ve febril ateşleri deva etti. • Hasta ı di le ekle ac sesleri ka a, akut fazları üksek, paac

grafisinde infiltrasyon ev ut ol ası üzeri e pnömoni ta ısı la sefaperazon. sulbaktam aşla dı.Tedavi i . gü ü de ateş

üksekliği deva et esi üzeri e tedavisi e teikoplanin eklendi.

Hasta ı izle i

• Takipnesi ve taşikardisi takipleri de deva ede hasta oksijenli ve monitorize takip edildi.

• Yakı ö et taki i apıldı. Nö etleri ol adıkça dormicum infüzyonu azaltıldı.

• Hasta ı pediatri servisi e atışı apıldı. • İzle de solu u sıkı tısı gelişe hasta oğu akı a alı dı. • ÇYBÜ izleminde ARDS tablosu ve multiorgan et ezliği

geliştiği içi ka edildi.

teşekkürler