Post on 24-Jul-2015
PADECIMIENTOS GENETICOS
Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez
GENETISTA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como: toda
anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que esté en un niño recién nacido (aunque pueda manifestarse más tarde), sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa.
• Afectan al 2-3% de los neonatos
• Las malformaciones mayores se observan en cerca de 3% de los recién nacidos.
PADECIMIENTOS GENETICOS CRIT COAHUILA
DEFECTOS DE TUBO NEURAL: mielomeningocele, meningocele, lipomeningocele, hidrocefalia, encefalocele occipital.
Osteogenesis Imperfecta tipo I y tipo III
Sd. Marfan
Silver Russell
Sd. Moebius
Sd. Apert
Sd. Angelman
Displasia Diastrofica
Sd. Down
MIOPATIA
Encefalomiopatia mitocondrial
Distrofia muscular tipo Duchenne, Becker
Distrofia Miotonica
Distrofia de cinturas pelvica
Miopatia de nucleos centrales
Neurofibromatosis tipo I
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Enfermedad de jarabe de maple
Aciduria glutarica
Mucopolisacaridosis tipo III (Sanfilippo)
Cornelia de Lange
Sd. Goldenhar
Sd. Sotos
Acondroplasia
Artrogriposis multiple congenita
Atrofia muscular espinal tipo II
Charcot Marie Tooth
Distrofinopatias
Holt Oram
Meromelias
Sd. Larsen
Craneosinostosis
Camurati Engelmann
Estudios solicitados
Tamiz metabólico ampliado en sangre y en orina
Cuantificación de aminoácidos
Determinación de ácidos orgánicos
Cariotipo
FISH
Microarreglos de CGH
Biopsia de musculo y nervio
Electromiografia
Electrocardiograma
Manejo
Multidisciplinario
Referencias
Kenneth Lyons Jones MD .Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Elsevier
Alessandro Castriota-Scanderbeg .Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer
Harold Chen. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer
Stevenson, Roger E. Human Malformations and Related Anomalies. Oxford University press