Post on 21-Jul-2020
Barnbin* CrsùOSPNNA].g P€NIATRICO
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Dipartimento di Dip. Neuroscienze e Neuroriabilit.
Direttore Dott. Federico Vigevano
U.O.C. di Neurologia
Sede di ROMA-S.ONOFRIO
Resp. Dott. Federico Vigevano
Roma. 181912012
Aigenitori ed al medico curante di FLAVIA CANTONE
FLAVIA CANTONE, nata a ROMA n 0611212004, viene dimessa in data 1810912012 dalla unità operativa di Neurologia- ROMA-S.ONOFRIOFLAVfA è stata ricoverata in data 3010812012 in regime programmato presso il reparto di Neurologia - ROMA-S.ONOFRIO con una diagnosi di accettazione di epilessia.
ANAMNESIBambina di 7 anni e 9 mesi con Sindrome di Dandy-Walker e cromosomopatia (microdelezione a livello delcromosoma 8), già seguita presso I'OBG per un quadro clinico carafterizzato da ritardo nell'accrescimento staturo-ponderale, IRC digrado moderato ed epilessia mioclonica. Giunge a ricovero per la comparsa da circa2 giornidi
mioclonie continue. In data 3OlO8l12 eseguito EEG che mostraav un pattern a tipo punte-onde continue.
ESAME OBIETTIVOAl momento del ricovero, Flavia presentava condizioni generali scadute. Scarsamente partecipe. Grave ipertonodiffuso al volto ed agli arti.
TERAPIEDurante il ricovero, Flavia è stata sottoposta a terapia con:
- Midazolam 31 mg ev in infusione continua dal 30/08 al O2lO9, poi 25 mg in infusione continua ev fino al04109, poi 20
mg ev fino al 05/09, poi 13 mg ev fino al 06/09, poi 6 mg ev fino al07109; ripreso a 15 mg ev in infusione continua dal
08 /09 f inoa l11 l09 ,aumenta taa25mgevf inoa l 13 /0gepo i r ipor ta taa15mgevf inoa l 14109,daa l lo raTmgevf inoal 15/09- Midazolam 1,2 mg ev in push al bisogno se crisi subentranti- Urbason 20 mg/die ev dal 31/08 al02109- Deltacortene 10 mg/die per os dal 03/09- Rivotril 2 gtt x 3/die per os- Zarontin 2 ml x2ldie per os- Topamax 7,5 mg x 2ldie dal 1 0/09, poi 30 mg x 2/die dal 1 1/09- Norvasc 2,5 mg xZldie per os- Carvedilolo 1,56 mg x2ldie per os- Triatec 1 mg x 2/die per os- Allopurinolo 25 mgldie per os- Ranidi l 2mlx2ldie peros- Melamil 15 gtt per os dal 06/09
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- Lasix 5 mg per os il 08/09- Mogadon 1i4 compressa per os al bisogno se agitato- Micropam 3 mg e.r. se crisi subentranti
ESAMI DI LABORATORIO
Analisi Valore U.M Valori di riferimento
Data: 30108/2012 09:10
Esame: Glucosio
l uo - " 0Esame: Azoto Ureico
Azoto Ureico îo mg/dl 5 - 1 8
Esame: Creatinina
Creatinina 0.37 mg/dl , z - , J
Esame: Proteine totali
Proteine total i 6 .9 g/dL 6,4 - 8 ,3
Esame: Calc io
Calcio 10.4 mg/dl 8 , 5 - 1 0 , 5
Esame: Fosforo
Fosforo J . O mg/dl 3 - 6
Esame: Magnesio
Magnesio 2 .2 mg/dl 1 , 7 1 - 2 , 0 7
Esame: PCR
PCR <0.05 mg/dl 0 - , 5
Esame: Ferro
Ferro 69 microg/dL 35 - 130
Esame: Bi l i rubine
Bilirubina totale 0.4 mg/dl . 2 5 - 1
Bilirubina diretta 0.03 mg/dl ,08 - ,25
Esame: ALT / GPT
ALT / GPT 20 UI /L 5 - 4 0
Esame: AST / GOT
AST / GOT 43 UI/L 5 - 4 0
Esame: LDH
LDH 953 UI/L 230 - 470
Esame: GPK
CPK 44 UI /L 32 - 2't1
Esame: Gamma G.T.
Gamma G.T zó UI/L 5 - 4 5
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f., Valore U.M. Valori di riferimento
fame: Alfa-Amilasi
Alfa-Amilasi 38 UI/L 28 - 100
Esame: Indice Emol is i
lndice Emol is i Ca mpione fortemente emolizzalo
Esame: Sodio
Sodio 1 3 9 mEq/L 136 - 145
Esame: Potassio
Potassio mEq/L 3,5 - 5 ,1
Esame: Cloro
Cloro 99 mmol/L 9B - 107
Esame: Emocromo completo
Globul i Bianchi 15.55 1 0^3 /uL 4 - 13,5
Globuli rossi 4 .38 1 0^6 /uL 3,8 - 4 ,8
Emoglobina 1 2 . 8 g/dL 1 0 , 5 - 1 5 , 5
Ematocrito 41.3 Yo 3 3 - 4 0
Volume globulare medio 94.3 I L 7 5 - 9 5
M . C . H . z Y . z ps 25-35
M . C . H . C . 31 g/dL 3 1 - 3 6
R.D.V. 1 2 . 8
H.D.V. 2 .03
Piastr ine 409 I 0^3 /uL 150 - 450
M,P .V . 1 2 . 2 fL 6 - 1 2
Neutrofili % 70.1 % 3 3 - 5 9
Linfociti % 22.8 % 2 6 - 4 8
Monociti % 4.5 To 3 . 4 - 1 1
Eosinof i l i % u .o %
Basofì l i % 0.3 o/ 0 - 1 , 5
LUC % 1 . 7 % 0 - 8
Neutrofili # 1 0 . 9 1 0^3 /uL 1,32 - 7 ,97
Linfociti # 3 .55 1 0^3 /uL 1,04 - 6 ,48
Monociti # 0.7 1 0^3 /uL 1 4 - 1 , 4 8
Eosinofili # 0.09 I 0^3 /uL 0 - , 9 4
Basofili # 0 .05 1 0^3 /uL 0 - , 2
LUC # 0.26 1 0^3 /uL 0 - 1 , 0 8
NRBC-Eritroblasti I 0^3 /uL 0 - 0
Esame: lndice l t tero
lndice lttero Non ltterico
Esame: lndice Lipemia
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EEG del 05/09: non più presente il quadro di punte-onde continue.
EEG del 17109: Migliorato per un miglioramento complessivo dei parossismiepilettiformi'
CONSULENZE1810912012VIDEAT Medicina SPortivaU.O. EROGANTE: NeurologiaQUESITO: vostra cortese valutazione per terapia antipertensiva
IPOTESI DIAGNOSTICA:-PROBLEMIATTIVI: all 'attenzione deldott.Giordano :
Bambina di g anni a voi già nota con sindrome genetica ed epilessia. In terapia con Topamax, Zarontin, Rivotril '
Deltacortene, Lasix, Norvasc,Carvedilolo,Triatec,Allopurinolo'PATOLOGIA RISCONTRATA: Bambina di g anni a voi già nota con sindrome genetica ed epilessia. In terapia con
Topamax, Zarontin, Rivotril, Deltacortene, Lasix, Norvasc,Carvedilolo,Triatec'Allopurinolo
TERAPIA CONSIGLIATA:Al momento, anche in relazione altrend pressorio rilevato in ospedale e a domicilio, non
necessita di modifiche della terapia antiipertensiva in atto'
EPICRISI E CONCLUSIONIIn considerazione del quadro clinico ed EEG, in prima giornata di ricovero è stata awiata terapia continua con
midazolam ev; tuttavia, per la persistenza delle mioclonie, si è deciso di associare terapia steroidea con
iniziale miglioramento delle stesse. Aitentatividi riduzione della terapia benzodiazepinica, comparsa diclonie
palpebrali ed agli arti, con necessità in tutte le occasioni di riprendere terapia con Midazolam a dose iniziale' Si e
assistito ad un significativo miglioramento del quadro clinico a seguito dell'awio diterapia con topiramato' Per il
riscontro di valori pressori elevati, si è richiesta valutazione da parte del Dott. Giordano che conferma la terapia
antiipertensiva in atto. Al momento della dimissione la bambina presenta condizionicliniche discrete, ripresa del
linguaggio con riduzione delle mioclonie, pur persistendo tremori diffusi. Viene dimessa con programma di controllo in
Day Hospital con il Neurologo di riferimento.
3iffY;j3';l[,iÌ"?ÎT"mosomopatia (microderezione a tivetto det cromosoma 8), sindrome di Dandv-walker,Epilessia Mioclonica, IRC di grado moderato.
PRESCRIZIONI- Topamax:30 mg x2ldie Per bocca- Deltacortene: 10 mg/die Per bocca- Zarontin 2 ml x2ldie Per bocca- Norvasc 5: 1/2 compressa/die per boccaRivotril: 2 gocce x 3/die Per boccaCarvedilolo cpr 6,125: 1/4 compressa x 2/die per bocca- Triatec cpr 1 mg: 1/2 compressa/die per bocca- Allopurinolo: 25 mg/die Per bocca- Ranidil 2mlx2ldie per bocca- Melamil 15 gocce la sera Per bocca
Analisi Valore U.M. Valori di riferimento
Indice Lipemia Non Lipemico
ALTRI ESAMI
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l/4 compressa al bisogno se agitatax 5 mg per bocca se PA > 12Ol8O mmHg
Micropam 3 mg endorettale al bisogno se crisi di durata superiore a 2 minuti o crisi subentranti
PROSSIMI CONTROLLIProssimo controllo in Day Hospital programmato per il 1611012012 con il Dott. Valeriani.
ll Medico compilatoreDott. Dianela Judith Claps Sepulvedal lPr imar ioDott. Federico Vigevano
Riferimenti del paziente:Cognome e Nome: CANTONE FLAVIA.Luogo e data nascita: ROMA tl0611212004Data ricovero : 30 l08l20 1 2Num. cc: 2012'101855
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