Post on 02-Aug-2015
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG
Asam nukleat ini dapat disebut sebagai suatu gen, yang mana gen ini dapat
menurunkan atau mewariskan sifat biologinya kepada sel anak sebagai sel penerus.
Diakatakan bahwa setiap sel akan meneruskan atau mwariskan sifat bilogi dari induknya.
Orang kali pertama mengisolasi asam nukleat ialah Johanes Miesher pada tahun 1869.
Asam nukleat tersebut dari nanah sebagai produk suatu peradangan/infeksi oleh bakteri
pathogen. Asam nukleat waktu itu disebut nuclein yang berarti intisel atau nucleus.
Keluarnya asam nukleat dalam bentuk nanah karena pecahnya intisel. Waktu itu, diduga
bahwa asan nukleat merupakan penyusun utama intisel atau nucleus. Analisis unusur
asam nukleat menunjukkan adanya C, H, O, N, dan P, tetapi bukan biomolekul
karbohidrat dan protein. Didalam asam nukleat terdapat suatu basa, yang mana dalam
gugus basa ini masih dibagi lagi menjadi 2 macam basa, yaitu Purin (Adenine, Guanine)
dan Pyrimidine (Timin dan Cytosine). Asam nukleat sendiri merupakan salah satu
senyawa pembentuk sel dan jarinan normal. Dan asam nukleat ini ada dua jenis, yaitu
DNA (Deoxyribonucleic Acid) atau Asamdeoksirinonukleat dan RNA (Ribonucleic Acid)
atau Asam Ribonukleat.
Basa purin dan pirimidin dalam molekul DNA berperan dalam membawa informasi
genetic. Sedangkan gugus gula dan fosfat melakukan peran structural. Dengan demikian
umumnya DNA berperan dalam pewaris sifat-sifat turunan organism. Sementara itu RNA
berperan langsung dalam sintesis protein. Peranan khusus berbagai jenis RNA adalah
membawa informasi genetika untuk sintesis protein dalam sel prokariot dan eukariot atau
sebagai cetakan untuk sintesis protein (mRNA) dan membawa asam amino ke tempat
perakitan (ribosom) untuk menjadi protein atau sebagai molekul pengantar dan pengatur
untuk merangkaikan asam amino menjadi protein (tRNA)
1.2 TUJUAN
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah
Untuk mengetahui tentang asam nukleat
Untuk mengetahui fungsi dari nukleotida dan nukleosida
Untuk mengetahui tentang katabolisme dan anabolisme RNA dan DNA
Untuk mengetahui tentang Transkripsi dan Translasi
Untuk mengetahui hubungan asan nuklet dengan kromosom
Untuk mengetahi kelainan-kelainan yang dapat disebabkan oleh Asam Nukleat
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 PENGERTIAN ASAM NUKLEAT
Asam nukleat adalah biopolymer yang berbobot molekul tinggi dengan unit
monomernya mononukleotida. Asam nukleat terdapat pada semua sel hidup dan
bertugas untuk menyimpan dan mentransfer genetik, kemudian menerjemahkan
informasi ini secara tepat untuk mensintesis protein yang khas bagi masing-masing
sel. Asam nukleat mempunyai unit-unit pembangunnya deoksiribonukleotida disebut
asam deoksiribonukleotida (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit ribonukleaotida
disebut asam ribonukleaotida (RNA).
Asam nukleat merupakan polimer besar dengan ukuran yang bervariasi antara
25.000/1.000.000 sampai 1.000.000.000. Asam nukleat, baik DNA maupun RNA
tersusun dari monomer nukleotida (mononukleotida). Nukleotida tersusun dari gugus
fosfat, basa nitrogen, dan gula pentose. Basa nitrogen berasal dari kelompok purin dan
pirimidin. Purin utama asam nukleat adalah adenine dan guanine. Sedangkan
pirimidin adalah sitosin, timin dan urasil (Hamid, 2001: 27).
Asam Nukleat juga merupakan senyawa majemuk yang dibuat dari banyak
nukleotida. Bila nukleotida mengandung ribosa, maka asam nukleat yang terjadi
adalah RNA (Ribonucleid acid = asam ribonukleat) yang berguna dalam sintesis
protein. Bila nukleotida mengandung deoksiribosa, maka asam nukleat yang terjadi
adalah DNA (Deoxyribonucleic acid = asam deoksiribonukleat) yang merupakan
bahan utama pementukan inti sel. Dalam asam nukleat terdapat 4 basa nitrogen yang
berbeda yaitu 2 purin dan 2 primidin. Baik dalm RNA maupun DNA purin selalu
adenin dan guanin. Dalam RNA primidin selalu sitosin dan urasil, dalam DNA
primidin selalu sitosin dan timin.
2.2 JENIS-JENIS ASAM NUKLEAT
Asam nukleat dalam sel ada dua jenis yaitu DNA (deoxyribonucleic acid ) atau asam
deoksiribonukleat dan RNA (ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat. Baik DNA
maupun RNA berupa anion dan pada umumnya terikat oleh protein dan bersifat basa.
Misalnya DNA dalam inti sel terikat pada histon. Senyawa gabungan antara protein
dan asam nukleat disebut nukleoprotein. Molekul asam nukleat merupakan polimer
seperti protein tetapi unit penyusunnya adalah nukleotida. Salah satu contoh
nukleotida asam nukleat bebas adalah ATP yang berfungsi sebagai pembawa energi.
a) DNA (deoxyribonukleic acid)
DNA (deoxyribonucleic acid) adalah materi genetik sel yang menyimpan energy
penentu sifat sel dan cara sel tumbuh dan membelah. DNA dalam sel bakteri
beradadalam bentuk untai tunggal. Sedangkan pada organism lebih tinggi, DNA
berbentuk rantai ganda yang berhubungan dengan histon dan beberapa RNA
membentuk kromosom. Berdasarkan lokasi di dalam sel dikenal dua jenis DNA
yaitu DNA dalam inti terdapat di dalam nucleus dan DNA luar inti di dalan
sitosol. DNA inti memiliki materi genetik universal penentu sel secara
keseluruhan, sementara DNA luar inti berkaitan dengan materi genetik organel
sel.
Asam ini adalah polimer yang terdiri atas molekul-molekul deoksiribonukleotida
yang terikat satu sama lain sehingga membentuk rantai polinukleotida yang
panjang. Molekul DNA yang panjang ini terbentuk oleh ikatan antara atom C
nomor 3 dengan atom C nomor 5 pada molekul deoksiribosa dengan perantaraan
gugus fosfat.
Secara kimia DNA mengandung karakteristik atau sifat sebagai berikut (Hamid,
2001: 32):
1. Memiliki gugus gula deoksiribosa.
2. Basa nitrogennya guanin (G), sitosin (C), timin (T) dan adenin (A).
3. Memiliki rantai heliks ganda anti paralel
4. Kandungan basa nitrogen antara kedua rantai sama banyak dan berpasangan
spesifik satu dengan lain. Guanin selalu berpasangan dengan sitosin (G-C), dan
adenidan adenin berpasangan dengan timin (A-T), sehingga jumlah guanin selalu
sama dengan jumlah sitosin. Demikian pula adenin dan timin.
b) RNA (Ribonukleic acid)
Asam ribonukleat adalah salah satu polimer yang terdiri atas molekul-molekul
ribonukleotida. Seperti DNA, asam ribonukleat ini terbentuk oleh adanya ikatan
antara atom C nomer 3 dengan atom C nomer 5 pada molekul ribosa dengan
perantaraan gugus fosfat.
Meskipun banyak persamaannya dengan DNA, RNA mempunyai beberapa
perbedaan dengan DNA yaitu (Hamid, 2001: 32):
1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah
deoksiribosa.
2. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda. Bentuk molekul RNA bukan heliks
ganda, tetapi berupa rantai tunggal yang terlipat sehingga menyerupai rantai
ganda.
3. RNA mengandung basa Adenin, Guanin dan Sitosin seperti DNA, tetapi tidak
mengandung Timin. Sebagai gantinya, RNA mengandung Urasil. Dengan
demikian bagian basa pirimidin RNA berbeda dengan bagian basa pirimidin
DNA.
4. Jumlah Guanin adalah molekul RNA tidak perlu sama dengan Sitosin,
demikian pula jumlah adenin tidak harus sama dengan Urasil.
2.3 NUKLEOSIDA DAN NUKLEOTIDA
Bila dua komponen asam nukleat berikatan, yaitu karbohidrat dan salah satu
dari turunan basa N, A, G, C, T, atau U, maka terbentukilah nukleosida, yaitu turunan
dari N-glikosilat. Nukleosida merupakan suatu unit molekul yang belum memiliki
aktivitas biokimia secara mandiri, akan tetapi keberadaabnya amat penting sebagai
komponen terbesar asam nukleat. Nukleosida ialah bila karbohidrat ribose atau
deoksiribosa berikatan dengan salah satu dari kelima basa N yaitu A, G, C, T, atau U.
Ikatan antara ribose atau deoksiribosa dengan salah satu basa N disebut ikatan N-
glikosil atau ikatan C-N. Nukleosida terbentuk dari basapurin atau pirimidin dengan
ribose atau deoksiribosa. Basa purin atau pirimidin terikat padapentosa oleh ikatan
glikosidik,yaitu pada atom karbon nomor 1. Guanosin adalah suatu nukleosida yang
terbentuk dari guanin dengan ribosa. Pada pengikatan glikosidik ini sebuah molekul
air yang dihasilkan terjadi dari atom hidrogen pada atom N-9 dari basa purin dengan
gugus OH pada atom C-1 dari pentose seperti pada gambar 2.1 berikut. Untuk basa
pirimidin,gugus OH pada atom C-1 berikatan dengan atom H pada atom N-1 ()
Gambar 2.1 pengikatan glikosidik pda atom N-9
Pada umumnya nukleosida diberi nama sesuai dengan nama basa purin atau
basa pirimidin yang membentuknya. Beberapa nukleosida berikut ini ialah yang
membentuk dari basa purin atau dari basa pirimidin dengan ribosa ; Adenin
nukleosida atau Adenosin, Guanin nukleosida atau Guanosin, Urasil nukleosida atau
Uridin, Timin nukleosida atau Timidin Sitosin nukleosida atau Sitidin. Apabila
pentose yang diikat oleh deoksiribosa,maka nama nukleosida diberi tambahandeoksi
di depanya.Sebagai contoh “deoksiadinosin,deoksisitidin” dan sebagainya. Disamping
lima jenis basa purin atau basa pirimidin yang biasa terdapat pada asam nukleat, ada
pula beberapa basa purin dan basa pirimidin lain yang membentuk nukleosida.
Hipoksantin dengan ribosa akan membentuk hipoksantin nukleosida atau inosin. DNA
pada bakteri ternyata mengandung hidroksimetilsitosin.
Nukleotida ialah nukleosida yang telah mengikat asam fosfat. Asam fosfat
tersebut terikat pada kompoenen karbohidrat dengan ikatan ester fosfat yaitu ikatan
5’ester fosfat. Ikatan 5’ ester fosfat itu dapat mengikat mono, di, dan trifosfat.
Nukleoida tersebut memiliki aktivitas biokimia secara mandiri.
Nukleotida yang mengikat mono, di, dan trifosfat yang banyak ditemukan di alam
ialah :
a) Adenosine 5’triphospat (ATP)
Gambar 2.3 Adenosine 5’triphospat
b) Uridin 5’-diphospat (UDP) dan
Gambar 2.3 Uridin 5’-diphospat
c) citidin 5’ triphospat (CDP)
Gambar 2.4 citidin 5’ triphospat
2.4 PROSES PEMBENTUKAN DNA
REPLIKASI DNA
Sebelum sel membelah, DNA harus direplikasi dalam fase S dari siklus sel.
Proses replikasi melibatkan enzim polymerase. Proses ini melibatkan pembukaan utas
ganda DNA, sehingga memungkinkan terjadinya perpasangan basa untuk membentuk
utas baru. Pembentukan utas komplementer terjadi melalui perpasangan basa antara A
dengan T dan G dengan C. Dalam replikasi DNA, setiap utas DNA lama berperan
sebagai cetakan untuk membentuk DNA baru.
Model DNA Watson dan Crick menyatakan bahwa saat double heliks
bereplikasi, masing-masing dari kedua molekul anak akan mempunyai satu untai lama
yang erasal dari satu molekul induk dan satu untai yang baru. Model replikasi ini
disebut model semikonservatif. Model lainnya adalah model konservatif dimana
molekul induk tetap dan molekul baru disintesis sejak awal. Model ketiga disebut
model dispersif yaitu bahwa keempat untai DNA, setelah replikasi double heliks,
mempunyai campuran anatara DNA baru dan DNA lama.
Pengujian yang dilakukan oleh Meselson dan Stahl menunjukkan bahwa
replikasi DNA terjadi secara semikonservatif. Daerah penggandaan bergerak
sepanjang DNA induk membentuk replication fork. Pada daerah ini, kedua utas DNA
yang baru, disintesis dengan bantuan sekelompok enzim, salah satunya adalah DNA
polimerase. Sintesis DNA tidaklah berjalan secara kontinu pada kedua utas cetakan.
Hal ini karena kedua utas DNA tersusun sejajar berlawanan arah atau antiparalel.
Maka utas DNA baru akan tumbuh dari 5′ - 3′ sedang yang lainnya dari 3′ - 5′ pada
cetakan. Sintesis dari 3′ - 5′ tidak mungkin dilakukan karena tidak ada DNA
polymerase untuk arah 3′ - 5′.
Replikasi DNA pada cetakan 3′ - 5′ terjadi seutas demi seutas dengan arah 5′ -
3′ yang berarti replikasi berjalan meninggalkan replication fork. Utas-utas pendek
tersebut kemudian dihubungkan oleh enzim ligase DNA. Dalam replikasi DNA
terdapat utas DNA yang disintesis secara kontinu yang terjadi pada cetakan 5′ - 3′.
Utas DNA yang disintesis secara kontinu ini disebut utas utama atau leading strand.
Sedangkan utas DNA baru yang disintesis pendek-pendek seutas-demi seutas disebut
utas lambat atau lagging strand. Utas-utas pendek atau fragmen-fragmen pendek yang
terbentuk disebut fragmen Okazaki.
Sintesis pada leading strand memerlukan molekul primer pada permulaan
replikasi Setelah replication fork terbentuk, polymerase akan bekerja secara kontinu
sampai utas DNA baru selesai direplikasi. Pada sintesis lagging strand, diperlukan
enzim lain primase DNA. Setelah utas DNA terbuka untuk melakukan replikasi, dan
setelah terbuka pada lagging strand, utas harus dijaga agar tetap terbuka. Jadi dalam
proses replikasi DNA melibatkan beberapa protein baik berupa enzim maupun non-
enzim yaitu :
Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi nukleotida-nukleotida
Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA utas lagging
Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi DNA pada
lagging strand
Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double heliks
Single strand DNA-binding protein : mestabilkan DNA induk yang terbuka
..\..\BROWSING\video replikasi DNA.FLV
TRANSKRIPSI
Transkripsi DNA merupakan proses pembentukan RNA dari DNA sebagai
cetakan. Proses transkripsi menghasilkan mRNA, rRNA dan tRNA. Pembentukan
RNA dilakukan oleh enzim RNA polymerase. Proses transkripsi terdiri dari 3 tahap
yaitu :
1. Inisiasi : enzim RNA polymerase menyalin gen, sehingga pengikatan RNA
polymerase terjadi pada tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan
ditranskripsi. Tempat pertemuan antara gen (DNA) dengan RNA polymerase
disebut promoter. Kemudian RNA polymerase membuka double heliks DNA.
Salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan.
2. Elongasi : Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul DNA, membuka
double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3′ dari RNA yang sedang
tumbuh.
3. Terminasi : terjadi pada tempat tertentu. Proses terminasi transkripsi ditandai
dengan terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.
mRNA pada eukariota mengalami modifikasi sebelum ditranslasi, sedangkan
pada prokariota misalnya pada bakteri, mRNA merupakan transkripsi akhir gen.
mRNA yang baru ditranskrip ujung 5′nya adalah pppNpN, dimana N adalah
komponen basa-gula nukleotida, p adalah fosfat. mRNA yang masak memiliki
struktur 7mGpppNpN, dimana 7mG adalah nukleotida yang membawa 7 metil
guanine yang ditambahkan setelah transkripsi. Pada ujung 3′ terdapat
pNpNpA(pA)npA. Ekor poli A ini ditambahkan berkat bantuan polymerase poli (A).
tetapi mRNA yang menyandikan histon, tidak memiliki poli A.
Hasil transkripsi merupakan hasil yang memiliki intron (segmen DNA yang
tidak menyandikan informasi biologi) dan harus dihilangkan, serta memiliki ekson
yaitu ruas yang membawa informasi biologis. Intron dihilangkan melalui proses yang
disebut splicing. Proses splicing terjadi di nukleus.
Splicing dimulai dengan terjadinya pemutusan pada ujung 5′, selanjutnya
ujung 5′ yang bebas menempelkan diri pada suatu tempat pada intron dan membentuk
struktur seperti laso yang terjadi karena ikatan 5′-2′fosfodiester. Selanjutnya tempat
pemotongan pada ujung 3 terputus sehingga dua buah ekson menjadi bersatu.
tRNA adalah molekul adaptor yang membaca urutan nukleotida pada mRNA
dan mengubahnya menjadi asam amino. Struktur molekul tRNA adalah seperti daun
semanggi yang terdiri dari 5 komponen yaitu
1. Lengan aseptor: merupakan tempat menempelnya asam amino,
2. Lengan D atau DHU: terdapat dihidrourasil pirimidin,
3. Lengan antikodon: memiliki antikodon yang basanya komplementer dengan basa
pada mRNA
4. Lengan tambahan
5. Lengan TUU: mengandung T, U dan C
TRANSLASI
Pada prokariota yang terdiri dari satu ruang, proses transkripsi dan translasi
terjadi bersama-sama. Translasi merupakan proses penerjemahan kodon-kodon pada
mRNA menjadi polipeptida. Dalam proses translasi, kode genetic merupakan aturan
yang penting. Dalam kode genetic, urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga
- tiga. Setiap gugus tiga disebut kodon. Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan
antikodon yang terdapat pada tRNA.
Mekanisme translasi adalah:
1. Inisiasi. Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA.
Penempelan terjadi pada tempat tertentu yaitu pada 5′-AGGAGGU-3′, sedang
pada eukariot terjadi pada struktur tudung (7mGpppNpN). Selanjutnya ribosom
bergeser ke arah 3′ sampai bertemu dengan kodon AUG. Kodon ini menjadi
kodon awal. Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin.
Metionin adalah asam amino yang disandi oleh AUG. pada bakteri, metionin
diubah menjadi Nformil metionin. Struktur gabungan antara mRNA, ribosom sub
unit kecil dan tRNA-Nformil metionin disebut kompleks inisiasi. Pada eukariot,
kompleks inisiasi terbentuk dengan cara yang lebih rumit yang melibatkan banyak
protein initiation factor.
2. Elongation. Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada sub unit
kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah . Tempat pertama adalah tempat P
(peptidil) yang ditempati oleh tRNA-Nformil metionin. Tempat kedua adalah
tempat A (aminoasil) yang terletak pada kodon ke dua dan kosong. Proses
elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon dan asam amino yang tepat masuk
ke tempat A. Akibatnya kedua tempat di ribosom terisi, lalu terjadi ikatan peptide
antara kedua asam amino. Ikatan tRNA dengan Nformil metionin lalu lepas,
sehingga kedua asam amino yang berangkai berada pada tempat A. Ribosom
kemudian bergeser sehingga asam amino-asam amino-tRNA berada pada tempat
P dan tempat A menjadi kosong. Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat
dengan kodon ketiga akan masuk ke tempat A, dan proses berlanjut seperti
sebelumnya.
3. Terminasi. Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu
UAA, UAG, UGA. Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa
antikodon yang sesuai. Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan
melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir. Kemudian
ribosom berubah menjadi sub unit kecil dan besar.
Dalam proses translasi, rangkaian nukleotida pada mRNA akan dibaca tiap tiga
nukleotida sebagai satu kodon untuk satu asam amino, dan pembacaan dimulai dari
urutan kodon metionin (ATG pada DNA atau AUG pada RNA).
Gambar 2.4 translasi (ATG pada DNA atau AUG pada RNA) ..\..\BROWSING\
TRANSKRIP N TRANSLS.FLV
2.5 KATABOLISME ASAM NUKLEAT
Katabolisme asam nukleat dapat dibagi menjadi dua, yaitu Purin dan
Pirimidin. Katabolisme Purin dimulai dari makanan ang biasa kita makan, yang mana
dalam makanan tersebut terdapat asam nukleat dalam bentuk nucleoprotein yang
kemudian didegradasi oleh enzim proteolitik di dalam usus sehingga menghasilkan
asam nukleat. Asam nukleat ini dirubah menjadi nukleotida oleh polinukleotidase
didalam usus, kemudian didegradasi lagi menjadi mononukleotida oleh nukleotidase
dan fosfotase, dan selanjutnya didegradasi oleh fosforilase menjadi basa purin dan
pirimidin didalam usus. Basa dari Purin disini berupa Guanin yang menghasilkan
enzim Xantin sedangkan yang dihasilkan dari basa Pirimidin yang berupa Adenosin
adalah enzim Inosin Hipoxantin. Hasil akhir dari katabolisme Purin adalah Asam
Urat. Organ yang terlibat didalam degradasi Purin ini adalah hati.
Katabolisme pirimidin terutama terjadi di hati. Ekskresi aminoisobutirat
meningkat pada leukemia dan radiasi sinar X akibat peningkatan destruksi sel dan
DNA nya. Ekskresi aminoisobutirat juga meningkat pada 25% orang normal dari etnis
Cina dan Jepang. Untuk pseudouridin yang terdapat dalam tRNA, tidak ada
mekanisme hidrolisa atau fosforilasi untuk nukleosida ini menjadi basa pirimidinnya
(urasil), sehingga pseudouridin diekskresikan sebagai pseudouridin dalam urine
manusia. Hasil akhir katabolisme pirimidin berupa CO2, ammonia, beta alanin dan
propionat serta mudah larut dalam air.
Ciri-ciri dari katabolisme Pirimidin adalah :
a) Ekskresi asam amino isobutirat meningkat pada leukemia dan radiasi sinar
X,akibat peningkatan detruksi sel dan DNA-nya
b) Ekskresi asam amino isobutirat juga meningkat pada 25% orang normal dari etnis
Cina dan Jepang
c) Untuk pseudouridin yang terdapt dalam tRNA, tidak ada mekanisme hidrolisa
atau fosforilasi untuk mukleosida ini menjadi basa pirimidinnya (urasil) sehingga
pseudouridin diekskresi sebagai pseudouridin dalam urine manusia
2.6 ANABOLISME ASAM NUKLEAT
Anabolisme atau sintesis asam nukleat dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu De novo
dan Salvage.
2.6.1. De Novo
Jalur de novo melibatkan sintesis purin dan kemudian asam urat melalui prekursor
nonpurin. Substrat awalnya adalah ribosa-5-fosfat, yang diubah melalui serangkaian
zat antara menjadi nukleotida purin (asam inosinat, asam guanilat, asam adenilat).
Jalur ini dikendalikan oleh serangkaian mekanisme yang kompleks, dan terdapat
beberapa enzim yang mempercepat reaksi yaitu: 5-fosforibosilpirofosfat (PRPP)
sintetase dan amidofosforibosiltransferase (amido-PRT). Terdapat suatu mekanisme
inhibisi umpan balik oleh nukleotida purin yang terbentuk, yang fungsinya untuk
mencegah pembentukan yang berlebihan.
2.6.2. Salvage
Jalur penghematan adalah jalur pembentukan nukleotida purin melalui basa purin
bebasnya, pemecahan asam nukleat, atau asupan makanan. Jalur ini tidak melalui zat-
zat perantara seperti pada jalur de novo. Basa purin bebas (adenin, guanin,
hipoxantin) berkondensasi dengan PRPP untuk membentuk prekursor nukleotida
purin dari asam urat. Reaksi ini dikatalisis oleh dua enzim: hipoxantin guanin
fosforibosiltransferase (HGPRT) dan adenin fosforibosiltransferase (APRT).
2.7 HUBUNGAN ASAM NUKLEAT DENGAN KROMOSOM
Substansi genetika menyangkut senyawa didalam initi sel (nucleus) yang
disebut asam nukleat. Asam nukleat berfungsi sebagai informasi genetic yang
mengatur pemunculan sifat suatu makhluk hidup. Sifat-sifat yang muncul tersebut
akan dikendalikan melalui pengendalian emzin-enzim atau senyawa protein lain ang
disintesis oleh asam nukleat. Dengan demikian segala aktivitas metabolism dalam
tubuh dapat dikendalikan melalui oengendalian enzim-enzim yang disintesis oleh
asam nukleat. Fungsi dari pengaturan sintesis protein ini merupakan suatu dasar yang
menyatakan asam nukleat sebagai substansi genetika atau pembawa sifat.
Macam-macam kromosom dapat dibagi menajdi 2, yaitu Autosom dan
Kromosom :
1) Autosom adalah kromosom tubuh yang tidak menetukan jenis kelamin. Pada
menusia, pria dan wanita, bentuk dan jumlahna sama
2) Genosom adalah kromosom seks yang menentukan jenis kelamin. Jenis kelamin
laki-laki (XY) dan perempuan (XX). Memiliki bentuk dan jenis yang berbeda.
Jumlah kromosom pada beberapa jenis hewan adalah lalat buah; 4 pasang kromosom,
nyamuk ; 3 pasang, manusia ; 23 pasang , orang utan ; 24 pasang, simpanse ; 24
pasang, dan gorilla 24 pasang.
Gen merupakan unit instruksi untuk mnghasilkan atau mempengaruhi suatu
sifat herediter tertentu. Gen dominan ditulis dengan huruf besar dengan resesif ditulis
dengan huruf kecil. Contoh karakter tinggi dominan (T) dan karakter pendek resesif
(t). Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetic yang
disimpan didalam kromososm disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen.
satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati.
Gen juga dianggap sebagai fragmen DNA didalam kromosom.
2.8 KELAINAN KROMOSOM
Kelainan kromosom ditandai dengan kelainan jumlah atau struktur kromosom,
bisa pada autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Penyakit genetika yang
disebabkan kelainan autosom ialah Sindroma Down (Mongolid Syndrome),
Slindroma Patau, Sindroma Edward, dan Sindroma “Cri-du-chat”. Sementara yang
disebabkan kelainan gonosom ialah Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter,
Sindroma Superfemale/Tripel –X atau Trisoma X, Supermale. Kelainan gonosom
inilah yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media, dengan dieksposnya
seseorang yang dianggap memiliki kelamin ganda.