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METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION
2011
LA INGENIERIA GENETICA Y SU
RELACION CON LAS ENFERMEDADES
TERMINALESPROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)
Hernández Sánchez, ElizabethHuapaya Navarro, Neyver
Medina Lizarzaburu, VictorTijero Acosta, Carlos
Belli Rospigliosi, AllanLopez Arma, Italo
U N I V E R S I D A D N A C I O N A L S A N L U I S G O N Z A G A D E I C A
LA INGENIERIA GENETICA 2011
DEDICATORIA
A nuestros padres que son nuestro pilar
y nuestro motor para lograr nuestros
Objetivos…… a veces el hombre más pobre
deja a sus hijos la herencia
más rica
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LA INGENIERIA GENETICA 2011
LA INGENIERIA GENETICA Y SU RELACION CON LAS ENFERMEDADES TERMINALES
I. DATOS GENERALES TITULO:
La Ingeniería Genética y su relación con las enfermedades terminales
TIPO DE INVESTIGACION:Proyecto Genoma Humano (PGH)
AUTOR(ES):Hernández Sánchez, ElizabethHuapaya Navarro, NeyverMedina Lizarzaburu, VictorTijero Acosta, CarlosLopez Armas, Italo
REGIMEN DE INVESTIGACION:Orientado al área de la salud
INSTITUCION DONDE SE VA A DESARROLLAR:Escuela de Biología e INISAUniversidad de Costa Rica y USA
FECHA DE LA PRESENTACION:30 de Mayo del 2012
DURACION3 años aproximadamente
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II. DISEÑO DE LA INVESTIGACION
PROBLEMA
El sueño del hombre que juega a ser
Dios y quiere producir seres humanos
en serie no alcanza a esconderse
detrás de la justificación científica que
respalda a la clonación como un
método terapéutico de recuperación de
tejidos y remisión de algunas
enfermedades.
¿Cómo la Ingeniería Genética podría ayudar al tratamiento de enfermedades
terminales y el significado de la clonación en esto?
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un esfuerzo científico internacional que
pretende a través de la Ingeniería Genética buscar soluciones a:
¿Cómo localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma
de los humanos y algunos otros organismos?
Con esto, se adquirirá un conocimiento completo de la organización, estructura y
función de los genes en los cromosomas humanos y conocer mejor el papel que
las proteínas juegan en las enfermedades y cuando se alcance esta otra etapa,
¿Cómo se incrementará el control sobre las enfermedades humanas
(diagnóstico, detección de genes que predisponen a las enfermedades,
prevención, tratamiento, terapia génica y eventualmente curación),
envejecimiento y muerte?
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HIPOTESIS
Conforme el PGH se desarrolla con un gran énfasis en las causas genéticas de
enfermedades y rasgos de personalidad, surgen serios dilemas éticos. Se
cuestiona la moralidad de terminar con la vida de un feto dañado genéticamente, o
algún tipo de discriminación contra individuos con alteraciones permanentes en
sus constituciones genéticas.
Los cuestionamientos éticos son infinitos y en esta área, como en ninguna otra, no
existen límites entre el hecho y la ficción. Por otro lado, están los cuestionamientos
referentes a los derechos de autor o patentes. Aquí es claro que todo el
conocimiento generado debe ser público y gratuito para quien lo necesite, debe
ser patrimonio de la humanidad, contrario a lo que pregona el sector de la
investigación privada. ¿Podemos ser dueños de secuencias creadas por la madre
naturaleza?
Los profesionales en la salud, científicos, políticos, y los medios de comunicación
tenemos la responsabilidad de asegurar que los debates sobre aspectos éticos
importantes no sean encubiertos por el optimismo o la anciedad. Si bien la
genética ofrece una gran esperanza para mucha gente, también tiene el potencial
de causar mucho daño.
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VARIABLES
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de
dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
SECUENCIACIÓN: se trataba de averiguar la posición de todos los
nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases
nitrogenadas típicas del ADN).
CARTOGRAFÍA O MAPEO GENÉTICO: consistía en localizar los genes en
cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
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OBJETIVOS
OBJETIVOS GENERALES:
CONOCER LAS TECNICAS QUE SE USAN EN LA INGENIERIA
GENETICA
CONOCER EN QUE SE ENFOCA EL PROYECTO GENOMA HUMANO
OBJETIVOS ESPECIFICOS:
La ingeniería genética es la colección de técnicas que se usan para:
Aislar a los genes
Modificar a los genes para que funcionen mejor;
Preparar a los genes para que sean insertados en nuevas especies; y
Desarrollar transgenes.
El Proyecto Genoma Humano se enfoca en:
Identificar los aprox. 30 mil-40 mil genes humanos en el ADN.
Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el
ADN.
Acumular la información en bases de datos.
Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnología de secuenciación.
Desarrollar herramientas para análisis de datos.
Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
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IMPORTANCIA DE LA INVESTIGACION
El proyecto genoma abre las puertas de un nuevo
universo de conocimientos que involucra diversos
ámbitos. Esta característica ha generado una gran
polémica que se centra en los riesgos y ventajas de
su aplicabilidad.
La información que este proyecto nos arroja no sólo
representa para la humanidad un descubrimiento
científico, sino que marca lo que podría ser el inicio
de una nueva era donde el uso de la “tecnología
invisible”1 se convierte en el requisito indispensable
que tendrá que poseer cada país para que así sus habitantes formen parte de esta
era inalcanzable e increíble para muchos, pero para otros una realidad cercana y
avasallante.
El estudio del genoma incidirá en el contexto económico, social y ético de manera
cualitativa y cuantitativamente.
En lo económico; el conjunto de actividades que la colectividad humana llevará a
cabo para la producción, distribución y consumo de sus riquezas se enfrentará a
nuevos retos que conducirán a la transformación del ámbito. En el Proyecto
Genoma el recurso limitante es la “tecnología invisible”.
Esta gran fábrica global que se instala más allá de cualquier frontera va a ser un
elemento dinamizador de las economías-mundo 2 , las cuales establecerán
nuevas articulaciones entre el capital, la tecnología, la división social del trabajo, la
planeación y el mercado.
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Los consumidores manifiestan sus preferencias a través de la elección de un
conjunto de bienes antes de ser adquiridos, estos deben verificar su naturaleza,
por lo que es necesario “distinguir entre bienes de búsqueda o inspección, de
experiencia, y de confianza; los primeros serían aquellos cuyas características
relevantes se pueden determinar mediante una inspección previa a la compra por
parte del comprador potencial, los segundos serían aquellos cuyas características
sólo se pueden determinar consumiendo la mercancía, y en el caso de los
terceros, no cabe ni esa posibilidad”3. Por lo tanto el papel de la información es
determinante, por cuanto le permite a los consumidores conocer las características
de los bienes, disminuyendo la incertidumbre y el riesgo de incurrir en el problema
de selección adversa y azar moral, ya que el hecho de que exista información
asimétrica posibilita el comportamiento o actitudes “oportunistas”.
El proyecto genoma humano (PGH) es una investigación internacional donde
participan Alemania, China, Estados unidos, Francia, Gran Bretaña y Japón. Este
consorcio está compuesto por 18 instituciones que orientan su actividad a la
selección de un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de ADN (ácido desoxirribonucléico). Fue creado en 1988 por el
gobierno federal de los Estados Unidos; la idea original la tuvo Sidney Prenner
quien sugirió su acrónimo (HUGO) en el primer congreso de cartografía y
secuenciación del genoma humano, en Cold Spring Habor Laboratory, su sede
principal está en Ginebra, pero hay tres centros regionales ( América, Europa y
Pacifico). Este proyecto se inicia oficialmente en 1990; los objetivos propuestos
eran (y que ya se han conseguido):
La creación de mapas genéticos, con el
fin de identificar cuáles son los genes
existentes.
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El desarrollo de mapas físicos, con el fin
de situar a los genes en los
cromosomas.
La determinación de la secuencia
completa del genoma humano.
Para el momento el mapa genético del hombre ha sido decodificado en 99,9%
demostrando que disponemos de 30000 genes y que la complejidad de los seres
humanos viene dada por los cientos de miles de proteínas que lo conforman, pues
un solo gen puede producir hasta 98000 proteínas. Este hallazgo ha sido utilizado
por científicos de 120 países.
El Proyecto HUGO se enfrenta a diversas problemáticas, citando ejemplos
tenemos: En noviembre India congeló las donaciones de maíz y soya de Estados
Unidos, y en octubre, Zambia rechazó 18000 toneladas de maíz estadounidense.
En este conflicto se evidencian las discrepancias que existen cuando la
información es manejada con fines particulares. En este caso, los funcionarios
estadounidenses, evidencian la intervención de los países Europeos en la
creación de un clima de desconfianza para los alimentos genéticamente
modificados (GM), sin embargo, los europeos niegan estar influenciando el
mercado, a pesar de que el directorio general del Health and Consumer Protectión
de la Comisión Europea “proveyó documentación e investigación a los países
involucrados”, dice la portavoz Beate Gminder.
El mundo está sufriendo de carencias alimentarías y
hambruna en múltiples regiones; en nuestra opinión,
el desarrollo de la ciencia y la tecnología debe tener
como norte mejorar la calidad de vida de los seres METODOLOGIA DE LA
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humanos. El maíz Bt (Bacillus Thuringiensis ) parece no tener efectos secundarios
negativos en el hombre, su apariencia y sabor es igual al maíz natural, además de
ser casi igual genéticamente, excepto por el gen adicional Bacillus Thuringiensis,
el cual le confiere la capacidad de repeler pestes como el gusano del maíz que
causa devastación en los maizales, repercutiendo positivamente en el desarrollo y
progreso de la industria de la alimentación.
El Proyecto Diversidad del Genoma Humano (PDGH), derivado de investigaciones
dirigidas a la asignación del ADN humano - que varía entre los grupos étnicos -
que se rumorea que ha sido detenido, realmente continúa y hasta la fecha ha
arrojado nuevas conclusiones. En el futuro, el PGH podría exponer nuevos datos
en la vigilancia de las enfermedades, el desarrollo humano y la antropología. El
PGH podría desbloquear secretos y crear nuevas estrategias para combatir la
vulnerabilidad de los grupos étnicos a ciertas enfermedades. También podría
mostrar cómo las poblaciones humanas se han adaptado a estas vulnerabilidades.
Además, el PGH tiene una consecuencia muy importante, y es que se pueden
conocer la base molecular de ciertas enfermedades hereditarias y que se puede
realizar un diagnóstico de las mismas
METODOS Y PROCEDIMIENTOS
Existen dos técnicas de cartografía genética principales: el ligamiento o
cartografía genética, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía
física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del
cromosoma. Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son
características moleculares o físicas que se heredan, y son detectables y
distintas para cada individuo.
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Thomas Hunt Morgan desarrolló en la década de 1900 la cartografía mediante
ligamiento al estudiar la frecuencia con la que ciertas características se
heredaban unidas en moscas de la fruta. Así llegó a la conclusión de que
algunos genes debían estar ligados en los cromosomas. Los mapas de
ligamiento humano se han creado estudiando pautas de herencia de familias
muy extensas y con varias generaciones conocidas. Aunque al principio se
limitaban a los rasgos físicos heredables, fácilmente reconocibles, actualmente
hay técnicas más elaboradas que permiten crear mapas de ligamiento
comparando la posición de genes diana en comparación con el orden de los
marcadores genéticos o de partes conocidas del ADN.
La cartografía física es capaz de medir la distancia real entre puntos de los
cromosomas. Las técnicas más avanzadas combinan robótica, informática y uso
de láser para calcular la distancia entre marcadores genéticos conocidos. Para
conseguirlo, se fragmenta el ADN de los cromosomas humanos aleatoriamente.
A continuación se duplican muchas veces para estudiar en los clones, que son
las secuencias duplicadas, la ausencia o presencia de marcas genéticas
identificables. Los clones que comparten varias marcas provienen de segmentos
solapados normalmente. Estas regiones pueden utilizarse después para
determinar el orden de las marcas en los cromosomas y su secuencia. Para
obtener la secuencia real de nucleótidos hacen falta mapas físicos altamente
detallados que recogen el orden de las piezas clonadas con exactitud.
En el Proyecto Genoma Humano se utilizó un método de secuenciación
desarrollado por Frederick Sanger, bioquímico británico y dos veces premio
Nobel. Este método replica piezas específicas de ADN y las modifica de modo
que acaben en una forma fluorescente.
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Actualmente se detecta el nucleótido modificado del
extremo de las cadenas con modernos
secuenciadores de ADN automáticos. Estos
determinan los nucleótidos que hay exactamente en
la cadena. A continuación se combina esta
información de manera informatizada, y así se
reconstruye la secuencia de pares de bases del ADN
original. Un aspecto muy importante es duplicar
rápidamente y con exactitud el ADN, tanto para
después cartografiarlo como para secuenciarlo. Al
comienzo de la investigación en este campo se
clonaba el material genético introduciéndolo en organismos unicelulares de
rápida división, pero en la década de los ochenta se generalizó el uso de la PCR
(reacción en cadena de polimerasa). Esta técnica se puede automatizar
fácilmente y es capaz de copiar una sola molécula de ADN muchos millones de
veces en poco tiempo. Kary Mullis obtuvo el Premio Nobel de Química por
idearla, en 1993.
POBLACION Y MUESTREO
El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el semen de hombres y
la sangre de mujeres de muchos donantes diferentes, pero solo unas pocas de
estas muestras fueron estudiadas después realmente. Así se garantizó que la
identidad de los donantes estuviera salvaguardada de modo que nadie supiera
qué ADN sería el secuenciado. También han sido utilizados clones de ADN de
varias bibliotecas, la mayoría de las cuales fueron creadas por el Dr. J. Pieter de
Jong. Se comunicó de manera informal, pero es bien conocido por la comunidad
en general, que gran parte del ADN secuenciado provenía de un único donante
anónimo de Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los científicos
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encargados utilizaron principalmente los glóbulos blancos de dos hombres y dos
mujeres elegidos al azar.
La técnica actual de clonación humana indica que es necesario utilizar alrededor
de 40 donantes mujeres que han sido sometidas a tratamientos de estimulación
ovárico. De cada una se extraen unos 15 óvulos. En total serán unos 40 óvulos sin
fertilizar a los que se les extrae el núcleo y así se obtiene toda la información
genética. Del individuo que se quiere clonar se le extrae células que se multiplican
en el laboratorio. El óvulo sin núcleo y la célula de la persona a clonar se fusionan
mediante una descarga eléctrica. Algunos de los óvulos modificados se
convertirán en embrión en el laboratorio. Los embriones se implantaran en el útero
de la mujer. Para conseguir con éxito 9 o 10 embarazos serán necesarios
alrededor de 50 madres portadoras. La mayoría de estos embarazos terminaran
en fracaso o aborto inducido si se encuentran malformaciones en el feto. El
embarazo exitoso debería producir un clon humano, es decir un ser genéticamente
idéntico a la persona clonada.
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III. MARCO TEORICO
ANTECEDENTES
En 1984 comenzaron las actividades propias del
PGH, coincidiendo con la idea de fundar un instituto
para la secuenciación del genoma humano por parte
de Robert Sanshheimerm, en ese momento Rector
de la Universidad de California. De forma
independiente el Departamento de Energía de
Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto, al
haber estudiado los efectos que las actividades de
sus programas nucleares producían en la genética y
en las mutaciones.
En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, enfrentó a dos clases de
científicos: de un lado, los biólogos moleculares universitarios y del otro, biólogos
de institutos de investigación del Instituto Nacional de Salud, organismo estatal
que percibía grandes sumas económicas federales destinadas a la investigación.
Si bien el enfrentamiento se basó en la preocupación de ambos científicos por la
magnitud y los costos de la empresa a llevar a cabo, existían sobre todo
discrepancias para definir las vías más adecuadas a la hora de lograr los objetivos
fijados. Solo debemos observar los 28.2 millones de dólares destinados al periodo
88-89 para ubicarnos “materialmente”. Por su parte, los Estados Unidos se
comprometieron a destinar parte de los fondos económicos del proyecto al estudio
de los aspectos éticos y sociales del PGH.
James Watson asumió en 1988 la dirección ejecutiva de la Investigación del
Genoma Humano en el NIH (Instituto Nacional de Salud). Al asumir el cargo, firmó
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un acuerdo de cooperación con el DOE mediante el cual ambas instituciones se
ayudarían mutuamente. De esta forma el PGH comenzó con el liderazgo del NIH
en lugar del DOE. El interés internacional por el proyecto creció de forma notable,
motivado fundamentalmente por no quedar por detrás de Estados Unidos en un
tema de tanta importancia. Para evitar repeticiones y solapamientos en los logros,
se creó HUGO (Organización del Genoma Humano) para coordinar los trabajos de
investigación.
En 1994 Craig Venter funda, con un financiamiento mixto, el Instituto para la
Investigación Genética (TIGR) que se dio a conocer públicamente en 1995 con el
descubrimiento de la secuencia nucleotídica del primer organismo completo
publicado, la bacteria Haemophilus influenzae con cerca de 1740 genes (1.8 Mb).
En mayo de 1998 surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada
Celera Genomics. La investigación del proyecto se convirtió en una carrera
frenética en todos los laboratorios relacionados con el tema, ya que se intentaba
secuenciar trozos de cromosomas para rápidamente incorporar sus secuencias a
las bases de datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.
El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador
del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los
cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas
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publicaciones científicas americanas, Nature y Science, publicaron la
secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad y con un
año de antelación a la fecha presupuesta. Sucesivas secuenciaciones condujeron
fina lmente al anuncio del genoma esencialmente completo en abril de 2003, dos
años antes de lo previsto.1 En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la culminación
del proyecto al publicarse la secuencia del último cromosoma humano en la revista
Nature
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MARCO TEORICO
INTRODUCCIÓN
El sueño del hombre que juega a
ser Dios y quiere producir seres
humanos en serie no alcanza a
esconderse detrás de la
justificación científica que respalda
a la clonación como un método
terapéutico de recuperación de
tejidos y remisión de algunas
enfermedades.
El siglo XXI puede ser considerado
como el siglo de la Ingeniería Genética, pues podremos ver cómo lo que fueron los
inicios en las postrimerías del siglo XX, la clonación genética, la secuenciación de
ADN, la manipulación genética, se convertirá en la llave de nuestra vida gracias a
la cual venceremos a muchas enfermedades que hoy nos preocupan, como el
cáncer o la enfermedad de Alzheimer, podremos alimentar a la humanidad que se
avecina, obtener fármacos y todo tipo de sustancias químicas que utilizamos en
nuestra vida, o, por qué no, prolongar nuestra vida o envejecer más tarde.
Estamos asistiendo al nacimiento de una nueva era con unas posibilidades que
nunca antes habíamos alcanzado: en poco tiempo habremos construido mapas
completos de nuestros cromosomas, habremos fabricado animales cuyos órganos
tendrán características humanas, bacterias que fabriquen nuestras medicinas por
nosotros, animales y
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plantas que nos den de comer, habremos enseñado a nuestro cuerpo a luchar
contra muchas enfermedades que hoy nos vencen y, en definitiva, habremos
conseguido un poder que nunca antes habíamos tenido.
Este enorme poder tendrá que ser utilizado con enormes dosis de sentido común y
control porque las posibilidades en sentido negativo son tantas como en sentido
positivo; por esta razón asistimos hoy en día a un debate, a nivel mundial, sobre
cómo se debe utilizar ese poder, sobre las cuestiones éticas de manipular a los
seres vivos, y sobre las consecuencias de esa alteración de la naturaleza que aún
no somos capaces ni siquiera de imaginar.
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INGENIERÍA GENÉTICA:
El proceso de creación de un transgen incluye el aislamiento del gene de interés
de entre las decenas de miles de otros genes en el genoma de la especie donante
del gen. Una vez que el gen es aislado, éste es generalmente alterado de manera
tal que pueda funcionar efectivamente en el organismo recipiente. El gen es
entonces combinado con otros genes como preparación a su inserción dentro de
otro organismo, punto en el cual se le conoce como un transgen. Un organismo
transgénico, a veces llamado una quimera, es aquel que posee un transgen
introducido por métodos tecnológicos en vez de por medio de la reproducción
selectiva.
Se trata de una serie de técnicas que se basan en la introducción de genes en el
genoma de un individuo que no los presente.
Estas técnicas fundamentalmente son:
a) Transferencia de genes de una especie a otra: Hay técnicas por las que se
pueden transferir genes de una especie a otra. Así, mediante un vector apropiado,
que puede ser un plásmido o un virus, se puede introducir un gen de una especie
en otra diferente. Con estas técnicas se pueden pasar genes de eucariotas a
eucariotas, de eucariotas a procariotas y de procariotas a procariotas. Por ejemplo:
se puede introducir en bacterias el gen que produce la insulina humana. De esta
manera las bacterias producen fácilmente y en abundancia esta hormona.
b) Técnica de la PCR: También existen métodos para amplificar una determinada
secuencia o fragmento de ADN. La más conocida es la técnica
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de la reacción en cadena de la polimerasa PCR. Así se consigue multiplicar un
determinado fragmento de ADN millones de veces para poder tener una
cantidad suficiente para estudiarlo. Sin esta técnica serían imposibles los estudios
de ADN para el reconocimiento de la paternidad o en caso de delito, pues la
cantidad de ADN presente en las células es tan pequeña, del orden de picogramos,
que se necesitaría una gran cantidad de material celular para tener una cantidad
apreciable de ADN.
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EL PROYECTO GENOMA HUMANO:
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de
investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de
pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de
vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con
90.000 millones de dólares,
fue fundado en 1990 en el
Departamento de Energía y
los Institutos Nacionales de la
Salud de los Estados Unidos,
bajo la dirección de James D.
Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración
internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en
la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el
año 2001 (anunciado conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y el ex-primer
ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el genoma
completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un
proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera.
La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de
investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en
24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la
especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El
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genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000
genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información
necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el
caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los
gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
Conocer la secuencia completa del genoma
humano puede tener mucha relevancia en cuanto
a los estudios de biomedicina y genética clínica,
desarrollando el conocimiento de enfermedades
poco estudiadas, nuevas medicinas y
diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo
descubrir toda la secuencia génica de un
organismo no nos permite conocer su fenotipo.
Como consecuencia, la ciencia de la genómica
no podría hacerse cargo en la actualidad de
todos los problemas éticos y sociales que ya
están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación
legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero no
tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es
inofensivo.
Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de algunos
organismos, como también se conocían los genomas de entidades subcelulares,
tales como virus y plásmidos. Así pues, no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de
Energía (DOE), concretó institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH)
durante un congreso en Santa Fe. El PGH contaba con una buena suma
económica y sería utilizado para estudiar los
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posibles efectos de las radiaciones sobre el ADN. Al siguiente año, en el congreso
de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, el Instituto Nacional de la
Salud (NIH) quiso participar del proyecto al ser otro organismo público con mucha
más experiencia biológica, si bien no tanta en la organización de proyectos de esta
magnitud.
El debate público que suscitó la idea captó la atención de los responsables
políticos, no solo porque el Proyecto Genoma Humano era un gran reto
tecnocientífico, sino por las tecnologías de vanguardia que surgirían, así como
porque el conocimiento obtenido aseguraría la superioridad tecnológica y
comercial del país. Antes de dar luz verde a la iniciativa del PGH se necesitó por
un lado el informe de 1988 de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso
(OTA) y el del Consejo Nacional de Investigación (NRC). Ese año se inauguró
HUGO (Organización del Genoma Humano) y James D. Watson fue nombrado
alto cargo del proyecto. Sería reemplazado por Francis Collins en abril de 1993, en
gran parte por su enemistad con Bernadine Healy que era su jefe por aquel
entonces. Tras esto el nombre del Centro cambió a Instituto Nacional de
Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose
quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la
elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, mientras se ponían a
punto nuevas técnicas de secuenciación, para poder abordar todo el genoma. Se
calculó que el PGH americano necesitaría unos 3000 millones de dólares y
terminaría en 2005. En 1993 los fondos públicos aportaron 170 millones de
dólares, mientras que la industria gastó aproximadamente 80 millones.
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VENTAJAS:
Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias
Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que
componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de
muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado.
Algunas de estas enfermedades son las siguientes:
Enfermedad de Gaucher : esta
enfermedad es producida por
una mutación recesiva en el
gen que codifica la proteína
glucocerebrosidasa, que se
localiza en el cromosoma 1.
Esto detiene el avance de los
síntomas y en muchos casos los revierte.
Enfermedad de Alzheimer : Esta enfermedad es una enfermedad
degenerativa que destruye el cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la
memoria y el juicio, y que finalmente impide que se puedan valer por sí
solos. El único método seguro para diagnosticar la enfermedad de
Alzheimer se encuentra en la autopsia, pero se ha sabido que puede ser de
origen genético en un 20% de los casos. Gracias al PGH se han localizado
marcadores para el Alzheimer de origen genético en los cromosomas 1, 14,
19 y 21.
Enfermedad de Huntington : Esta enfermedad es también una enfermedad
degenerativa y conduce a un deterioro mental que termina en demencia.
Normalmente comienza a aparecer entre los 30 y los 50 años y presenta
síntomas tales como cambios en la personalidad y en el estado de ánimo,
depresión y pérdida gradual
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del control sobre los movimientos voluntarios, causando espasmos primero
y grandes movimientos al azar posteriormente.
Síndrome de Marfan : Es una
enfermedad congénita del tejido
conectivo que afecta a numerosos
órganos y sistemas, incluyendo el
esqueleto, los pulmones, los ojos, el
corazón y los vasos sanguíneos. Esta
enfermedad se caracteriza por un
crecimiento anormal de las
extremidades (especialmente de los
dedos), una dislocación parcial del
cristalino (en el 50% de los pacientes), anormalidades cardiovasculares (la
arteria aorta suele ser más ancha y más frágil que en las personas
normales) y otras deformaciones.
Diagnósticar las enfermedades posibles gracias al PGH
Estos son algunos ejemplos de enfermedades que se han podido diagnosticar
gracias, de una u otra manera, al conocimiento de las secuencias genéticas tras la
secuenciación del genoma por el Proyecto Genoma Humano. El diagnóstico de
cierta enfermedad, gracias al PGH se puede realizar de manera presintomática y
prenatal.
Diagnóstico pre sintomático y gracias a él tomar medidas preventivas, como
alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposición a factores de riesgo, realizar
un seguimiento continuo del individuo o realizar intervenciones puntuales, para
poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido.
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Diagnóstico prenatal, éste consiste en un
conjunto de técnicas que sirven para conocer
la adecuada formación y el correcto desarrollo
del feto antes de su nacimiento, para poder
conocer posibles malformaciones desde los
primeros estadios de desarrollo del embrión.
Terapia génica, terapia farmacológica y
medicina predictiva
Una vez que se conocen qué genes producen qué enfermedades, y las
características para diagnosticar una enfermedad conociendo la secuencia de
bases, es necesario realizar una terapia para acabar con esa enfermedad, ya que
de ser de otra manera, el diagnóstico de una enfermedad no es más que una
carga emocional que el paciente tiene que soportar de la mejor manera posible,
conviviendo con la impotencia y la ansiedad que le puede suponer a un paciente el
saber que en un determinado lapso de tiempo es posible que padezca una
enfermedad.
La terapia génica es una consecuencia directa del PGH y supone la
probabilidad de curar las enfermedades hereditarias cartografiadas por
éste, insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el
genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad.
La terapia farmacológica se ve también facilitada por el PGH ya que éste
permite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN de genes
específicos y esto conlleva a que se realice el tratamiento con
medicamentos de una manera dirigida, neutralizando las alteraciones
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y modificando favorablemente el curso de la enfermedad de forma más
efectiva que los tratamientos de la medicina actual, que están generalmente
dirigidos a aliviar los síntomas. Gracias al PGH el médico tendrá un perfil
genético del paciente antes de iniciar el tratamiento.
La medicina predictiva permite diagnosticar enfermedades, gracias a los
conocimientos del genoma, que aún no se han desarrollado en el paciente.
Se distinguen dos tipos de enfermedades que se pueden diagnosticar
mediante la medicina predictiva. Las monogénicas, que se pueden
identificar fácilmente ya que se conocen perfectamente las leyes
deterministas que las regulan; y las poligénicas, para cuyo buen estudio es
necesario realizar sondeos poblacionales. Por ejemplo se pueden encontrar
los genes que regulan el nivel de colesterol en la sangre (unos veinte).
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CLONACIÓN:
Los clones humanos
La clonación hasta ahora se esta
usando de forma terapéutica,
para solucionar el problema de la
infertilidad o al alguno casos
reconstruir tejidos, claro esta que
para lograr todo esto se necesitan
personas, por que por lo general
toman células de los tejidos que
se necesitan y luego se lo insertan al paciente con el faltante de dicho tejido, pero
lo que se quiere lograr es tener una especie de farmacia donde hayan clones de
humanos, los cuales servirían para abastecerse de los materiales necesitados,
pero clones o no son seres humanos y a un ser viviente no se lo puede tener de
esa manera por eso es muy morboso de parte de las personas querer clonar
humanos, claro esta que este tipo de clonación terapéutica sirve y de mucho, por
que si a mi me faltara un brazo y mediante esta clonación me lo podrían hace
crecer estaría lo mas feliz del mundo, pero lo que no se tiene en cuenta que si uno
deja que estos tipos de clonaciones se lleven acabo, por que no de una forma
clandestina clonarían humanos, solo para hacerlos mas inteligentes, que no les
haga daño algún tipo de enfermedad o directamente que sean inmunes a las
enfermedades o tratar de que tengan mas fuerza, etc., todo esto puede llegar a
ser muy lindo, pero hay que tener en cuenta que este tipo de clonación seria muy
similar al de las ratas , y de las ratas clonadas solo unas pocas no tiene
malformaciones o extremidades complementarias, mejor dicho que son perfectas
clonadas. Los cual indica que con los seres humanos tendrían muchas personas
deformes y ¿si
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hacen los mismo que con las ratas?(las que tienen malformaciones son eliminadas
o sea que la matan), eso no serian una especia de eutanasia, me pregunto. Por
más que sea un clon es un ser humano y eso no se puede permitir en una
sociedad tan “civilizada” como la nuestra.
Por otra parte se sospecha que hay clonaciones humanas en China y que no han
ido muy bien, lo que no es extraño, ya que a la oveja Dolly se la concibió después
de 400 intentos fallidos.
Ian Willmut, padre de la oveja Dolly y uno de los mayores expertos en clonación,
opina que el clonado “seria criminal e irresponsable”.
Juan Carlos Izpisua, experto en clonación terapéutica y biológica de desarrollo
dirige el laboratorio de expresión genética en el Salk Institute de California y está
convencido de que la experimentación clandestina con humanos es un hecho. El
científico español tiene más dudas que certezas respecto del éxito de la clonación
humana, ya que en California, el Salk Institute experimenta con ratones y todos los
días se efectúa ese proceso en mil roedores: después de un mes solo logran que
nazcan uno o dos ratones.
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DESVENTAJAS:
Aunque la medicina proporciona la base
para la evolución de la bioética,
actualmente somos testigos de su
aplicación a la investigación científica
relacionada. Así pues, el PGH ha dado
lugar a una de las áreas de conocimiento
biológico con mayor crecimiento. Los
conocimientos genómicos derivados del
Proyecto Genoma Humano, se utilizan
para mejores y más rápidos diagnósticos basados en el análisis directo del ADN, e
incluso para el diagnostico prenatal en aquellos casos en los que se sospecha que
el bebé tenga alteraciones morfológicas, funcionales o ponga en peligro la vida de
su madre. También es posible aplicar este conocimiento a personas asintomáticas
para averiguar si han heredado de algún progenitor una mutación causal de una
enfermedad genética que pueda desarrollarse en el futuro.
Así planteado el tema, se percibe entonces una importante brecha entre la
capacidad diagnóstica y predictiva del conocimiento genómico por un lado, y la
falta de intervenciones preventivas y terapéuticas por otro, lo que lleva a conflictos
éticos surgidos del Proyecto Genoma Humano. Además hay determinadas áreas
como el asesoramiento a parejas en riesgo de transmitir enfermedades genéticas
a su descendencia, que han suscitado mucho interés y para las que se han
dictado una serie de principios éticos:
Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia básica de las personas,
así como a sus decisiones médicas y reproductivas (libre elección de
interrumpir o continuar un embarazo con riesgo).
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Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores
subjetivos del profesional médico.
Protección a la privacidad de la información genética.
Desmitificación del Proyecto Genoma Humano, aclarando verdaderamente
su alcance con acciones específicas en educación.
Otro problema de gran importancia es la obtención de patentes de genes por parte
de compañías biotecnológicas, gobiernos y centros de investigación universitarios,
para una posterior venta o explotación comercial, sin tener en cuenta que parte de
los fondos empleados en el PGH era de los contribuyentes. También debemos
observar el PGH contextualizado social e históricamente, atendiendo a la
desigualdad social y económica entre países, que va a producir una inequidad en
el acceso a los beneficios que se extraigan de la investigación.
Una solución a todas estas tensiones podría ser la formación de profesores de
ciencias o la enseñanza directa a estudiantes como una forma de abrir las mentes
y aclarar definitivamente el alcance del Proyecto Genoma Humano en la sociedad.
Pero es imprescindible incorporar temas de bioética a los programas de
enseñanza.
Tanto en Estados Unidos como en la Unión Europea se han desarrollado
programas para contemplar las consecuencias éticas y sociales de la investigación
científica y que no se produzcan conflictos. En Estados Unidos se encuentra el
ELSI y fuera de ellos se encuentra la Declaración Universal sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos, promovida por la UNESCO
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CUESTIONES ÉTICAS
¿Estamos borrando o alterando las líneas
entre las especies al crear combinaciones
transgénicas?
¿Qué controles y revisiones éticas, sociales y
legales deben ser impuestos sobre este tipo
de investigación?
¿Estamos causando dolor y sufrimiento a las
criaturas vivientes cuando creamos ciertos
tipos de quimeras?
¿Crearán las intervenciones transgénicas en
los humanos características físicas o de comportamiento tales que puedan
ser o no ser distinguibles de lo que generalmente percibimos como ser
“humano?”
¿Si la mezcla de ADN animal y humano resulta, intencionalmente o no, en
entidades quiméricas posesoras de grados de inteligencia o sensitividad
nunca vistas en los animales no humanos, deberán darse derechos y
protección especial a estas entidades?
¿Cuáles serían las consecuencias personales, sociales y culturales no
intencionales?
¿Redefinirían estas intervenciones lo que conocemos como “normal?”
¿Quién tendrá acceso a estas tecnologías y cómo se distribuirían los
recursos escasos?
Algunos individuos han argumentado que el cruce de las líneas de las especies no
es natural, es inmoral y es una violación de las leyes de Dios. Este argumento
presume que los límites entre las especies son fijos y
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fáciles de delinear. Sin embargo, una reciente edición de la Revista
Norteamericana de Bioética (en inglés) reflexionó que la noción de las líneas entre
las especies es un tópico muy debatido actualmente Algunos bioeticistas han
apuntado que existe una variedad de conceptos sobre las especies: biológico,
morfológico, ecológico, tipológico, evolucionario y filogenético, para nombrar
algunos pocos. Todas estas definiciones de lo que es una especie reflejan las
teorías cambiantes y los diferentes propósitos con que las diferentes especies son
utilizadas por los individuos.
La posición de la Iglesia:
La academia pontifica por la vida
condeno moralmente las iniciativas
de clonación y experimentación con
células madre propuestas por los
gobiernos de EE.UU e Inglaterra.
Las considero” radicalmente
contrarias al principio de la
coexistencia humana”.
Según la Iglesia católica, la
propuesta de clonación divide en dos a la raza humana: los embriones de “primera
clase” que podrán ser gestados y crecer; y los embriones de “segunda clase” que
estarán destinados a la experimentación o al uso medico.
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Etica y Clonación Humana:
Desde que se comunicó el
nacimiento de Dolly, ha surgido en
todo el mundo un debate público
sobre la posibilidad e
inconveniencia de clonar seres
humanos. La técnica de la
clonación en otras especies ya
produce frutos de gran valor para
la humanidad y, de una manera
directa o indirecta, el hombre se beneficia de manera importante, tanto médica
como económicamente.
Distinta es la situación de la clonación de un ser humano. Ésta se define como la
duplicación de un ser humano preexistente por transferencia de un núcleo de una
célula somática diferenciada a un ovocito humano enucleado; la posterior
transferencia al útero y la gestación intrauterina, y el ulterior nacimiento de ese ser
humano.
La clonación de seres humanos podría servir para reemplazar a un ser querido
que ha muerto o para resolver problemas asociados a infertilidad extrema de una
pareja humana.
También se ha propuesto, clonación como un mecanismo para la formación de
órganos de reemplazo en caso de enfermedades incurables. Sin embargo, la sola
idea de clonar a seres humanos repugna, ya que atenta gravemente contra la
dignidad del ser humano.
La Sociedad de Biología del Desarrollo de Estados Unidos, que agrupa a los
científicos más idóneos para poder realizar trabajos de clonación, aprobó en 1997
y por amplia mayoría, una moratoria de cinco años para la clonación de seres
humanos. Después de ser conocida esta resolución, la
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Federación de Sociedades de Biología Experimental, que agrupa a 53.000
científicos, ha hecho suya esta moratoria. Esta resolución parece ser un
mecanismo importante y muy eficiente para evitar que personas inescrupulosas se
sintieran tentadas a realizar este procedimiento en seres humanos.
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EL MARCO JURÍDICO:
ELSI
El ELSI es el Programa Ético, Legal y Social (Ethical, Legal and Social Implications
Research Program, en inglés) que desarrolló el NHGRI (National Humane
Genome Research Institute, en inglés, o Instituto Nacional de Investigación del
Genoma Humano, de Estados Unidos) en 1990. Este programa permite un
acercamiento a la investigación científica teniendo en cuenta las implicaciones
éticas, legales y sociales que ésta supone, al mismo tiempo que se está
investigando para, de esta manera, poder identificar los posibles futuros
problemas y solucionarlos antes de que la información científica se extienda. El
programa de investigación ELSI tiene un papel muy importante en todo lo
relacionado con el PGH, y se encarga de analizar las implicaciones éticas y
sociales de la investigación genética de la siguiente manera:
Examinando las ediciones que rodean la terminación de la secuencia
humana del ADN y del estudio de la variación genética humana.
Examinando las ediciones llevabas a cabo por la integración de tecnologías
e información genética para el cuidado médico y actividades de la salud
pública.
Explorando las maneras en las cuales el nuevo conocimiento genético
puede actuar recíprocamente con una variedad de perspectivas éticas,
filosóficas y teológicas.
Explorando cómo influyen en el uso e interpretación de la información
genética, de la utilización de servicios genéticos y del desarrollo de la
política, los factores y los conceptos socioeconómicos de la raza y de la
pertenencia étnica.
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Para alcanzar estas metas, las actividades y la investigación del programa de
ELSI se centran en cuatro áreas del programa:
1. Aislamiento e imparcialidad en el uso y la interpretación de la información
genética.
2. Integración clínica de las nuevas tecnologías genéticas.
3. Ediciones que rodean la investigación de la genética.
4. Educación pública profesional.
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos
Así como Estados Unidos tiene un programa para regular las implicaciones
sociales y éticas que tienen las investigaciones científicas para tratar de regularlas
y que no haya conflictos, la UNESCO redactó en 1997 la “Declaración Universal
sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos”, cuyo prefacio es el
siguiente:
La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos, aprobada el 11 de
noviembre de 1997 por la
Conferencia General en su 29ª
reunión por unanimidad y por
aclamación, constituye el primer
instrumento universal en el campo
de la biología. El mérito
indiscutible de ese texto radica en
el equilibrio que establece entre la
garantía del respeto de los derechos y las libertades fundamentales, y la
necesidad de garantizar la libertad de la investigación. La Conferencia
General de la UNESCO acompañó esa Declaración de una resolución de
aplicación, en la que pide a los Estados Miembros que tomen las medidas
apropiadas para promover los principios enunciados en ella y favorecer su METODOLOGIA DE LA
INVESTIGACION
LA INGENIERIA GENETICA 2011
aplicación. El compromiso moral contraído por los Estados al adoptar la
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos
es un punto de partida: anuncia una toma de conciencia mundial de la
necesidad de una reflexión ética sobre las ciencias y las tecnologías.
Incumbe ahora a los Estados dar vida a la Declaración con las medidas que
decidan adoptar, garantizándole así su perennidad.
Federico Mayor, 3 de diciembre de 1997.
Está compuesta por 25 artículos que se dividen en las siguientes áreas,
destacando en cada una de ellas un determinado artículo:
1. La dignidad humana y el genoma humano. Contiene los 4 primeros
artículos y establece la base la declaración y su objeto, el ser humano y el
genoma humano. Cabe destacar el artículo 1: “El genoma humano es la
base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana
y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido
simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.”
2. Derechos de las personas interesadas. Está compuesta por los artículos
desde el 5 al 9 y presenta los derechos que tienen las personas como
portadoras de los genes y sus consecuencias sociales. Cabe destacar el
artículo 6 porque está relacionado con la discriminación genética, que será
tratada más adelante:
“Nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas en sus
características genéticas, cuyo objeto o efecto sería atentar contra sus
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derechos humanos y libertades fundamentales y el reconocimiento de su
dignidad.”
3. Investigaciones sobre el genoma humano. Formada por los artículos 10,
11 y 12. Trata la imposición de la dignidad humana sobre cualquier tipo de
investigación relativa al genoma humana, el derecho de todas las personas
a acceder a los progresos de la biología y a la orientación de la
investigación en el campo de la biología, genética y medicina hacia un alivio
del sufrimiento y una mejora de la salud del individuo y de toda la
humanidad. Se puede destacar el artículo 10 que alienta a los Estados
miembros a actuar sobre posibles conductas contrarias a la declaración:
“No deben permitirse las prácticas que sean contrarias a la dignidad
humana, como la clonación con fines de
reproducción de seres humanos. Se invita a
los Estados y a las organizaciones
internacionales competentes a que
cooperen para identificar estas prácticas y a
que adopten en el plano nacional o
internacional las medidas que
correspondan, para asegurarse de que se
respetan los principios enunciados en la
presente Declaración.”
4.
5. Condiciones de ejercicio de la actividad científica. Contiene los artículos
del 13 al 16 y en ellos se otorga a los Estados miembros la potestad de
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regular las actividades relacionadas con la investigación y de crear
organismos para regular las consecuencias éticas y sociales causadas por
ella, como declarar el artículo 16: “Los Estados reconocerán el interés de
promover, en los distintos niveles apropiados, la creación de comités de
ética independientes, pluridisciplinarios y pluralistas, encargados de
apreciar las cuestiones éticas, jurídicas y sociales planteadas por las
investigaciones sobre el genoma humano y sus aplicaciones.”
6. Solidaridad y cooperación internacional. Esta parte está formada por los
artículos 17, 18 y 19 y se refiere a la cooperación y solidaridad tanto entre
los individuos que forman los Estados miembros como entre los Estados
mismos, refiriéndose en primer lugar a casos como enfermedades
genéticas y en el segundo a compartir conocimientos científicos sobre el
genoma humano entre países que tengan una gran investigación
desarrollada y otros que la tengan menos, como dice el artículo 18: “Los
Estados deberán hacer todo lo posible, teniendo debidamente en cuenta los
principios establecidos en la presente Declaración, para seguir fomentando
la difusión internacional de los conocimientos científicos sobre el genoma
humano, la diversidad humana y la investigación genética, y a este respecto
favorecerán la cooperación científica y cultural, en particular entre países
industrializados y países en desarrollo.”
7. Fomento de los principios de la Declaración. Son los artículos 20 y 21 e
impulsan a los Estados miembros de la UNESCO a fomentar y extender los
principios entre los individuos que los forman, también entre los políticos, y
además comprometerse a favorecer el debate abierto y la libre expresión de
corrientes socioculturales, religiosas o filosóficas. El artículo 20 también METODOLOGIA DE LA
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impulsa la información desde la educación: “Los Estados tomarán las
medidas adecuadas para fomentar los principios establecidos en la
Declaración, a través de la educación y otros medios pertinentes, y en
particular, entre otras cosas, la investigación y formación en campos
interdisciplinarios y el fomento de la educación en materia de bioética, en
todos los niveles, particularmente para los responsables de las políticas
científicas.”
8. Aplicación de la Declaración. Los artículos del 22 al 25 se refieren a la
obligación de los Estados de fomentar el respeto frente a los enunciados de
la Declaración, difundirlos y hacerse cargo de que se realicen
correctamente. Así, el artículo 23
declara: “Los Estados tomarán las
medidas adecuadas para fomentar
mediante la educación, la
formación y la información, el
respeto de los principios antes
enunciados y favorecer su
reconocimiento y su aplicación
efectiva. Los Estados deberán
fomentar también los intercambios
y las redes entre comités de ética
independientes, según se establezcan, para favorecer su plena
colaboración.”
MATRIZ DE CONSISTENCIA
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LA INGENIERIA GENETICA 2011
IV. CIFRAS Y DATOS
El Consorcio Internacional, integrado por 20 grupos de diferentes países y
por otro lado la empresa privada Celera, hicieron público, el 12 de febrero
del 2001, el mapa provisional del genoma humano (GH) que aporta una
extraordinaria información acerca de las bases genéticas del ser humano
El Consorcio Internacional ha calculado que el genoma humano contiene
38.000 genes.
De los 300.000 clones de partida fueron válidos 30.000 clones que
representan un total de 3.200 megabases. Estos resultados alcanzados en
octubre del 2.000, representan el 90% del genoma. La secuencia obtenida
es de enorme trascendencia y son muchos y variados los puntos de interés
pudiendo destacarse algunos datos:
El humano tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre, un tercio
más que el gusano común y apenas 5.000 genes más que la planta
Arabidopsis. El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de los
chimpancés y otros primates.
3.200 millones de pares de bases forman genes, repartidos entre los 23
pares de cromosomas. Los cromosomas más densos (con más genes
codificadores de proteínas) son el 17, 19 y el 22. Los cromosomas X, Y, 4,
18 y 13 son los más áridos.
El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar el genoma humano
muestras de ADN de tres mujeres y dos hombres (un afroamericano, un
chino, un asiático, un hispanomexicano y un caucasiano). El equipo de
Celera utilizó ADN perteneciente a doce personas. Cada persona comparte
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un 99,99 por ciento del mismo código genético con el resto de los seres
humanos. Sólo 1.250 letras separan una persona de otra.
Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similares
a los genes bacterianos.
Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas. El 25% del genoma humano
está casi desierto, existiendo largos espacios libres entre un gen y otro.
Se calcula que existen entre 250.000 y 300.000 proteínas distintas. Por
tanto cada gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de
unas diez proteínas.
Algo más del 35% del genoma contiene secuencias repetidas. Lo que se
conoce como ADN basura.
Se han identificado un número muy elevado de pequeñas variaciones en
los genes que se conocen como polimorfismos nucleótidos únicos, SNP de
su acrónimo inglés. Celera ha encontrado 2,1 millones de SNP en el
genoma y el Consorcio 1,4 millones. La mayoría de estos polimorfismos no
tienen un efecto clínico concreto pero de ellos depende, por ejemplo, el que
una persona sea sensible o no a un determinado fármaco y la
predisposición a sufrir una determinada enfermedad.
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V. CONCLUSION:
La ingeniería genética presenta retos
intrigantes y difíciles para los científicos y
para los eticistas del Siglo XXI. Hasta que
nosotros como sociedad o como una
entidad global podamos estar de acuerdo
sobre si los entes humanos o no
humanos merecen nuestro respeto y
estatus moral y legal, podremos esperar
un debate y discusión interdisciplinaria
intenso, a medida que la ciencia y la
medicina continúen creando nueva vida
inteligente.
La clonación de seres humanos debe ser
considerada como extremadamente mala, al separar la procreación de la
unión sexual, y al hacer de la llegada al mundo de nuevos hombres una
producción técnica. También se tiene que tener en cuenta que cada ser
humano clonado que tenga deformidades o extremidades suplementarias,
seguiría el mismo camino que los ratones deformes la eliminación de los
mismos o mejor dicho la muerte. Y nosotros como sociedad “civilizada” no
podemos concebir esto. Por mas clon o no que sea sigue siendo un ser
humano, y no se puede matar a la gente por sus defectos físicos. La verdad
que uno no sabe la magnitud que puede tener esto en la sociedad y las
consecuencias de toda esta manipulación genética.
Por eso repruebo la clonación de seres humanos, para que no se mate
gente indiscriminadamente, pero tampoco me gustaría que los
clones deformes vivan, por que como es la sociedad mundial, tendría un
nuevo tipo de discriminación en la lista, y ese seria “el clon”, seguramente al METODOLOGIA DE LA
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ser “diferente” de nosotros lo discriminaríamos, como lo hacen la mayoría
de los hombres con tantas otras personas que son diferentes a
nosotros(por que casi todos tienen dos brazos, dos piernas o una o son de
otro color.etc) pero aquí estaríamos hablado de encontrarnos a una
persona con 5 brazos, dos cabezas y la verdad que por mas ser humanos
que sea lo estaríamos marginando y discriminando mas que a cualquier
otra cosa, así que aquí tenemos además de un problema ético , político y
económico, uno sociológico “la discriminación” y la “marginación” de estos
“clones”.
Los riesgos y los beneficios del uso experimental en humanos necesitan ser
discutidos también. Similarmente, al combinar el ADN animal y el ADN
humano con el ADN de una planta, ¿Corremos el riesgo de crear nuevas
enfermedades para las cuales no existen tratamientos? Los riesgos a largo
plazo al medio ambiente son desconocidos. Varios bioeticistas,
ambientalistas y activistas en derechos de los animales han argumentado
que no es correcto crear “monstruos” o animales que pueden sufrir a causa
de la alteración genética (por ejemplo, un cerdo sin patas) y que este tipo
de experimentación debería ser prohibida.
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LA INGENIERIA GENETICA 2011
VI. BIBLIOGRAFIA
http://www.compumedicina.com/patologia/pat_270600.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano
http://geosalud.com/GenomaHumano/gen_alcances.htm
http://www.monografias.com/trabajos30/genoma-humano/genoma-
humano.shtml
http://html.rincondelvago.com/pgh_5.html
Campion, Dominge. "Las Familias en los genes". En Rev. Recherche N-
303 p. 72
Smallwood, William-Green, Edna. Biologia. P. 229
Sinder J., Adison. "El Tiempo en el Genoma Humano". En Rev. Tecnología
del Genoma n-27. p. 25
Sulisburg, Meredth. "Genoma". En Rev. Tecnología del Genoma. N-29. p.
44
Bernstein, Ruth-Stephen, Bernstein. "Biología". P. 593
Ville. Claude. "Biología". P. 709
Nasson, Alvin. "Biología". P. 743
Goodman, Nat. "El Genoma Humano". En Rev. Recherche. P. 54
Curtis, Helena-Barnes, Suen. "Biología". p. 637.
METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION
LA INGENIERIA GENETICA 2011
ANEXOS:
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Cronología de la genética y la biología molecular
1.000 a.C.: los babilonios celebran con ritos religiosos la polinización de las
palmeras.
323 a.C.: Aristóteles especula sobre la naturaleza de la reproducción y la herencia.
100-300: se escriben en la India textos metafóricos sobre la naturaleza de la
reproducción humana.
1676: se confirma la reproducción sexual en las plantas.
1677: se contempla el esperma animal a través del microscopio.
1838: se descubre que todos los organismos vivos están compuestos por células.
1859: Darwin hace pública su teoría sobre la evolución de las especies.
1866: Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la
herencia (que posteriormente recibirán el nombre de genes).
1871: se aísla el ADN en el núcleo de una célula.
1883: Francis Galton acuña el término eugenesia.
1887: se descubre que las células reproductivas consituyen un linaje continuo,
diferente de las otras células del cuerpo.
1908: se establecen modelos matemáticos de las frecuencias génicas en
poblaciones mendelianas.
1909: las unidades fundamentales de la herencia biológica reciben el nombre de
genes.
1924: la Ley de Inmigración en EE.UU. limita la entrada al país sobre la base del
origen racial o étnico.
1925: se descubre que la actividad del gen está relacionada con su posición en el
cromosoma.
1927: se descubre que los rayos X causan mutaciones genéticas.
METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION
LA INGENIERIA GENETICA 2011
1931: treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilización obligatoria.
1933: la alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios".
1933-45: el holocausto nazi extermina a seis millones de judíos por medio de su
política eugenésica.
1943: el ADN es identificado como la molécula genética.
1940-50: se descubre que cada gen codifica una única proteína.
1953: se propone la estructura en doble hélice del ADN.
1956: son identificados 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo
humano.
1966: se descifra el código genético completo del ADN.
1972: se crea la primera molécula de ADN recombinante en el laboratorio.
1973: tienen lugar los primeros experimentos de ingeniería genética en los que
genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan
correctamente.
1975: la conferencia de Asilomar evalúa los riesgos biológicos de las tecnologías
de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los experimentos con estas
tecnologías.
1975: se obtienen por primera vez los hibridomas que producen anticuerpos
monoclonales.
1976: se funda en EE.UU. Genentech, la primera empresa de ingeniería genética.
1977: mediante técnicas de ingeniería genética se fabrica con éxito una hormona
humana en una bacteria.
1977: los científicos desarrollan las primeras técnicas para secuenciar con rapidez
los mensajes químicos de las moléculas del ADN.
1978: se clona el gen de la insulina humana.
1980: el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden patentar los
microbios obtenidos mediante ingeniería genética.
1981: primer diagnóstico prenatal de una enfermedad humana por medio del
análisis del ADN.
1982: se crea el primer ratón transgénico (el "superratón"), insertando el gen de la
hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados. METODOLOGIA DE LA
INVESTIGACION
LA INGENIERIA GENETICA 2011
1982: se produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante.
1983: se inventa la técnica PCR, que permite replicar (copiar) genes específicos
con gran rapidez.
1984: creación de las primeras plantas transgénicas.
1985: se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de enfermedades
víricas.
1985: se utiliza por primera vez la "huella genética" en una investigación judicial en
Gran Bretaña.
1986: se autorizan las pruebas clínicas de la vacuna contra la hepatitis B obtenida
mediante ingeniería genética.
1987: propuesta comercial para establecer la secuencia completa del genoma
humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por 100.000 genes.
1987: comercialización del primer anticuerpo monoclonal de uso terapéutico.
1988: primera patente de un organismo producido mediante ingeniería genética.
1989: comercialización de las primeras máquinas automáticas de secuenciación
del ADN.
1990: primer tratamiento con éxito mediante terapia génica en niños con trastornos
inmunológicos ("niños burbuja"). Se ponen en marcha numerosos protocolos
experimentales de terapia génica para intentar curar enfermedades cancerosas y
metabólicas.
1994: se comercializa en California el primer vegetal modificado genéticamente
(un tomate) y se autoriza en Holanda la reproducción del primer toro transgénico.
1995: se completan las primeras secuencias completas de genomas de
organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma
genitalium.
1996: por primera vez se completa la secuencia del genoma de un organismo
eucariótico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por otra parte, el
catálogo de genes humanos que Victor McKusick y sus colaboradores de la
Universidad John Hopkins actualizan cada semana contiene ya más de cinco mil
genes conocidos. El proyecto Genoma, coordinado por HUGO (Human Genome
Organization), avanza a buen ritmo.METODOLOGIA DE LA
INVESTIGACION
LA INGENIERIA GENETICA 2011
1997: Clonación del primer mamífero, una oveja llamada "Dolly".
2000: Decodificación del PGH
2001: ¿Primer Clon Humano?
METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION
LA INGENIERIA GENETICA 2011
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