Post on 07-Jul-2016
description
AUTOR:
Prof.dr.Emilia Severin
CURS 1 27 februarie 2014
GENETICA MEDICINA DENTARA
AȘTEPTĂRILE NOASTRE!
EXAMEN&FINAL&
EREDITATE
VARIABILITATE
3
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
Este un PROCES INFORMATIONAL
Defineste însuşirea unui individ de a transmite la descendenţi caracterele speciei căreia îi aparţine,
precum şi o parte dintre caracterele personale.
EREDITATEA
4
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
5
GENOTIP - FENOTIP
Celula CROMOZOM ADN
SURSA: Ed Radclyffe, CSIRO
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
INFORMATIA GENETICA : INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARATA
ORGANISMUL SI CUM VA FUNCTIONA.
ORGANISM
6
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
De la GENE…….. la FENOTIP
EREDITATE
ADN
EXPRIMARE TRANSMITERE
CODON
TRANSCRIPTIE ARN
TRANSLATIE PROTEINA
REPLICARE
Diviziune celulara
STOCARE
INFORMATIA GENETICA
TRANSMITERE
EXPRIMARE
STOCARE
7
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
Reprezintă ansamblul
fenomenelor care produc:
VARIABILITATEA
DIFERENTELE GENETICE DINTRE INDIVIZII UNEI
POPULATII
8
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
VARIABILITATE
RECOMBINARE GENETICA
MEIOZA
Recombinare intracromozomiala
Recombinare intercromozomiala FECUNDATIE
Recombinare genomica
Genice
Cromozomiale
Genomice
Mitocondriale
MIGRATII MUTATII
9
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENAADN
Culoarea ochilor (ochi negri)
M 1 M 2
Variantă / alelănormală
Variantă / alelăanormală
OCHI ALBAOCHI ALBAŞŞTRITRI ALBINISM OCULARALBINISM OCULAR
CARACTERmutaţie 1 mutaţie 2
U.M.F IAŞI MUTATIA mecanism al variabilitatii.
10
FIECARE INDIVID ARE O STRUCTURA GENETICA UNICA SI CARACTERISTICA
La nivel molecular, secventele de ADN au o identitate de 99,9% intre
indivizii umani.
Identitatea genetica UNICA se datoreaza diferentelor de
0,1% a secventelor ADN care produc
diferentele genetice dintre indivizi.
11
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
12
CELULA EUCARIOTA vs. PROCARIOTA
CELULA EUCARIOTA
(Ek)
CELULA PROCARIOTA
(Pk)
NUCLEOID NUCLEOL
NUCLEU
RIBOZOMI
MITOCONDRIE
MEMBRANA CELULARA
FLAGEL
CAPSULA
PERETE CELULAR
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
CROMOZOM (ADN
impachetat)
CROMATINA (ADN extins)
NUCLEU
RIBOZOMI ADN – GENE - CROMOZOM
13
DIVIZIUNE
INTERFAZA
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
FAZA S (REPLICAREA ADN)
Celule care nu se mai divid.
PROFAZA
METAFAZA ANAFAZA
TELOFAZA
INTERFAZA
FAZELE CICLULUI CELULAR CELULA SOMATICA UMANA
GENETICA MD
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
14
RELATIA TIMP - FAZELE CICLULUI CELULAR (CELULA SOMATICA UMANĂ IN CULTURA)
ORE
GENETICA MD
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
MINUTE
15
IERARHIA SPATIILOR “OMICE”
GENOMICA – studiul structurii, organizarii si functiei genomului uman.
TRANSCRIPTOMICA - studiaza profilul expresiei genice.
PROTEOMICA – studiul functiei unor structuri pe baza expresiei globale a proteinelor.
INTERACTOMICA – studiaza interactiunile complexe dintre genom, transcriptom si proteom.
METABOLOMICA – studiul tuturor metabolitilor care iau parte la un proces biologice.
FENOMICA – studiul tuturor fenotipurilor exprimate de o celula, tesut, organ, organism.
16
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
GENETICA si GENOMICA termeni similari sau distincti?
GENETICA
! Studiul ereditatii si variabilitatii.
GENOMICA
! Domeniul geneticii care se ocupa cu structura si functia genomului .
( un hibrid rezultat din �casatoria� biologiei moleculare cu genetica clasica si adoptat de stiinta computationala).
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA - MD
Principala diferenta dintre GENETICA si GENOMICA:
Genetica studiaza structura si functia unei singure gene in timp ce genomica studiaza toate genele si interrelatiile dintre ele cu scopul de a identifica influenta lor combinata asupra cresterii si dezvoltarii
organismului.
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA - MD
MEDICINA GENOMICA
- studiază funcţiile şi interacţiunile tuturor genelor din genom şi interacţiunile
genomului cu mediu asupra fenotipului normal şi patologic, în starea de sănătate şi boală
pentru toti indivizii.
- va fi o medicină individualizată care va schimba
cu certitudine practica medicinii, furnizând îngrijiri
medicale adaptate la necesităţile individului.
MEDICINA GENOMICA
Va fi o medicina prospectivă, predictivă, personalizată, preventivă şi participativă.
CE TEME SE VOR STUDIA LA CURSUL DE GENETICA MD ?
STRUCTURA ADN
FUNCTIILE ADN
GENA CROMOZOM
GENOM (nuclear si mitocondrial)
FENOTIP (caractere umane)
Imagine prelucrata SURSA: http://news.bbc.co.uk/hi/english/static/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/
default.stm
19
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
CAPITOLUL 1
20
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
BAZELE MOLECULARE ALE
EREDITĂŢII
NATURA MATERIALULUI EREDITAR:
1. Unde este stocată
informaţia genetică in celula Ek?
2. Ce component
nuclear are rolul important in ereditate?
21
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
1. Unde este stocată informaţia
genetică in celula Ek
EXPERIMENTUL LUI
HAMMERLING
22
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
Experimentul lui HAMMERLING
Foloseste alga monocelulara marina ACETABULARIA
Regiune bazala
Acetabularia crenulata Acetabularia mediterranea
Interschimb nuclear
Nucleu Nucleu
Nucleul regenereaza �palaria�
23 GENETICA MD
CONCLUZIE
La Ek informația genetică este stocată (păstrată) in nucleu.
24
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
CE COMPONENT NUCLEAR ARE ROL IN EREDITATE
! ACIZII NUCLEICI ! PROTEINELE SAU
25
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
2. Ce
component nuclear are
rolul important
in ereditate
EXPERIMENTUL LUI
GRIFFITH
EXPERIMENTUL LUI
AVERY
EXPERIMENTUL LUI
HERSHEY&CHASE
26
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH (1928)
Se utilizeaza doua tulpini diferite
de pneumococi : 1. pneumococi tip S capsulati, patogeni;
2. pneumococi tip R necapsulati, nepatogeni; 3. soareci pentru testarea patogenitatii bacterilor.
Cum se poate obtine un vaccin impotriva pneumoniei bacteriene?
27
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
TRANSFORMAREA BACTERIANA Diplococcus (streptococcus)pneumoniae
Experiment de CONTROL
Tipul R (rough): Bacterii necapsulate, nevirulente, colonii cu aspect rugos
Tipul S (smooth): bacterii capsulate, Virulente, colonii cu aspect neted
Tipul S omorat prin incalzire
Amestec tip R si tip S omorat
prin caldura
Izolare de bacterii tip S vii,virulente
IN VIVO
28
Experimentul lui GRIFFITH, (1928)
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD-ES
1. Intre cele doua tipuri de bacterii se produce o
interactiune.
2. Tipul S omorat prin t0
contine “ceva” care transforma tipul R in celule
vii, virulente de tip S.
3. Fenomenul este numit TRANSFORMARE , dar nu
a fost explicat.
4. Soarecii au avut un rol pasiv in experiment.
C O N C L U Z I I
29
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY,
(1944)
Se utilizeaza ADN izolat de la o tulpina de pneumococi S capsulati, patogeni,
si pneumococi R necapsulati, nepatogeni.
ADN este materialul genetic ?
30
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
Celula bacteriana este descompusa in componentele
esentiale
ARN proteina ADN
TESTAREA CAPACITATII de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule
lipid carbohidrat
Bacterii tip R Bacterii tip R Bacterii tip S Bacterii tip R Bacterii tip R
EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY, (1944)
Pneumococi tip S EXPERIMENT �IN VITRO� Colonie bacteriana S
31
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
EXPERIMENTUL LUI
AVERY et al.
CLARIFICA “PRINCIPIUL
TRANSFORMARII” GENETICE:
ADN este “agentul
transformator”.
32
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
ADN are capacitate
de transformare.
ADN este
materialul genetic.
C O N C L U Z I I
33
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
TRANSFORMAREA GENETICA
• DEFINITIE: Transferul informatiei genetice cu ajutorul ADN.
Transformarile sunt:
SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.
34
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952
Se utilizeaza BACTERIOFAGUL T2 si celula gazda, bacteria E.COLI .
35
ADN este materialul genetic ?
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
BACTERIOFAGUL T2
ADN
Invelis Proteic
(capsida)
CAP
GAT
COADA
crosete
ADN Celula gazda E.coli
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952
CAP
coada
crosete
36
GENETICA MD
ADN viral marcat cu 32P Capsida virala marcata cu 35S
Bacteriofagii infecteaza celula gazda
(E.coli)
Celulele bacteriene infectate sunt puse intr-un
agitator pentru a desprinde capsida virala
Mediu celular radioactiv cu 35S Celula bacteriana radioactiva cu 32P
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE
37
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
Trecerea ADN viral in celula bacteriana semnifica, in fapt,
trecerea informatiei genetice virale in
celula gazda.
Celula bacteriana (celula gazda) s-a
transformat si produce ADN viral si
proteine virale.
C O N C L U Z I I
38
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD-ES
GENETICA MD
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ADN este molecula EREDITATII
la organismele Ek, Pk și
adenovirusuri !
39
GENETICA MD
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
Se utilizeaza RIBOVIRUSURI: VMT (virusul mozaicul tutunului)
HR (virusul Holmes ribgrass)
ARN viral detine mesajul genetic?
40
Frunza de tutun normala versus frunza de tutun infectata
HR
VMT
Proteina VMT
Degradare
Izolare VMT
Virus hibrid
infectata
Leziuni de tip VMT
ARN VMT
Proteia HR ARN HR Degradare
Frunza de tutun
GENETICA MD
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
41
GENETICA MD
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ARN poartă mesajul
genetic şi NU proteina.
ARN este materialul genetic al
ribovirusurilor.
C O N C L U Z I I
42
���
NE REVEDEM SAPTAMANA VIITOARE !
JOI 6
martie
Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelor moleculare prezentate s-au preluat imagini din domeniul public.
SURSE: http://images.google.com www.google.com http://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes https://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/making-metabolism-easier-to-digest/
Pentru clarificarea unor probleme legate de tematica
predata la curs se pot trimite intrebari la adresa: geneticaintrebari@gmail.com
44
http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/transcription.swf
REFERINTE ELECTRONICE