Post on 10-Jun-2015
FIBROSIS QUÍSTICA
Édison Vásquez Corales
FIBROSIS QUÍSTICA
Es una enfermedad hereditaria causada por la codificación anormal de una proteína de membrana que regula la entrada y salida de cloruro (Cl-) de las células.
Causada por una mutación en el brazo largo del cromosoma 7.
FIBROSIS QUÍSTICA
Es una enfermedad que afecta a zonas del cuerpo que producen secreciones:
La afectación pulmonar es la causa más frecuente de La afectación pulmonar es la causa más frecuente de mortalidadmortalidad
Frecuencia Según la Cystic Fibrosis Foundation
cerca de 30000 sufren de esta enfermedad y alrededor de 12 millones de personas son portadoras.
Identificación del gen FQ (RTFQ) y sus mutaciones
El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 , que codifica para una proteína – RTFQ-, responsable del transporte iónico a través de la membrana celular.
Identificación del gen FQ (RTFQ) y sus mutaciones
Este gen contiene la información para la producción de una proteína reguladora del intercambio de electrolitos a través de las membrana, llamada RTFQ (Reguladora de la conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), y su anomalía produce alteraciones en el transporte de cloro y sodio en los órganos cubiertos por tejido epitelial.
Proteína RTFQ
Es un canal proteico para iones de salEs un canal proteico para iones de sal
Proteína RTFQ En un individuo sano, los dos genes RTFQ de las células
epiteliales de las glándulas exocrinas se activan con la misión de enviar la información necesaria para formar en el citoplasma las proteínas RTFQ.
Una vez las proteínas sintetizadas y sometidas a un proceso de “maduración” son trasladadas a la membrana extracelular donde funcionarán como canales del cloro.
Estos canales RTFQ del cloro intervienen muy directamente en el intercambio hidroelectrolítico intra-extracelular, que jugará un papel fundamental en la excreción adecuada de fluidos en las glándulas exocrinas de nuestro cuerpo.
Canal de cloro
Normal Fibrosis quística
Agua
Cloro
Sodio
Agua Agua
Agua
Cloro
Calcio
AMPc
LUZ
Epitelio vía aérea
Epitelio vía aérea
LUZ
Secreción cloro
dañada
Bajo contenido acuoso en
secrecione
s
Reabsorción
Sodioforzada
Calcio
AdrenalinaProstaglandina
E2
TeofilinaAcetilcolinaSerotoninaHistamina
AMPc Canal abierto
Consecuencias En el páncreas las secreciones obstruyen los conductos
excretores y como consecuencia se destruye la arquitectura pancreática
En los conductos deferentes se obstruyen por el líquido seminal espeso y viscoso que causa la interrupción anatómica del paso del semen desde los testículos a la próstata.
En los conductos biliares disminuye la velocidad de la bilis favoreciendo la agresión de los colangiolos y del parénquima hepático por los ácidos biliares.
Enfermedad Pulmonar Pulmón Gen mutado de la FQ CFTR anómala
Alteraciones del transporte iónico
Secreciones espesas
INFECCIÓNINFLAMACIÓN
LESIÓN TISULAR
Pruebas de diagnóstico 60 mmol/L de cloro en dos
determinaciones confirma el diagnóstico de FQ.
Resultados falsos: Mala técnica. Falsos negativos: edema, proteínas. Falsos positivos: suelen tener otra clínica.
Otros tests diagnósticos
Enzimas pancreáticos (Quimiotripsina fecal).- Bajos
Grasas en heces.- Elevadas Cultivos de esputo.- Usualmente se
aislan: H. influenzae, S. aureus, P. aeruginosa