Post on 24-Jul-2015
Laboratorio de Genética
Tema: EpilepsiaNombre: Damián Vargas A.Nivel: 4 Paralelo: 2
Pontifica Universidad Católica Del Ecuador
Crisis epilépticaTrastorno
neurológico crónico
Síntomas están relacionados
con la alteración de estas vías
Transmisión de señales anormal
Epilepsia
Crisis Epiléptica
Conocida como convulsión o ataque
Síntoma de disfunción cerebral
Hiperexcitación
neuronal
Clasificación de la EpilepsiaSegún su forma de presentación
• Perdida de Conocimiento
• Manifestaciones motoras
Crisis generalizadas convulsivas • Periodos de Ausencia
• Perdida leve de conocimiento
Crisis generalizadas no convulsivas • Área limitada del
cerebro• Diversos síntomas
Crisis focales
En base en la participación de los factores genómicos
Epilepsias
poligénicas
• Polimorfismos genéticos • Factores ambientales
Epilepsias
oligogénica
s
• Expresa enfermedad cuando en un individuo coinciden pocos genes mutados
• < 5 genes
Epilepsias
monogénica
s
• Mutación de determinado gen• Alteración de la función del gen (+,-)
Genes relacionados con la Epilepsia
a) Canales iónicos neuronales del sodio, potasio, cloro y calcio: SCN1A, SCN1B, SCN2A, KCNQ2, KCNQ3, CLCN2 y CACNA1Hb) Genes codificadores de los receptores para acetilcolina y GABA: CHRNA4, CHRNB2, GABRA1, GABRG2
c) Otros genes con funciones aún no claramente definidas: EFHC1 y LGI1
Terapia GénicaSe han realizado estudios exitosos en animales.
La terapia génica podría permitir el tratamiento específico en los focos epileptogénicos, sin afectar al tejido cerebral circundante sano.
Las mejores opciones para la terapéutica son:
Neuropéptido Y (NPY)Galanina
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