EMBRIOLOGIA DEL COMPLEJO CRANEOFACIAL. CLASIFICACION Y DESCRIPCION DE LAS HENDIDURAS CRANEOFACIALES.

CAPITULO 85 Y 86DRA. NALLELY ALBORES DE LA RIVA

R2CPR IJCPR

Introducción• Genoma humano:• 40,000 proteínas.• 3mil millones nucleótidos.

• Homeobox HOX (proliferación, migración y diferenciación celular.

• Soni Hedgehog Shh organización de la línea media del embrión.

• Wingless(Wnt)• Engrailed(Es)

Embriología

PRINCIPIOS DE DESARROLLO EMBRIONARIO

COORDINACION CELULAR

INTERRACION CELULAR

APOPTOSIS

4-8 SDG DISCO TRILAMINARDESARROOLLO CRANEOFACIAL

SEÑALES MOLECULARES

MIGRACION DE CELULAR

SEÑALES MOLECULARES• Cerberus: proteína sintetizada en el endodermo que regula el

desarrollo de la cabeza.• 2 factores de transcripción OTX2 L1M1 sobre Sonic Hedgehog.• Proteínas secretadas de las Wnt: inducción de cls sobre la cresta

neural.• Proteína morfogénica ósea: induce cls de la cresta neural.• Efrinas y receptores Eph, semaforina III; Regula la migración celular• Colapsina para orientación migratoria.• Factor de crecimiento epidérmico receptor: señalización para

fusión palatina.

Día 19-25 proceso notocordal

NEUROCRANEO VISCEROCRANEO

OSIFICACION ENDOCONDRAL

OSIFICACION MEMBRANOSA

BASE CRANEAL

BOVEDA DEL CRANEO

FT RUNX2/CbFa 1.42

DEPOSITOS Y MINERALIZACION DE OSTEOBLASTOS,COLAGENO I OSTOPONTINA,OSTEOCALCINA

HUESOS DEL ESQUELETO FACIAL, MANDIBULA Y MAXILAR SUPERIOR

OSIFICACION MEMBRANOSA

ESQUELETO CABEZA: mesodermo paraxial, lamina lateral (somática) y cresta neural)

Aparato branquial: desarrollo de la cara, cavidad bucal (4sdg)

• Arcos branquiales (6)• Bolsas faríngeas (5 pares)• Hendiduras branquiales(4)• Membranas branquiales(cierre)

1: CAE, tímpano

4ta semana• arcos branquiales o faríngeos, en un periodo inicial constituidos por tejido mesenquimatico, separado por surcos denominados hendiduras faríngeas

MEC

EN

LIGAMENTO ESFENOMANDIBULAR HUESOS

Martillo y yunque, ligamento esfenomandibular.

Estribo, apófisis estiloides del temporal ,ligamento estilohioideo, asta menor y porción superior del cuerpo del hioides

Porción inferior y el asta mayor del cuerpo hioides

Tiroides ,cricoides, aritenoides, corniculado o de santorini y cuneiforme de la laringe

Músculos

Masticación, milohioideo, vientre anterior del digástrico, tensor del timpano,tensor del velo del paladar

Mímica, estilohioideo, vientre posterior del digástrico

Estilofaríngeo

Elevador del velo del paladar, cricotiroideo, constrictores e intrínsecos de la laringe

Laríngea superior

Laríngea recurrente

Sexto arco X vago

Bolsas faríngeas • 1: oído medio, trompa de

Eustaquio.• 2: amígdala palatina• 3:glandula paratiroides y

timo• 4 y 5 : glándulas

paratiroides superiores y cuerpo ultimoraquial.

4ta sem primordio facial alrededor del 5 prominencias

24 diasEstomoideo cerrado

FN (1)MAXILAR(2)MANDIBULAR(2)

Formación de la cara

5ª placodas nasales

invaginan

Fositasnasales

6ª mamelones nasales M y L m.buconasal

Sacos nasales

Formación de la nariz

Nariz

5 prominencias faciales

Formación superior del labio• Se forma a partir de las

prominencias maxilares con las nasales.

• Las prominencias nasales mediales forman un segmento intermaxilar conformado por 3 partes:

• Componente labial: filtrum• Componente maxilar: 4

dientes incisivos• Componente palatino:

paladar primario Crestas palatinas

Formación del paladar secundario.

• Procesos maxilares: 2 crestas palatinas 6sdg.

• 7sdg por la fusión.

• Mientras ocurre la fusión el tabique nasal crece en dirección descendente y se fusiona con el paladar.

Mandíbula y labio inferior• Las prominencias mandibulares crecen en dirección medial y

empiezan a mezclarse uno con otro a finales de la 4ta sdg• Labio inferior, barbilla y mandíbula.

6 proli mesenquimatosas Extremos dorsales.1-2 arco

Rodea hendidura faringea

Fusión oreja

Pabellón auricular

Desarrollo del complejo Craneofacial.1.- Formación del cuerpo del esfenoides2.- Extensión hacia la línea media y fosa anterior3.- Reducción de la distancia interorbitaria

• Déficit de tejidos blandos u óseos

• Verdaderas: fase temprana

-Fase de transformación -4 sitios; FN,M,M.• Falsa: fase tardía.-Fase de diferenciación.-Osificación anormal.

Hendiduras Craneofaciales

Major Craniofacial Clefts; Case, series and Philosophy. Ortiz-Monasterio. PRS 122:534, 2008.

Etiopatogenia

• Criptogénico.• Múltiples teorías.

• Genética (gen TCOF1).• Vascular.

• Ambiental.

Mathes. Plastic Surgery. Vol IV. Ccapitulo 86, Pag- 15-43

Etiopatogenia

Bandas Amnióticas:

• Teoría Intrínseca.• Streeter 1930

• Afección en disco embrionario y cavidad

amniótica

Craniofacial Anomalities of the amniotic band syndrome. C. Morovic. PRS 113:1556, 2004.

Etiopatogenia

Bandas Amnióticas:

• Teoría Extrínseca.

• Torpin 1965• Ruptura amnios• Formación bandas

fibrosas

Craniofacial Anomalities of the amniotic band syndrome. C. Morovic. PRS 113:1556, 2004.

Etiopatogenia

Craniofacial Anomalities of the amniotic band syndrome. C. Morovic. PRS 113:1556, 2004.

• Teoría Vascular

• Tandler (1902)• Arteria estapediana

ausente*presente solo el día

33 a 40 irrigando 1 y 2 AB.

Etiopatogenia

Mathes. Plastic Surgery. Vol IV. Capítulo 86, Pag- 15-43

Defectos de Fusión

• Teoría clásica• Dursy 1869 y His 1982

“La región central de la cara constituye el sitio de unión de los extremos libres de las prominencias faciales, las cuales al fusionarse dan forma al rostro”

Etiopatogenia

Mathes. Plastic Surgery. Vol IV. Capítulo 86, Pag- 15-43

• Ausencia de migración y penetración mesodérmica

• Pohlman1910• Veau y politzer 1936

• Stark 1964

• “Si no hay penetración del neuroectodermo, la pared epitelial sin soporte se degrada y forma la hendidura facial “

Etiopatogenia

Mathes. Plastic Surgery. Vol IV. Capítulo 86, Pag- 15-43

• Factores ambientales

• Infecciones perinatales• Radiaciones: microcefalia• Drogas• Desnutrición• Desórdenes metabólicos• Ac. Retinoico:

Holoprosencefalia• Anticonvulsivos• Veratrum Californicum: inhibe

la síntesis de colesterol

Etiopatogenia

Mathes. Plastic Surgery. Vol IV. Capítulo 86, Pag- 15-43

Epidemiología

• Kawamoto ( 1976)• 1.4 - 4.8 por 100,000 RNV

• Estimaciones actuales:• 1.5-6 por 100,000• FOM 40 años:495• H:M = 1:0.85• Más común = LPH (75%) • Fisura aislada = 7 (34%)• Menos común: 9• Combinación : 0–14 (35.7%)

The Kaleidoscopic World of rare craniofacial clefts. H. Kawamoto. Clinics of Plastic Surg. No.4. 1976Major Craniofacial Clefts; Case, series and Philosophy. Ortiz-Monasterio. PRS 122:534, 2008.

Epidemiología

• Huesos afectados:

• Nasal (72%)• Órbita (61%)

• Maxilar (43%)• Frontal (42%)

Major Craniofacial Clefts; Case, series and Philosophy. Ortiz-Monasterio. PRS 122:534, 2008.

Epidemiología• 72% Afección a hueso y tejidos blandos

• Deformidad ósea más común: Hipertelorbitismo

• Asociación con:• Craneosinostosis• Anoftalmia• Microftalmia• Encefaloceles

Major Craniofacial Clefts; Case, series and Philosophy. Ortiz-Monasterio. PRS 122:534, 2008.

Clasificación

• Soemmerring (1871)• Morian (1887)• Harkins (1962)• Karfic (1966)• Tessier (1973)

Mathes. Plastic Surgery. Vol IV. Ccapitulo 86, Pag- 15-43

CLASIFICACION DE MORIAN

1ro en intentar la clasificación de las CFA1886 describe 3 tipos:

>Tipo I Hendidura Oculonasal>Tipo II Hendidura Oro-ocular, delante del canino, con extensión hacia la orbita. >Tipo III Hendidura Oro-ocular, detrás del canino, se extiende hacia la orbita

CLASIFICACION DE DEGENHARDT

1961 Degenhardt clasificación mas completa de las Displasias craneofaciales

Describe 4 grandes grupos de defectos1 Displasias en la región del 1er y 2do arco branquial

2 Displasias en la región de la premaxila y maxilar

3 Displasias de tejidos blandos

4 Síndromes Craneofaciales Subdividen alteraciones de Hipoplasia en una región neural y visceral del cráneo

CLASIFICACION DE LUND/ VAN DER MEULEN

Lund en 1966 clasificación mas comprensiva de los Sx. craneofaciales (ocular y cerebral)

Desarrolla 5 categorías, en el intento de separar las Displasia Faciales de las Craneales

CLASIFICACION DE HERKENS (ASOC. AMERICANA DE PALADAR HENDIDO)1962 AACPR estandariza una clasificación para las Hendiduras y Sx craneofacialesLas Hendiduras se dividen en 4 grupos sindromaticosa) Hendiduras del proceso mandibularb) Hendidura Naso-ocularc) Hendidura Oro-oculard) Hendiduras Oro-auriculares

INCONVENIENTESSe basa en la anatomía superficialNo integra los defectos del esqueleto craneofacialNo incluye hendiduras faciales mayores de la línea media

CLASIFICACION DE BOO-CHAIDescribe las deficiencias de las hendiduras oro-oculares.Subdivide estos dentro de tipo I y II

Lateral al arco de cupidoMedial o lateral al ala nasal, terminando como coloboma

El elemento óseo inicia en la región de la cúspide y cursa lateral o medial al foramen infraorbitario

En 1981 se reúne el Comité de Nomenclatura y Clasificación de las Anomalías Craneofaciales derivada de la Asociación Americana de Fisura Labiopalatina.I- Fisuras Faciales/ Encefaloceles/ DisostosisII- Atrofia/ HipoplasiaIII- NeoplasiasIV- CraneosinostosisV- Inclasificables

CLASIFICACION DE KARFIK1966 Karfik basa su clasificación, de acuerdo a sus características morfológicas y estructuras embriologicasDivide su clasificación en 5 grupos.

GPO A Malformaciones de la región RinoencefalicaSubgrupo A-1 Malf. de la prominencia frontonasalSubgrupo A-2 Involucra trastornos en el desarrollo de la nariz, incluye las hendiduras oro-ocularesGPO B Comprende las deformidades relacionadas con el 1er y 2do AB, se subdivideB-1 incluye trastornos otocefalicos laterales, abarca entidades como Microsomia Hemifacial y Malf. de orejasB-2 comprende Malf. De la línea media y proceso mandibular.GPO C Involucra Malf. OrbitopalpebralesGPO D Comprende los Síndromes Craneofaciales (Apert, Crouzón)GPO E Consiste en Malf. Atípicas, presentando primariamente asimetría

CLASIFICACION DE DEMEYER

Agrupa las anomalías medio faciales en 2 categorías:A.- Anomalía en las cuales el volumen de los tejidos en deficiente o ausenteB.- El volumen de los tejidos es casi normal o esta en exceso, Asoc. a una Malf. establecida

Clasificación Tessier 1973

• La Orbita estructura clave en la clasificación.

• Involucran los tejidos blandos y esqueleto óseo del maxilar, mandíbula y neurocraneo

• Las hendiduras faciales 0-7 se localizan caudal al ecuador orbitario

• Las hendiduras de la 9-14 se localizan cefálico al ecuador orbitario

• La hendidura Nº 8 coincide con el ecuador y pasa lateral al canto lateral

Hendidura número 0-14• 14 Corresponde a la hendidura facial Nº 0

• Disrrafia medio craneofacial o displasia internasal.

• Involucra al hueso frontal

• El Hueso Etmoidal se prolapsa = espacio interorbitario

• Encefalocele

• Duplicación de la cresta galli, septum y columela; así como maxila y labio superior.

• Intraoral = separación de incisivos centrales y paladar hendido

Hendidura número 0-14

• Hipertelorismo• Ausencia total o parcial del filtrum

y premaxila• Nariz aplanada, pequeña y con

ausencia de columnela, desplazamiento lateral

• Hendidura Severa: nariz bífida, agenesia nasal y ciclopia

Hendidura número 0-14

• Como resultado de la detención morfogenetica del movimiento de las órbitas, permanece en posición fetal = Cráneo bifido = Encefalocele medio frontal

Hendidura número 1• Hendidura CF paramediana• Inicia desde el arco de cupido al domo

nasal• Leves: muesca en domo nasal. • Si la hendidura se extiende superior al

hueso frontal, medial a la ceja = Hendidura Nº 13

• Lamina cribiforme ancha = surco olfatorio ancho = Hipertelorismo

• la hendidura se extiende entre el incisivo lateral y central

• NASOSQUISIS(1 y 2)

Hendidura número 13

• Extensión craneal de la hendidura facial Nº 1

• Ensanchamiento del surco olfatorio y placa cribiforme = Hipertelorismo

• Puede estar asoc la presencia de un Encefalocele frontal paramediano

Hendidura número 2

• Hendidura lateral a la Nº1, en posición paranasal

• También comienza desde el arco de cupido y atraviesa el alveolo entre los incisivos centrales y laterales.

• No involucra la fisura palpebral• Distoriciones de la ceja ocurren lateral a

medial, si la hendidura se extiende hacia Frontal = Hendidura Nº12

Hendidura número 12

• Extensión de la n.-2• Hendidura que se loc.. Medial al

canto medial• Pasa a través del proceso frontal

del maxilar y hueso nasal = Telecanto

• Si atraviesa el laberinto Etmoidal = aumento de dimensión transversal = Hipertelorismo

• La hendidura se extiende desde la raíz de la ceja dentro de la línea de pelo frontal.

Hendidura número 3

• Hendidura oronasocular• Comienza desde el arco de cupido, afecta

la base del ala nasal y prosigue en dirección cefálica hacia el parpado inferior.

• La primera en afectar directamente a la orbita.

• El proceso frontal del maxilar y pared medial del seno están ausentes.

• Araviesa el segmento lagrimal alrededor de la base alar.

• COLOBOMA (medial al punto lagrimal)• Si se extiende corresponde a H.11

Hendidura número 11

• Hendidura superomedial de la órbita

• Desde un Coloboma del párpado superior hasta su extensión a la línea de cabello frontal

• La hendidura puede pasar lateral al H. Etmoidal o a través del Laberinto Etmoidal = Hipertelorismo

Hendidura número 4• Afecta estructuras faciales medias.

• Tiene trayectoria hacia la mejilla: MELOSQUISIS

• Ocular u oculofacial, comienza en la posición lateral del arco de cupido y al filtro, pasa lateral al ala nasal y termina en el parpado inferior.

• La apertura piriforme, el conducto nasolagrimal y el saco lagrimal son exceptuados.

• Tienen trayecto hacia el foramen infraorbitario y termina en el piso inferior de la orbita.

• La cavidad orbitaria, seno maxilar y cavidad oral confluyen

• La extensión craneal de la hendidura corresponde la H. Nº10

Hendidura número 10

• Se localiza central y superior a la órbita

• Se localiza lateral al N. Supraorbitario, se extiende a través de la raíz de la órbita y hueso frontal

• Frecuentemente se localiza un Encefalocele fronto-orbitario, con rotación lateral de la órbita

• La deformidad va desde un Coloboma hasta la división del párpado superior y ceja

Hendidura número 5

• Hendidura oblicua facial• La hendidura de labio se loc.. medial al

ángulo de la boca• Asciende a través de la mejilla lateral y

1/3 lateral del párpado• La distancia vertical entre la boca y

párpado inferior disminuye• La porción alveolar afectada corresponde

a la región premolar• Pasa lateral al foramen infraorbitario• Microoftalmía• El contenido orbitario sufre prolapso

hacia el seno maxilar.• Extensión fisura 9

Hendidura número 9• La más rara• Hendidura orbitaria superolateral• Atraviesa el 1/3 lateral del párpado

superior• 1ra hendidura craneofacial por arriba

de la línea ecuatorial• Se centra en el ángulo superolateral de

la órbita

Hendidura número 6

• Forma incompleta del Sx Treacher-Collins

• Las orejas pueden estar normal o casi Nl. asoc frecuentemente a Trast. de la audición

• El hueso malar presente pero hipoplasico, arco cigomatico intacto.

• Un coloboma marca el extremo cefálico de la hendidura.

Hendidura número 7• 1ra hendidura reconocida y mas común• 1:80,000 nacimientos 1: 300 hendiduras• H:M• Microsomia hemifacial• La comisura oral se comporta como una

hendidura hacia las mejillas y oido microtico.• Óseo: afectación de la sutura

cigomaticotemporal• Asimetría facial con mínimas malf. Auriculares

a severas malf del CAE.• 5to y 7mo par craneal pueden estar

involucrados con su musculatura• Distopia del canto lateral

Hendidura número 8

• Hendidura que inicia en la comisura lateral de la fisura palpebral y se extiende a la región temporal.

• La hendidura ósea descansa en la región de la sutura frontocigomatica

• En combinación con hendidura Nº6 o Nº7 el cigoma esta ausente y se manifiesta como Sx Treacher-Collins

• Dermatocele.

Hendidura número 30

• Se extiende hacia la Mandíbula• Forma leve = muesca del labio inferior• Formas severas = división de mandíbula, lengua, H. Hioides,

hasta el esternón.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN!!!