CASO CLÍNICO Nº2

Alberto de 14 años, es derivado al policlínico de hematología por antecedentes repetidos de trastornos hemorragíparos, principalmente post-cirugía. Al examen físico presenta petequias y equimosis. Se le realiza un estudio de coagulación, cuyos resultados son:

Rto. De plaquetas : 180.000 x mm3

Tiempo de sangría (IVY) : 18 min.

Tp : 13 seg. (12.6 ± 1.7 seg)

TTPA : 36 seg. (32.5 ± 5.4 seg)

INTERPRETE ESTOS RESULTADOS Y MENCIONE QUE

ALTERACIÓN DE LA HEMOSTASIASUFRE LA PACIENTE

Rto. de Plaquetas : 180.000 x mm3 NORMAL

Tiempo de Sangría (IVY) : 18 min. PROLONGADO

TP : 13 seg. (12.6 ± 1.7 seg) NORMAL

TTPA : 36 seg. (32.5 ± 5.4 seg) NORMAL

Se aprecia una alteración en la hemostasia primaria, ya que el tiempo de sangría es un examen que evalúa esta vía y el resultado está prolongado

¿CUÁL ES EL SÍNDROME HEMORRAGÍPARO MÁS PROBABLE,

DE ACUERDO A LAFRECUENCIA CON QUE ÉSTE APARECE EN LA POBLACIÓN

GENERAL? ¿CON QUE OTRA

ALTERACIÓN ES NECESARIO HACER DIAGNOSTICO

DIFERENCIAL?

El factor de Von Willebrand es una glicoproteina de la sangre que interviene en el momento inicial de la hemostasia.

Su función, junto con la fibronectina es permitir que las plaquetas se unan de manera estable a la superficie del vaso roto.

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno de la coagulación producto de una deficiencia del FVW, afecta alrededor del 1% de la población

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

MECANISMO FISIOPATOLÓGICO

Descripción

Tipo 1Déficit cuantitativo parcial de FvW.

Tipo 2A Déficit cualitativo del FvW.

Tipo 2B

Variante cualitativa, con disminución de la función dependiente de plaquetas, asociado a la ausencia de multímeros de alto peso molecular.

Tipo 2M

Variante cualitativa, con disminución de la función dependiente de plaquetas, no causada porausencia de multímeros de alto peso molecular.

Tipo 2NVariante cualitativa, con diminución de la afinidad por el FVIII

Tipo 3 Deficiencia completa del FvW

HEMOFILIA

Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución de Factor de coagulación VIII para la hemofilia A, del Factor IX para la hemofilia B

DIAGNÓSTICO HEMOFILIA

Exámenes de laboratorio:

- Tiempo de hemorragia

- TTPA (prolongado)

- TP

- TT

¿CON QUE EXÁMENES SE CONFIRMA EL DIAGNOSTICO

MAS PROBABLE?- Cuantificación factor VIII

- FvW antígeno (Ag)

- Análisis de los multímeros del FvW

- Capacidad de unión del factor VIII.

- La relación entre cofactor ristocetina y FvW Ag (Co Ris/Ag) parece ser de utilidad para diferenciar entre enfermedad tipo 1 y tipo 2.

BIBLIOGRAFÍA

- Kumar, V., A. K. Abbas, N. Fausto y J. C. Aster. Robbins y Cotran. Patología humana. Ed. Elsevier, 9ª ed., 2013.

- Verdugo,P. (2005). Revistapediatria. Obtenido de https://www.google.cl/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=1&cad=rja&uact=8&ved=0CBsQFjAAahUKEwjh8K2t1frIAhWJkJAKHZQsCms&url=http%3A%2F%2Fwww.revistapediatria.cl%2Fvol2num2%2F3.htm&usg=AFQjCNHdl7FMMDaNIUa-hxSHlhZBmn9DhA