Post on 18-Feb-2018
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 1/18
HEMOFILIA A( Aspek Klinis dan Diagnosis )
Suci Andriani/ Yetty Hernaningsih
Jum,at 24 Januari 2014
TINJAUAN PUSTAKA HEMATOLOGI
1
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 2/18
PENDAHULUAN
Hemofilia berasal dari kata hemo = darah, filia = suka Merupakan kelainan herediter gangguan pembekuan
darah
Ditandai dengan manifestasi perdarahan yang
disebabkan oleh kelainan/defisiensi faktor koagulasi. Macam-macam hemofilia:
- hemofilia A: def. FVIII
- hemofilia B: def. FIX
- hemofilia C: def. FXI
2
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 3/18
Hemofilia A
Ditemukan sejak abad 2 SM
Defisiensi FVIII
Diturunkan secara x-linked recessive
Insidensi: 1/5000 kelahiran bayi laki-laki
Perlu pengobatan komprehensif 30% terjadi mutasi spontan
3
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 4/18
Hemofilia A diklasifikasikan menjadi:
– Berat FVIII < 1%Perdarahan spontan
– Sedang FVIII 1-5%
Perdarahan karena trauma
– Ringan FVIII 5-30%Perdarahan karena operasi atau tindakan ringan
4
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 5/18
F VIII ( Anti Hemophilic Factor )
Dibentuk di sel sinusoidal hati
Di kode oleh gen kromosom x
Waktu paruh 12-16 jam
Degradasi di hati & limpa
Di sirkulasi membentuk kompleks vWF
5
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 6/18
Gejala klinis hemofilia A:
Hematom
Mudah berdarah
Perdarahan sendi
Komplikasi hemofilia A:
Timbulnya inhibitor lingkungan, genetik
Kerusakan sendi penimbunan darah intraartikular
Infeksi dari darah donor HIV, hepatitis B & C
6
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 7/18
DIAGNOSIS & PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Indikasi pemeriksaan:
bayi laki-laki, riwayat keluarga (+), gejala (-) bayi laki-laki, riwayat keluarga (+), mengalami
perdarahan eksesif
remaja atau dewasa asimtomatik, perdarahan
berlebihan saat mengalami tindakan individu asimtomatik, APTT memanjang.
Diagnosis pasti :
Pemeriksaan kadar FVIII
pemeriksaan sitogenetika
7
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 8/18
1. Pemeriksaan penyaring hemostasis
- CT : Kel. FVIII & FIX
- PPT : Kel. jalur ekstrinsik & jalur bersama(FII, V, VII, X)
- APTT : Kel. jalur intrinsik terutama FVIII
2. Mixing TestDilakukan dengan cara mencampur plasma
pasien dengan plasma normal dengan
perbandingan 1:1, kemudian diinkubasi. Tes ini
untuk menentukan ada defisiensi faktor atautidak.
8
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 9/18
3. Pemeriksaan FVIII
Pemeriksaan FVIII dapat digunakan untuk :
menegakkan diagnosis defisiensi faktor menilai beratnya gangguan /defisiensi
monitor terapi pengganti
mendeteksi karier
9
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 10/18
Metode One-Stage Assay
Memerlukan plasma defisien FVIII, reagenAPTT, plasma standar, plasma normal.
Alat yang dipakai koagulometer
Interpretasi hasil menggunakan kurva standar
dengan kertas grafik semilogaritmic
10
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 11/18
Pemeriksaan FVIII:
1. Plasma kontrol dan plasma pasien dibuat
pengenceran 1:10, 1:20, 1:40 dengan lar. dapar2. Ambil 100 µL plasma yg telah diencerkan + 100 µL
plasma defisien FVIII + 100 µL reagen APTT
inkubasi pada 37⁰C selama 5’
3. Tambahkan 100 µL CaCl₂ yang telah diinkubasi
pada 37⁰C
4. Catat lama waktu terbentuk bekuan
5. Hasil dari plasma pasien maupun kontrol diplotpada kurva standar.
11
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 12/18
Interpretasi pengukuran kadar FVIII
12
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 13/18
4. Pengukuran kadar inhibitor FVIII
Inhibitor faktor VIII diperiksa dengan mencampur
plasma pasien dengan plasma normal denganperbandingan yang sama + FVIII inkubasi. Bila
plasma sampel mengandung inhibitor, FVIII akan
cepat dinetralkan.
Satuannya BU : inhibitor FVIII yang menginaktifkan
setengah dari jumlah awal kadar FVIII dalam
normal pooled plasma
Metode yang paling sering dipakai adalah metodeBethesda dan modifikasi Nijmegen.
13
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 14/18
Bethesda vs Nijmegen Assays
Test
mixtureControl
mixture
FVIII
DeficientPlasma
Patient
Plasma
Buffered
Normal
PlasmapH 7.4
50/50 Mix
Incubate
2hr 37o C
Factor VIII activity assay
Calculate inhibitor activity (NBU/ml)
Test
Mixture
Control
Mixture
Imidazole
Buffer pH 7,4
Patient
Plasma
Normal
PooledPlasma
50/50 Mix
Incubate
2hr 37o C
Factor VIII activity assay
Calculate inhibitor activity (BU/ml)
Nijmegen-Bethesda AssayClassical Bethesda Assay
Slide concept courtesy of Drs HW Verbruggen and Piet Meijer, ECAT Foundation14
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 15/18
15
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 16/18
PENATALAKSANAAN
Mengatasi perdarahan plasma segar, kriopresipitat,
konsentrat FVIII, DDAVP (desmopressin)
Mengatasi kerusakan sendi diistirahatkan, NSAID,
konsentrat FVIII, sinektomi, eksisi pada pseudotumor,fisioterapi
16
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 17/18
RINGKASAN
Hemofilia merupakan kelainan pembekuan darah yang
bersifat herediter diturunkan secara X-linked recessive Manifestasi klinis berupa perdarahan, bervariasi mulai
perdarahan ringan sampai yang mengancam jiwa.
Diagnosis bisa dilakukan dengan melakukan
serangkaian pemeriksaan laboratorium antara lain
pemeriksaan penyaring hemostasis, mixing test ,
differential APTT , pemeriksaan kadar FVIII serta
pemeriksaan inhibitor FVIII bila muncul komplikasiinhibitor.
Penanganannya harus bersifat komprehensif.
17
7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)
http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 18/18
TERIM K SIH
18