Post on 18-Jan-2021
plan
1. RappelsphysiologiquessurleLCR:form
a8on,fonc8on,composi8on,
régula8on…
2. Lesexamensclassiques
3. Pourallerplusloin
2.1lesexamensm
étaboliquesclassiques
• Protéine,Glc,lactate/pyruvate• Acidesam
inés• Acidesorganiques• Folates• N
Ts&ptérines
• Bandesoligoclonales
DosagedansleLCR
• Nécessited’avoirdesnorm
alesadaptéesàl'âge!
• Défini:ondu«normal»pbduLCR+++
protéinorachie
• Àdosersystéma8quem
entdevanttouteencéphalopathiesuscep8bled’êtreneneurom
étabolose• Augm
enta8onmaladieslysosom
ales,mitochondriopathies,lésionsSB
glycorachie
– Diagnos8cdudéficitenGLUT1(DeVivo)
– Traitable– JAM
Aneurol2013(méta-analyse~160cas):
GlcLCR:100%<10
èmepercent.(0,9–2,4m
M)
ra8oGlcLCR/Glcsg:91%<10
èmepercent.(0,19–0,59)
lactateLCR:76%<10
èmepercent.(0,6–1,5m
M)
lactate/pyruvate
• Intérêt:– suspiciondem
itochondriopathied’expressioncentrale
– DéficitenPDH•
Comparaisonavecdosagepériphérique
simultané
AcidesaminésLCR
• Intérêt+++• encéphalopathiesconvulsivantes• Déficitdebiosynthése(ahen8onvaleurpastoujoursabaisséessignifica8vem
ent)• ra8osLCR/Plasm
aàvaloriser
Acidesorganiques
• Pasd’intérêtréel
MTHF-folates
neurotransmeheurs
• Tropàdirecfcompterendutableronde2010
GABA
• DéficitenGABAaminotransferase(GABAx2à
20)– Augm
enta8onhormonedecroissanceetgrande
taille– EEGtypeburstsupp– Encéphalopathieépilep8que
• DéficitSSADH– Diagnos8cCAO
urinaire– Encéphalopathiesm
oinssévèreavecchoréoatheoseetm
yoclonies
Neurology2017
Acidessialique
Marqueurdepathologiesdel’ADN
mitochondrial?
Pourdemain
• Adévelopper:– GABA– Thiam
ine– Autresvitam
ines– M
étaux….
Merciàtouslespar:cipants